miércoles, 14 de octubre de 2009

Narcolepsia :cuando el sueño sin control discapacita


Su incidencia en países occidentales se sitúa entre el 0,2 y 2,6 cada 1000 personas. Está tan extendida como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple y es más frecuente que la fibrosis quística; sin embargo, poco se sabe de esta enfermedad y de lo gravemente discapacitante que puede resultar en la vida adulta. Se trata de la narcolepsia, un trastorno del sueño de origen neurológico que se caracteriza por una repentina y excesiva somnolencia diurna por la que una persona puede llegar a dormirse en cualquier momento y lugar sin poder evitarlo. Entre un amplio conjunto de síntomas, esta dolencia puede acarrear cataplejía, parálisis del sueño y alucinaciones hipnagógicas. Aunque la catalepsia no tiene cura, la medicina ha avanzado en los tratamientos e intenta controlar los síntomas que condicionan drásticamente la vida familiar, social, laboral o escolar del paciente.
En España se diagnostican cerca de 600 nuevos casos al año y se estima que esta dolencia aqueja alrededor de 30.000 personas. En México, los pacientes con narcolepsia llegarían a 500.000 y, según dos estudios de la Fundación Nacional del Sueño, 50 millones son los norteamericanos que padecen alguno de los 88 trastornos descritos sobre el sueño. A pesar de estas cifras y siendo una patología tan extendida como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple, son más los mitos que se conocen sobre narcolepsia que la real información sobre sus causas y las problemáticas que trae a la vida de los pacientes afectados por ella.
Según el profesor Jordi Matías Guiu, presidente de la Sociedad Española de Neurología, el exceso de sueño es un subgrupo de enfermedades de origen neurológico pero, a la vez, psiquiátrico, dentro de las cuales la narcolepsia es la más conocida. De todos modos, esto no garantiza una empatía hacia ella por parte de la sociedad ya que los pacientes suelen ser incomprendidos y sufrir un gran rechazo social.
Si bien realizar un diagnóstico preciso es complejo, como también lo es el amplio grado de afectación, en los casos más graves, existe un denominador común, la narcolepsia puede llegar a ser una dolencia altamente discapacitante si no se controla.
Descripción general y síntomasLa narcolepsia comienza a manifestarse en la niñez y la adolescencia, pero recién en la edad adulta (salvo los casos manifestados tempranamente como graves) es cuando empieza a considerársela como una discapacidad, ya que en esta etapa la somnolencia no debería ser tan habitual.
La narcolepsia es un trastorno del sueño de origen neurológico cuya principal característica es precisamente una excesiva somnolencia durante cualquier hora del día. La persona que la sufre tiende a sentirse embotada, amodorrada, a veces de manera leve y continua y otras de manera tan repentina e intensa que acaba durmiéndose de súbito.
A esta manifestación se la denomina ataque de sueño y pueden aparecer varias veces en un mismo día, variando su duración.
Según la Asociación Española de Narcolepsia, la incidencia de esta enfermedad en países occidentales oscila entre el 0,2 y casi 3 por 1000 personas. Sin embargo la narcolepsia es una patología infradiagnosticada, ya que según algunos médicos, se tardan unos catorce años en brindar un diagnóstico preciso.
Como denominador común, la narcolepsia presenta una somnolencia diurna incontrolable y ataques de sueño, pero también provoca despertares constantes y un sueño nocturno fragmentado, lo que deriva en una intensa alteración del ciclo vigilia-sueño. Pero quizás uno de los síntomas más drásticos sea la cataplejía (súbita privación del tono muscular sin pérdida de conciencia que afecta a un 60 u 80% de los pacientes), lo que provoca una caída repentina al suelo. Este síntoma se manifiesta cuando el paciente tiene una sensación de alegría o alguna emoción muy fuerte. (Aunque se han reportado casos donde las causantes fueron la fatiga, comidas abundantes, el enfado, el miedo o la realización de movimientos bruscos).
También puede suceder que los ataques se presenten sin relación con ningún factor desencadenante.En un episodio de cataplejía pueden verse afectados un número limitado de músculos. Es común que la cabeza caiga hacia adelante, los brazos hacia los lados y las rodillas se doblen. La duración del ataque es muy variable y puede prolongarse hasta treinta minutos.Otro síntoma sumamente angustiante es la parálisis de sueño, donde el paciente pierde el control de su cuerpo, lo cual provoca una sensación de muerte.
También es común que se padezcan alucinaciones hipnagógicas, que son experiencias muy difíciles de distinguir de la realidad y a menudo aterradoras. Estas alucinaciones ocurren generalmente mientras la persona se queda dormida producto de un ataque de sueño o comienza a salir del mismo.
