jueves, 11 de marzo de 2010

Síndromes de Patau y de Edwards, expectativas y polémica


El síndrome de Patau (trisomía 13) y el síndrome de Edwards (trisomía 18) son trastornos genéticos que manifiestan una combinación de defectos congénitos graves que incluyen retardo mental severo y trastornos de salud que comprometen a casi todos los sistemas orgánicos del cuerpo. A partir de la polémica que atraviesan países como España, donde el diagnóstico prenatal está dejando de serlo para convertirse en una práctica eugenésica, de eliminación de niños con diferentes condiciones como las trisomías 13 y 18 o el síndrome de Down, distintas organizaciones, sectores científicos y familias salieron a manifestarse en contra de esta postura y demostrar que actualmente existen alternativas para mejorar la calidad de vida y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia
Por estos días ambos síndromes, considerados enfermedades raras por su baja incidencia, han estado en boca de los medios de habla hispana debido al avance de las políticas eugenésicas y su tendencia ascendente en países como España.
Según declaraciones del jurista español José Antonio Díez, coordinador general de ANDOC (Asociación Nacional para la Defensa del Derecho a la Objeción de Conciencia), nueve de cada diez niños con síndrome de Down no llegan a nacer en dicho país. Para el especialista, el diagnóstico ha dejado de serlo, para convertirse en una práctica eugenésica, de eliminación de niños con discapacidades más o menos graves (como trisomía 21, trisomía 13 y la Trisomía 18, espina bífida, anencefalia, microcefalia y malformaciones cardíacas o de extremidades aisladas), ya que al médico no se le deja en libertad para ofrecer alternativas.
Por otra parte, distintas organizaciones y asociaciones de familiares salieron a manifestarse en contra de la tendencia eugenesista y demostrar que actualmente existen múltiples acciones para mejorar la calidad de vida y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevivencia.
Descripción general
El término trisomía refiere a la presencia de tres cromosomas, en lugar del par de cromosomas habitual. Si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se describe como “trisomía 21” o síndrome de Down. Lo mismo sucede con la trisomía 18 o trisomía 13, significa que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 o del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo.
La trisomía 18 y la trisomía 13 presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen déficit mental severo, problemas de salud que llegan a comprometer varios de los sistemas orgánicos del cuerpo y una baja expectativa de vida.
Alrededor del 20 o 30 % de los bebés que nacen con estas dolencias mueren durante el primer mes de vida, y de entre ellos el 90% muere al año.
Si bien ambos síndromes no son fatales en todos los casos, es muy complejo precisar expectativas de vida. Sólo existen algunos informes sobre nacidos con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia.
Síndrome de Patau
La trisomía en el par 13, descubierta en 1960, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas comúnmente diagnosticada por amniocentesis o cordiocentesis.
Se trata de las trisomía menos habitual, se estima una frecuencia de un caso cada 12.000 nacimientos, es la tercera trisomía en frecuencia y se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno. Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos y tiene un ligero predominio del sexo femenino. Al igual que en el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.
Entre los síntomas y características particulares se presentan:
- Anomalías en el sistema nervioso.
- Retraso mental.
- Holoprosencefalia en el 50% de los casos (trastorno en el cual el cerebro fetal no crece ni se divide como se supone que debería hacerlo durante la primera etapa del embarazo).
- Dilatación de la bifurcación ventricular.
- Alargamiento del surco posterior.
- Anomalías faciales.
- Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede derivar en la presencia de un solo ojo y coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo).
- Labio leporino.
- Ausencia de paladar
- Trastornos en la lengua, aparición de más de dos narinas.
- Aumento de tamaño del riñón.
- Anomalías cardíacas.
- Comunicación interventricular.
- Displasia valvular.
- Tetralogía de Fallot.
- Anomalías de miembros.
- Polidactilia (número anormal de dedos).
- Pie vago (hacia adentro).
- Anomalías en abdomen.
- Onfalocele (defecto congénito en el cual se presenta protrusión de los intestinos u otros órganos abdominales del bebé a través del ombligo).
