viernes, 10 de septiembre de 2010

Síndrome de Vacterl, una dolencia enigmática

El síndrome de Vater o asociación de Vacterl, trata de un conjunto de anomalías y defectos de nacimiento, derivados de distintas causas y que afecta diferentes estructuras del organismo. El acrónimo Vacterl, procede de las iniciales de las estructuras embrionarias más involucradas en la enfermedad: vértebras, ano, corazón, región traqueoesofágica, riñón y extremidades inferiores (limbs, en inglés).
Síndrome de VATER o Asociación de VACTERL es un conjunto de defectos de nacimiento que se originan en las primeras semanas del desarrollo embrionario.
En realidad, actualmente se la denomina como asociación y no tanto como síndrome porque aunque todos los defectos al nacimiento están ligados entre sí, no se sabe cuál o cuáles son los genes causantes de estos defectos. En el estudio de los defectos al nacimiento, el término “asociación” se refiere a la presencia no casual de un patrón de múltiples anomalías que se sabe que no pertenecen a un síndrome específico, a una secuencia de malformaciones o a un defecto que está concentrado en una sola parte del organismo y que se da en dos o más individuos.
Dentro del amplio abanico de particularidades, el Vacterl, provoca que cada niño con esta enfermedad sea único, ya que los defectos que puede portar son realmente diferentes de cualquier otro niño con la misma asociación.
Este trastorno (inicialmente Vaters) fue descrito por primera vez en el año 1972 por Quan y Smith, cuando se asociaron los defectos cardíacos, una sola arteria umbilical y deficiencia prenatal del crecimiento. Pero en la década del ochenta se comienza a utilizar el acrónimo de Vacterl, asociado además con defectos vertebrales, ano imperforado, atresia esofágica con fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo esofágica y polidactilia (presencia de dedos adicionales). Más tarde se incluiría la displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) radial y renal.
El acrónimo Vacterl, implicaría entonces los órganos fundamentales o estructuras embrionarias afectadas: Vértebras, Ano, Corazón, región Traqueo Esofágica, Riñón y extremidades inferiores (limbs).
El Vacterl es considerado como una enfermedad que puede tornarse severa y con altos índices de mortalidad y que se presentaría con mayor frecuencia entre los hijos de madres diabéticas. Puede ligarse además, a otras condiciones como la hidrocefalia, la enfermedad de Klippel Feil y Síndrome de Goldenhar.
Como aún no se ha podido identificar ningún problema genético o de un cromosoma específico con este trastorno, se supone que las causas obedecen a múltiples factores.
Su tardía descripción ha generado complicaciones en las investigaciones y el desarrollo de posibles tratamientos, por lo que sólo se puede contar con remedios paliativos y cirugías correctivas.
Características generales
El Vacterl tiene una incidencia estimada de 16 casos por cada 100.000 nacimientos, afectando en un porcentaje mayor a varones (2,6 a 1), y rara vez se presenta más de una vez en una familia.
Se estima que la lesión embrionaria comienza a producirse entre las semanas 4 y 6 de gestación, afectando a la hoja mesodérmica (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre).
Esta asociación puede causar dismorfia en dos terceras partes de la zona inferior del cuerpo (tracto gastrointestinal distal, tracto genitoruinario, columna vertebral, pelvis y piernas) y a una tercera parte de la zona superior (atresia esofágica, anormalidades cardiacas y costales de tracto respiratorio).
Profundizando en estas lesiones y malformaciones, podemos describir los siguientes detalles:
- Las anomalías vertebrales, o los defectos de la columna espinal, consisten generalmente en vértebras pequeñas donde solamente una mitad del hueso se ha formado correctamente. Se estima que cerca del 70% de los portadores de Vacterl sufrirán de estas anomalías. De todos modos estos defectos no suelen causar dificultades serias, salvo el riesgo de escoliosis o curvatura muy pronunciada de la espina dorsal.
- El ano imperforado se presenta en alrededor del 55% de los pacientes, puede observarse generalmente en el nacimiento y a menudo requiere cirugía en los primeros días de la vida. Es común que las cirugías deban repetirse durante un periodo para reconstruir completamente el intestino y el canal anal.
- Los defectos del esófago (atresia o fístula del esófago) se manifiestan en cerca del 70% de los casos, aunque puede ocurrir con frecuencia mientras que un defecto aislado. De entre ellos, entre el 15% y el 33% también tendrán enfermedad cardíaca congénita o defectos sencillos del corazón, como el defecto septal ventricular, que pueden no requerir de cirugía.
- Los defectos renales se dan en el 50% de los casos y hasta un 35% de los bebés tendrán una sola arteria umbilical, lo cual puede traer complicaciones renales o problemas urológicos. Los defectos renales pueden comprender formación incompleta de uno o de ambos riñones o anormalidades urológicas como la obstrucción de la salida de la orina de los riñones o reflujo severo (expulsión) de la orina en los riñones desde la vejiga. Si bien es posible que algunos de estos defectos puedan ser corregidos con cirugía, puede que estas malformaciones deriven en la necesidad de un transplante, por pérdida del órgano.
