martes, 20 de septiembre de 2011

El síndrome de West: una enfermedad rara y grave



Aparece usualmente dentro del primer año de vida. Sus manifestaciones principales son espasmos en batería, retraso psicomotor y la presencia de un electroencefalograma hipsarrítmico. Apenas el 10% de quienes lo portan suele superar los 20 años de edad. Todavía muchos de sus mecanismos de producción son desconocidos.
Este síndrome entra dentro de lo que se caracteriza como Encefalopatías Epilépticas Catastróficas, lugar que comparte con otros síndromes como el de Lennox-Gastaut, el de Dravet y el de afasia-epiléptica de Landau-Kleffner, entre otros. Su ubicación entre estas patologías da cuenta de que se trata de un trastorno de dramática importancia.Se estima que afecta a 1 de cada 4.000 a 6.000 nacidos vivos y que predomina levemente en los varones, con una proporción de 3:2 respecto de las mujeres.
 En aproximadamente el 90% de los casos, las primeras crisis se producen entre los 3 meses y el primer año de vida. La mayor frecuencia se da entre los 4 y los 6 meses. Representa algo así como el 2% de todos los casos de epilepsia, pero el 25% de aquellos en los cuales ella se presenta dentro de los primeros 12 meses de existencia.
Distintos estudios dan cuenta de que entre el 1 y el 5% de los Down lo padecen, aunque se señala que en ellos no resulta tan grave, puesto que la mayoría responde bien ante los tratamientos antiepilépticos.Debe su nombre a quien fue el primero en describirlo, el Dr. W. J. West, quien publicó un primer artículo al respecto en The Lancet, en 1841, referido a su propio hijo, quien padecía de SW.
Cuadro clínico
Lo que caracteriza a este síndrome son los espasmos, los electroencefalogramas que muestran desorganización y enlentecimiento de la actividad eléctrica cerebral y retraso psicomotor.
La más evidente de las tres características apuntadas es la que tiene que ver con los espasmos, que se evidencia por sí misma, sobre todo en los más pequeños, aunque es frecuente que el retraso aparezca antes que los espasmos.
Estos pueden ser de tres tipos: flexores, extensores y mixtos. Según algunos autores, los más frecuentes son los primeros; para otros, son los mixtos.
En lo que hay acuerdo es en que, sean del tipo que sean, se dan en sucesión varias veces al día, con una duración promedio de 2 a 10 segundos y que pueden estar acompañados por otras manifestaciones, tales como alteraciones respiratorias, rubor, gritos y movimientos oculares, además de otras.
También es usual que mientras duren los espasmos se produzcan ausencias.Los espasmos se producen en forma repentina y ceden luego de unos segundos.
Pueden variar su intensidad desde un sutil movimiento hasta una contracción violenta que involucra todo el cuerpo.
En ocasiones las series se componen por unos pocos espasmos que, en conjunto duran menos de un minuto; pero en otros casos se prolonga a 10, 15 o más, en algunos pacientes.A su vez, el retraso psicomotor se advierte en que los niños no logran alcanzar las habilidades propias de su edad o que, incluso, habiéndolas adquirido, sufren una regresión.
Si bien existen diversas teorías acerca de cómo y por qué se produce el SW, todas las evidencias apuntan en la dirección de problemas neurológicos, que pueden deberse a diversas causas, pero que lo que tienen en común es la existencia de lesiones en el cerebro.Desde este punto de vista, la ILAE (International League Against Epilepsy - Liga Internacional contra la Epilepsia) reconoce dos formas de SW, la sintomática y la criptogénica.
En la primera, las lesiones pueden constatarse mediante los estudios pertinentes.
No ocurre lo mismo con la segunda, pero ello no significa que no estén, sino que no pueden ubicarse.
La mayoría se ubica dentro de los sintomáticos.
Descartan de plano la existencia del síndrome por causas idiopáticas, es decir, sin lesión. Pese a ello, algunos estudios postulan que aproximadamente un 9-14% de los casos serían idiopáticos.
Las causas, a su vez, se dividen en pre, peri y posnatales.Las prenatales incluyen una serie factores:Casi la tercera parte de las afecciones se deben a una displasia cerebral, esto es, una malformación, producida porque las células no terminan de madurar adecuadamente.
Puede deberse, entre muchas otras a la esclerosis, la neurofibromatosis, el Síndrome de Sturge-Weber, la microcefalia congénita.
Las infecciones son otra de las fuentes de su producción. Suelen ser responsables de esta condición el citomegalovirus, el herpes simple, la rubéola, la sífilis y la toxoplasmosis.También algunos trastornos metabólicos pueden causarlo, entre ellos, la fenilcetonuria, la hiperglucemia, la adenoleucodistrofia neonatal, la leucodistrofia eucocromática.Asimismo, es posible que algunos síndromes congénitos como el de Sjögren, el de Smith-Lemli-Opitz o la enfermedad de Fahr lo produzcan.
