lunes, 3 de mayo de 2010

Discapacidad orgánica :Una dolencia postergada

Son muchas las personas que han nacido marcadas por una discapacidad que no se ve y que los afecta seriamente en lo personal y en lo social. Se trata de la creciente franja social de personas con sus órganos internos dañados. La fibrosis quística, la hemofilia, la hepatitis, la diabetes, enfermedad de Crohn, el VIH y las cardiopatías congénitas son sólo algunas de las dolencias que pueden derivar en discapacidad orgánica. Según las características y la repercusión en la calidad de vida de las personas que las padecen, muchas de estas patologías pueden catalogarse como discapacitantes. Pero sucede que socialmente sólo se aceptan como tales aquellas que son marcadamente visibles, al punto que muchos profesionales de la salud no acuerdan unánimemente a la hora de evaluar una discapacidad orgánica como tal. Esto lleva a que las personas que padecen estas enfermedades tengan serios problemas para obtener sus certificados de discapacidad y los beneficios sociales pertinentes.
Una cruda realidad pareciera atravesar por igual a todas las discapacidades orgánicas: desde la manifestación de cada dolencia, los portadores deberán pasar por tratamientos muy severos y se enfrentarán a un largo peregrinar por especialistas, intervenciones quirúrgicas, elevados gastos médicos, desgaste emocional y familiar y una lucha sin descanso por lograr una mejor calidad de vida.
Pero existe otro factor que lamentablemente también las condiciona casi por igual, al ser enfermedades que no son perceptibles a la vista, la sociedad no toma conciencia de ellas y esto genera serias dificultades.
"Hoy por hoy la discapacidad orgánica es una gran desconocida, se tiende sólo a asociar la discapacidad con una falta aparente de función, bien física o psíquica, que revela a simple vista las necesidades especiales de la persona que por distintas consecuencias la padece. Sin embargo, esto no siempre es así, hay personas que han nacido marcadas por una discapacidad que no se ve, pero que ellos sí la sienten y padecen, social y personalmente, personas que tienen sus órganos internos dañados", comentó recientemente a la prensa Julián Palomo, director técnico de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE), entidad pionera en integrar a las personas con estas problemáticas.
Lamentablemente la discapacidad orgánica es un tema ausente no sólo en la sociedad en general, sino también en los propios colectivos de personas con discapacidad, donde pareciera no producirse la recepción necesaria.
Las dificultades resultantes de la falta de eco e interés social impactan, provocando que las personas con discapacidad orgánica tengan serias dificultades para encontrar un trabajo estable, llevar adelante actividades sociales, padezcan serios problemas de autoestima y depresión por no sentirse comprendidos y acompañados, y muchas veces se vean frustrados de no poder hacer compatible su vida cotidiana con los tratamientos médicos.
Lo cierto es que cada órgano dañado, ya sea en forma congénita o adquirida, puede acarrear diversas secuelas discapacitantes y disminuir notablemente la calidad de vida, al punto que, cuando las funciones vitales de órganos como el hígado, el pulmón o el corazón se encuentran en estadios terminales, debe recurrirse a trasplantes.
Las principales dolencias
Tanto por la presencia esporádica del tema en los medios o por la acción de campañas de concientización, los transplantes y la donación de órganos son temas que tienen una fuerte impronta en la consideración social y las agendas de salud y política.
Aunque la toma de conciencia y las acciones que respalden cambio favorables marchan a un ritmo más lento de lo deseado, es mucho más lo que conocemos de la última instancia de una enfermedad orgánica que acerca de sus características básicas, posible prevención o consecuencias.
Sin embargo, son muchas las discapacidades orgánicas que afectan a una gran parte de la población, algunas más conocidas que otras, pero la mayoría gravemente ignoradas.
Entre las dolencias más comunes que pueden derivar en una discapacidad orgánica podemos mencionar la hemofilia, la hepatitis, la diabetes, el VIH y las cardiopatías congénitas.
La fibrosis quística y la Enfermedad de Crohn/colitis ulcerosa, en cambio, son patologías con una considerable incidencia y seriedad, pero componen parte de la franja invisible de discapacidades orgánicas.
De todos modos, aunque algunas enfermedades son más conocidas que otras, su origen, sintomatología y el modo en que estas alteran la vida cotidiana de sus portadores es desconocido para el común de las personas.