El siguiente es un relato extraído de un blog confeccionado por paciente con narcolepsia para compartir sus experiencias con otros afectados. A modo de bitácora, en sus registros diarios pueden leerse el gran impacto de la enfermedad en su vida social y la angustia frente a los episodios: “ El día 20 me caí 2 veces, estoy saliendo a la calle siempre acompañado, lo hacemos temprano para estar en la casa a las horas que más o menos me dan los ataques de narcolepsia y cataplejía. Estando en la casa me siento más seguro y tranquilo y procuro dormir mis siestas a las horas que me da el bajón. Esas horas normalmente van de 11.30 a 13.30 y por las tardes sobre las 7, me viene bien echarme una siesta. Cuando lo paso mal es en las interrupciones de las siestas, me pongo nervioso, con ansiedad y me cuesta concentrarme. Lo suelo pasar mal cuando tengo visitas y me entra el sueño, pero incluso hablando por teléfono también me ocurre, ya me sucede de cualquier manera, es increíble”.
Causas y diagnóstico
Aún no existen certezas respecto a qué causa la narcolepsia, pero se cree que podría ser producto de ciertas anormalidades que afectan varias partes del cerebro involucradas en la regulación del sueño REM (movimiento ocular rápido).
Se estima que la narcolepsia involucra factores múltiples que interactúan para causar una disfunción neurológica y perturbaciones del sueño REM, de manera cercana a muchas enfermedades neurológicas crónicas.Algunas teorías sostienen que otra causa de la narcolepsia podría ser el déficit de hipocretina, neuropéptido que interviene en la regulación del ciclo sueño-vigilia, como también que la narcolepsia tiene implicaciones genéticas y hereditarias.
Así, las personas que sufren esta enfermedad tienen hasta en un 35% de los casos, algún antecedente directo que ha padecido el mismo trastorno.
También existen casos aislados donde esta dolencia se manifiesta a partir de lesiones traumáticas en regiones del cerebro involucradas en el sueño REM, la presencia de tumores, infecciones (mononucleosis infecciosa), exposición a toxinas, factores alimenticios, estrés y cambios hormonales.Esto mismo provoca que, cuando la enfermedad se manifiesta a través síntomas aislados, sea complejo brindar un diagnóstico preciso.
Lo contrario sucede cuando los síntomas se manifiestan en su conjunto.Por ello de deben realizar exámenes para descartar otros trastornos que puedan causar síntomas similares, incluyendo somnolencia como producto de convulsiones, apnea del sueño, insomnio, síndrome de las piernas inquietas u afecciones psiquiátricas o neurológicas.
Cuando los síntomas se han evaluado y se han descartado otros problemas, el diagnóstico se confirma mediante estudios del sueño (polisomnograma), y en particular mediante la realización de la denominada Prueba de Latencia Múltiple del Sueño (MSLT), durante la cual se mide el tiempo que toma quedarse dormido cuando se presentan oportunidades de tomar una siesta.
Tratamientos
Aunque la narcolepsia no tiene cura, los tratamientos disponibles apuestan a controlar los síntomas que condicionan la vida familiar, social, laboral o escolar del paciente.
Cada tratamiento es individualizado y depende de la gravedad de los síntomas y de las características del paciente.
En el tratamiento de la narcolepsia se han utilizado estimulantes del sistema nervioso central como modafinilo, dextroamfetamina o metilfenidato, para aliviar la somnolencia diurna excesiva y reducir la incidencia de ataques de sueño, pero no han tenido un buen desempeño en el control de la cataplejía, como también han padecido de varios efectos adversos.Para el tratamiento de la cataplejía se emplean antidepresivos tricíclicos como clomipramina.
El oxibato sódico ha sido el primer fármaco autorizado específicamente para la cataplejía.
Hace algunos años surgió una nueva medicación, se trata del Modiodal. Este fármaco constituiría el tratamiento más seguro y eficaz para los pacientes con esta enfermedad hoy en día. Pero tiene un gran límite, su costo. Una caja de modiodal cuesta alrededor de 90 euros y un enfermo puede consumir dos al mes.
En España la Seguridad Social financia el 60%, pero el precio sigue siendo muy alto y esto provoca que muchos pacientes se vean obligados a abandonar el tratamiento. “Necesitamos que el apoyo de la Administración Pública se traduzca en una reducción del coste de los medicamentos actuales y que los tribunales médicos consideren la enfermedad como crónica y discapacitante”, comenta Ana en su testimonio.
Más allá de los fármacos, también existen diversas herramientas muy valiosas para el control de los síntomas y alcanzar el óptimo desenvolvimiento de la vida cotidiana. Entre ellas podemos incluir el control de los hábitos de descanso, lo que conforma una buena higiene del sueño: dormir adecuadamente, evitar los elementos que favorezcan el insomnio, descansar en superficies o lugares apropiados y calcular el tiempo suficiente para un descanso adecuado.
