viernes, 24 de abril de 2009

Acondroplasia: entre el desconocimiento y la segregación social


En un mundo pensado y construido para un estándar de vida y de individuos, las personas con baja estatura deben realizar el doble de esfuerzo para llevar adelante cualquier tarea cotidiana y conseguir su lugar en la sociedad. Sumado a ello enfrentan, no sin una fuerte organización colectiva, las burlas y la subestimación de una sociedad que desconoce su realidad y sus capacidades.La acondroplasia es una de las más frecuentes manifestaciones de enanismo. Se trata de un trastorno genético de crecimiento óseo. A partir de los avances en investigación, hoy se puede tener una mayor perspectiva de los problemas de salud asociados y de las herramientas necesarias para lograr una mejor calidad de vida.

A finales del año pasado se celebró en Guijón, España, el III Encuentro Internacional en torno a la Acondroplasia, bajo el lema “Tejiendo redes”. Dentro del amplio temario desarrollado se elaboró un documento para pedir a la UNESCO (Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura) que el enanismo sea considerado como discapacidad, con todos los derechos que ello implica.En el encuentro participaron, entre otros, representantes de organizaciones de Estados Unidos, Colombia, Perú, Argentina, Uruguay, Guatemala e Italia. 

Este gran paso fue acompañado por catorce mesas de debate en las que se abordaron, entre otros temas, la estimulación temprana en la acondroplasia, el alargamiento óseo, estrategias de búsqueda de empleo y la estigmatización social, debatiendo sobre la exclusión social a la que las personas pequeñas son sometidas y cómo ésta se materializa en injusticias relacionadas con el acceso a los recursos económicos, al mundo laboral, como también con vejaciones y burlas de todo tipo.Iniciativas como ésta logran que la acondroplasia deje de ser un trastorno desconocido formalmente, quedando a merced de un tratamiento social y mediático peyorativo, inmaduro y burlesco.Origen y característicasLa acondroplasia es un trastorno genético dentro de una amplia variedad de condiciones que generan enanismo óseo. Si bien el término Acondroplasia lo propuso Parrot en 1878 (proviene del griego chondros = cartílago y plasis = formación), la existencia de este trastorno congénito está registrada en pinturas del antiguo Egipto y en la literatura y artes plásticas mundiales desde tiempos remotos. De hecho, en Inglaterra, el investigador Brinton, halló un esqueleto bien conservado que pertenecería a un acondroplásico y que dataría de la época neolítica (más de 7.000 años).La acondroplasia se produce debido a una alteración en la información genética de las células que hacen que los huesos crezcan a lo largo. Específicamente esta falla se provoca en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4. 
La acondroplasia se manifiesta espontáneamente en una mutación que tiene lugar por azar, con una incidencia de aproximadamente uno cada veinte mil nacimientos. Se sabe que cerca del noventa por ciento de los niños con acondroplasia no poseen antecedentes en su familia. Entrando en detalle, si uno de sus padres sufre de esta afección y el otro no, existiría un 50% de posibilidades de que el bebé porte acondroplasia. En cambio, si ambos progenitores poseen el trastorno, hablamos de una probabilidad del 50% de que el niño la herede, una probabilidad del 25% de que no la herede y una probabilidad del 25% de que herede un gen anormal de cada uno de sus padres, resultando en graves anomalías en el esqueleto que concluirían en una muerte prematura. También se sabe que si el niño no hereda la enfermedad, no existe forma de que en un futuro se transmita a sus hijos. Según investigaciones realizadas se concluye además que existen muy remotas posibilidades de que se de a luz un segundo hijo con acondroplasia.La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal. Pero sí existen consecuencias físicas que traen aparejadas distintas problemáticas. Entre el conjunto de características determinantes encontramos:
- Estatura en la adultez promedio de 124 cm. para las mujeres y 131 cm. para los hombres.
- Miembros cortos y muchas veces incurvados.
- Macrocefalia (cabeza grande).
- Retraso del crecimiento. 
- Tórax estrecho y pequeño.
- Hipotonía al nacer.
La facultades cognitivas de los niños nacidos con acondroplasia son absolutamente normales, como también su desempeño escolar. 
En este sentido, si bien no se conoce un tratamiento curativo, los padres no tienen que preocuparse por la aparición de trastornos severos asociados. Además, existen actualmente avances en el conocimiento de los orígenes de la discapacidad, como también en la prevención y tratamiento de posibles complicaciones. 