- Extrofía vesicular (cierre incompleto de la línea media en la parte inferior de la pared abdominal anterior).
- Hipotonía muscular.
Además, presenta un sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotonía muscular. También presentan anomalías del aparato genitourinario, co-mo criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero de forma anormalen las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico y trastornos sensoriales como la sordera.
Alrededor del 50% de los bebés que nacen con síndrome de Patau fallecen durante el primer mes de vida y a los 6 meses se estima que ya han fallecido alrededor del 70%. El caso de mayor supervivencia publicado en los registros científicos es de sexo femenino y llegó a los 19 años de vida. La supervivencia de los casos con traslocación parece ser superior a la de la trisomía regular.
En todos los casos, y como se señaló anteriormente, el retraso psicomotor es grave, impidiendo la adquisición de las funciones básicas del desarrollo como sedestación, deambulación y lenguaje. De igual manera, el coeficiente intelectual promedio en los portadores de trisomía 13 es muy bajo y suele a disminuir con la edad.
En cuanto a lo que se puede esperar, especialistas de la Asociación Española de Pediatría sostienen que la mayoría de los niños supervivientes pueden ser capaces de aprender algunas conductas a lo largo de su vida, incluso caminar o pedir sus necesidades.
En relación a las necesidades básicas de los pacientes, los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar asistencia médica desde el mismo momento del nacimiento. Alrededor de dos tercios de los pacientes son dados de alta y también precisan de atención especializada en el domicilio, requiriendo la intervención de un equipo multidisciplinar que entrenarán a los padres para la realización de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del paciente.
Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad en la trisomía 13, se plantea el problema ético de si su reparación quirúrgica está indicada dado el desalentador pronóstico de vida y las expectativas de desarrollo.
Los problemas cardíacos, las dificultades en la alimentación y la mayor susceptibilidad a contraer infecciones son factores que con frecuencia contribuyen a la muerte de nuestros niños y son adonde deben apuntar los cuidados básicos y permanentes.
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards debe su nombre al prestigioso Dr. Juan Edwards y tiene su origen en un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Su incidencia es de uno entre 3000 a 6000 nacimientos y afecta a tres veces más a mujeres que a hombres.
La mayoría de los bebés con trisomía 18 presenta problemas que afectan a todas las partes del cuerpo en algún grado, desde leve a grave. Pueden presentar otras condiciones asociadas como espina bífida (6% de los casos), problemas oculares (10% de los casos), labio leporino y paladar hendido y pérdida de la audición. También son muy frecuentes los problemas para alimentarse, el crecimiento lento, las convulsiones (alrededor del 30 por ciento de los casos en el primer año), presión sanguínea alta, problemas renales y escoliosis (curvatura de la columna vertebral).
En detalle, las consecuencias más frecuentes de este síndrome son:
- Retraso de crecimiento pre y postnatal.
- Nacimiento postérmino.
- Panículo adiposo (capa subcutánea de grasa en particular en la región abdominal) y masa muscular escasa al nacer.
- Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.
- Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con diámetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal, catarata, microftalmía, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas, orejas displásicas de implantación baja, micrognatia, boca pequeña, paladar ojival, labio/paladar hendido.
- En extremidades: mano trisómica (posición de las manos característica con tendencia a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto), uñas de manos y pies hipoplásicas, limitación a la extensión (>45º) de las caderas, talón prominente con primer dedo del pie corto y en dorsiflexión, hipoplasia/ aplasia radial, sindactilia 2do -3er dedos del pie, pies zambos.
- Tórax-abdomen: mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal, espacio intermamilar aumentado, onfalocele.
- Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bífido.
- Malformaciones renourológicas: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, duplicidad ureteral, riñón poliquístico.
- Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en 90% de casos (comunicación interventricular con afectación valvular múltiple, conducto arterioso persistente, estenosis pulmonar, coartación de aorta, transposición de grandes arterias, tetralogía de Fallot, arteria coronaria anómala).
- Tracto gastrointestinal: divertículo de Meckel, páncreas ectópico, fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
- Sistema nervioso central: hipoplasia/aplasia de cuerpo calloso, circunvoluciones cerebrales anómalas, hidrocefalia, espina bífida.
- Esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis pequeñas, caderas luxadas.
La mortalidad en el síndrome de Edwards también es muy alta: 95% en el primer año de vida. Las principales causas de fallecimiento son cardiopatía congénita, apneas y neumonía.
El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida. Y si bien la incidencia en niñas es más alta, son quienes presentan mayor tasa de supervivencia.
Así y todo, los supervivientes deberán superar diversos desafíos como dificultades en la alimentación, escoliosis que llegan a ser muy severas, estreñimiento, e infecciones por neumonía, otitis media, e infecciones urinarias.
En cuanto al desarrollo psíquico-motor, suelen manifestar un importante retraso.
Para lograr una mejor calidad de vida en los supervivientes, los médicos indican sobre todo prevenir y atender las dificultades respiratorias y alimenticias, que muchas veces pueden estar relacionadas.
Es muy importante obtener asesoramiento profesional para que diseñen la dieta adecuada y cómo resolver las posibles complicaciones. Debido a las dificultades de alimentación, muchas veces es común que a los bebés con trisomía 18 se les dé alimentación forzada mediante un pequeño tubo inserto a través de la nariz o la boca. También se debe consultar a los médicos sobre las instrucciones posturales para evitar el reflujo gastroesofágico. Después de la alimentación, algunos bebés pueden experimentar reflujo o vómito, que pueden conducir a una aspiración, pudiendo provocar una futura. Para ayudar a prevenir el reflujo después de una alimentación, es conveniente mantener la cabeza del bebé elevada alrededor de 30 grados o más mientras ocurre la digestión.
Muchos bebés con trisomía 18 o 13 frecuentemente extienden sus cabezas en exceso. Esta postura empuja la cabeza hacia atrás y alarga los músculos de la garganta, lo cual hace que el tragar sea más difícil. El equipo de enfermeras le puede enseñar cómo colocar a su bebé con una buena alineación de la cabeza y el cuerpo para alimentarse.
Dificultades similares pueden presentarse en el manejo de secreciones mucosas espesas que pueden drenar a la garganta a través de los conductos respiratorios derivando en ahogo o vómito. Los resfríos, la ingesta no adecuada de líquidos, y algunos tipos de alimentos, cuando son tomados por la boca pueden aumentar la producción de flema y son situaciones que se deben prevenir y atender con rapidez.
El debate
Como se ha mencionado anteriormente, en la actualidad existen tendencias médicas y sociales que manifiestan que tanto la trisomía 13 como la 18 son dos condiciones incompatibles con la vida y que no se deben tomar medidas que la prolonguen.
Sin embargo, para muchos padres que han decidido convertirse en ejemplos de lucha y hacerse cargo del cuidado de sus hijos, apelan a las acciones necesarias que puedan mejorar la calidad de vida de los niños y eventualmente darles mejores oportunidades de sobrevida.
Un punto por cierto a considerar es que la escasa información sobre estas dolencias y la baja expectativa de vida, contribuyen también a que no existan muchas asociaciones de familiares y que las experiencias circulen con mayor profusión. De ahí la importancia del testimonio de las familias que apuestan por la vida para aconsejar a otros padres que decidan seguir el mismo camino.
El panorama es muy complejo y muchas veces desalentador, pero cada pequeño avance en los abordajes y tratamientos se torna decisivo a la hora de mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
El mundo manifiesta sus tendencias y la ciencia también se divide en posturas que cada sector considera las más éticas y oportunas. En el medio la vida, en sus matices más complejos quizás esté ayudando a generar cada vez más y mejores alternativas para poder conducir y cuidar de la vida en su más diversa expresión, con sus dolores y sus desafíos, y en constante aprendizaje.
Fuentes:
- http://www.trisomia18.cl/
- Asociación Española de Pediatría.
- http://www.trisomiavaleria.org/
- http://www.trisomy18.org/

