viernes, 7 de enero de 2011

Aniridia, una discapacidad visual compleja

Con una incidencia baja y sin investigaciones que promuevan el hallazgo de nuevos tratamientos, los portadores de aniridia conviven con una discapacidad que ha quedado huérfana. Aunque la palabra 'aniridia' significa literalmente 'falta del iris del ojo’, en realidad se trata de un trastorno ocular en el que están involucradas varias partes del órgano.
Generalmente se encuentra acompañado de otros trastornos como fotofobia, cataratas, nistagmo, glaucoma, estrabismo y deformación en la córnea. El anirídico, al nacer con esta discapacidad, no tiene un parámetro para compararse con una persona que ve normalmente, porque no pueden determinar exactamente cuánto ven ni explicárselo a los demás. Actualmente, las asociaciones de afectados en todo el mundo reclaman su derecho a diagnósticos más rápidos y eficaces, y al compromiso científico con la enfermedad
A finales del año pasado, los afectados por aniridia en España, nucleados en asociación, reclamaron ante el gobierno de su país por una mayor investigación genética y apoyo institucional para los pacientes, a quienes la patología los incapacita, dejándolos con una visión inferior al 20 por ciento.
“El derecho constitucional nos ampara y ante el poco interés que suscita una enfermedad que sólo afecta a un individuo por cada cien mil nacidos, nos vemos obligados a pedir la colaboración de la sociedad, invitando al público a que acuda a nuestros actos benéficos, para poder incrementar nuestros exiguos recursos y así promover la investigación con premios nacionales e internacionales sobre esta patología”, comentaron a los medios locales.
Un ejemplo de lucha de este colectivo es Rosa Sánchez, fundadora de dicha asociación y quien ya ha perdido el 90% de su visión. Gracias a su empeño, un grupo de médicos ha creado el primer libro sobre la patología. Su propia historia retrata como ninguna las consecuencias del desinterés médico por las enfermedades raras y las consecuencias de ello. “En mi familia no había ningún caso y mi padre, que era médico, no conocía la patología.
Los oftalmólogos tampoco supieron explicar qué tenía y, cayendo en un error que aún se sigue cometiendo, se limitaron a informar a mis padres de que iba a ser ciega (...) Los anirídicos vamos al hospital y nos convertimos en algo parecido a una atracción de circo: los estudiantes de Oftalmología hacen fila para ver en vivo una patología que es poco probable que puedan apreciar fuera de los libros. Teniendo en cuenta que este trastorno se engloba dentro de las enfermedades raras, con un caso por cada 80.000 personas, se calcula que un especialista atenderá a uno o dos pacientes en su vida profesional. ¿
A quién le interesa entonces estudiar algo que luego no va a ver en la consulta?”. Sánchez denuncia que, al no haber especialistas, cada paciente va a un médico distinto y por ello ninguno acumula experiencia suficiente. Como tampoco hay protocolos de actuación ni estudios epidemiológicos. Por eso, y ante la falta de centros especializados, los afectados deben investigar y acudir a hospitales en los que se hayan atendido al menos ocho o diez casos, para no demorarse en diagnósticos imprecisos.
Origen y descripción general
Los afectados por este trastorno degenerativo presentan un ojo sin iris: un llamativo ojo negro en el que todo es pupila. Esto se debe a que la aniridia provoca una falta de desarrollo en diferentes partes del ojo, dando lugar a una visión inferior al 20%, resto visual que se puede deteriorar o incluso perder, llegando a la ceguera. Esto ocurre como consecuencia de las múltiples alteraciones oculares asociadas que van surgiendo a lo largo de la vida: glaucoma, hipoplasia macular, degeneración corneal, cataratas o nistagmus (ver recuadro). La aniridia se produce por la falta de desarrollo del globo ocular durante el embarazo. Los afectados tienen una escasez de proteínas en el ADN del gen Pax 6, cuya función es la creación del ojo, provocando que todas las partes estén poco maduras y no funcionen correctamente.
El desarrollo insuficiente de la retina y del nervio óptico causan esta baja agudeza visual. Debido a este origen genético, se aconseja que las familias afectadas se sometan a un estudio si desean tener hijos, ya que existe una alta probabilidad de transmitir la dolencia.
Si bien puede afectar un ojo, es más frecuente que la aniridia sea bilateral, así como puede ser total o parcial, portando también las siguientes características:
- Fotofobia.
- No se distinguen los detalles de un objeto a contraluz.
- Para leer necesita luz directa sobre el papel y que no existan sombras ni reflejos sobre cristales o espejos.