A continuación haremos un repaso de algunas de estas dolencias, quizás las menos consideradas socialmente.
Fibrosis quísticaLa fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, se manifiesta frecuente en la raza blanca y su incidencia es de 1 de cada 2.500 a 4.000 nacidos vivos.
Tiene su origen en una alteración genética en la que existe una mutación de un gen normal dando lugar al gen de la FQ.
Si se hereda el gen anormal de ambos padres, se padecerá la enfermedad; si se hereda un gen normal y un gen anormal, se es portador de la enfermedad sin padecerla, pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
Un dato considerable y comúnmente ignorado es que aproximadamente 1 de cada 20725 personas son portadores en la población general.
La FQ es una enfermedad crónica que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones.
Se caracteriza por una disfunción de las glándulas exócrinas del organismo, dichas glándulas son las: sudoríparas, bronquiales, hepáticas, salivales, pancreáticas e intestinales.
Este proceso da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua de las glándulas y origina la obstrucción de los canales que transportan las secreciones. Esta obstrucción permite que se estanquen las secreciones, produciendo infección, inflamación y daños que dan lugar a la destrucción de las zonas referidas.
Se puede estar frente a un caso de FQ cuando se presentan algunas de estas manifestaciones clínicas:
- Sudor salado.
- Infecciones respiratorias recurrentes.
- Tos crónica.
- Pólipos nasales.
- Sinusitis crónica.
- Malnutrición.
- Deposiciones abundantes, blandas y frecuentes.
- Retardo en el crecimiento.
- Dificultad para subir de peso.
- Prolapso rectal.
- Ileo meconial (obstrucción del intestino del recién nacido).
- Dedos en palillo de tambor.
- Azoospermia.
Según un informe publicado por la revista de la Federación Española contra la Fibrosis Quística, el Dr. Ryan G. Mukhopadhyay afirma que se han "conocido casos de personas que vivieron hasta los 80 años y más, sin ningún tipo de medicación (ya que no la había), hasta casos muy complicados".
Por eso se advierte a los padres que ante la confirmación de la enfermedad no entren en pánico, no todos los casos son iguales, aunque se tienda a mencionar aquellos que culminan en transplante.
La FQ afecta a diferentes órganos con aumento de la concentración de sal en el sudor, lo que le ha dado el nombre popular de "enfermedad del beso salado", provocando insuficiencia pancreática con síndrome de mala absorción y complicaciones de una buena nutrición.
También puede ser responsable de afecciones bronquiales, ya que el moco es más espeso de lo habitual, y debido a ello los gérmenes dan origen a infecciones recurrentes que provocan lesiones progresivas que terminan dañando la pared pulmonar.
En cuanto a las alteraciones genitales, pueden manifestarse la Azoospermia Obstructiva y falta de esperma en el semen, en los varones, debido obstrucción o falta de desarrollo por los conductos donde circulan los espermas. Las mujeres con FQ pueden encontrar dificultades para fecundar, por la extrema viscosidad generada.
El paciente con FQ también puede desarrollar malnutrición, pero este problema puede prevenirse con un correcto aporte dietético.
Además del balance nutritivo, otros factores que acompañan el tratamiento son:
- Seguimiento médico multidisciplinario.
- Fisioterapia respiratoria.
- Medicamentos específicos.
En cuanto a la rehabilitación, se recomendará una serie de actividades encaminadas a mejorar el estado físico del paciente, entre las que se encuentran el ejercicio diario y los tratamientos para vencer las posturas anormales propias de enfermos pulmonares crónicos.
La finalidad de la fisioterapia respiratoria consiste en eliminar el acúmulo de moco de los bronquios, que tanto daño hemos visto que produce en los pulmones.
Existen diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión ("clapping"), drenaje postural y ciclo activo, entre las más importantes. Dichas maniobras de expulsión del moco consisten en realizar una serie de respiraciones acompañadas de tos, colocándose el paciente en diferentes posturas con el fin de eliminar las secreciones. Para drenar las diferentes zonas de los pulmones se usan diferentes posturas.
Enfermedad de Crohn y colitis ulcerosa
La enfermedad inflamatoria intestinal es un término general que se aplica a una serie de dolencias de causa desconocida que afectan al tubo digestivo, y está dividida en dos grupos: la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa crónica.
