viernes, 24 de septiembre de 2010

El síndrome de Marfan


De figura longilínea, cara y extremidades alargadas, los afectados por esta enfermedad genética están expuestos a una serie de síntomas que, en algunos casos, pueden ser mortales. Presentan problemas cardiovasculares, visuales, óseos, articulares, entre otros.
 Su incidencia es de 1 cada 5.000 o 10.000, según distintas fuentes y el grado de compromiso varía de sujeto en sujeto. Si bien en la actualidad no existe cura, los avances en las investigaciones y el perfeccionamiento de los procedimientos específicos han mejorado notablemente las expectativas y la calidad de vida de estas personas, las que, con ciertas limitaciones respecto de su actividad física, pueden desarrollar una existencia prácticamente normal.
Como muchos de los síndromes, éste lleva el nombre de quien describiera el primer caso, el pediatra francés Antoine Bernard-Jean Marfan (1858-1942), en 1896, en referencia a un niño de cinco años. Recién casi un siglo después (1991) se dio con sus causas.
La incidencia de esta enfermedad varía, según las fuentes, entre 1 por cada 5.000 y 1 en 10.000, por lo que se estima que en la Argentina hay entre 3.500 y 7.000 que lo portan. Sólo en la Fundación Favaloro había registrados 190 casos hasta setiembre de 2006.
Las características que suelen apreciarse a simple vista en los afectados son la extensión desproporcionada de los miembros, muy largos y delgados, desarrollo deficiente de la masa muscular, paladar alto con dentadura apiñada, esternón sobresaliente o deprimido, rostro estrecho y alargado y curvatura de la columna vertebral, pies planos, además de una estatura mayor a la del promedio.
No tiene asociada ningún tipo de discapacidad mental o neurológica. Se da por igual entre hombres y mujeres y tampoco hay diferencias étnicas en el grado y la frecuencia de afectación. Etiología Su causa reside en una anomalía en un gen del cromosoma 15, el denominado FBN1. Dicho gen es el encargado de producir una proteína llamada fibrilina, que es un componente esencial del tejido conjuntivo, junto con la elastina. La fibrilina contribuye a la fortaleza y elasticidad de tal tejido.
La deficiencia produce que los tejidos conectivos de quienes portan Marfan posean esta proteína en forma insuficiente o que ella sea defectuosa, lo que hace que las tensiones normales a que se ven sometidos no puedan ser soportadas. El tejido conjuntivo tiene como función principal el sostén y la integración sistémica del organismo y brindar un medio logístico para las estructuras vasculares y nerviosas.
Las carencias o deficiencias de esta proteína contribuyen a las malformaciones apuntadas y a otras de carácter más riesgoso y problemático. Este gen defectuoso se transmite por vía parental y, puesto que tiene un carácter autosómico dominante, que alguno de los progenitores esté afectado produce una probabilidad de aproximadamente el 50% de que se transmita a su descendencia. A su vez, un 25% de los casos reportados son producto de una nueva mutación en el óvulo o el espermatozoide de alguien que no portaba el síndrome.
En este último caso, si bien no puede predecirse la posibilidad de transmisión a otro hijo, el riesgo de que esto suceda es muy bajo. Es decir que quien haya tenido un hijo con el síndrome por mutación espontánea es muy poco probable que tenga otro con la misma condición.
En la producción espontánea de la anomalía genética, se piensa que puede tener alguna incidencia que el padre sea mayor de 45 años, aunque los registros estiman que sólo el 1% de los casos se halla asociado a esta condición. Complicaciones Las anomalías apuntadas, referentes a la desproporción de la figura, la escoliosis y los problemas musculares y bucales no son las más graves. Quienes padecen este síndrome corren riesgos muy serios.
El mayor de ellos está relacionado con la aorta, que es la arteria más grande del cuerpo. La sangre bombeada por el corazón ingresa con fuerza en esta vía sanguínea, que luego se divide en varias otras para proveer del fluido vital oxigenado hasta los más recónditos lugares. La falta o el defecto en la elastina debilita las paredes de dicha arteria, produciendo la dilatación aórtica. Ello lleva a que pueda rasgarse, produciendo derrames que, según su magnitud, pueden tener consecuencias graves, incluso la muerte, cuando se secciona o cuando las pérdidas son copiosas.