- En cuanto a los defectos de los miembros, se presentan en el 70% de los nacimientos, e incluyen ausencia o desplazamiento, dedos adicionales o fusionados. Se ha descubierto una relación entre estos defectos y los renales. Siendo que en bebés con malformaciones en los dedos de ambas manos suelen presentarse complicaciones en ambos riñones; del mismo modo si sólo se ve afectada una mano, las complicaciones renales se darán en el riñón del mismo lado.
Cabe señalar que los pacientes con función cardiaca afectada y riñón anormal pueden presentar una mayor tendencia a sufrir síndrome urémico hemolítico.
Si bien muchos de los nacidos con Vacterl, son de talla pequeña y tienen dificultad para ganar el peso, tienden a un desarrollo normal y sus procesos cognitivos no se verán afectados.
Diagnóstico, tratamientos y calidad de vida
En primer término para comenzar a anticipar la posibilidad del Vacterl es necesario que existan tres o más de las anomalías antes mencionadas, sin embargo esto no constituye un diagnóstico en sí, ya que no existe una causa determinada para la asociación de estos problemas y, como se mencionó anteriormente, el problema es diferente en cada niño.
Ante una persona afectada con dos o más de estos problemas, el médico debe buscar otros que estén relacionados con esta asociación. El diagnóstico precoz permite un tratamiento inmediato antes de que el recién nacido sufra mayores complicaciones.
Pero sucede que al existir una gran cantidad de combinaciones dentro de las manifestaciones, no siempre se diagnostica adecuadamente la asociación, lo que dificulta además establecer una incidencia de precisa.
Como herramienta de diagnóstico, el ultrasonido para examinar al feto ha sido de gran ayuda al detectar anomalías antes del nacimiento. Aunque las dolencias de muchos bebés no serán detectadas durante un ultrasonido de rutina, si podrán apreciarse mediante un ultrasonido detallado, por ejemplo los defectos en el esqueleto, riñones, corazón y la arteria del cordón umbilical.
Como no se han identificado posibles causas genéticas o cromosómicas específicas de esta condición, aún no se han desarrollado estrategias específicas que puedan prevenir el Vaterl.
En un mismo sentido, lamentablemente no existe aún un tratamiento curativo de la enfermedad, sino que se utiliza un tratamiento de soporte, dependiendo de la extensión y la severidad de las lesiones, corrigiéndolas quirúrgicamente y a través de rehabilitación.
Cuando el médico haya diagnosticado e identificado cada uno de los defectos particulares en cada caso, podrá desarrollar un plan de abordaje específico.
Habitualmente se recomienda que los tratamientos sean consensuados por un equipo multidisciplinario de médicos especialistas.
Algunos de los problemas como la fístula traqueo esofágica, los defectos cardiacos y el ano imperforado, comúnmente requieren de tratamiento quirúrgico de urgencia, aunque también se han documentado casos donde las intervenciones puede esperar hasta que el bebé haya fortalecido su desarrollo.
Los pacientes que manifiesten deformaciones en la columna vertebral, en los brazos o en las piernas necesitarán terapia física, rehabilitación o algún tipo de apoyo ortopédico.
En cuanto a los defectos renales, el panorama es más severo, ya que pueden complicarse o manifestar grados agudos, como malformaciones o ausencia de órgano, anormalidades urológicas, obstrucción de la salida de orina de los riñones o el reflujo severo de orina desde la vejiga hacia los riñones.
El pronóstico de las personas con Vacterl depende del compromiso y gravedad que presenten las malformaciones cardíacas asociadas, lo cual puede ocasionar la muerte de alrededor del 57% de los bebés antes del primer año de vida.
También es importante señalar que en las últimas décadas se ha evidenciado un aumento constante en la sobrevivencia de los niños afectados.
Esto se da gracias a la temprana identificación de todos los defectos asociados y el correcto tratamiento.
En los casos donde no se presentan defectos graves que se hayan dado al mismo tiempo, los pacientes logran llevar una vida normal e integrada.
También se ha mencionado que es posible el retraso en el crecimiento y desarrollo en los primeros años de su vida, pero esto no afectarías las capacidades cognitivas del niño ni derivaría en problemas de atención o aprendizaje.
El apoyo psicológico y la estimulación temprana, pueden ser herramientas muy provechosas para ayudar en los procesos de rehabilitación cuando los niños hayan tenido que pasar por una o más cirugías o cuando porten una discapacidad motriz o malformación.
Es importante para los padres recordar que cada caso presenta realmente un panorama particular y que no tiene sentido angustiarse ante noticias o evoluciones en la condición de otros niños.
Fuentes:
Síndrome de Vacterl/ Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004.

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