jueves, 1 de abril de 2010

Espina bífida: la segunda causa de malformaciones al nacer

Uno de cada 800 bebés corre el riesgo de nacer con espina bífida, 300.000 cada año en el mundo. Hay factores que incrementan el riesgo, pero también es una malformación que puede prevenirse en el 70% de los casos. Si se trata, las expectativas de vida son las normales; pero si no, sólo el 28% de los casos supera los 7 años de vida.
Introducción
Los embriones de los animales poseen una parte diferenciada, llamada tubo neural por su morfología, que evoluciona durante la gestación para constituir la mayor parte del sistema nervioso central. Para que su conformación sea correcta, este tubo debe cerrarse en forma completa y adecuada. En caso de que ello no ocurra, aparecen los que se llaman defectos del cierre del tubo neural, que comprenden, entre otras, a la anencefalia (formación incorrecta de cerebro y cráneo), la espina bífida (malformación de las vértebras o de la médula espinal) y la hidrocefalia (líquido en la cavidad craneana).
La primera es la de peor pronóstico. Las otras dos pueden tratarse. Pero todas ellas, además del impacto estético que provocan, afectan la fisiología, por lo que pueden ser mortales.
¿Qué es la espina bífida?
Es uno de los defectos congénitos más severos y corrientes. Alrededor de 300.000 niños nacen cada año con este problema en el mundo.
En el ser humano, aproximadamente entre la tercera y cuarta semanas de gestación el tubo neural se pliega hacia adentro y se cierra, formando el cerebro y la médula espinal. En el caso de la espina bífida (EB), las vértebras no cierran o lo hacen defectuosamente, lo que puede producir que las meninges (membranas de tejido conectivo que envuelven el cerebro y la médula) y la propia médula sobresalgan de la línea curva que forma la espalda (protusión) en algún punto o, en otras oportunidades, se produzca una depresión puntual marcada.
Las investigaciones que se desarrollan dese hace décadas consignan que sus causas conocen un origen multifactorial, que incluyen agentes genéticos, de salud, raciales, sociales y ambientales.
Los genéticos, estimados en alrededor del 10% de los casos, refieren a anormalidades cromosómicas, cuya forma más frecuente es la trisomía 13 y 18. En la mayoría de los casos, la mutación parece ser espontánea, por lo que no habría transmisión hereditaria. De hecho, el 95% de los niños nacidos con este problema provienen de padres sin antecedente alguno.
De todas maneras, aquellos que ya han tenido un hijo con EB tienen una probabilidad del 4% de tener otro. Si tuvieron dos, el 10%.
Algunos problemas de salud maternos aumentan la posibilidad de EB en los hijos. Que la madre sea diabética incrementa el riesgo en un 20%, sobre todo en los casos en que la diabetes sea anterior a la gestación. En las oportunidades en que se presente contemporáneamente al embarazo, disminuye, aunque se mantiene significativamente por encima de la media. También la obesidad, el sometimiento a temperaturas extremas (como en los saunas, por ejemplo), procesos hipertérmicos como los febriles y la utilización de camas solares durante la pregnancia hacen que la posibilidad de un nacimiento con EB sea sensiblemente mayor.
La ingesta de valproato (se utiliza como anticonvulsivo, para la prevención de migrañas y en trastornos bipolar y maniaco-depresivo bajo diversos nombres comerciales) o carbamazepina (antiepiléptico, que también puede utilizarse para tratar la esquizofrenia y la neuralgia del trigémino) y también los medicamentos para inducir la ovulación se señalan como potenciales peligros para la aparición de EB.
Otro aspecto a destacar es que es mucho más frecuente entre blancos y aquellos de origen hispano que en asiáticos o africanos. Así, mientras que la tasa en los EE.UU. de los primeros dos grupos ronda el 0,15% de nacidos, entre los afroamericanos se reduce a sólo 0,04%.
Su mayor incidencia también tiene que ver con aspectos socioeconómicos, no sólo respecto de su producción, sino también en lo que hace a las posibilidades de revertir algunos de los problemas propios y asociados. Como veremos, la alimentación, las condiciones materiales de vida y otros factores que hacen a la calidad de la existencia tienen que ver en que su frecuencia sea mayor o menor.
Un dato que refuerza esta afirmación es que mientras que en Francia la tasa de EB por cada 10.000 nacidos vivos es de 0,7 y en Canadá de 0,9, en los Emiratos Árabes trepa al 7,7, mientras que en América Latina llega al 11,7, ello ligado a las condiciones socioeconómicas, por lo que la razón sube dramáticamente en los estratos más carenciados, mientras que en los de mejores ingresos se asemeja a los de los países desarrollados.
La exposición a radiaciones, a campos electromagnéticos y a pesticidas se reportan como situaciones que elevan la posibilidad hasta 10 veces más de lo normal, tal como lo ha expuesto el Dr. De Maio, jefe de cirugía del Hospital Ramón de Madariaga, de Misiones o como consta en el fallo “Talavera” de la Suprema Corte de Justicia de Paraguay, sentencia de 2005, respecto de los agrotóxicos fumigados en la cercanía de poblados. Los expertos internacionales en la materia llegan a conclusiones similares en sus investigaciones en otros lugares del mundo.
