domingo, 23 de marzo de 2014

Sindromede Apert (acrocefalosindactilia)


Debido a una mutación en los factores de crecimiento de los fibroblastos (elemento celular del que se desarrolla una fibra), que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.
La transmisión es de tipo autosómico dominante, pero este tipo de herencia dominante hace que muchos de los casos se produzcan por mutación y, por tanto, en forma esporádica en padres no afectados. La persona afectada transmite el síndrome al 50% de la descendencia. La frecuencia de la mutación en padres no afectados aumenta con la edad del padre.
Epidemiología
La incidencia es de 1´2 por cada 100000 nacidos vivos.
Síntomas
Deformidades esqueléticas: fusión de los dedos, que se produce tanto en manos como en pies. Esta fusión puede ser ósea o del tejido subcutáneo.
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que si no se trata provoca:
Hipertensión craneal (aumento de presión dentro del cráneo, que comprime el cerebro).
Retraso mental.
Ceguera.
Pérdida de audición.
Apariencia característica de la cara debido al subdesarrollo severo de la mitad del rostro.
Ojos prominentes (exoftalmos).
Maloclusión dental (dificultades en el cierre de la arcada superior e inferior).
Retardo variable en el desarrollo intelectual.
Baja estatura.
Pérdida de la audición. Infecciones frecuentes del oído.
Diagnóstico

El diagnóstico de la fusión prematura de las suturas del cráneo se puede confirmar mediante una radiografía de cráneo y de un examen clínico.

Radiografía de manos y pies.
El diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas.
Se deben realizar siempre exámenes de oído.
Pronóstico
Es variable en cada niño.
Tratamiento
Cirugía
La cirugía debe ser precoz, ya que si no se trata la hipertensión intracraneal, se puede producir atrofia del nervio óptico, ceguera, además de peligrar la vida del niño.
La intervención será:
Adelantamiento y remodelación frontal: para dar espacio al cerebro comprimido.
Adelantamiento del tercio medio facial con avance de las órbitas.
Tratamiento quirúrgico de la mano: también debe ser temprano para facilitar la máxima función, mejorar la pinza y permitir su crecimiento.
Tratamiento de los problemas de audición.
Medidas preventivas

Se recomienda la asesoría genética para padres potenciales. Existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal.

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