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Reseña Histórica del síndrome de Down

El síndrome de Down es una alteración cromosómica, y es la causa mas frecuente de discapacidad intelectual en los seres humanos.
Historia
No se sabe aun cuando apareció el síndrome de Down en nuestra civilización, si es de épocas remotas o recientes.
Pueschel, dice que el dato antropológico más antiguo que se conoce del SD tiene su origen en el hallazgo de un cráneo sajón que se remonta al siglo VII D.C., donde se observaron alteraciones de las estructuras óseas idénticas a las que suelen presentar las personas con SD.
También habrían representaciones esculturales de esta alteración como son figurillas de barro, cabezas realizadas en piedra que pertenecieron a la cultura Olcama de hace 3000 años, pero no hay datos suficientes que apoyen esta hipótesis.
Las primeras ilustraciones de individuos con SD se encontraron en un altar que data de 1505.
Para Pueschel, quien cita a Zeelweger quien propone al pintor del siglo XV, Andrea Montagna, quien pinto varios cuadros de la Virgen Maria con el niño en brazos, sugieren que le niño tiene rasgos que podría ser portador del SD, también el cuadro de Sir Joshua Reynold de 1773, titulado “Cockburn y sus hijos”, muestra un niño con rasgos faciales característicos.
Pero a pesar de estas conjeturas, no hay muchos datos, quizá por las escasas publicaciones médicas acerca de personas con SD anteriores al siglo XIX, ya que había poco interés en aquellos niños que presentaban alteraciones en discapacidad intelectual.
La primera descripción de un niño que presumiblemente tenía SD, es de Esquirol según lo menciona en 1838 el Sr. Sindoor.
Jasso refiere en una conferencia celebrada en 1846, que Seguin describe a una persona con rasgos sugestivos de SD a lo que llamaron IDIOCIA FURFURACEA o CRETINISMO.
Scheerenberger relata que Duncan en 1866, describe un caso “…una niña de pequeña cabeza, redondeada, con ojos achinados que dejaba colgar la lengua y solo sabía decir unas cuantas palabras”.
Ese mismo año, el médico inglés John Langdon Down, director de Asilo para retrasados mentales de Earstwood, en Surrey, Inglaterra, estudia a sus pacientes y publica en el London Hospital Reports, una descripción minuciosa de un grupo de pacientes con características físicas muy semejantes, llamándolo “ Observaciones de un grupo étnico de idiotas”. Los describió con las siguientes características: rasgos faciales típicos, coordinación neuromuscular anormal, dificultades en el lenguaje oral, muchas facilidades para imitar las actitudes de los médicos, además de un gran sentido del humor.
Además contemporáneo de Darwin, y según este escribía, Down pensó que lo que estaba sucediendo era un retroceso hacia un tipo racial primitivo, una forma de regresión hacia el estado primario del hombre.Además le llama la atención el aspecto oriental que tenían sus pacientes los que parecían mongoles, personas nómadas de la región central de Mongolia, que el consideraba que era una raza primitiva y poco evolucionada, clasificándolos con el termino IDIOCIA MONGOLICA o MONGOLISMO, y dentro de esta, los subclasificó en diversos tipos, como la etiope, malaya, indioamericana.
También consideró que enfermedades como la tuberculosis durante el embarazo podía romper las barreras entre las razas y ocasionar que padres europeos tuvieran hijos orientales.
Entonces el mayor aporte del Dr. Down fue el reconocimiento de las características físicas, la descripción del SD como una entidad diferente, aunque la clasificación étnica esta actualmente descartada por la ciencia.
La primera comunicación médica sobre el SD se presentó en un congreso en Edimburgo en 1878, donde Fraser y Mitchell hicieron mención sobre la vida corta de estas personas portadoras de SD, las presentaban braquicefalia y una influencia en el orden del nacimiento, ya que eran los últimos en nacer.
En 1909 Shuttleworth realiza un estudio etiológico sobre 350 casos, donde hizo énfasis sobre la edad materna como factor de riesgo para que se manifestara el SD, que eran mas frecuentes en las familias numerosas con madres cerca del climaterio, describiéndose a estos niños como “niños incompletos o no terminados” ya que consideraba el origen como una disminución en la capacidad reproductiva de las mujeres.
En 1932, Woordemburg sugirió que la causa probable se debía a un reparto anormal de los cromosomas.
En 1956, Tjie y Levan establecieron que el número de cromosomas que tiene el ser humano es de 46 y en 1959 los Drs. Lejeun, Gautier y Turpin descubrieron que los pacientes con SD tenían 47 cromosomas, estableciéndose así el origen genético y poco después hallaron el cromosoma de mas se encontraba en el par 21.
Pueschel refiere que en 1959, Turkel, introdujo la serie “V” proporcionándola como terapia alternativa con una preparación a base de 50 drogas, pero no se llego a ninguna conclusión en cuanto a la eficacia del tratamiento.
En 1960 Polani y col. Aportaron que la translocación seria una forma de anomalía genética del SD y en 1961 Clarke y col. observaron el tipo conocido como mosaicismo.
En 1961, un grupo de científicos entre los que se encontraba un descendiente de Langdon Down decidió cambiar el término de mongol, mongólico y mongolismo por síndrome de Down y el Dr. Lejeun propuso el nombre de Trisomia del par 21.
Luego se realizaron múltiples terapias con drogas y vitaminas y ninguna resulto ser eficiente para lo que se estaba proponiendo.
A principios de los 80 la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizó como método diagnostico prenatal del SD entre las semanas 8 y 11.
En la misma década el Dr. Castillo Morales realizó trabajos sobre signos bucofaciales clasificándolos en primario y secundarios, desarrollando en el año 1982 la terapia de regulación orofacial de Castillo Morales.
Ya en la década del 90 comienzan a desarrollarse recomendaciones y evaluaciones. Se desarrollaron modelos animales del SD para el estudio genético.
Para terminar agradecer los aportes del Dr. William Cohen recientemente fallecido, Dr. Sigmud Pueschel, el Dr. Jesús Florez Beledo, el Dr. George Capone, el Dr. Brian Skotko, entre otros médicos, a la Lic. Victoria Troncoso, la fonoaudióloga Libby Kumin, los aportes en kinesiología de la Lic. Patricia Winders, y todos aquellos profesionales que trabajan en pos de las personas con SD, a todas las asociaciones, fundaciones y todos los padres que le ponen tanta fuerza para ir cambiando el concepto de las personas con SD y su inclusión social total.

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