lunes, 5 de marzo de 2012

Síndrome de Heller: trastorno disociativo de la infancia


Descripción de la imágen: Foto en blanco y negro donde se ve un niño de perfíl sobre una silla
Un niño perfectamente normal cambia radicalmente su manera de estar en el mundo. De inquieto, comunicativo, apasionado por jugar, se retrae, casi no habla ni juega y ello en un plazo de pocas semanas o escasos días. De eso se trata el síndrome en cuestión, del que no se conoce la causa, aunque su búsqueda y las soluciones pertinentes son intensas.
Qué esPese a que se conoce desde 1908, cuando el educador austríaco Theodore Heller describió seis casos a los que les adjudicó el nombre de Demencia Infantil, hace pocos años que se le ha reconocido entidad propia a esta enfermedad. También se lo conoce por Trastorno Disociativo de la Infancia.
Básicamente, consiste en una regresión en la evolución de niños que, hasta el momento en que se presenta el síndrome, iban cumpliendo las etapas de desarrollo en forma normal o con muy leve demora.
La mayor frecuencia de casos se produce entre los 2 y los 4 años, aunque su aparición puede prolongarse hasta los 10. El promedio de edad en que se ha establecido su ocurrencia está en el orden de los 3,9 años.
La vuelta atrás puede manifestarse progresiva o abruptamente. Tiende a afectar distintas habilidades del niño tales como las comunicativas, la retención de esfínteres, las motoras, las conductas no verbales, la capacidad de relacionarse con los demás, entre muchas otras.
Junto con la pérdida de las destrezas adquiridas se produce también una dramática afectación de las habilidades cognitivas.
En algunos casos, las pérdidas no son totales, pero sí significativas. Así, si el niño se hallaba en la etapa de comunicación verbal en la que comenzaba a elaborar frases de cierta complejidad, puede que retenga fragmentos; en otros, la comunicación a través del lenguaje resulta imposible.
Se clasifica el SH dentro de las enfermedades del espectro autista, que comparte con el autismo y con el Síndrome de Asperger, puesto que muchas de sus características resultan similares. Las diferencias principales con estas dos patologías son básicamente tres: la aparición tardía del SH, la asociación de éste con convulsiones de tipo epiléptico, mucho más frecuentes que en las otras dos, y un compromiso de retraso mental mucho mayor.
Por su parte, también se consigna que se trata de una dolencia de una rareza extrema, puesto que se señala que afecta a entre 2 y 3 niños de cada 100.000, es decir, que es casi cien veces menos frecuente que el autismo, cuya estimación de ocurrencia ronda, más allá de las disputas sobre la corrección de los diagnósticos al respecto, en 20 por cada 10.000.
No existen evidencias de que la condición social o étnica produzca diferencias en la posibilidad de su padecimiento. Respecto del sexo, si bien se reportan más casos en sujetos masculinos que en femeninos, ello no resulta significativo, por resultar levemente superior el número de unos respecto de las otras.

SintomatologíaComo ya se expresó, sea que las habilidades se pierdan repentina o lentamente, afecta diversas áreas, además de las del lenguaje y las motoras.
Respecto de la conducta, el niño suele rechazar el contacto físico con otros, además de manifestar agresividad, irritabilidad, acciones estereotipadas y repetitivas, ausencia de juego, destructividad y el rechazo intenso de toda actividad social, lo que conduce al aislamiento.
Algunos de los afectados han descripto lo que parecen ser alucinaciones, aunque ello se da en un número relativamente pequeño de sujetos.
Si bien se ha señalado una leve tendencia a la microcefalia, al padecimiento de infecciones de oído, problemas en el ciclo del sueño y algunas otras dolencias en los portadores de SH, no existen signos somáticos apreciables que permitan alertar sobre esa posibilidad, por lo que la prevención es casi imposible.

CausasAunque no se tiene certeza sobre cuál es el origen del SH, existen algunas teorías para tratar de comprenderlo.
Una de ellas señala que existen dos tipos de riesgos, los ambientales y los genéticos.
Dentro de los primeros, se señalan como fuentes posibles: la exposición viral, generalmente intrauterina (toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus, herpes, etc.); traumas perinatales; exposición a toxinas; prematuridad y la teratogenicidad, es decir, la capacidad de algunos medicamentos, como la talidomida, para producir malformaciones o anomalías como efecto secundario.
Acerca de los genéticos, se menciona: posible susceptibilidad al rompimiento o disrupción cromosómica; antecedentes familiares de autismo o Asperger y/o de epilepsia, además de problemas de autoinmunidad, entre otros.
También se atribuye su ocurrencia a la exposición a ciertos tóxicos como el mercurio, a la existencia de tumores cerebrales, a la exposición a sustancias organocloradas (pesticidas, por ejemplo), al Síndrome de Rett, al virus del SIDA y a problemas metabólicos y/o neurodegenerativos raros.