Respecto del sexo, si bien hay más niñas que niños afectados, la relación es de apenas 1,2:1, por lo que la sexual no resulta una variable significativa.
Clases de EB
Se presenta en tres formas: oculta, meningocele y mielomeningocele.
1. Oculta: Se trata de la forma más leve. En ella, si bien una o dos vértebras presentan defectos o no se hallan bien cerradas, la médula y las meninges permanecen en su lugar. Los síntomas pueden variar desde leves hasta inexistentes, por lo que puede pasar desapercibida y no traer mayores consecuencias. En ocasiones, se presenta una depresión en donde se halla el defecto, vellosidad, una mancha oscura o una pequeña protuberancia. Muy raramente requiere tratamiento correctivo.
2. Meningocele: Esta es la menos frecuente de las tres. Se manifiesta por un saco o quiste lleno de líquido que asoma por la parte abierta de la columna vertebral. Este contiene las membranas que protegen la médula, pero no los nervios espinales. Se puede extirpar sin mayores complicaciones. En la inmensa mayoría de las oportunidades, no hay consecuencias apreciables.
3. Mielomeningocele: Responsable de aproximadamente el 75% de los casos de EB, es la forma más grave. Al igual que en la anterior, se aprecia un quiste, en ocasiones de gran tamaño, que contiene tanto las membranas como las terminales nerviosas medulares, y en ocasiones hasta a la propia médula espinal. También es posible que no se forme la bolsa, sino que la médula y los nervios queden expuestos.
Síntomas y complicaciones
Las formas oculta y meningocele pueden tener complicaciones menores, tales como alguna dificultad sensorial o motora menor. La primera casi nunca requiere alguna intervención, mientras que para la segunda suele recomendarse cirugía, no sólo por cuestiones estéticas, sino para evitar infecciones.
En el caso de mielomeningocele, además del saco o la exposición de la médula, que la hacen evidente, los síntomas y las complicaciones son numerosas y de magnitud, inclusive, algunos de ellos son graves.
Entre el 70 y el 90% de los afectados por esta variante sufre de hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro y sus alrededores). La acumulación del líquido cefalorraquídeo, que protege al cerebro y a la médula, causa un agrandamiento de la cabeza, que, si no se trata, puede producir lesiones, retraso mental y otras complicaciones.
La gran mayoría de los niños con EB sufren de lo que se conoce como Malformación de Chiari tipo II. Esta es un defecto congénito en la región posterior de la cabeza, donde se conectan el cerebro y la médula. Se conocen cuatro tipos de ella. La que nos interesa, la de tipo II, consiste en un desplazamiento de parte de la masa encefálica hacia abajo a través de la zona inferior del cráneo, lo que produce la hidrocefalia, al dificultar la circulación del líquido cefalorraquídeo.
Usualmente, se carece de sensibilidad y de movimiento por debajo de donde se ubica el quiste o saco, en forma total o parcial.
También es muy frecuente la pérdida del control vesical e intestinal, lo que lleva a reiterados episodios de infecciones urinarias e intestinales.
Algunos de los que experimentan las formas oculta y meningocele y la mayoría de aquellos con mielomeningocele sufren de médula espinal anclada, es decir que la columna, en lugar de desplazarse hacia arriba y hacia abajo con el movimiento del cuerpo, está retenida por el tejido que la rodea, lo que puede llevar a debilidad y deterioro progresivo en el uso de las piernas, escoliosis, dolores de espalda o en las extremidades inferiores y cambios en el funcionamiento de la vejiga.
Es bastante frecuente que los pacientes desarrollen alergia al látex. La Asociación de Espina Bífida de Estados Unidos y sus investigadores creen que ello puede deberse a la reiterada exposición a este material por las cirugías y otros procedimientos a los que se ven sometidos. Se manifiesta por ojos llorosos, respiración asmática, urticarias, erupciones y reacciones mayores que incluso pueden llegar a poner en riesgo la vida. Por ello deben evitarse elementos tan comunes como tetinas de biberones, chupetes y globos confeccionados con él.
También suelen presentar miembros inferiores deformados y mucho más cortos que lo normal.
Otro problema corriente es el de las infecciones, por la exposición de la médula a los agentes que las producen, además de las urinarias por retención.
Es para destacar que alrededor del 80% de los niños con EB manifiestan un nivel de inteligencia normal, aunque algunos pueden tener problemas de aprendizaje.
También es posible que sufran otros tipos de trastornos físicos y hasta psicológicos, tales como depresión u obesidad.
