Síndrome de X Frágil

Según estudios realizados en países desarrollados, el 80 a 90% de los individuos afectados por el síndrome de X Frágil permanecen sin diagnóstico. Desconocido para la mayoría de la población, los profesionales relacionados con la salud y la educación poseen datos parciales e incompletos al respecto. El síndrome de X Frágil es una de las primeras causas de retraso mental hereditario y se manifiesta por la mutación de un gen. Ligado al cromosoma X, el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma y la causa de dicha mutación se debe a la ausencia de una proteína de las células. El retraso mental, la hiperactividad y los problemas de atención se destacan como las principales consecuencias del síndrome.

Recién en el año 1969 se descubrió el origen genético del síndrome de X Frágil al estudiar a un grupo de individuos que compartían características similares físicas y mentales, coincidiendo también que su cromosoma X estaba parcialmente dañado en un tramo.

Pero no fue hasta el año 1991 que un grupo de investigadores identificó el gen llamado FMR1 como causante del X Frágil. Siendo una de las principales causas de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía en frecuencia, después del síndrome de Down, llama la atención el desconocimiento acerca de este síndrome y la incorrecta diagnosis que suele establecerse sobre el mismo.

Para ilustrar la falta de investigaciones al respecto, la Asociación X Frágil madrileña reportó que en España el 80-90% del total de casos se encuentra sin diagnosticar. Según estudios recientes, la incidencia del síndrome de X Frágil es de 1 varón afectado por cada 4.000 nacimientos y una mujer afectada por cada 6.000 nacimientos; una portadora por cada 260 y un portador por cada 800. Las mujeres, al tener cromosomas sexuales XX cuentan con una defensa adicional que disminuye la incidencia del síndrome, esto se debe a que si uno de los cromosomas X sufre la mutación, siempre tienen el otro cromosoma X que puede suplir y tapar la anomalía de su par. En los hombres, por el contrario, tienen mayor riesgo al presentarse un solo cromosoma sexual X.

Del mismo modo, en cuanto a las consecuencias para los descendientes, según el portador sea el padre o la madre se presentan variaciones. Si el padre es el portador puede transmitir el cromosoma X afectado a sus hijas pero nunca a sus hijos, ya que a los hijos les transfiere el cromosoma Y. Si la portadora es la madre, existe una probabilidad del 50% de transmitir el gen frágil X a cada uno de sus hijos sean niños o niñas. El síndrome de X frágil, responsable de aproximadamente el 30% de todas las formas de deterioro cognoscitivo, puede ser identificado con exactitud por pruebas sanguíneas de ADN y en el diagnóstico prenatal.

Si bien no existe ninguna cura en la actualidad, diversos tratamientos e intervenciones han demostrado ser muy beneficiosos. Veamos cuáles son las principales características psicofísicas de las personas portadoras del síndrome.

Características más frecuentes

- Retraso mental.

- Cara larga y estrecha, mandíbula inferior prominente.

- Aleteo con los brazos.

- Articulaciones hiperextensibles.

- Testículos grandes.

- Orejas prominentes.

- Tendencia a infecciones en el oído medio.

- Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones.

- Estrabismo (25-50%).

- Prolapso en la válvula mitral (80% de los adultos).

- Hiperactividad.

- Hablar reiterativamente.

- Problemas de atención.

- Contacto visual escaso.

- Ansiedad social.

- Mordisqueo de manos.

- Rechazo al tacto.

Específicamente en cuestiones de comportamiento, podemos destacar la hiperactividad y falta de atención como los principales problemas de conducta que se manifiestan tanto en varones como mujeres afectadas.

Otras dificultades comunes tienen que ver con la elaboración de un lenguaje desordenado y repetitivo y la imposibilidad de desarrollar y mantener un tema.

La mayoría de los niños X Frágil requieren de cuidados especiales, teniendo para la familia un costo emocional muy importante en su cuidado y educación. “Se han descrito en varones, rasgos que se han calificado como autistas.

Mantenimiento escaso de la mirada, timidez, aleteos con las manos, repetición de la misma frase constantemente, aversión a ser tocado o abrazado, rabietas injustificadas, morderse las manos, se presentan en alrededor del 16% de los varones con X frágil. Normalmente, los niños X frágil son cariñosos aunque los rasgos autistas interfieran con la relación normal.

