martes, 15 de abril de 2014

¿Es posible revertir el autismo?


Desde hace décadas se viene observando que muchas de las personas con autismo mejoran sus habilidades ante un cuadro febril, las que se retrotraen junto con aquello que lo ocasiona. Existe un pequeño núcleo de neuronas en el cerebro que es el único que se relaciona con la fiebre y con lo relativo a la conducta. Las investigaciones apuntan a que, si se interviene sobre él es posible, a futuro, lograr mejoras importantes respecto de la sintomatología o, inclusive, la cura misma.

Para comenzar
El autismo sigue siendo una incógnita respecto de sus causas. Cada día se reafirma más la creencia de que factores ambientales en concurrencia con otros de tipo genético y epigenético (esto es, sustancias químicas que, sea dentro como fuera del genoma, regulan la expresión genética) son los que producen la sintomatología propia de esta patología que crece en su expresión entre la población, sin que, al menos hasta ahora, pueda explicarse satisfactoriamente qué es lo que impulsa este incremento de casos.
La magnitud del fenómeno, tanto desde el punto de vista cuantitativo como desde el cualitativo, lleva a que se hallen en curso innumerables investigaciones cuyo objetivo primario es descubrir los mecanismos de producción del Autismo y, a partir de ello, hallar los medios para implementar su cura o, al menos, la atenuación de sus síntomas, para que los sujetos implicados puedan mejorar su interacción social y superar los límites que este le impone respecto del lenguaje, de los déficits comunicacionales y de las conductas repetitivas y estereotipadas.
Usualmente, tendemos a creer en una especie de mitología del héroe, según la cual son personas individuales quienes llevan a cabo o impulsan los cambios en la historia. Otro tanto ocurre acerca de los descubrimientos científicos, sobre los cuales pensamos que algún individuo o, a lo sumo, un equipo, aisladamente, logra tal o cual resultado que revoluciona el conocimiento.
Afortunadamente, al menos desde hace un siglo, los avances en la ciencia son producto de la puesta en común de las experiencias de diversos individuos o grupos que comparten sus hallazgos a través de su publicación por distintos medios (prensa especializada, internet, etc.), lo que motiva que otros puedan chequear los resultados y aportar nuevas ideas, potenciar lo que es viable y descartar aquello que no halla confirmación, sobre todo en las etapas iniciales. Después, el proceso se enturbia, cuando aparecen los egos, el tiempo de las patentes y de los beneficios económicos.
Las experiencias que nos ocupan, con un desarrollo no menor de diez años, se hallan en esas primeras etapas. Como consecuencia de que involucran a distintos grupos de investigadores de diferentes centros científicos, no nos detendremos en quién hizo qué, sino en los importantes avances que parten de una comprobación empírica, cual es la constatación desde hace décadas de que la gran mayoría de las personas con Autismo mejoran en muchísimos de los aspectos relativos a la interacción social cuando se hallan bajo un episodio febril.

Fiebre y mejora
La asociación de fiebre y cambios importantes en el comportamiento de los sujetos sugiere pistas que es posible que lleven a un mayor conocimiento de la patofisiología de las conductas autísticas y a potenciales intervenciones terapéuticas.
Según una de las líneas de investigación, el cerebro de quienes padecen alguno de los trastornos del espectro autista es absolutamente normal, pero se encuentra desregulado, esto es desbalanceado. Si ello es así, se podría restablecer el balance.
El desequilibrio apuntado se produciría en las etapas finales del desarrollo prenatal, tiempo en el cual el cerebro fetal es particularmente sensible y vulnerable. Es posible que en algunos casos esta deficiencia se subsane como consecuencia de la evolución posterior, aunque también lo es que esa perturbación del balance químico se instale en forma permanente y dé como consecuencia, entre otras problemáticas factibles, el Autismo.
Desde hace décadas existen reportes acerca de observaciones que dan cuenta de que las conductas de las personas diagnosticadas con Autismo experimentan variaciones en su conducta cuando aparece la fiebre (algunas de ellas muy notables), las que vuelven a su estado habitual cuando esta desaparece.
Los cambios comportamentales durante los estados febriles entre los niños que padecen Autismo apuntan a una región específica del cerebro que es la única que interviene en dichos estados y en la regulación de la conducta: el locus coeruleus noradrenérgico.
Descripto por primera vez en 1809 por el neuroanatomista alemán Reil, se halla compuesto por un núcleo de entre 22.000 y 51.000 neuronas. Es un pequeño punto de color celeste con un volumen de apenas 31.000 a 60.000 micrones cúbicos (un micrón = una milésima de milímetro).
Sus interconexiones son numerosas y extensas por buena parte del cerebro y llegan, incluso, hasta la espina dorsal.
Entre sus funciones, una de las más importantes es la relacionada con la regulación de la noradrenalina o norepinefrina, compuesto químico orgánico que funciona como neurotransmisor y como hormona.
En este último rol, junto con la dopamina (un neurotransmisor), juegan un papel principal en lo que hace a la atención y a la concentración. También se la conoce como la hormona del estrés, puesto que, cuando este se ocasiona, ella actúa produciendo buena parte de la sintomatología asociada, como aumento del ritmo cardíaco, respiración acelerada, sudoración, temblores, falta de concentración, irritabilidad, etc.
La hipo o la hiperactividad del locus coeruleus influye sobre las actividades sensorial y motora, favoreciendo las conductas automáticas en el caso de su función disminuida o provocando respuestas importantes ante estímulos ambientales, cuando su funcionamiento se acelera. Su interconexión con distintas redes neuronales hace que, pese a su tamaño diminuto, resulte muy influyente en todo el funcionamiento del cerebro, lo que incluye a las habilidades cognitivas, las referidas a las conductas adaptativas al entorno, las habilidades sociales y otras.
Al producirse un cuadro febril, como el locus interviene, respondiendo, como lo hace ante otros estímulos (dolor, pérdidas de sangre, estrés, etc.), se piensa que libera mayor cantidad de noradrenalina y que ello repercute sobre las conductas habituales que presentan las personas con Autismo, provocando mejorías temporales, que se retrotraen cuando el aumento de temperatura cesa, lo que refuerza la idea de que el cerebro, en sí mismo, no presenta daños irreversibles, sino que la patología tiene una base de tipo funcional, probablemente epigenética.

