martes, 6 de mayo de 2014

Autismo: hallazgos y nuevas directrices diagnósticas


Durante el pasado mes se registraron numerosos avances en materia de estudios sobre autismo. Por primera vez en quince años la Academia Americana de Psiquiatría Infantil y Adolescente publicó una actualización en la Guía de Tratamiento para pacientes del espectro con recomendaciones diagnósticas para los médicos. Se difundieron además relevantes investigaciones sobre detección precoz, la atención de signos de dolor y el vínculo con la edad parental.


En vísperas del Día Mundial de la Concientización sobre el Autismo se intensifican las investigaciones para dar respuesta a los vacíos y misterios de una condición que moviliza intensamente a la comunidad científica.

Una significativa contribución fue dada por la Academia Americana de Psiquiatría Infantil y Adolescente (AACAP, de sus siglas en inglés), que por primera vez en quince años ha puesto a disposición de los médicos una actualización respecto a sus directrices de práctica para el tratamiento de niños y adolescentes con autismo.
Se trata de una serie de siete recomendaciones que intentan delinear las responsabilidades que los médicos tienen en el diagnóstico y el tratamiento de las personas en el espectro.
Esta publicación de la Academia Americana comprende una ampliación de las recomendaciones presentadas por primera vez en 1999, y ofrece a los médicos una guía para optimizar las prácticas de evaluación y tratamiento para el autismo, en ella se insta además a que los médicos tengan en cuenta las circunstancias únicas de cada paciente en el desarrollo de un plan.
En virtud de las recomendaciones, se exhorta a los médicos a optar por un enfoque multidisciplinario, la coordinación de un examen físico completo y la realización de un estudio diagnóstico genético de los pacientes.
La publicación también sugiere que el abordaje garantice una ayuda para que las familias puedan obtener, además de tratamientos médicos personalizados, intervenciones educativas, conductuales y para el desarrollo de competencias en comunicación. Y lo que es más: deben tomar un papel activo en la planificación a largo plazo y proporcionar apoyo a los padres y hermanos.
La AACAP busca, por otra parte, que los médicos se involucren y se informen acerca de cualquier uso de tratamientos alternativos o complementarios por parte de las familias, para discutir los pros y los contras de estos enfoques. Pero también las recomendaciones indican que los medicamentos deben utilizarse con prudencia y para tratar síntomas específicos, o para el tratamiento de afecciones coexistentes.
Este conjunto de recomendaciones se basa en una exhaustiva revisión de cerca de 10.000 estudios de autismo publicados entre 1991 y 2013.
“Este parámetro de práctica eleva los estándares de atención, ya que incluye la información más actualizada acerca de cómo evaluar y tratar a los niños con trastorno del espectro autista”, enunció Matthew Siegel, Director de Programa de  trastornos del desarrollo en el Hospital Spring Harbor en Westbrook, Maine, y uno de los colaboradores que ayudó a desarrollar las nuevas directrices.
Aunque las recomendaciones se centran en niños de hasta 17 años de edad, el equipo de psiquiatras asegura que también pueden tener relevancia para los adultos del espectro.
“Encontrar el plan de tratamiento adecuado puede ser difícil, ya que cada niño es único y tiene diferentes fortalezas y debilidades. A menudo los padres tienen su hijo que ha sido evaluado para problemas de audición debido a que no responde a la conversación o a las órdenes. También pueden mostrar comportamientos extraños o difíciles de manejar. Por eso, la detección temprana y los servicios educativos/médicos de análisis del comportamiento y de apoyo adecuados pueden mejorar el funcionamiento y las perspectivas a largo plazo de los niños con autismo”, enfatizan desde la AACAP.
También se han encargado de señalar que los parámetros de la práctica no están destinados a definir el único estándar de cuidado. Como tal, en estos parámetros no deben considerarse incluidos todos los métodos de atención, como tampoco es excluyente de otros métodos de atención dirigidos a la obtención de los resultados deseados. El juicio último sobre el cuidado de un paciente en particular debe ser realizado por el médico a la luz de todas las circunstancias presentadas por el paciente y su familia, las opciones de diagnóstico y tratamiento y los recursos disponibles.
Esta publicación coincidió con un estudio que examinó los cambios en las pautas diagnósticas de la Asociación Americana de Psiquiatría, que predice que las estimaciones del número de personas con trastorno del espectro autista son ahora propensas a presentar una baja.
La quinta edición del Manual Estadístico Diagnóstico de los Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría (DSM-V) fue publicado durante 2013. La edición anterior, el DSM-IV, introdujo varios subtipos del Trastorno del Espectro Autista (TEA): Trastorno Autista, Síndrome de Asperger, Síndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo Infantil y el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado. Sin embargo, el DSM-V no reconoce los diferentes subtipos, sólo la distinción entre dos categorías de TEA: “deterioro significativo en la comunicación social” e “intereses y conductas repetitivas/restrictivas”.
Algunos expertos piensan que los nuevos criterios del DSM-5 parten de un umbral más alto en los síntomas. Con miras a resolver este dilema, la publicación JAMA  Archives of General Psychiatry, dependiente de la  American Medical Association, lanzó un estudio para probar esa hipótesis e investigar el impacto que podrían tener estos nuevos criterios diagnósticos en personas con diagnóstico de TEA.
Los autores del estudio aplicaron los nuevos criterios del DSM-5 a datos que habían sido previamente recogidos por la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo. Los datos en cuestión involucran a 6.577 niños de 8 años de edad que habían sido diagnosticados positivamente con TEA con arreglo a los criterios del DSM-4. De estos niños, sólo el 81% (5339) conservaría su diagnóstico bajo los criterios del DSM-5.
El estudio también ha aplicado los nuevos criterios del DSM a las cifras de personas diagnosticados con TEA en 2008. Comprobándose que de una estimación de 11,3 de cada 1.000 personas que cumplían con los criterios para el TEA en 2008, los nuevos criterios diagnósticos reducen los casos a 10 de cada 1000.
¿Qué impacto podrían tener los nuevos criterios sobre los servicios de ASD y diagnósticos? Si bien estas cifras indican una gran caída en los diagnósticos, los autores del estudio reconocen que la adopción de los nuevos criterios no será instantánea y que el conocimiento de las revisiones de los clínicos será gradual. Los autores también creen que puede ser posible que los doctores documenten síntomas adicionales con el fin de asegurar un diagnóstico de TEA cuando lo crean necesario.
"Las estimaciones de prevalencia del Trastorno del Espectro Autista probablemente sean inferiores de acuerdo con los criterios diagnósticos del DSM-V, aunque este efecto podría ser refrenado por la futura adaptación de las prácticas de diagnóstico y documentación de los comportamientos que se adaptan a los nuevos criterios", advirtieron los investigadores.
De todos modos, estas nuevas perspectivas no hacen más que incrementar la necesidad de diagnósticos tempranos y la capacitación de los médicos clínicos.