Las mujeres afectadas por el síndrome suelen presentar leve retraso mental, problemas de atención pero normalmente sin hiperactividad. Lo más frecuente es la timidez que puede ser profunda en la adolescencia, pudiendo llevar a depresión”.

Abordaje terapéutico

No todos los rasgos asociados en el X Frágil se manifiestan en los individuos portadores. Por lo tanto se debe focalizar en las necesidades de cada individuo, en sus potencialidades y características personales. Los trastornos mas frecuentes están relacionados con la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva. Teniendo en cuenta esto, los niños frágil X necesitan apoyo en áreas determinadas.

En cuanto sintomatología existen numerosos fármacos que pueden ayudar en el control de diversos trastornos. “La base de su utilización no es matemática y hay que ‘probar’ hasta encontrar la que más se adecue individualmente según la sintomatología que presente, así como la dosis óptima, e ir revisándola muy de cerca para adaptarla a los cambios que vayan surgiendo en la patología del niño y el ambiente en el que se desarrolla”.

Es probable que se combine más de una medicación para tratar una serie de problemas o por los efectos sinérgicos de las mismas, los efectos secundarios deben ser monitoreados con suma atención para que no lleguen a superar a los beneficios.

Para poder abrir el panorama de posibilidades terapéuticas e inclusivas, individualizaremos algunas de las necesidades terapéutico educativas de los niños y adultos portadores de X Frágil:

- Estimulación precoz.

- Terapia de integración sensorial.

- Fonoaudiología. - Terapia del habla.

- Estímulo visual junto con estímulo verbal.

- Programa educativo de inclusión apropiado.

-Clases muy estructuradas y rutinas en el aprendizaje. - Refuerzo positivo del buen comportamiento.

- Instrucciones claras y concisas.

- Tratamiento farmacológico sintomático.

- Terapia ocupacional. - Integración socio-laboral. Las recomendaciones más frecuentes relacionadas en este campo son:

- Control médico para los problemas de atención y comportamiento.

- Técnicas de autogobierno del comportamiento que incluyen:

- Fijar la meta, autocontrol, autorrefuerzo y ajuste de metas.

- Ayuda a los padres a entender los retrasos en el desarrollo de sus hijos, que en ocasiones es la tarea más difícil, así como sus comportamientos anormales.

Debemos enseñarlos para que utilicen estrategias para estructurar el entorno, fomentar y facilitar la producción de habla y lenguaje, prevenir la sobreestimulación, utilizar técnicas terapéuticas calmantes y técnicas de refuerzo positivo de la conducta.

- Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.

- Técnicas de integración sensorial. Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios.

- Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas. - Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos que realmente le gusten. Se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.

- Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado. Además esta es una cualidad casi constante en ellos. - Deben considerarse las dificultades en el proceso auditivo y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.

- Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le dé el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que está trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.

Si bien los aportes científicos más importantes han tenido que ver con el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante el análisis de sangre efectuado por un equipo especializado, es mucho también lo que se ha avanzado en el tratamiento de los trastornos de conducta. Con frecuencia los niños portadores de X Frágil tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender.

La atención y el estímulo de estas posibilidades resultan de gran apoyo para el avance terapéutico y las posibilidades de inserción social. Como bien argumentan los profesionales vinculados a la Asociación X Frágil de Madrid, el éxito de las distintas estrategias que pueden utilizarse para el tratamiento de los síntomas observados en el síndrome, depende de la dedicación, creatividad y flexibilidad de un equipo multidisciplinario que trabaje coordinadamente para tratar a estos pacientes. L

os padres, educadores, terapeutas, psicólogos y médicos juegan un papel muy importante a la hora de determinar los objetivos académicos y terapéuticos para cada niño.

Los individuos con el síndrome X Frágil necesitan una intervención individualizada que tenga en cuenta las necesidades de cada paciente particular. Por lo tanto será necesario un abordaje integrado en la intervención y educación de cada paciente, que combine la experiencia de padres, médicos, doctores, genetistas, psicólogos, pedagogos, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionales, profesores de educación especial y otros profesionales.

Fuentes: - http://www.xfragil.org/

- http://www.ctv.es/USERS/jgab/sindmad.htm (Asociación X Frágil de Madrid).

- http://usuarios.advance.com.ar/omowen/