(Los videos tienen imagenes fuertes)

9 comentarios:

  1. Toda vida es valiosa por sí misma, no importa las condiciones en que venga. Esos niños no necesitan ser eliminados, eso lo decide la naturaleza, necesitan ser cuidados y amados por el tiempo que su enfermedad les permita.
    Saludos cariñosos. Hilda

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  2. Yo no conocia estos problemas congenitos...estoy aprendiendo.....totalmente de acuerdo con vos Hilda
    Cariños

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  3. Mi hija Rosarito tiene S. de Edwards, tiene 11 años y 5 meses...

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  4. Hola mi nombre es Diego, tengo una hija de 3 años que se llama Victoria y tiene Trisomia 18, es un ejemplo de lucha, se bancó operacion del corazon, traqueostomia, boton gastrico y numerosas internacionas. A pesar de eso, todos los dias se despierta con una sonrisa que nos da fuerzas a toda la familia para enfrentar lo que venga sin bajar los brazos, saludos a todos y gracias por difundir informacion, si alguien necesita consejos o informacion, estoy a disposicion

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    1. Hola! mi nombre es Viviana y tengo un bebe de 13 meses con trisomía 18,tambien fue operado del corazon a los 2 meses y estuvo internado 4 meses en cuidados intensivos, hoy en día esstá muy bien, responde positivamente a las terapias de estimulación, come semisólidos en pequeñas porciones, se ríe a carcajadas cuando le hacemos cosquillas y reconoce su nombre y se sonríe cuando lo llamamos, tambien toca los juguetes y le llama mucho la atención aquellos juguetes con luz y sonidos.
      Les cuento esto porque me parece que muchas veces nuestros hijos son senteciados a muerte antes de tiempo, sin tener en cuenta la capacidad de lucha y el amor por la vida que tienen nuestros pequeños, así que ante un diagnóstico tan complejo no se den nunca por vencidos imítenlos y aferrense a la vida con ellos, las estadísticas son solo eso,estadísticas, y nuestros niños son individuos únicos e irrepetibles. Espero que este testimonio los aliente a no desfallecer, a tener mucha fe porque la última palabra no la tienen los médicos, la tiene Dios.
      Dejo mi direccion de face para que el que quiera se comunique conmigo. http://www.facebook.com/vivianaandreanuñez
      email: viviana_nunez@hotmail.com

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  5. hoLA mi nombre es noemi y soy de tucuman.
    hace unos dias me vi y senti lo que es un un bebe con estas enfermedades y desde ese dia me pregunto DONDE ESTAS EL HIJO DE DIOS. necesito miuchisima a ayuda. los noños nooooooo por dios.........

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  6. hola mi nombre es cynthia soy de guadalajara,hace 6 meses fallcecio mi bebe recien nacido por tener trisomia 18 y muchas complicaciones mas,lo raro es k se detecto el problema hasta k tenia 7 meses de embarazo,ni siquiera el eco de cuarta dimension k me hice lo detecto,desde k supe no me dieron esperanza,pero igual si se hubiera kedado con nosotros hubieramos echo todo lo posible para k se sintiera amado.yo tambien me pregunto:y dios donde esta???pork manda angelitos asi,para k los manda a sufrir.

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  7. nos dieron la noticia a mi, y mi esposa que mi bebe tiene esta trisomia, la verdad que me encuentro destrozado, no se lo que va a pasar, ya mi esposa tiene casi 8 meses, y solo estamos esperando a lo que dios decida, me duele en el alma, saber que este angelito va a sufrir desde su nacimiento, y lo unico que le pido al señor , es que no la haga sufrir.

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  8. HOLA SOY ANN, MI BB NACIO HACE 7 DIAS NOSE QUE TIENE MIENTRAS LE HICIMOS EL CARITOTIPO PERO A SIMPLE POR LOS DOCTORES ESTA ESTABLE, NACIO CON LABIO LEPORINO PALADAR HENDIDO, UN RIÑON EL CORZON NO CERRO UN AVALVULA POR AHORA APARECIO NIBELES DE BILIRRUBINA, NO DICEN NADA LOS DOCTORES DE SU DIAGNOSTICO FINAL LA PRUEBA DEL CARIOTIPO SALE EN UN MES, ES MI SEGUNDO BB, ME ENCUENTRO ESPERANDO EN ESTE POZO DE LA DESESPERACION, AL NO SABER QUE TIENE ME DUEL CUANDO LE SACAN SANGRE ES SIETEMESINO EL GINECO NUNCA ME DIJO NADA, LA VERDAD MI MENTE PIENA EN UN MILLON DE PENSAMIENTOS Y TERMINO SIEMPRE EN ESPERAR, HABECES ME PREGUNTO PORQ MI HIJO, TENGO GANAS DE NO SE Q DE IMPOTENCIA PORQ COMO ESTA EN HOSPITAL NACIONAL NO DICEN NADA,ESPERO SOLO ESPERO EN DIOS PARA QUE MI ANGELITO NO SUFRA

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