Detección y tratamientoLa detección solo es posible cuando el síndrome comienza su curso apreciable. Como ya se señaló, no hay alertas previas ni signos físicos anteriores a su producción que sirvan para prevenirlo.
Una vez que se constata su presencia, el primer paso es realizar un diagnóstico diferencial para reconocer su especificidad respecto del Autismo y del Asperger, atendiendo a las características que los diferencian. No se reportan estudios de laboratorio o por imágenes que puedan confirmar el padecimiento, pero sí que posibiliten descartar la existencia de otras patologías, temporarias o no, que puedan tener efectos similares y que sean tratadas en consecuencia.
El tratamiento que se recomienda es el mismo que se utiliza para los casos de autismo, teniendo en cuenta las necesidades de cada uno de los pacientes y su condición, aunque el pronóstico es similar al de los autistas severos, es decir, es esperable deterioro importante de las funciones reseñadas.
Algunos médicos son partidarios de suministrar risperidona, que se reputa como efectiva en ciertos trastornos tales como la bipolaridad, aunque la rareza del SH hace que todavía no se tenga certeza acerca de sus beneficios específicos para el síndrome.
Por otro lado, la utilización de neurolépticos, usualmente recetados en casos de psicosis, tampoco ha demostrado su efectividad y, además, estas sustancias conllevan el riesgo del síndrome neuroléptico maligno, que es una reacción del organismo a la acción de los medicamentos antipsicóticos, que conduce a la hipertermia, la rigidez y otras consecuencias que, incluso, pueden llevar a la muerte si no se interviene a tiempo.
A su vez, por la frecuente asociación entre SH y la epilepsia, es probable que sea necesario tratar a esta última con la medicación usual para esta dolencia.
También es habitual la utilización de otras drogas antipsicóticas y de inhibidoras selectivas de la serotonina, que deben ser dosificadas con mucho cuidado y control, para atenuar los problemas de conducta.

Las investigacionesLo que más desorienta a los investigadores es la cuestión de por qué, tras un comienzo de desarrollo normal, el síndrome tarda tanto en manifestarse y, en todo caso, qué es lo que actúa como disparador en un momento temporal tan acotado (2-10 años).
Ello refutaría o limitaría las teorías que ubican su inicio como consecuencia de factores ambientales, puesto que quizás ella sirva para algunos casos o en combinación con los genéticos, aunque la mayoría no podría explicarse bajo tales supuestos solamente.
La mayor parte de los estudios que se están llevando a cabo se centran en los aspectos genéticos.
Algunos estudios se centran en tratar de establecer qué factores genéticos predisponen para contraer el síndrome, lo que permitiría la tan deseada prevención.
En los de este tipo, se cree en la acción conjunta de los aspectos hereditarios y de estresores ambientales, que llevarían a depositar ciertas proteínas anormales (llamadas amiloides) que, en combinación con algunas endorfinas, producirían una disrupción en las conexiones sinápticas. Ello conduciría a que, si se pudieran atenuar los efectos estresores y disminuir la producción de las sustancias mencionadas, se podría evitar, retrasar o detener el proceso de degradación.
Otros investigadores sostienen que el problema radicaría en que existe una respuesta inmune inapropiada o que esta está alterada, en la cual estarían involucradas las células B (una especie de linfocitos). Se halla en las primeras etapas de prueba la administración de litio y oxígeno hiperbárico, procedimiento mediante el cual se aumenta la circulación sanguínea en el cerebro y además se reduce el estrés por oxidación, lo que prevendría el daño neuronal.
Si bien todavía no se ha identificado anomalía en gen alguno como posible causa del Síndrome de Heller, existe la sospecha de que uno de ellos, denominado ELP 4 (por su nombre en inglés, elongator protein complex), ubicado en el cromosoma 11, parece cumplir un papel muy importante en la transcripción y en la modificación del ácido ribonucleico, que tiene diversas funciones en las células.
El funcionamiento inadecuado de este gen tendría diversas consecuencias en las neuronas, entre las cuales se sindica que antes de la adolescencia podría causar fallas en las dendritas, lo que interferiría en la comunicación intercelular. Ello causaría, entre otros muchos efectos, el SH.
También se señala que existe un experimento en curso utilizando esteroides, que reducirían el progreso de la afección. Aunque los primeros resultados parecen alentadores, todavía se halla en las primeras etapas, por lo que es necesario aguardar a que se completen los protocolos científicos de experimentación para que se confirmen los resultados.

Para terminarSi bien no se trata de una enfermedad mortal por sí misma, sus efectos son devastadores.
Muchas veces, cuando el retroceso es lento, el propio niño toma conciencia de que algo pasa y lo preocupa, alterando su estado anímico. A su vez, la familia que veía a un niño normal, que iba adquiriendo paso a paso las habilidades comunicativas, de movilidad y sociales propias de su edad, se encuentra en un plazo más o menos breve con el mismo, pero que ahora no se comunica, no juega, no hace nada de lo que hacía, ni siquiera acepta que lo abracen o lo mimen.
Quizá no solo el pequeño necesite tratamiento, sino que los padres tal vez requieran algún tipo de apoyo.
Por el momento no hay cura, ni los paliativos que pueden aplicarse resultan para todos. La buena nueva es que, pese a que se reconoció como una entidad patológica independiente en un tiempo muy reciente, el Síndrome de Heller ha llamado la atención de los investigadores, quienes se hallan en pleno en la búsqueda de soluciones.
Mientras tanto, los niños, aunque no puedan demostrarlo, siguen necesitando de nuestros cuidados y de todo el amor del que seamos capaces.

Fuentes:- http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001535.htm
- http://www.patient.co.uk/doctor/Heller%27s-Syndrome.htm
- http://healthmad.com/mental-health/hellers-syndrome-often-confused-with-autism/
- http://www.medall.in/health-information/disease/genetic-disorders/heller%27s-syndrome/
- http://especialid.blogspot.com/2009/09/sindrome-de-heller-perturbacao.html

No hay comentarios:

Publicar un comentario

La provincia DE Santa Fe ya financió 22 cirugías de cambio genital a personas trans

Las vaginoplastias se realizaron en su mayoría en el Hospital Eva Perón. Cada intervención tiene un costo de entre 200 y 250 mil pes...