Estas complicaciones asociadas pueden ser:
- Infecciones en la garganta y en los oídos.
- Problemas en la caja torácica y en la columna vertebral.
- Dolor de articulaciones.
- Predisposición a sufrir otitis a repetición e hipoacusia debido a alteraciones a nivel del oído medio, que tienen como base la modificación del crecimiento óseo del macizo facial.
- Mayor compromiso ante infecciones respiratorias.Debido a esto se aconseja que los niños con acondroplasia tengan un seguimiento pediátrico periódico y regular.
Diagnóstico y cuidadosExisten métodos genéticos para confirmar la acondroplasia, pero no son estrictamente necesarios. Los cuidados y la atención normal de un embarazo son capaces de diagnosticarla, ya que el retraso de crecimiento y la presencia de miembros cortos son visibles en una ecografía.Durante el primar año de vida se aconsejan los controles habituales por parte de un médico pediatra de cabecera que, en coordinación con un grupo multidisciplinario pueda atender los aspectos puntuales de este trastorno. Dentro de este primer abordaje pediátrico es importante la evaluación del tono muscular y la fuerza del bebé, como también su crecimiento cefálico y general. Se aconseja a los padres no alarmarse ante el desarrollo tardío de actividades propias de la edad como sentarse, rolar, erguirse y caminar, ya que esto se debe a la comúnmente escasa tonicidad muscular. Sí será necesario vigilar los catarros y los síntomas de otitis y dificultad respiratoria al dormir, para que el pediatra pueda tomar medidas que eviten que algunos de estos síntomas y malestares se vuelvan crónicos.Durante la etapa escolar es fundamental que los padres no desarrollen actitudes sobreprotectoras, sino, por el contrario, que permitan que los niños desenvuelvan sus propias herramientas de socialización y adaptación. Por lo tanto se aconseja también la práctica de variadas actividades físicas que permitan desarrollar la autoestima y estimularlos en las relaciones sociales. 
En la adolescencia no han de esperarse complicaciones, ya que el desarrollo fisiológico y hormonal es normal en relación a cualquier joven.En la entrada a la vida adulta si se deberá prestar atención a posibles dolores en la región baja de la espalda (lumbalgia), para evitar la futura irrupción de la disminución de la fuerza muscular en los miembros o parestesias (hormigueo, sensación de pinchazo). 
Dichos síntomas requerirán de una evaluación específica por parte del neurólogo. Cuidados específicos
La siguiente es una tabla de cuidados específicos en relación a posibles malestares propios de la acondroplasia.
- Miembros: desde los primeros meses de vida existe una tendencia en la columna lumbar y en la cintura a tomar una forma cifótica (incurvada en el perfil), que progresivamente cambia cuando comienzan a caminar para volverse lordótica (con la cola salida). 
Se aconseja, pues, durante la infancia, controlar la evolución de la columna vertebral. 
En los miembros inferiores se observa una tendencia al varo (con forma de paréntesis), que avanza cuando los niños afectados comienzan a caminar y crecer. Cuando esta posición es progresiva, puede ser necesaria la corrección por medio de cirugía. 
Se recomienda también no utilizar cochecitos con espaldares blandos para el traslado y no apurar la posición de sentado.
- Cabeza: La alteración del crecimiento óseo del macizo facial (tercio medio de la cara más pequeño) predispone a alteraciones a nivel del oído medio que se manifiestan por otitis a repetición e hipoacusia, sobre todo en invierno. Los tratamientos indicados varían, en cada caso en particular, desde la medicación antibiótica hasta la cirugía y/o el equipamiento audioprotésico. También es común la insuficiencia ventilatoria nasal cuando la obstrucción respiratoria es muy marcada es probable que tenga que indicarse la extirpación de amígdalas y/o adenoides. También se recomienda realizar una audiometría de control antes del ingreso escolar y cuidar la higiene dental y el control del uso de chupetes y mamaderas. 
- Desarrollo motor: Como se refirió anteriormente, los niños acondroplásicos pueden tener retraso en el desarrollo motor. Si bien la hipotonía muscular mejora con el tiempo, es necesario seguir de cerca los movimientos de los niños y sumar un abordaje en estimulación temprana. Según estudios, se sabe que también un pequeño grupo de niños puede desarrollar complicaciones neurológicas de importancia, de allí la invitación a realizar consultas a un grupo integral de profesionales médicos bajo la supervisión del pediatra. El estigma social
