viernes, 12 de abril de 2013

Diseñan una prueba genética para detectar enfermedades raras de forma precoz




La firma española 'Sistemas Genómicos' acaba de presentar un test genético para detectar precozmente enfermedades raras del grupo de las denominadas 'osteodisplasias', como son las conocidas como 'osteogénesis imperfectas' o 'huesos de cristal', que, a su vez, comprenden un grupo de problemas caracterizados por la fragilidad ósea que afectan a uno de cada 15.000 o 20.000 personas en España.

Según explicó el pasado viernes Sonia Santillán, directora de la Unidad de Genética Médica de Sistemas Genómicos, este nuevo test ofrece un diagnóstico genético mediante secuenciación masiva de genes, lo que supone 'una novedad con respecto a los sistemas existentes hasta ahora, que se basaban en el análisis gen a gen'. En concreto, el método convencional está basado en la estrategia de secuenciación de Sanger para el estudio de enfermedades heterogéneas y resulta especialmente lento y costoso (mil euros por gen), porque el análisis se hace gen a gen y el tiempo promedio hasta establecer el diagnóstico es 'excesivamente largo', tanto como de un mes por gen estudiado, según la experta.
No obstante, el nuevo modelo, tal y como indicó la doctora Santillán, acorta el tiempo de análisis, ya que es más rápido que el convencional, y abarata también los costes, lo que significará mayor accesibilidad para los pacientes. María Barbero, presidenta de la Asociación Huesos de Cristal de España (Ahuce), explicó que, ciertamente, en la actualidad los pacientes con estas enfermedades pueden someterse a pruebas genéticas para ayudarles a conocer si su problema podría o no transmitirse a futuras generaciones, pero que son 'sumamente caras' y no las cubre la sanidad pública en todas las comunidades.
Por último, el nuevo test permite también ofrecer un consejo genético a los padres con un hijo afectado, para que dispongan de más información a la hora de decidir si quieren tener más descendencia o no.

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