domingo, 20 de febrero de 2011

El síndrome de Kabuki


El síndrome de Kabuki (SK) es una afección del desarrollo detectada recientemente en Japón. Su denominación surgió por el parecido facial de los portadores con el maquillaje utilizado por los actores de un estilo de teatro clásico japonés. Si bien es considerada como una enfermedad rara, en la medida que los médicos de todo el mundo se van familiarizando y actualizando con el síndrome, aumentan las posibilidades de seguir detectando casos no diagnosticados. El SK comprende una alta y compleja variedad de síntomas y trastornos neurológicos, cognitivos, auditivos, cardiovasculares, de crecimiento y urogenitales. Actualmente ha surgido a nivel mundial un creciente interés por esta enfermedad, comprometiendo a la comunidad médica y promoviendo una mayor investigación.
El Síndrome Kabuki (SK) ha sido descrito y documentado recientemente (año 1981) por los doctores japoneses Niikawa y Kuroki. Si bien en un comienzo se denominaba como “síndrome de maquillaje de Kabuki”, el término “maquillaje” ya no se usa debido a que puede resultar ofensivo para algunas familias. Muchos casos de SK ya habían sido identificados mucho antes de la descripción específica de los médicos japoneses. Pero como sucede con muchos otros síndromes, al compartir características presentes en otras patologías, su definición fue muy compleja. Realizar el diagnóstico del SK es muy complicado debido a la amplia gama de síntomas y trastornos que trae aparejado. Básicamente se trata de un diagnóstico que trata cinco criterios principales: retraso mental leve, anomalías esqueléticas, alteraciones dermatológicas, talla baja y rasgos faciales característicos.
El SK es una discapacidad permanente y aunque no se trata de una enfermedad progresiva, distintos problemas asociados pueden surgir a lo largo del tiempo. Por esta razón los portadores deberán ser acompañados y apoyados aun en su vida adulta.
En la medida que la ciencia avanza en sus investigaciones sobre este reciente síndrome, surgen más posibilidades de tratamiento y mayores perspectivas para mejorar la calidad de vida de las personas comprometidas.
Posibles causas
Si bien aún no se han despejado precisamente las causas que provocan el SK, una de las investigaciones más rotundas ha concluido que el responsable sería una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8 (específicamente 8p22-23.1)*. Allí se forma una pequeña adición de material genético, es decir que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Como el SK tiene tanta variedad de características, puede ser que no todos los niños tengan un duplicado de esos mismos genes en ese área.
 Con mayores estudios se espera poder percibir cuáles genes están envueltos con chances de poder ser más específicos en predecir qué tipo de características son más factibles para cada niño. Debido al reciente descubrimiento del síndrome y los reducidos estudios que se ha llevado a cabo es que se pide a los familiares de los niños con SK que colaboren en las investigaciones para poder especificar aún más las causas y con ello facilitar las futuras y más tempranas detecciones. Como también se espera identificar cuáles son los genes afectados y poder con ello obtener más información específica que ayude en puntualizar las características de cada niño afectado.
Características principales en incidencia
 Se estima que actualmente la incidencia de SK es de 1 en 32.000 nacidos vivos. A pesar de que la población con síndrome Kabuki exhibe un amplio espectro de implicación médica, cada paciente muestra un cuadro clínico único.
Entre las características generales compartidas encontramos las siguientes:
 Características faciales:
- Ojos grandes y rasgados.
- Eversión palpebral inferior.
- Fisuras palpebrales largas.
- Cejas arqueadas.
- Pestañas largas.
- Escleróticas azules.
- Punta de la nariz plana.
- Paladar fisurado o labio leporino, paladar arqueado.
- Orejas malformadas.
 - Fístula preauricular.
- Dentadura anormal.
Problemáticas neurológicas: el grave compromiso del sistema motor hace que los portadores de SK sufran de poco tono muscular, viendo seriamente afectadas tanto sus prestezas motoras finas y gruesas.
A ellos se suman:
- Convulsiones.
- Microcefalia.
- Problemas de alimentación.
- Problemas visuales (estrabismo o de nistagmo).
 Trastornos de crecimiento y esqueléticos:
- Articulaciones laxas.
- Problema de peso escaso.
- Y en otros casos obesidad en la adolescencia.
- Dedo meñique corto.
- Falange media corta del dedo meñique.