- Dificultad para visión lejana.
- Estrabismo.
- Ambliopía 
- Luxación del cristalino.
- Ojo seco.
- Tumor de Wilms (un tumor en el riñón que se acompaña en ocasiones de retraso mental y alteraciones genitourinarias).
- Ataxia cerebelar.
Si bien la palabra “aniridia” significa literalmente “falta del iris del ojo”, en realidad, se trata de un trastorno en el que están involucradas varias partes del ojo.
El iris del ojo es la estructura de color que se encuentra debajo de la córnea y cuyo orificio central constituye la pupila.
Se trata de una membrana contráctil situada detrás de la córnea y delante del cristalino, que se contrae o dilata, se abre o se cierra, dependiendo de la intensidad de luz que existe en el ambiente. Su función consiste en regular la cantidad de luz que debe entrar al globo ocular y llegar a la retina.
Realiza la función de diafragma del ojo, presentando un músculo de disposición circular que permite modificar el tamaño de la pupila. El color del iris da la tonalidad de nuestros ojos.
Tipos de aniridia, diagnóstico y tratamientos
Existen dos tipos de aniridia: la hereditaria y la esporádica, en la que no existen antecedentes familiares de la enfermedad, pero que una vez adquirida se convierte en hereditaria.
El patrón hereditario es autosómico dominante, es decir que la aniridia es transmitida por el portador al 50% de su descendencia.
Constan distintos síntomas claros que permiten identificar en el recién nacido indicios de esta dolencia, fundamentalmente que cierre los ojos cuando hay luz y se encuentre más cómodo en la penumbra. Si esto sucede, se debe consultar con urgencia a un oftalmólogo especializado para determinar el grado de afección y las posibles alteraciones asociadas.
Del mismo modo es fundamental realizar chequeos médicos periódicos para descartar posibles alteraciones renales u otras patologías asociadas, como también es importante visitar al especialista cada tres o seis meses durante los primeros años de vida y posteriormente al menos una vez al año.
Respecto del tratamiento, lamentablemente en la actualidad no existe un abordaje efectivo, logrando tratarse sólo las patologías asociadas. Como herramientas paliativas se suelen utilizar:
- Estimulación visual precoz.
- Gafas de sol.
- Lentes cosméticas con iris artificial pigmentado alivian la fotofobia, disminuyen el nistagmus (movimientos involuntarios del globo ocular) y colaboran estéticamente para no estigmatizar al portador.
- Lentes de baja visión.
- Minitelescopios.
- Lupas. - Libros adaptados con letra grande.
- Programas específicos para la computadora.
- La cirugía está indicada para corregir el nistagmo, las cataratas, el glaucoma y la degeneración de la córnea.
Recomendaciones para los primeros años Ya que la aniridia se padece desde el nacimiento, se recomienda que los padres acompañen al niño, brindándole una concienciación clara y paulatina acerca de los distintos problemas y desafíos que lo aquejaran, como por ejemplo la dificultad para leer, distinguir determinados objetos y para realizar determinadas actividades.
Otro punto importante es ayudar al niño para que comprenda que al tener la pupila más grande la luz le provoca daños y molestias y será necesario que se acostumbre a utilizar lentes de sol y otras ayudas visuales para realizar algunas actividades.
No es conveniente dramatizar la situación y procurar que haga una vida totalmente normal, como el resto de sus compañeros y amigos.
Evitando caer en sobreprotecciones y dramatismos, es vital que el entorno social del niño conozca la enfermedad para evitar el rechazo y la incomprensión que suelen darse a menudo. Por eso se tratará de que en la escuela se pueda trasmitir a los otros niños y padres que el niño con aniridia es totalmente normal, el porqué de su mirada especial y cuáles son las actividades que podrá realizar limitadamente o que no podrá realizar.
Y dada la baja incidencia y el escaso interés médico, se hace indispensable que las familias que cuenten con una o más generaciones de aniridiacos se contacten con las asociaciones y los foros para compartir sus experiencias y testimonios, esta es la mejor manera de hacer frente a la soledad y la desinformación y trabajar en unidad por el futuro de los pequeños afectados. Luis Eduardo Martínez martinez_luiseduardo@yahoo.com.ar

1 comentario:

  1. hola soy una chica que padece de aniridia . yo mi madre y mis dos hijos necesitamos de verdad que se investigue sobre la aniridia nosotros ya tenemos nuestro estudio genetico para que mis futuros nietos no la padezcan. gracias un saludos desde las canarias

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