La enfermedad de Crohn del intestino delgado se denomina también enteritis regional y habitualmente se localiza en la parte terminal del intestino delgado, en la porción que desemboca en el intestino grueso o colon. Pero también puede localizarse en el colon y entonces se conoce como enfermedad de Crohn del colon, con algunas variantes sintomáticas.
Las posibles causas que ocasionan enfermedad de Crohn son diversas, aunque a ciencia cierta no se ha encontrado un factor determinante.
Un posible origen puede deberse a infecciones. Otras teorías responsabilizan a factores genéticos hereditarios. El hecho de que esta enfermedad sea más frecuente en blancos, especialmente entre judíos y en familias de origen judío, y que se den varios casos en las mismas familias hace muy sugestiva la teoría de transmisión genética. Además, un estudio europeo ha determinado recientemente que un gen del cromosoma 16 está ligado a la afección.
También se han señalado factores inmunológicos y psicosomáticos, debido a que los enfermos de Crohn presentan a menudo alteraciones de su sistema inmunitario y a que el estrés (aunque no aparece muy ligado al origen de la enfermedad) repercute en la evolución y progresión de la enfermedad.
Si bien no se trata de una enfermedad muy frecuente, tampoco es una enfermedad rara. Solamente en España existen aproximadamente 70.000 y se habla de una incidencia creciente en los jóvenes.
Sus síntomas suelen ser:
- Fiebre.
- Dolores abdominales.
- Aftas bucales.
- Fatiga.
- Pérdida de peso.
- Anorexia.
- Dolor y calambres en el cuadrante derecho del abdomen.
- Lesiones anales.
En sus manifestaciones más dañinas, la enfermedad puede ser responsable de fisura anal, hemorragia masiva y cáncer de colon.
La enfermedad de Crohn es controlable, pero no curable. Existe un importante arsenal farmacológico que consigue transitarla sin mayores sobresaltos.
En determinados casos la cirugía puede ser necesaria, como cuando surgen hemorragias, perforaciones, fístulas o estenosis del intestino, complicaciones que pueden aparecer en el curso de la afección. Generalmente, la cirugía resulta necesaria cuando el tratamiento farmacológico se muestra incapaz de controlar los brotes o cuando hay complicaciones. En esos casos el segmento de intestino dañado se extirpa y los dos extremos sanos se unen (resección y anastomosis).
La colitis ulcerosa es una enfermedad comúnmente asociada a la de Crohn, y en la cual el epitelio (revestimiento interno) del intestino grueso se inflama, provocando úlceras y sangrado.
Otros síntomas pueden incluir anemia, cansancio severo, pérdida de peso, pérdida del apetito, hemorragia rectal, llagas en la piel y dolor en las articulaciones. Los niños con esta enfermedad pueden tener problemas de crecimiento.
La lesión en el intestino comienza en el recto, extendiéndose en dirección ascendente hacia el colon en forma uniforme y sin dejar mucosa sana interpuesta.
Suele ser más común en climas nórdicos del hemisferio norte, y en países desarrollados. El pico de incidencia en los EE.UU. se ubica entre los 15 y los 30 años. En algunos estudios se ha observado que las personas ex fumadoras poseen mayor riesgo de padecer esta enfermedad que aquellos fumadores activos o los que nunca fumaron.
Tanto la enfermedad de Crohn como la colitis ulcerosa tienen una fuerte repercusión en el cotidiano de las personas que las padecen, desde una constante incomodidad hasta fuertes dolores y lesiones graves que perjudican su libre desenvolvimiento.
Cardiopatía congénitaSe trata de la anomalía congénita más frecuente, representa entre el 12 y el 15% de todas las malformaciones, afectando al 0,8% de los nacidos vivos, y responsable del 50% de la mortalidad perinatal atribuible a malformaciones.
El 30% de los niños con cardiopatía congénita presenta también una anomalía cromosómica, lo que resalta la importancia de un diagnóstico precoz para modificar el curso natural de la enfermedad. El momento ideal para el diagnóstico es a partir de la semana 18 de gestación. La cifra de cardiopatías que pueden detectarse por equipos especializados puede llegar hasta el 75%.