- Escoliosis.
 - Dislocación de la cadera.
- Dislocación de la rótula.
- Anormalidades de cadera. Trastornos dermatoglíficos:
- Aumento en las asas cubitales.
- Ausencia del trirradio digital c. }
- Ausencia del trirradio digital d.
- Aumento de las asas hipotenares.
Trastornos intelectuales:
- Discapacidad mental leve a moderada.
- Dificultad con destrezas del habla y destrezas motoras finas.
Dificultades de audición:
- Más del 50% tiene posibilidades de pérdida de la audición.
- Alrededor del 25% ha sufrido pérdida de la audición sensorineural.
- Alrededor de un 20% notó una pérdida de la audición conductiva.
- Otitis media recurrente.
- Líquido persistente del oído medio. Problemas cardiovasculares, urogenitales e infecciones: - Cerca del 30% tiene defectos cardiacos.
- Significativo porcentaje de portadores con anomalías renales o del tracto urinario. - Susceptibilidad a infecciones respiratorias y auditivas. Otras características:
- Tetillas o pezones separados.
- Telarquia prematura (desarrollo del seno).
- Pubertad precoz. - Testículos no descendidos, hernias umbilicales, hernias inguinales.
- Inmunidad disminuida.
- Hirsutismo generalizado.
- Despigmentación.
Desafíos para las familias
Para cualquier familia que debe confrontar la llegada de un niño o niña con un llamado “síndrome raro”, el desconcierto inicial y la falta de información o de profesionales preparados para abordar dicho síndrome, son situaciones muy difíciles de sobrellevar.
Más aún cuando, como en el caso del SK, la dolencia trae aparejadas tantas y tan diversas enfermedades o complicaciones asociadas. Ya desde los primeros meses la posible aparición de complicaciones gástricas o cardiacas conlleva tratamientos intensos o intervenciones quirúrgicas tempranas.
De surgir estas dificultades, se puede tomar como positivo que si estos trastornos son atendidos en la infancia hay pocas posibilidades de que se desencadenen en la vida adulta. Respecto a molestias un tanto menores, la aparición de infecciones respiratorias o auditivas también necesitará de prolongada atención y demandará cuidados especiales. De estos problemas pueden desprenderse también problemas para dormir. Otra molestia frecuente y poco estudiada, que puede relacionarse con las dificultades respiratorias, es la alimentación. Ya sea por un posible labio leporino, reflujo gástrico, por problemas para tragar, respirar o no poder amamantar debido a una coordinación precaria, es posible que los niños no aumenten de peso adecuadamente.
En los casos extremos se tendrá que apelar a una alimentación por vía de tubos gástricos.
En otros casos reportados se habla de la manifestación de cierta aversión sensorial a ciertos alimentos, ya sea por su textura al tacto o la boca.
Esta aversión, llamada también defensa táctil, puede extenderse a determinados objetos, al agua, a caminar sin calzado o actividades manuales.
Muchas de estas defensas pueden trabajarse y ser revertidas con terapias sensoriales que los propios padres pueden llevar adelante. En cuanto al habla, ha de tenerse en cuenta la base fisiológica de muchas causas, ya que muchos niños hablan de manera fónica o hipernasal debido a su escaso tono muscular oral. Las terapias del habla, los ejercicios para fortalecer el paladar o una intervención quirúrgica pueden contribuir a corregir este problema.
 Es importante señalar, en cuanto a los trastornos intelectuales, que muchos de los niños con SK tienen la capacidad de entender mucho más de lo que pueden expresar, y que con la estimulación temprana y las terapias específicas pueden mejorar tanto su destreza verbal como sus procesos cognitivos.
El apoyo constante para que los niños puedan manejarse apropiadamente en sociedad, las asiduas revisiones de oído y vías respiratorias, la interacción de equipos médicos y los terapeutas o la estimulación para el desarrollo de un habla adecuado, son ítems que los padres deberán tener siempre visualizados.
El trabajo de apoyo familiar es intenso y continuo, pero desde las asociaciones de familiares que ya se han conformado el mensaje es esperanzador, se habla de la alegría que estos niños son capaces de trasmitir y de los amplios logros que pueden alcanzar. No existen afirmaciones que sostengan una expectativa de vida corta, y en la medida en que las familias puedan colaborar con las investigaciones científicas, más adelantos serán conquistados y menos misterios sobre el síndrome de Kabuki quedarán en pie.
* Resumen de los estudios del Dr. Milunsky / Margot Schmiedge (traducción Susana Haywood).