Otra de similar magnitud es el prolapso de las válvulas mitrales del corazón. Estas se componen de dos o tres pliegues, que hacen que la sangre sólo pueda circular en un sentido. En los afectados por Marfan, las válvulas suelen sobredimensionarse y llegan a causar soplos al permitir que por momentos la circulación se produzca en sentido inverso, lo que puede llevar a producir latidos irregulares o acelerados, lo que puede causar taquicardias e incrementa la presión sobre el sistema arterial.
También son frecuentes las dificultades respiratorias y cierta proclividad a los colapsos repentinos de los pulmones. Se reportan casos de apnea obstructiva del sueño y de neumotórax (compresión del pulmón por entrada de aire en la pleura, la membrana que recubre los pulmones). En aproximadamente el 50% de los casos, el cristalino se encuentra descentrado.
Tampoco son raras la miopía y las cataratas y suelen producirse desprendimientos de retina. Asimismo, no son infrecuentes el estrabismo y el glaucoma. Otra característica distintiva es la hiperlaxitud en articulaciones, músculos, cartílagos y tendones, que por esta característica y su debilidad, puede derivar en inconvenientes de distinto tipo, como contracturas o distensiones. Hay que señalar que no todas estas afecciones se hallan en la totalidad de las personas que tienen este síndrome, y que la gravedad y frecuencia de las lesiones varían de persona a persona, puesto que dependen del grado de afectación genético. Hay casos en que casi no produce problemas y puede pasar desapercibido. Ello se debe a que se han detectado alrededor de 500 mutaciones diferentes del gen involucrado en la producción del síndrome.
Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad es dificultoso. Como en cualquier otra enfermedad, cuanto antes se detecte, mejores son las perspectivas. Pero los niños afectados por el Síndrome de Marfan suelen encajar dentro de los percentiles normales; su manifestación puede ser tardía (a veces en la adolescencia o en la edad adulta), por lo que no siempre es de fácil reconocimiento temprano. Otra dificultad es que varias de las características asociadas son comunes a otros trastornos, lo que puede desorientar el diagnóstico. Normalmente, la detección se efectúa a través de un examen físico completo, teniendo presentes las áreas del cuerpo que suelen verse afectadas (corazón, ojos y esqueleto). La realización de un ecocardiograma y un examen ocular con aparatos ayudan en este sentido. También en algunos casos se recomienda efectuar estudios genéticos, lo que debiera ser extensivo a los demás miembros de la familia (padres y hermanos), para determinar problemas a futuro.
Tratamiento
Tal como ocurre en los casos de los síndromes genéticos, hasta ahora no existe una cura, pero sí una serie de procedimientos que ayudan a mejorar la calidad de vida de estas personas y a prolongarla. Se aconseja que, ni bien realizado el diagnóstico, el paciente cumpla una serie de normas que le permitan mejorar sus condiciones vitales. Es necesario que se cumplan desde la edad más temprana. La actividad física es un factor importante. Esta no debe incluir deportes de competencia o de gran desgaste, sino aquellas que posean valor aeróbico y ayuden a la flexibilidad corporal, como la danza, el yoga, ciclismo y gimnasias ligeras, siempre adecuadas a la edad y a la condición física y supervisadas. El tabaquismo es absolutamente desaconsejado. En lo que hace a las desviaciones de columna (escoliosis), se recomienda su fijación mediante un corsé, para evitar su aumento.
La natación ayuda a su corrección. En algunos casos se demandará cirugía correctiva, aunque no debe utilizarse como medida preventiva. También requieren atención los problemas cardiovasculares. Respecto de ello, la gran mayoría deberá recurrir a la ingesta de medicación betabloqueante (atenolol o propanolol), que disminuye la fuerza y el ritmo de los latidos y la consecuente dilatación aórtica.