Si las siestas se planifican, el paciente puede regularizar el sueño durante el día y reducir la cantidad de ataques inesperados.
También se deben evitar realizar actividades pre-sueño que favorezcan el insomnio, como por ejemplo, la ingesta de comidas abundantes o dejar pasar poco tiempo entre la cena y el sueño.
El impacto en la vida cotidiana
Recientemente la Televisión Española presentó en el ciclo “Documentos TV” un especial sobte narcolepsia. Entre los valiosos testimonios presentados se encontraba el de Jacqueline Liddle, una joven estudiante de 14 años que se desploma más de 50 veces al día, debido a los súbitos ataques de sueño. “Dicen que la narcolepsia es mucho más que quedarse dormido de forma repentina... es mucho más... porque hay cosas que ya no podrás hacer, como por ejemplo, el conducir”, afirma Juan, el autor del blog antes mencionado.Y no sólo manejar. Dada la falta de información y la ausencia de una especificidad médica, muchos son los prejuicios que rondan la vida de los portadores. Si los casos son moderados, serán tratados desde la infancia de perezosos y distraídos, y en la vida adulta de vagos.
En los casos más severos, mediarán también el temor y el confundir la narcolepsia con un de-sorden mental. Debido a esta falta de información se recomienda para evitar malos entendidos que los pacientes lleven una chapa identificatoria con el nombre de la enfermedad y un contacto en caso de urgencias.
Los efectos de la enfermedad tienden a entorpecer las relaciones sociales y laborales, reduciendo drásticamente la calidad de vida. Al punto de poner en riesgo la propia vida, ya que los ataques pueden suceder al conducir un automóvil, una maquinaria de trabajo o al cruzar la calle.“No puedo realizar ciertos deportes como el tenis, natación, fútbol por temor a sufrir un episodio de cataplejía. Ver acercarse la pelota y esperar el momento de devolverla me puede producir una cataplejía, o si estoy en una piscina, las risas o la zambullida de alguien también puede desencadenarla, así como las fiestas o reuniones en las que se cuentan chistes”, comenta Ana, una joven española. Ana fue diagnosticada a los 33 años, actualmente es miembro de la Asociación Española de Narcolepsia y no sólo en las actividades sociales enfrenta un serio límite: “soy consciente de que si mantengo mi trabajo es porque soy una privilegiada al trabajar en el sector público, ya que mis superiores aceptan mi situación, si trabajase en una empresa privada seguramente ya habría sido despedida, como es el caso de otros enfermos de narcolepsia.
De todas formas mi enfermedad me ha limitado las posibilidades de promoción laboral”.Ángela Herrera2, también española, asegura que algunos enfermos son despedidos de sus trabajos de forma injusta y que si bien no pueden trabajar conduciendo camiones, son válidos para otros muchos trabajos.
Pero quizás el mayor problema sea que las legislaciones de muchos países en el mundo, aún no han incluido a la narcolepsia en la nómina de las discapacidades. “Los tribunales médicos tampoco colaboran demasiado a la hora de conceder la incapacidad a un narcoléptico”, afirma Herrera.
Otra queja recurrente en el ámbito de las asociaciones es la demora en los diagnósticos. “Los colegios de médicos deberían tomar medidas para favorecer que se acortara el retraso en el diagnóstico, es decir que los médicos de atención primaria fueran capaces de identificar los síntomas de la narcolepsia”.
El reclamo por parte de las personas afectadas es continuo, su llamado desesperante. En escuelas, empleos y centros médicos se sienten igual de incomprendidos; los Estados no se hace eco y las leyes aplazan aún más la posibilidad de una mejora sustancial de sus derechos.
Queda esperar que, como en tantas otras enfermedades y síndromes al margen de una regulación estatal, la narcolepsia pronto pueda ser contemplada en su real situación y se articulen los recursos necesarios para una mejora en la calidad de vida.
Enlaces relacionados y fuentes:

2 comentarios:

  1. Doctora, quiero preguntarle si la narcolepsia se engloba en las discapacidades que no permiten el trabajo, porque quiero pensionar a mi hija, para cuando yo falte ella tenga segura su comida. gracias.

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  2. por las noches mi sueño es fragmentado he tenido varios acccientes debido a ello me he caido de la cama varias beces, me acuesto y se me quita estoy sentado y me agarra un sueño. terrible durante el dia estoy sentado y me estoy durmiendo deje de conducir mi vehiculo pues me dormia manejando mi correo es juanss1@live.com.mx

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