18 comentarios:

  1. hola tengo una hija con sindrome kabuki y es muy dificil tratar esta enfermedad pero con mucho esfuerzo y voluntad salimos adelante y gracias a dios mi hija esta re bien ,pero todavia nos falta mucho .gracias por la informacion saludo

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    1. Hola soy una mama como tu con una niña con sindrome de kabuki que tal tu hija la mia intelectualmente va bastante retrasada pero espero que poco a poco se vaya recuperando

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  2. mi hijo de 2 años ha sido diagnosticado hace un par de meses ahora mismo esta como un niño de 24 meses en estatura peso y destrezas y tiene 30 meses.es alegre y super cariñoso.

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    1. hola que tal ... yo tengo un sobrino que aun esa en proceso de ser diagnosticado . él varias de las características de este síndrome las tiene , pero existe la duda porque el tiene 10 años y su estatura es de un niño de 10 años me explico? . esta dentro de su estatura normal , entonces por lo que dicen los genetistas este síndrome tienden a ser los niños de estatura baja .. alguien me podría decir por favor si se a presentado casos en que si esten diagnosticados con SK y que sean altos?? agradecería enormemente el apoyo ... gracias..

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    2. Hola soy fonoaudióloga y tengo un paciente con SK el niño tiene 7 años y tiene la estatura al limite.El genetista sabra si tiene este sindrome,estoy haciendo una investigacion sobre el mismo.
      Me gustaría saber de donde son? de que pais? mi mail es andi-10@live.com.ar Gracias.

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  3. hola soy la mama del niño que tienes en la foto me gustaria contactar con usted puesto que el niño esta pasando una etapa desconocida para todos sus medico

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  4. hola tengo mi sobrina que tiene 2 anos con sindrome de kabuki me gustaria de contacatr con ud por que a ella las convulsiones le esta dando muy seguidas los medicos ya no sabne que hacer

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  5. Hola, mi sobrino tiene trece años y padece del SK, él es una gran bendición de Dios para mi vida.

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  6. Hola tengo un nino de 4 anitos no habla y agarra muchas infecciones en el oido alguien me puede decir como puedo hacer para ayudarlo a hablar

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  7. Hola tengo un nino de 4 anitos a el le diacnosticaron sk no habla y aveces agarra infeccion en el oido k terapias puedo darle yo para conseguir k el hable

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  8. se que esta publicacion es Antigua pero,,,pero paso leyendo y buscando siempre mucha informacion en mi oais Honduras no supieron diagnosticar este syndrome émigré y la traje hasta USA ella tiene tres anitos de nacida...y ha sido una etapa muy dura no habla aun pero en algo tienen razon es especialmente dulce y carinosa entiende muchisimo.

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  9. Hola tengo una niña con sindrome de kabuki tiene 5 años pero intelectualemente me han dicho que es como situbiera 3 años me encantaria poder saber mas de esta enfemedad y si cuando sea mayor se valdra por si sola

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  10. Hola, soy de Bolivia, tengo un niño de dos años y medio que tiene muchas de las características descritas arriba, él es pequeñito pequeñito y acá ya todos los recursos médicos que tenemos a disposición se han agotado sin darle diagnóstico, mi esposa y yo pensamos, por lo que investigamos que puede tener SK, pero los médicos no se animan a darle un diagnóstico; a pesar de su edad no camina ni se sienta, recién se está arrastrando y la terapia Vojta lo está ayudando muchísimo. Tiene microcefalia y su descripción facial concuerda con la que se da en este blog. Si pueden contactarnos mi correo es ewooks_ocl@yahoo.com para intercambiar impresiones e ideas.

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  11. Hola quisiera contactarte mi niño tiene 8 años pero intelectualmente lo diagnostican como de 4 años mi correo es ruthpam9@hotmail.com

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  12. Tengo mi niña de 4 años 10 meses con SK que esta hablando fonicamente y en casa se desenvuelve normalmente con sus hermanos pero en el jardin o en sus terapias no quiere hablar .y no se que puedo hacer para que se desenvuelva y hable fuera de casa. En casa pinta y en el jardín no pinta o es que así va crecer su mundo en la casa pero con otras personas no quiere hablar . no se que hacer por favor ayudeme se lo agradecere gracias

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  13. hola soy silvia,tenemos una hija de 19 años , recien cumplidos. cuando nacio y me lo diagnosoticaron nadie sabia nada. solo huabia un niño segun el neurologo de ella , aparte de mi hija.
    ella tiene retraso mental moderado. pero tiene un alma muy pura.
    cuando nacio tuvo muchisimas infecciones auditivas. una o dos por semanas.. que con ceftriasona inyectable se la trataban. camino a los 18 meses y hablo a los tres años recien con pocas palabras. a medida que paso el tiempo fue hablando mas y mas . ahora se le entiende y habla muy bien. incluso hace dos años comenze a hacerle una ortodoncia ya que por su paladar hendido y falta de dientes le dificultaba el habla y la deglucion y mordida.
    en estos momentos es una niña que asiste a centro terapeutico, va a cocina, a moza,hace pileta.ya esta a prendiendo a nadar.
    bueno espero que a los papas que tengan un niño con este sindrome los llenes de esperanzas, y que les permita saber algo mas de esta patologia. ya que es feo estar con la incertidumbre de no saber que pàsara mas adelante. buenos me despidos de todos ustedes con un gran abrazo. y si quieren podemos seguir charlando en otro momento .

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  14. hola soy de Peru y tengo un hijo de 22 años con síndrome de kabuki, con mucho esfuerzo y dedicación y estimulación mejoro mucho , lee y escribe perfectamente , me gustaría tener contacto con otros padres y compatir experiencias.....radico en Argentina donde estudiaron su enfermedad y lo diagnosticaron.....1521519182 mi teléfono .

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    1. Me interesa ponerme en contacto contigo. Me puedes regalar tu correo electronico ? gracias,

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