De todas maneras, deben monitorearse frecuentemente las dimensiones de la aorta a lo largo de toda la vida a través de ecocardiogramas o tomografías helicoidales. Pese a que la medicación suele ser efectiva, no se descarta que deban realizarse intervenciones quirúrgicas de reemplazo de válvulas o de secciones de la aorta o de ambas. El éxito de estos procedimientos, según las estadísticas, ronda el 98%, no así en los realizados de urgencia, por lo que se recomienda prever la posibilidad de operaciones programadas. Hasta 1968, los que presentaban esta patología arterial morían alrededor de los 30 años, pero la técnica de reemplazo ha más que duplicado las expectativas vitales. Aquellos a quienes se les coloquen válvulas artificiales o se les reemplacen tramos de la aorta comprometidos, deberán tomar medicamentos anticoagulantes y antibióticos durante algún tiempo.
Pese a ser menos frecuentes que las anteriores, las dificultades pulmonares también están presentes. Por ello es que se hace necesario realizar controles con un neumonólogo, siendo aconsejable realizar espirometrías (estudios de la función pulmonar) y tomografías de tórax, para que este tipo de complicaciones no pasen desapercibidas y puedan derivar en problemas más serios. Los ojos son otra parte del cuerpo a las que hay que estar atentos.
 Gran parte de los problemas producidos por el síndrome sólo requieren anteojos o lentes de contacto. Pero en otros casos, como la luxación o subluxación del cristalino (65% de los casos), es necesaria la cirugía, aunque nunca antes de la adolescencia, cuando el desarrollo de los ojos está completo. Mediante ella, se introduce un lente intraocular. También las cataratas, que suelen producirse tempranamente (alrededor de los 40 o 50 años), requieren de procedimientos quirúrgicos, aunque la aplicación de láser está contraindicada. Es necesario realizar exámenes oftalmológicos periódicos y tomar la presión intraocular una vez al año, para prevenir el glaucoma, también precoz en estas personas.
En lo que hace a las malformaciones de la cavidad bucal (mala articulación mandíbula-cráneo; apiñamiento y malformación dentaria; paladar profundo y comprimido; relación incorrecta entre maxilar superior e inferior), ellas deberán ser corregidas mediante los procedimientos comunes de ortodoncia y cirugía.
Las embarazadas que portan el síndrome deben ser tratadas como de alto riesgo, estén o no dilatadas sus arterias, por los peligros que corre respecto de la aorta. Como se ha visto, el tratamiento requiere de una serie de especialistas en distintas disciplinas, de acuerdo a las afecciones. Es deseable que un médico que conozca a fondo la problemática de Marfan conduzca los procesos.
Tampoco hay que descartar la ayuda psicológica, puesto que muchas veces los pacientes se hallan descontentos con su aspecto y con las limitaciones en sus actividades, puesto que son altos y longilíneos y no pueden participar en deportes de exigencia física marcada. Presente y futuro De los altos índices de muerte a temprana edad (la mayoría de los portadores no llegaba más allá de los 30 o los 40 años) a la sobrevida actual, que suele superar los 70 años, las condiciones de vida de las personas con síndrome de Marfan han mejorado notablemente. Si bien la prevención es, al menos hasta ahora, imposible, se están realizando investigaciones sobre las enfermedades genéticas que permiten abrigar esperanzas de que quizás en los próximos años se llegue a saber los por qué de las mutaciones y sea posible revertirlas o anularlas.
También se están sistematizando los procedimientos correctivos específicos, quirúrgicos y medicamentosos para mejorar las posibilidades de estas personas. Mientras tanto, más allá de los controles periódicos y las medicaciones necesarias y de la prohibición de realizar deportes de desgaste y esfuerzos físicos, la gran mayoría puede llevar a cabo una existencia prácticamente normal. Ronaldo Pellegrini ronaldopelle@yahoo.com.ar

