domingo, 22 de abril de 2012

Síndrome de Cornelia de Lange

Descripción de la imagen: rostro de niño con el síndrome
Hasta el año 1990 existía muy poca información disponible acerca del síndrome de Cornelia de Lange. Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades
 ¿Cómo puede reconocerse el SCdL?
Como con otros síndromes, las personas con SCdL se parecen mucho entre sí. Las características comunes incluyen: bajo peso al nacer , retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas espesas (suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz pequeña y respingada, labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo. También puede haber exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia fuera ,reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos en el corazón, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales-miopía, pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo. También se encuentran en algunas personas diferencias en los miembros, incluyendo falta de miembros o de partes de ellos (generalmente dedos, manos o antebrazos).
 ¿Qué tan frecuente es el SCdL?
La incidencia exacta no está clara, pero se cree ocurre entre 1 de cada 10,000 a 30,000 nacidos vivos.
 ¿Cómo se establece el diagnóstico?
Una evaluación médica completa, incluyendo un historial médico y examen físico, y un análisis de laboratorio, como un estudio cromosómico, se realizan generalmente antes que se haga un diagnóstico.
 ¿Qué causa el SCdL?
En el año 2004,investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia y de la Universidad de Newcastle en Tyne, identificaron un gen (llamado NIPBL) sobre el cromosoma 5 que lo causa , cuando esta mutado o cambiado. A partir de entonces, se han encontrado otros dos genes (llamados SMC1A y SMC3) que causan SCdL cuando están mutados y es probable que existan otros. Actualmente, se ha podido encontrar este tipo de mutación en uno de estos genes aproximadamente en el 60% de individuos con SCdL. A medida que sean más precisas las pruebas, seguramente se podrá identificar un porcentaje mayor.
¿Significa esto que el SCdL es hereditario?
El SCdL no es hereditario, en el sentido habitual de un gen que pasa directamente de padre/madre a hijo. Es probable que si un gen está implicado, sea simplemente una mutación rara y aleatoria. Este gen casi nunca es traspasado a la generación siguiente porque las personas afectadas raramente tienen hijos propios. Ha habido instancias excepcionales en que dos niños afectados han nacido en la misma familia.
Hay algunas pruebas que pueden ayudar a resolver parte de la incertidumbre que sienten las familias que sufren de SCdL en embarazos futuros. Los centros de asesoría genética pueden proporcionar la información actualizada sobre las pruebas.
 ¿Se conoce la expectativa de vida?
Una esperanza de vida de las personas no se puede saber con certeza. Inicialmente, muchos niños murieron debido a problemas médicos serios en la infancia porque sus necesidades no fueron anticipadas. Esto ya no es el caso, y se espera que la mayoría de ellos vivan hasta bien entrada su adultez.
 ¿Hay siempre retraso mental?
Generalmente, las personas con SCdL tienen cierto grado de retraso mental que va de leve a profundo. La mayoría cae en el rango de leve a moderado.
 Si a mi hijo se le diagnostica SCdL, ¿qué puedo esperar?
Cada niño progresará según su propio ritmo, pero usted puede esperar generalmente un ritmo menor que el promedio en su desarrollo físico y cognitivo .El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. Los programas de estimulación infantil y otras terapias e intervenciones en el desarrollo son muy importantes y son altamente recomendados.


