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Desarrollan un método para detectar el síndrome de Down antes del nacimiento


Descripcion de las imagen:Bebé con Sindrome de Down
Un equipo de investigadores, con participación de la UAB (Universidad Autónoma de Barcelona), ha descrito un mecanismo de control que asegura la correcta formación de óvulos y espermatozoides en mamíferos y en cuyo mal funcionamiento en el ser humano podría estar el origen de aneuploidías como el síndrome de Down.
Según la investigación, publicada esta semana en «Nature Cell Biology», existe un mecanismo que protege de errores en la meiosis (una forma de reproducción celular) en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos, ha informado la Universidad Autónoma de Barcelona.
La investigación la ha llevado a cabo un equipo liderado por los doctores Maria Jasin Scott Keeney del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center, con la participación de Ignasi Roig, investigador del Departamento de Biologia Celular, Fisiología e Inmunología de la UAB.
Los humanos padecen altas tasas de aneuploidías, que son la presencia de más, o menos, de 46 cromosomas en las células de un individuo. Un ejemplo es la trisomia 21, que se manifiesta como un síndrome de Down, esto en parte es debido a errores producidos durante la formación de los gametos femeninos (los óvulos) cuando tiene lugar la meiosis.
En este proceso de formación de los gametos aparecen múltiples rupturas de doble cadena de las moléculas de ADN. Estas roturas se reparan mediante un proceso denominado recombinación homóloga que origina dos productos: uno mayoritario, las conversiones génicas y otro minoritario, los entrecruzamientos.
Se estima que en mamíferos solo un 10% de las rupturas de ADN producidas son reparados como entrecruzamientos, pero aunque son minoría, su presencia es crucial para la correcta formación de los espermatozoides y los óvulos. Un número incorrecto de entrecruzamientos puede formar óvulos o espermatozoides con un número erróneo de cromosomas que si participan en la fecundación pueden originar individuos con aneuploidías.

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