martes, 6 de diciembre de 2011

Síndrome de Walker-Warburg


Descripción de la imagen: Bebé con Síndrome de Walker-Warburg
Este síndrome es realmente raro: afecta a alrededor de una persona por cada 100.000 nacidos vivos. Pero, a su vez, buena parte de los que se ven comprometidos por él muchas veces no sobreviven tres meses, otra porción importante apenas alcanza el año y muy pocos sobrepasan los tres años. Como hay tan pocos casos en el mundo, se sabe relativamente poco de él, aunque algunas investigaciones en curso van arrojando algo más de luz para una dolencia que resulta bastante oscura.
IntroducciónRaro entre las enfermedades raras, el síndrome de Walker-Warburg debe su nombre a dos de sus investigadores, el primero, por ser quien lo describiera por primera vez en 1942; el segundo, por aportar otras características constitutivas, en 1978.
Si bien no existen estadísticas precisas acerca de su incidencia, las estimaciones rondan en el orden del 0,7 a 1,2 por cada 100.000 nacidos vivos.
Existe una leve prevalencia de los varones sobre las mujeres, de aproximadamente 4 a 3.
También se lo conoce por otros nombres, tales como Síndrome de Chemke, síndrome de Pagon o HARD + / - E, que es el resultado de las iniciales en inglés de la principal sintomatología que presenta: Hydrocephalus - Agyria - Retinal Dysplasia - Encephalocele, entre otros.

EtiologíaSe trata de una enfermedad congénita hereditaria que afecta el sistema nervioso central, que, por lo tanto, conlleva severas disfunciones de las funciones neurológicas.
Aun no se ha podido confirmar qué genes son los que se hallan involucrados en la producción del síndrome, puesto que, mientras que en algunos de los pacientes estudiados se observaron mutaciones de ciertos genes, en otros las variaciones correspondían a otros tipos, diferentes de los primeros.
Al formarse este sistema, las células que lo componen efectúan lo que se conoce como una migración neuroblástica, que implica que ellas se trasladan de un lado a otro, por lo cual, una vez completado este movimiento, prácticamente ninguna ocupa el lugar que tenía originalmente, al comenzar el desarrollo. Las alteraciones de este proceso producen malformaciones en la corteza cerebral, la más frecuente de las cuales es la lisencefalia, es decir, la disminución o falta de circunvoluciones, que suele producirse entre el tercer y el cuarto mes de gestación.
Por distintos problemas de mutación de ciertas proteínas, se explica otra de las características que conforman el Síndrome: la distrofia muscular.
Pero no sólo estas dos particularidades definen al SWW, sino que se trata de un desorden multisistémico, puesto que manifiesta una amplia gama de consecuencias.

CaracterísticasA la lisencefalia (de tipo II, es decir, con corteza cerebral sumamente desestructurada) y a los problemas musculares se suman otros muchos.
Por ello, el retraso mental y del desarrollo suelen ser importantes y la observación microscópica del cerebro muestra daños en el tejido y desorganización, que va siendo progresiva con el transcurso del tiempo. También el cerebelo presenta malformaciones. Dado el nivel de malfuncionamiento, muchos de los pacientes sufren convulsiones, algunas de ellas violentas.
Además de hipotonía y atrofia, los músculos se contracturan fuertemente.
Se reporta que el 84% de los afectados sufren de macrocefalia, por la cual las dimensiones de su cabeza sobrepasan el tamaño normal. La mitad de ellos nacen con esta característica y el resto la desarrolla luego de nacidos. El 95% también padecen de hidrocefalia o, si no llegan a ese extremo, cuentan con una cantidad de líquido cerebroespinal muy superior a la normal.
También casi la mitad de ellos presenta encefalocele, es decir, una protusión de las membranas que recubren el cerebro, con o sin la presencia de masa encefálica en esa especie de bolsa. Ello se debe a que, como consecuencia de los problemas apuntados de deficiencia en la migración neuroblástica, el tubo neural no cierra completamente, lo que permite esas salientes.
Asimismo, concurren defectos oculares y de visión, entre ellos, niños con ojos extremadamente pequeños y separados, distintas clases de anomalías retinales, cataratas, glaucomas, atrofia del nervio óptico, defectos del cristalino, bulftalmia (aumento del volumen ocular), entre otras.
Tampoco son raros los problemas que involucran la falta de regulación de temperatura corporal, el paladar hendido, tamaño reducido de las orejas, acumulación de orina en los riñones, criptorquidia (uno o ambos testículos no descienden al escroto, la bolsa que los protege y contiene).
Además de todo lo reseñado, el cuadro puede completarse con apneas (dificultades para respirar), problemas para alimentarse, labio leporino y un sinnúmero de otras afecciones de mayor o menor gravedad que completan un cuadro desolador.
Buena parte de los afectados no sobrevive a los primeros tres meses. Muy pocos logran llegar al año de vida y resulta muy excepcional que alguno alcance a los tres años, aunque algunos logran sobrepasar esa edad.