Del mismo modo, la hipoxia (disminución del suministro adecuado de oxígeno) y la isquemia (baja irrigación sanguínea temporal o permanente) se citan como probables causas.Respecto de las perinatales, es decir, las que rodean al nacimiento, que van desde la semana 28 del embarazo hasta la primera semana de vida, se señalan como factores la necrosis neural, el status marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.Entre las posnatales se hallan la meningitis bacteriana, el absceso cerebral, las meningoencefalitis virales (por sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-Barr, etc.) y las hemorragias y traumatismos.También se apunta que el 17% de los niños afectados por el síndrome tienen antecedentes familiares de algún tipo de epilepsia.
Diagnóstico
Los exámenes clínicos no suelen reportar anormalidades visibles.Incluso la existencia de espasmos no es concluyente, puesto que pueden deberse a un importante número de causas diversas, al punto de que cuando ellos tienen poca intensidad, suele demorarse el diagnóstico, puesto que se confunden con cólicos o se buscan otras afecciones en cuya idiosincrasia aparezcan los espasmos, que tienen una apariencia similar.
Ante la presencia de cualquier cuadro epiléptico, lo usual es realizar, además de otros estudios y análisis, un electroencefalograma. En caso de tratarse de SW, el patrón característico del síndrome, denominado hipsarritmia, determina su existencia.TratamientoLos tratamientos disponibles sólo se refieren a lo que hace a las crisis epilépticas, puesto que el retraso psicomotor conduce a un retraso mental que raramente es reversible.
Teniendo en cuenta esto, suele recurrirse a distintos antiepilépticos o benzodiacepinas. Entre estas drogas, una de las más recientes que suele utilizarse es vigabatrin, puesto que sus efectos colaterales son prácticamente inexistentes.Pero no en todos los casos es efectiva, por lo que si esta falla en los efectos buscados, suele recurrirse a la adenocorticotropina, que es una hormona, pero solo durante un tiempo relativamente breve, puesto que sus efectos secundarios abarcan un amplio espectro y pueden derivar el perjuicios serios, tales como hemorragias, hipertensión, infecciones y hasta se afirma que, en algunos casos, puede producir la muerte.También es frecuente recurrir a la prednisona (efectos secundarios: hipertensión, hiperglucemia, irritabilidad, y otros), que es un esteroide o al ácido valproico (es menos efectivo que otras drogas, pero ayuda respecto del retraso psicomotor y la irritabilidad), o al nitrazepam, entre otros medicamentos.Aunque raramente, en algunas oportunidades se recurre a la cirugía para extirpar las zonas en las que se hallan las lesiones, aunque para ello, estas tienen que estar focalizadas. Además, puede producir mayores problemas de retraso y conlleva un riesgo importante de otras secuelas a considerar.
Pronóstico
Es frecuente que con el correr del tiempo las crisis se hagan menos violentas y que incluso cedan en lo que hace a su frecuencia. Pero también resulta usual que muchos de ellos adosen otras patologías del orden epiléptico, tales como el síndrome de Lennox-Gastaut. También se reportan casos en que por efecto del SW el cuadro derive en una parálisis cerebral y que se vean afectados de otras formas.
Muy raramente el síndrome desaparece y prácticamente nunca lo hace sin dejar secuelas.Los estudios expresan que cuanto más tempranas sean las manifestaciones, mejores son las eexpectativas de mejoría.En lo que hace al retardo subsecuente, algunos llegan a recuperarse, pero normalmente no sobrepasan el 70% de su potencial, aunque un buen número de ellos logran llevar adelante una vida normal (aproximadamente el 10%, en su mayoría, los que portan la forma criptogénica).
Sin embargo, la mayoría experimenta retrasos graves.Tampoco las expectativas de vida son muy halagüeñas, puesto que diversos estudios dan índices de mortandad muy altos que indican que entre el 11 y el 25% de los afectados muere antes de los 3 años y que no muchos más del 10% superan los 20 años.FinalLa información disponible es muy amplia, por lo que sugerimos que para ampliar en profundidad el tema se recurra a las páginas que se citan como fuentes, lo que permite apreciar en más detalle las particularidades e, incluso, las vivencias que trasuntan las asociaciones que se dedican a tratar de saber más y que buscan la mejoría de la calidad de vida de estas personas.Si bien algunos de los mecanismos que hacen su producción todavía permanecen en la oscuridad, poco a poco las investigaciones que se realizan actualmente aumentan la comprensión de este síndrome, al tiempo que van abriendo nuevas vías de esperanza para hallar paliativos más efectivos y, eventualmente, una cura.Parece un lugar común, pero, una vez más: cuanto antes se detecte, mejores serán las posibilidades para esta rara enfermedad, que es realmente grave.
Algunas fuentes:
- http://www.sindromedewest. org/new/-
 http://emedicine.medscape.com/article/1176431-overview- http://www.epilepsy.org.uk/info/infantile.html- http://epilepsyontario.org/client/EO/EOWeb.nsf/web/West% 27s+Syndrome- http://www.ilae-epilepsy.org/- http://www.apiceepilepsia.org/sinwest.htm

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