Las investigaciones
Los diferentes estudios parten de esta hipótesis, es decir, de la normalidad del cerebro de las personas con Autismo.
Uno de ellos se basó en 103 pacientes entre 2 y 18 años, con el correspondiente consentimiento parental. El 53% de ellos tenía diagnóstico de autismo, el 32% presentaba problemas cognitivos y adaptativos (Síndrome de Asperger, Autismo de alto funcionamiento y otros), mientras que el 15% restante resultaba difícil de caracterizar, por la variedad y la intensidad de sus problemas conductuales y cognitivos.
De ellos, 30 desarrollaron un cuadro febril en el período de estudio, por lo que se tomó un grupo de control de otros 30 con similares características (edad, género, patología y habilidades lingüísticas), para poder comparar uno con otro.
Para llevar a cabo el estudio, se proveyó a los padres de termómetros especiales (aunque se dejó a su albedrío la utilización de los que usualmente utilizaban, para que la medición resultara lo menos intrusiva posible para los pacientes), junto con un cuestionario.
Se les pidió que observaran la conducta de sus hijos durante 24 horas mientras duraba la fiebre y que luego hicieran lo propio en las siguientes 24 después de que el cuadro febril hubiera remitido. También que monitorearan la temperatura de los niños durante una semana, para asegurarse de que la fiebre había desaparecido. Otro tanto hicieron los padres del grupo de control.
El cuestionario que se les proveyó es una versión levemente modificada del ABC (Aberrant Behavior Checklist = lista de control de conducta aberrante), que contiene 58 ítems con una escala de 4 puntos cada uno que miden irritabilidad, aletargamiento, hiperactividad, estereotipia y lenguaje inadecuado.
Los resultados de la experiencia varían según la patología. En los pacientes con Autismo, el 83% mostró mejoras en distintos aspectos de su conducta, mientras que aquellos afectados por las otras patologías reseñadas las variaciones positivas son menores.
La intensidad de la fiebre no resulta un factor determinante para la mejoría o no de los síntomas, puesto que no se observaron variaciones asociadas a las de la temperatura.
Los propios investigadores destacan que este estudio no tiene pretensiones de universalidad, dado el número acotado de casos sometidos a análisis y las propias limitaciones de la metodología utilizada (observación parental sin control de terceros neutrales).
También resaltan que es necesario realizar nuevas investigaciones para determinar si los resultados obtenidos van por la vía correcta y que la asociación de fiebre-mejora de los síntomas de Autismo tienen la correlación que se sugiere, más aun teniendo en cuenta que existen otros trabajos que insinúan que las diferencias conductuales podrían deberse más a los procesos infecciosos que llevan a un estado febril que a la fiebre misma o que, incluso, el aumento de temperatura del cerebro podría ser que disparara reacciones defensivas que alteraran la química cerebral, afectando a aquello que produce el Autismo.
De todas maneras, sea cual fuere la explicación, no puede descartarse el papel relevante del locus coeruleus noradrenérgico y su función reguladora, puesto que la inmensa mayoría de los estudios previos al someramente narrado resaltan que este pequeño “locus” (lugar) es el único que se asocia a la fiebre y a la regulación de ciertas conductas.
La originalidad de este estudio que se reconoce como principio de confirmación de la relación fiebre-mejora de los síntomas de Autismo es que es el primero en el cual se toma como objeto de estudio a seres humanos. Los anteriores involucraron a animales de laboratorio que se manipularon genéticamente para producirles la sintomatología, a los que se les indujo un estado febril.
También en ellos se constató que mejoraban las conductas y los aspectos cognitivos en los especímenes y que, al igual que en la investigación de referencia, los efectos se retrotraían en cuando cesaba el aumento de la temperatura.
Como no es ni ética y ni legalmente posible realizar este tipo de manipulaciones con seres humanos, los estudios que los tengan como objeto de la muestra deben ser indirectos y, por lo tanto, requieren períodos prolongados de estudio (esperar que se desarrolle un cuadro febril en una persona con Autismo), observaciones indirectas con observadores no entrenados (no es viable internar personas con Autismo indefinidamente hasta que alguna patología eleve su temperatura para que expertos recojan los datos) y mucho menos es un proceder correcto inocular enfermedades en sujetos sanos para comprobar teorías científicas, por más que existen casos en la historia científica en la que eso se ha hecho.
Sin embargo, este y otros trabajos en curso, además de comprobar que los estados febriles modifican las conductas autistas, abren la puerta para la posibilidad a una reversión de esta patología.