Si bien es un tema que puede causar dolor, es necesario que los padres estimulen la autoestima de las niñas y niños nacidos con acondroplasia y los preparen para defenderse, adquirir confianza y luchar por sus derechos a autorrealizarse, ya que la sociedad “adulta” tiende a ignorarlos y pasar sobre ellos. 
Desde tiempos antiguos, la figura de las personas de talla baja ha sido estigmatizada, incomprendida y ridiculizada por distintas culturas y sociedades. Bufones, fenómenos, seres mágicos, subnormales, fueron diferentes categorías en que quedaron capturados y que aún hoy generan consecuencias negativas y nefastas. Parte de estos estigmas que la sociedad moderna arrastra por ignorancia e inmadurez tiene que ver con igualar estatura física con retraso o debilidad mental. 
Por otra parte, siendo un colectivo tan numeroso en el mundo entero, casi no hay una conciencia social formada al respecto de sus verdaderas necesidades, como tampoco información seria sobre la real naturaleza del enanismo. Un mundo hecho a la medida de personas altas marca una barrera insondable que separa a las personas de talla baja del acceso a fuentes dignas de trabajo, el transporte, los foros sociales, la legislación y la consideración comunitaria. Se suma a ello la falta de respeto al espacio personal, y el avasallamiento irreverente del que son víctimas por parte de las personas de talla alta. En relación a muchos cuidados que se mantienen socialmente hacia otras discapacidades, Carmen Alonso de Fundación Alpe señaló en la presentación del libro “Mi (in) dignidad en tus manos”1, que “una persona enana, además de la lógica atención que despierta lo extraño, lo diferente, provoca sentimientos de comicidad que no se interpretan automáticamente como algo malo y a los que se deja aflorar con facilidad. 
Es decir, que mientras que otras personas con discapacidad provocan compasión y empatía, el enanismo provoca risa o, al menos, la conciencia de que podría provocar risa. 
Y la risa, como todo el mundo sabe, es buena. Y cruel. Las personas con acondroplasia aprenden a ver hasta los más sutiles signos de esta conciencia de que son, y llevan consigo, al ‘enano’. Es como si una persona con acondroplasia llevara siempre tomado de la mano a un ser diminuto e hilarante. 
No es él mismo, no es su propio ser, pero jamás se separará de él. Pero sigamos: esta diferencia provoca también en los demás sentimientos encontrados, como la incomodidad, la falta de naturalidad, la culpa, o incluso el temor, un temor inconsciente, a lo diferente. 
Incluso las personas más sensibles o delicadas (me refiero a una delicadeza sentimental, sea natural o aprendida) sienten esta pequeña incomodidad. A veces, a las personas acondroplásicas, no se las trata con grosería (lo cual ocurre, de todos modos, en más ocasiones de las que muchos creen), sino con… distancia, recelo o falta de consideración”.
Y frente a esta dura realidad es muy necesario que los profesionales médicos acompañen a las familias y a las asociaciones del colectivo de personas de talla baja, actualizándose respecto a este trastorno y colaborando tanto en las investigaciones como en su difusión. Para evitar casos como el sucedido recientemente en Andalucía, donde una niña acondroplásica de 9 meses murió por culpa del desinterés y escasa información médica.
Lamentablemente no es de extrañar que conozcamos distintos artistas, políticos, profesionales, referentes sociales, líderes con discapacidades como la ceguera o que se trasladen en sillas de ruedas, pero nos sería imposible reconocer en ellos a personas de talla baja. Esto demuestra el grado silencioso y altísimo de discriminación hacia este colectivo del que sólo tenemos referencias claras en espectáculos de humor, publicidades vergonzantes y películas de ciencia ficción o fantasía.
Es momento, en este período de reivindicaciones sociales, donde tenemos la obligación de formarnos y accionar seriamente sobre las necesidades de las personas de talla baja y comprometernos a construir una sociedad que pueda dejar de avergonzarse de actitudes tan retrógradas y pueriles como la estigmatización por altura física o discapacidad.

Luis Eduardo Martínez*

Fuentes:Hospital Garrahan, Fundación Alpe.

2 comentarios:

  1. le agradesco todas sus palabras porque soy una madre con un niño con acrondoplacia y es duro como la sociedad tiene esa pequeña ignoracia de no saber que aunque el solamente tiene 6 años y lo lastiman con sus comentarios

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  2. agradesco esta informacion ,pueden comentar el ingreso escolar de chicos con esta enfermedad,muchas gracias

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