Diagnóstico, tratamiento y prevención
Existe la posibilidad de diagnosticar tempranamente la existencia de espina bífida mediante un examen de sangre denominado prueba de detección cuádruple (también sirve para Down y para otros tipos de enfermedades congénitas, aunque tiene un elevado número de falsos positivos y negativos). Se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo (es más preciso entre la 16 y la 18) y, para este caso, se miden los niveles de alfa-fetoproteína que produce el bebé. Cuando éstos son mayores que los normales, se presume EB (también pueden deberse a anencefalia, onfalocele, Síndrome de Turner, etc.), aunque deberá ser confirmado por otros exámenes, como la amniocentesis y la ecografía.
Tras el nacimiento, pueden realizarse diversos estudios como radiografías, ecografías, tomografías o resonancias magnéticas para comprobar el estado y el grado de la afectación, además de pruebas neurológicas.
Como ya expresáramos, las formas más benignas necesitan mínimas intervenciones o ninguna, según el caso.
Por el contrario, la forma más severa urge que se tomen medidas. Tan es así que se señala que la mortalidad en casos de que no se realice tratamiento alcanza al 72% antes de los 7 años. En la mayoría de los casos, ello se debe a la hidrocefalia y a las infecciones intracraneanas. Se señala que los antibióticos y los procedimientos quirúrgicos han llevado a que las expectativas de vida sean prácticamente normales.
La cirugía aparece como indispensable. Mediante ella, es posible que se recupere la mayor parte de las funciones perdidas, aunque se señala que los daños neurológicos son de carácter irreversible.
Esta puede efectuarse incluso antes del nacimiento, lo que constituye un procedimiento riesgoso para la madre y el bebé y suele inducir a partos prematuros (alrededor de la semana 37). En todo caso, se recomienda que se realice cuanto antes, para evitar daños mayores (dentro de las 48 horas del nacimiento).
Hasta ese momento, seguramente el bebé necesitará de cuidados extremos para evitar infecciones y un posicionamiento de su cuerpo que evite daños a la médula expuesta.
Una posibilidad a considerar es que el parto se lleve a cabo por cesárea. Los bebés que portan EB suelen ubicarse de nalgas, por lo que ese procedimiento es recomendable cuando ello sucede. Algunos estudios llevados a cabo en los EE.UU. sugieren que también los partos con buen posicionamiento de estos niños se realicen por ese medio, pero otras investigaciones afirman que no se advierte ventaja alguna en ello.
Suelen utilizarse shunts (tubos de drenaje) para aliviar las acumulaciones de líquido en el cerebro. Hay un procedimiento quirúrgico novedoso, recomendado después de los seis meses de vida, que permite el drenado sin tubos, recomendado, sobre todo, para aquellos casos en que la utilización de éstos sea problemática.
También se recurre a la cirugía para liberar a la columna anclada, lo que trae alivio al niño y la recuperación de las funciones perdidas.
Para quienes tengan problemas urinarios, además de antibióticos para eliminar las infecciones, es posible que deban utilizar una sonda para descargar la vejiga, lo que, a su vez, es fuente de procesos infecciosos si no se siguen las más estrictas normas de higiene.
Es posible que, pese al éxito de las intervenciones, el daño neurológico haga necesario el tratamiento fisioterapéutico y otras técnicas de rehabilitación, además de ayudas ortopédicas.
Decíamos que la alimentación tiene que ver con la ocurrencia de EB. Ello es así porque en investigaciones recientes se ha descubierto que la deficiencia del ácido fólico juega un papel preponderante en su desarrollo.
Este es una de las vitaminas B, que se halla presente como folato en la naturaleza, sobre todo en las verduras de hoja verde, las legumbres y en el jugo de naranja. También los hay agregados a los alimentos confeccionados sobre la base de granos fortificados con ácido fólico.
Se estima que es conveniente que las mujeres en edad fértil consuman 400 microgramos diarios de esta vitamina, sea en forma natural o a través de algún complejo vitamínico, aumentando la dosis a 1.000 microgramos a partir del embarazo.
Los investigadores aseguran que, de cumplirse con esta simple prescripción, se reducirían en un 70% los casos no sólo de espina bífida, sino de todos aquellos producto de las malformaciones del tubo neural.
Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar
Asociaciones de EB:
- Federación Internacional para Espina Bífida e Hidrocefalia: http://www.ifglobal.org/
- Asociación de Padres de Pacientes con Espina Bífida (Argentina): http://www.appeb.org.ar/
- Asociación de Espina Bífida de Nuevo León (México): www.es pinabifida.org.mx
- Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia de Perú: http://www.asesbihperu.org/
- Asociación de Espina Bífida e Hidrocefalia de Río de Janeiro: http://www.aebh.org/
Algunas fuentes:
- http://emedicine.medscape.com/article/311113-overview
- http://www.seattlechildrens.org /medical-conditions/chromosomal-genetic-conditions/myelomeningocele/
- http://www.espinabifida.com. ar/
- http://www.blog-medico.com. ar/noticias-medicina/traumatologia-noticias-medicina/espina-bifida.htm
- http://www.annyn.org.ar/dspace/handle/123456789/178
- http://spina-bifida-bibliography. blogspot.com/

 

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