7 comentarios:

  1. Estimada Dra. Quiero aclarar que no siempre el reemplazo de raíz aórtica trae aparejado el de la válvula aòrtica. La técnica descripta por el Dr. Tyron David que se usa desde hace aproximadamente 6 años preserva la válvula del paciente, eliminado la insuficiencia y evitando el uso de anticoagulantes, los que son indicados en la de Bono-Bentall que se practicó hasta ahora, y que se sigue indicando el aquellos casos en que no es posible recurrir a David. Cuando se indican anticoagulantes, se lo hace de por vida. Mario del Frade

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  2. Hola Dra.
    Como esta Ud.?
    Descubri este blog gracias al Facebook.
    Soy de Wilde, pcia. de Bs. As. Y tengo Marfam, vrs. Ehlers-Danlos.
    No voy a opinar con terminos medicos, pero si contarles algo de mi experiencia en cuanto a prevencion se dice:
    Tengo 36 años, y la unica prevencion que tengo que tener es el de no golpearme o caerme al piso, ni siquiera en forma leve. Si eso sucede se me producen hemorragias internas e hinchazones importantes en la zona afectada por el golpe, deviendome hospitalizar en casos de que no lo pueda controlar.
    Como es esto de "controlar"?: Bueno, cuando a los golpes que pueda tener, puedo comprimirlos con trapos o vendas, tengo que atar y sostener fuertemente desde 30 a 60 min., y estando totalmente en reposo durante el tiempo que sea necesario en mi casa, y tomar Tafirol o Paracetamol (y que me haga efecto esos remedios), es muy posible que no sea necesaria una internacion; y por supuesto despues del tiempo que uno siente que no se hinchara mas, estar en espera de que esa hinchazon se disminuya, lo cual puede llevarme desde horas o dias. En ese caso SI, tengo que estar tambien en total reposo.
    Pero cuando es dificil comprimir, lo afectado internamente es grande, las vendas no llegan a comprimir adecuadamente, SI, debo internarme para que me hagan una adecuada comprension, aplicacion de morfina, tranfucion, y espera de algunos dias para bajar dicho hematoma.
    Despues tengo todos los sintomas corporales de Marfam, excepto que para la edad que tengo soy bajito, jeje.
    Y desde hace 8 años tengo desprendimiento de retina, a raiz de un pequeño accidente casero. Ese desprendimiento me causo la ceguera de ojo izquierdo.
    Y camino con dificultad, ya que tengo 5 operaciones en los pies, y teniendo tamaño muy pequeño de los pies. Yo camine recien a los 6 años, y me mantengo con Botas ortopedicas.
    Esa es, un poco, mi experiencia con esta enfermedad, que no me bajonea para nada, le pongo el pecho y la frente a las dificultades y dolores, y las precauciones estan a la hora del dia en mi vida; pero eso no me impide
    SER UNA PERSONA FELIZ!!!

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  3. Nelson te felicito, no todas las personas somos capaces de decir lo mismo, al parecer te gusta relatar tus vivencias, en fin felicidades a la doctora por colaborar con la info y sus buenas intenciones y porsupuesto a ti que te proclamas una persona feliz

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  4. espero que algun dia encuentren una cura para este sindrome porque mi primo desgraciadamente con solo 20 años murió de este sindrome y la verdad es que despues de documentarme pienso en lo mal que lo ha pasado mi primo y no me gustaría que nadie pasara por lo que mi familia está y estará pasando siempre porque esto es una cosa que no se olvida facilmente porque de su muerte ya hace 10años y nadie se acostumbra a que nos falte

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  5. arquiwarrior@hotmail.com18 de julio de 2011, 23:46

    doctora llegue a este blog por serias dudas en cuanto a la salud de mi hijo mayor.
    se a realizado un sinnúmero de exámenes en todos lados y le encontraron una hipotonia muscular, pero viendo un programa de televisión quede con la impresion que el caso que se presentaba en la pantalla podri atratrse de lo que a mi parecer puede tener mi pequeño.

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  6. hola me llamo Eliana crespi moi mail es elianacrespi@hotmail.com, mi consulta se debe a que tengo un hijo con sindrome de marfan tiene 11 anos esta operado de los dos ojitos, en el garrahan, el anda muy bien, gracias a dios. MI CONSULTA SE DEBE A QUE ESTUVE TRAMITANDO EL CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD, EN RIO CUARTO, YA QUE YO SOY DE CORONEL MOLDES , CBA, Y NO ME LO DIERON, quisiera ver si me pueden acesorar, muchas graciasss

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  7. Esta muy bueno el post pero mi pregunta es como intervenir educativa mente a niños con el síndrome de Marfan como enseñarles en un aula de clases si alguien me puede dar una idea se lo agradeseria
    mi correo es
    fasg-02@hotmail.com

    francisco@cwpanama.net

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