Un poco de futurología
Si el cerebro de la persona con Autismo no tiene diferencias respecto de aquellos que no están afectados y si se comprueba, como parece ser la tendencia, que esta condición se debe a un problema del balance químico del cerebro influenciado por factores epigenéticos y ambientales, existe la posibilidad de que el fenómeno pueda revertirse, parcial o totalmente.
Obviamente que no es posible mantener a estas personas en un estado de alta temperatura corporal constante, puesto que ello dañaría al organismo y al propio cerebro, alterando otras funciones y creando una situación riesgosa para el individuo.
En cambio, no es descabellado pensar que, una vez que se compruebe fehacientemente cómo es que esos procesos químicos producen la sintomatología autista, pueda intervenirse en ellos.
Una línea en ese sentido sugiere el suministro de anti estresores prenatales. Esto es así porque se ha comprobado que hay muchos más casos de Autismo cuando la madre está expuesta a situaciones estresantes. De este modo, ante la comprobación del estrés materno, una forma de prevenir podría ser administrar ciertas drogas específicas, en dosis a determinar para cada caso.
También se predice que, en un futuro cercano, será posible, mediante diversas técnicas (genética molecular y nuevos paradigmas en neuroimaginería, entre otras), detectar el Autismo en la etapa prenatal.
Por otro lado, en casos en que ya esté presente, una posible vía de acción sería proveer la cantidad de las sustancias químicas necesarias en las cantidades adecuadas para producir los mismos efectos que se producen en los estados febriles, aunque duraderos.
Si bien esta vía de investigación se halla en desarrollo, en la etapa de su utilización con animales de laboratorio, uno de los problemas que presenta es que se hace difícil establecer las dosis adecuadas, al tiempo que otra de las dificultades que se señalan es la de alcanzar el punto específico, es decir, cómo hacer para que la noradrenalina, por ejemplo, llegue adonde es necesaria, sin alterar otras funciones.
Por otro lado, es sabido que cualquier tratamiento prolongado tiene sus efectos secundarios, los que no siempre pueden preverse por medio de inferencias teóricas y recién se descubren cuando se producen. De todos modos, muchos de ellos pueden mitigarse por medio de otros medicamentos.
La tercera posibilidad, mucho más complicada y distante en cuanto a su aplicación a casos concretos, es la referida a que, cuando se sepa con certeza cuál o cuáles genes son los que producen la alteración química que lleva al Autismo, sea posible implementar alguna terapia genética que permita restablecer el equilibrio modificando tales genes.

Corolario
Las líneas investigativas respecto del Autismo referidas a su mejora durante los estados febriles implican una nueva esperanza acerca de la posibilidad de revertirlo.
Esto no quiere decir que ello vaya a suceder en el corto plazo ni que las experiencias no sufran tropiezos y retrocesos, o que incluso alguna no quede en el camino, como suele ocurrir habitualmente en el campo de las ciencias.
Pero, ante el estado actual de la terapéutica vinculada con esta problemática, la posibilidad de una mejora importante o de la cura misma resulta altamente alentadora. Y, como hipótesis de mínima, seguir comprendiendo el fenómeno ya es un avance.

Ronaldo Pellegrini

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