Hasta hace unas décadas, sólo el 20% de los niños que nacían con esta alteración sobrevivía, una cifra que hoy en día se ha elevado hasta el 85% y que puede seguir aumentando.
La cardiopatía congénita suele estar dividida en dos tipos: cianótica (coloración azulada producto de una relativa falta de oxígeno) y no cianótica.
Cardiopatías congénitas más comunes:Cianóticas:
- Tetralogía de Fallot.
- Transposición de los grandes vasos.
- Atresia tricúspide.
- Drenaje venoso pulmonar anómalo total.
- Tronco arterial.
- Corazón izquierdo hipoplásico.
- Corazón derecho hipoplásico.
- Algunas formas de retorno venoso pulmonar total anómalo.
- Anomalía de Ebstein.
No cianóticas:
- Comunicación interventricular.
- Comunicación interauricular.
- Conducto arterial persistente.
- Estenosis aórtica.
- Estenosis pulmonar.
- Coartación de la aorta.
- Canal auriculoventricular (defecto de relieve endocárdico).
Estos problemas pueden presentarse como lesiones únicas o en combinaciones. La mayoría de las cardiopatías congénitas se muestran como un defecto aislado sin asociación con otras enfermedades.
La cardiopatía congénita también puede ser parte de diversos síndromes genéticos y cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13, el síndrome de Turner, el síndrome de Marfan, el síndrome de Noonan y el síndrome de Ellis-van Creveld.
La mayoría de las cardiopatías se tratan con cirugía, cateterismo y a veces con medicación. Gracias a los avances tecnológicos, los procedimientos quirúrgicos y de cateterismo cardíaco permiten realizar tratamientos de cardiopatías congénitas que antes no podían tratarse eficazmente.
En la actualidad, la cirugía y el cateterismo cardíaco se están realizando en niños muy pequeños.
Es habitual realizar estos procedimientos durante la lactancia e incluso durante el período neonatal. Esto ha supuesto muchas ventajas a largo plazo para estos niños.
Aunque no se puede certificar con una seguridad del 100%, la mayoría de niños con problemas cardíacos pueden tener una vida sana y plena.
Hemofilia
La hemofilia está catalogada como una enfermedad rara ya que, proporcionalmente, son escasas las personas que la padecen. Sin embargo, los pacientes tienen muchos problemas derivados de la enfermedad, tanto clínicos como sociales.
En la sangre hay doce factores coagulantes, todos ellos importantes. Estos factores trabajan en equipo, juntos. Si uno de los miembros no trabaja con los demás, el resto del equipo no puede hacer su trabajo completo. Eso mismo sucede con los factores de la coagulación. Cuando uno de los 12 factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.
En la hemofilia sucede que uno de los factores de coagulación (que pueden ser el VIII o el IX) no trabaja con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad. En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX.
En ambos casos se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B, demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varones relacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X.
De esta manera, la mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). Para manifestar la enfermedad, la mujer necesitaría dos copias defectuosas, algo muy poco probable.
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con la rapidez de una persona sin la enfermedad, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario que le permita una buena coagulación y pare el sangrado.
La hemofilia se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente; si tardan en controlarse, pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior, aunque éstas sean más llamativas.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
- Articulaciones.
- Cerebro.
- Ojo.
- Lengua.
- Garganta.
- Riñones.
- Hemorragias digestivas y genitales.
La incidencia de personas nacidas con hemofilia es 1 de cada 15.000 nacidos. En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y pueden ni siquiera saber que son portadoras.
Este porcentaje está cambiando en la actualidad, como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección de sexo.
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma.
El tratamiento de la hemofilia es un tratamiento eficaz sobre la base de la administración continuada o a demanda sobre la base de dichos factores deficitarios de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que permitan una buena coagulación de la sangre.
Si el paciente no cuenta con el tratamiento adecuado, la hemofilia puede causar dolor discapacitante y discapacidad en sentido estricto, daño articular severo y hasta la muerte.
Fuentes:
- Asociaciones de Fibrosis Quística de Argentina.
- Federación Española de Fibrosis Quística.
- Federación Argentina de Cardiología.
- Fundación de la Hemofilia.
- Asociaciones de Fibrosis Quística de Argentina.
- Federación Española de Fibrosis Quística.
- Federación Argentina de Cardiología.
- Fundación de la Hemofilia.

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