Detección precoz
A comienzos del mes pasado se dio a conocer un nuevo estudio de la Escuela de Medicina de la Universidad de Yale, Estados Unidos, publicado en la revista Biological Psychiatry, acerca de la importancia de la detección precoz del autismo.
Desde el nacimiento, los bebés muestran una preferencia natural para el contacto y la interacción humana, incluyendo la atención a la actividad proveniente de los rostros y las voces. Sin embargo, estas predisposiciones básicas a los estímulos sociales están alteradas en personas con diagnóstico de de TEA. Esta reciente investigación ha logrado aportar datos esclarecedores al respecto.
Según los científicos de Yale, un conjunto de bebés de 6 meses de edad, que posteriormente fueron diagnosticados con autismo, mostraron desviaciones de la mirada ante los rasgos faciales, cuando ese rostro estaba hablando. Lo que podría tornarse en nuevo signo de alerta.
Según los especialistas uno de los mejores métodos para examinar el autismo en los niños muy pequeños es el uso de “eye-tracking”. Esta tecnología utiliza la supervisión avanzada de vídeo y un software especial que rastrea y crea “mapas” que revelan exactamente dónde se centran los ojos del bebé y por cuánto tiempo.
El Dr. Frederick Shic y sus colegas de Yale utilizaron este método para examinar el modo en que los bebés analizados miraban imágenes de personas inmóviles, sonriendo y al hablar. Los niños fueron posteriormente evaluados a los 3 años de edad y se dividieron en grupos en función de haber obtenido un diagnóstico de TEA, de otros retrasos en el desarrollo o si mostraron un desarrollo típico.
De esta manera, se toparon con que los bebés que con el tiempo habían recibido un diagnóstico de TEA no sólo miraron menos todas las caras que otros bebés, sino que también, cuando se les mostraban rostros que estaban hablando, apartaron la vista de los rasgos faciales clave, como los ojos y la boca.
“Estos resultados sugieren que la presencia de la palabra interrumpe el procesamiento atencional típico de rostros en los recién nacidos más tarde diagnosticados con TEA”, aseguró Shic. “Este es el primer estudio para aislar una respuesta atípica al discurso como una característica específica en la primera mitad del año que se asocia con TEA emergente”.
Esto quiere decir que los niños que posteriormente desarrollan TEA habían manifestado serias dificultades para mantener la atención sobre información social relevante tras los 6 primeros meses de vida, un fenómeno que podría reducir la calidad de los intercambios sociales y de comunicación con los demás y, en consecuencia, la trayectoria de su desarrollo social.
Aunque mayormente el autismo no se puede diagnosticar hasta por lo menos pasados los dos años de edad, éste y otros estudios confirman que las anormalidades en el comportamiento y la atención se pueden detectar a partir de los 6 primeros meses de vida.
“Parece claro que los cambios cerebrales relacionados con el autismo aparecen mucho antes de poder lograr un diagnóstico”, comentó el doctor John Krystal, editor de Biological Psychiatry. “Este estudio ilustra elocuentemente que los trastornos relacionados con el autismo en las relaciones sociales están presentes desde muy temprano en la vida, alterando uno de los contactos sociales más fundamentales”.
Para los investigadores, los bebés afectados pueden experimentar una experiencia social alterada en un punto crítico del desarrollo. La esperanza está puesta en que la investigación adicional pueda ayudar a aclarar cómo y cuándo se ve alterada la trayectoria de desarrollo y, potencialmente, desarrollar intervenciones específicas que podrían normalizar sus procesos de desarrollo.