DetecciónAlgunas técnicas de imagen permiten anticipar la posibilidad de que el nonato porte SWW, así como las anomalías respecto de ciertas proteínas que puedan detectarse mediante análisis de laboratorio (sobre todo, en lo referente a niveles de creatina-kinasa), pero lo más frecuente es que el diagnóstico se confirme tras el nacimiento, a través de la observación clínica de los síntomas y las características, que, como se puede apreciar, son copiosos y evidentes.
De todas maneras, es importante confirmar el diagnóstico, diferenciándolo de otras afecciones, como el síndrome de Fukuyama, otro tipo de distrofia muscular que comparte ciertas características del Walker-Warburg, sobre todo en cuanto a los problemas de hipotonía.
También ayuda conocer si los padres son portadores asintomáticos del síndrome, aunque ello no resulta tan fácil, porque aquellos que no expresan la sintomatología, usualmente no lo saben.
En caso de que ambos progenitores tengan el gen defectuoso (cualquiera que este sea), hay un 25% de probabilidades de que lo transmitan a su bebé. Pero, al mismo tiempo, dos padres portadores producirán un 50% de nuevos portadores. En cambio, si uno solo porta el gen recesivo, únicamente producirá otro portador sin sintomatología (nuevamente, uno de cada cuatro), que necesitará de otro que también lo contenga para desencadenar el síndrome en un 25% de la descendencia. De todas maneras, el número de los implicados es realmente bajo y las posibilidades de que se encuentren dos SWW pasivos y produzcan descendencia sintomática hace que los casos resulten escasos.

TratamientoAl menos hasta el momento, no existe tratamiento para este síndrome. En general, no lo hay para ninguna de las enfermedades que implican desórdenes neurológicos tan masivos y con compromiso de tantas partes del sistema nervioso central, por lo que el cuadro no solo es irreversible sino que, como ya señaláramos, tiende a una degradación progresiva que culmina trágicamente.
Lo que se hace en estos casos es, más que nada, aliviar los padecimientos que la multiplicidad de dolencias provocan en estos pequeños.
Así, si sufren de convulsiones, se les suministran anticonvulsivos. En caso de dolores musculares, se aplican analgésicos. Para las contracturas, se recomiendan distintas terapias kinesiológicas que brinden alivio.
En contadas oportunidades se hace necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos para aliviar la presión que genera la hidrocefalia o para reducir el encefalocele. También se suelen insertar cánulas para drenar los excesos de líquido en la cabeza.
Aquellos que presenten dificultades en la alimentación, requieren de ayuda de sondas nasogástricas que la permitan.
También puede resultar necesario recurrir a ayudas para la respiración, puesto que la debilidad muscular afecta la función respiratoria.
Estos y otros procedimientos que se utilizan en lo referente al SWW son paliativos y su utilización depende de las necesidades y de los riesgos y compromisos que se vayan presentando.

Conclusión
El síndrome de Walker-Warburg es una dolencia cruel y mortal.
Se sabe muy poco de él, como de tantas otras enfermedades raras, un tanto porque los conocimientos de la ciencia médica y sus auxiliares, pese a los notables avances de los últimos tiempos, todavía se hallan lejos de poder dar respuesta a estas dolencias que afectan masivamente áreas vitales. Pero también su rareza conspira contra la búsqueda de soluciones, porque para los investigadores privados, que son la mayoría, subvencionados por empresas que, por mejor intencionadas que sean, hacen del beneficio económico su norte, invertir en un número tan escaso de potenciales clientes no es negocio.
De todas maneras, las entre 70 y 100.000 personas en el mundo que portan esta rara enfermedad y los que los rodean merecen una respuesta que supere lo meramente económico.
Afortunadamente, con recursos más escasos, pero con una voluntad férrea, existen investigaciones en curso de centros universitarios y hospitalarios, como las que se están llevando a cabo en la Universidad de Iowa, en la cual se está experimentando con animales de laboratorio, el cual se orienta a compensar la falta de azúcares, que se cree que podrían ser una de las causas principales de las distrofias musculares y que podrían, en un futuro, resolver o mejorar las consecuencias de SWW, Fukuyama y otras.
También en la misma Universidad existe otra línea de investigación respecto de una proteína que ayudaría a proteger las membranas musculares y evitar en buena parte su degradación.
No son las únicas, aunque basten para muestra de que cualquier dolencia, por rara y poco numerosa que sea, requiere de la atención y de la preocupación de toda la sociedad.

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