En  el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares.
Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se le conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente.
El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 o cada 30.000. Síntomas Los niños recién nacidos que padecen el síndrome de Cornelia de Lange tienen bajo peso en el momento del parto y dificultades al alimentarse. Los rasgos típicos del síndrome son:- Cabeza pequeña (microcefalia).- Nariz pequeña y ancha.- Labios finos y hacia abajo.- Cejas espesas.- Pestañas largas.- Paladar hendido (en algunos casos).- Brazos y pies generalmente pequeños.- Las anormalidades de los miembros consisten, a veces, en la ausencia de la parte superior en uno o más de ellos (focomelia) o la falta de un dedo o más de las manos o de los pies (oligodactilia).
Otras características pueden ser:
- Vello excesivo en el cuerpo.
- Pérdida de audición.
- Ataques.- Trastornos cardíacos y gastrointestinales.
- Baja talla (normalmente)
- El retraso mental puede ser severo.
- El lenguaje está alterado. Posibilidades y necesidades de los niños con síndrome de Cornelia de Lange Si bien el retraso mental o los problemas de conducta pueden manifestarse en forma moderada o severa, cada niño progresará según su propio ritmo.
El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados. Observaciones llevadas a cabo por el Dr. Klaus Sarimski (Hospital Pediátrico de Mónaco) brindan muchas esperanzas en cuanto a las posibilidades de relacionarse y de aprendizaje.
A través del estudio de un video sobre 12 niños CDLS de 2 a 10 años de edad tomado mientras jugaban, el Dr. Sarimski ha elaborado un análisis que sugiere que sólo 2 de los niños observados no habían alcanzado el nivel standard requerido, dado que un niño debe producir por lo menos tres actos comunicativos para comprobar que posee la capacidad de hacer peticiones u observaciones*. El Dr. Sarimski afirma a continuación: “No obstante la grave discapacidad a nivel mental, mis resultados muestran una notable capacidad de estos niños para moverse, para explorar la realidad o alcanzar un objetivo propuesto.
Las acciones más importantes a emprender con niños CDLS son los auxilios psicológicos y la guía educativa, unidos al hecho de que los padres y las personas que tienen a su cuidado niños CDLS deben identificarse con el punto de vista de ellos y reaccionar a sus señales, que a veces son muy confusas y difíciles de identificar; sin embargo, indican claramente sus intereses y lo que a ellos les llama la atención”.
Entre los consejos recomendados por los especialistas, se resalta el mantener alrededor del niño portador de CDLS un ambiente distendido o eliminar los elementos perturbadores que puedan avivar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo. Se trata de observar y sentir a través de las posibilidades de los niños y no de forzarlos a percibir desde nuestro punto de vista.
El gen que causa el síndrome finalmente tiene un nombre Recientemente se han publicado artículos sobre las investigaciones que han posibilitado echar luz sobre las misteriosas causas del síndrome. 
El siguiente es un extracto explicativo del Dr. Ángelo Sellicorni, dando a conocer los hallazgos y las nuevas perspectivas que ofrecen las investigaciones en cuanto al abordaje y el test que identifique una diagnosis correcta:“El gen ha estado localizado sobre el brazo corto del cromosoma 5 en posición 13.1 y ha sido llamado NIPBL.
Es un gen muy grande, pues está constituido por 47 exones”.“Los estudios hasta ahora efectuados demuestran que cerca del 50% de las personas con CDLS testeadas muestra alteraciones a varios niveles de la secuencia de una de las dos parejas de este gen”.“Finalmente, la causa genética del síndrome de Cornelia de Lange ha sido encontrada. Grupos ingleses y norteamericanos dirigidos por Tom Stracham (Newcastle) y Ian Krantz (Philadelphia) que dedicaron años a esta importante investigación, han dado el anuncio oficial. Gracias al esfuerzo de los científicos y a la colaboración eficaz de centenares de personas con Cornelia de Lange, ahora se sabe que al menos la mitad de las personas afectadas tiene una alteración de un gen llamado NIPBL que se encuentra sobre el brazo corto del cromosoma 5”.
“¿Por qué este descubrimiento es tan importante? Ciertamente, la posibilidad de tener un test de laboratorio (aunque en forma parcial) representa, desde el punto de vista de la diagnosis, un paso adelante”.“De hecho, hay niños cuyo cuadro clínico ha desaparecido, por lo que la diagnosis clínica no es del todo cierta; para estos sujetos, una confirmación de laboratorio se vuelve preciosa y esencial”.
“También en aquellas situaciones aparentemente muy claras, puede ser de ayuda para los padres tener una certeza sustentada no sólo en la opinión del médico clínico, sino como dato de laboratorio irrefutable.
La posibilidad de efectuar tests moleculares permitirá también extender los análisis a los padres y obtener la confirmación de que no existe en ellos ningún tipo de predisposición genética; por lo tanto, y frente a eventuales nuevos embarazos, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es absolutamente bajo”.“También antes del parto, en caso de que se observen en las ecografías situaciones en las que la diagnosis del síndrome de Cornelia de Lange pudiera ser cuestionable (por ej., poco crecimiento del feto asociado a malformaciones de los brazos y/o de las manos), será posible obtener una confirmación mediante el test genético”.“Dado el gran tamaño de este gen, se espera poder encontrar la mayor cantidad posible de alteraciones y la explicación de la extrema variedad de las personas afectadas con el síndrome, sea en términos de malformaciones y, sobre todo, para establecer el grado de retardo psico-intelectual”.
“Este descubrimiento ha abierto caminos y perspectivas, provocando enorme interés en el mundo de la investigación”.Fuentes: http://groups.msn.com/corneliadelange/ Joaquin Fernández Toral, Carmelo Tango Bokanga Cornelia de Lange Syndrome Foundation
- http://www.cdlsusa. org/ Nota:
* Traducción de la edición especial de “Reaching Out” (Llegando o Alcanzando). Resumen del congreso mundial realizado en Stratford del 24 al 27 de julio de 1997.

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