Edad parental y atención del dolor
Otro de los tantos temas controversiales que rodean al autismo es el posible vínculo entre la condición y la edad de los padres. Sobre este tema se ha dicho y desdicho.
Pero otra de las recientes investigaciones divulgadas por JAMA advierte que los hijos de padres mayores efectivamente tendrían más probabilidades de desarrollar autismo, discapacidad intelectual u otros trastornos mentales.
Los hallazgos provienen de un estudio enfocado en los registros médicos de más de 2,8 millones de niños nacidos en Dinamarca entre 1955 y 2006.
Los investigadores observaron cómo la edad de las madres y los padres de los niños en el momento del nacimiento se encontraba en correlación con las apariciones de diversos trastornos mentales que figuran en la Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud, incluyendo las discapacidades del desarrollo, esquizofrenia, abuso de sustancias, trastornos de la alimentación y otras condiciones.
“Hemos encontrado que el riesgo general de los trastornos psiquiátricos, en particular, el retraso mental, el autismo y la esquizofrenia, se relaciona con el aumento de los nacidos de padres sobre la edad de 29 años”, dijo John McGrath, del Instituto del Cerebro de Queensland en Australia, y director el estudio.
“Los estudios genéticos recientes han confirmado que la descendencia de padres de edad avanzada puede presentar mayores mutaciones. Nuestros nuevos estudios sugieren que las mutaciones relacionadas con la edad del padre pueden tener repercusiones en la salud mental de los hijos”, sentenció McGrath.
Según esta proyección, los niños nacidos de padres con más de 45 años tendrían un 34 por ciento más de riesgo de desarrollar un trastorno mental en comparación con los niños nacidos de papás de entre 25 a 29 años.
Por último, cabe destacar un hallazgo obtenido por investigadores de la Universidad Stony Brook, en la ciudad de Nueva York, quienes instan a una mayor atención de los signos de dolor crónico y al abordaje de cuestiones subyacentes para mejorar el sueño en los niños con TEA.
Los signos conductuales de dolor son extremadamente comunes y se hallan estrechamente vinculados con trastornos del sueño en niños con autismo. Así lo suscriben los especialistas norteamericanos, quienes publicaron su estudio en la revista Autism, instando a los médicos y terapeutas conductuales para dar más atención a la evaluación, al tratamiento del dolor y a los problemas de sueño en las personas con Trastorno del Espectro Autista.
Los investigadores utilizaron publicaciones en línea para reclutar a 62 madres de niños con autismo. Catorce de los niños a su cuidado carecían de habilidades  verbales o necesitaban del uso de dispositivos de comunicación asistida. El resto se desempeñaba de manera verbal.
Todas las madres completaron un criterio de evaluación de las conductas relacionadas con el dolor en las poblaciones con dificultades de comunicación. Esto marcó la frecuencia de conductas tales como la búsqueda de la comodidad, el ceño fruncido o el lloriqueo. Más del 90 por ciento de la muestreo arrojó datos por encima del nivel de prueba que señala una alta posibilidad de dolor crónico (7 o más en una escala de 49).
Las madres también completaron una medida estándar de los hábitos de sueño de sus hijos. El 93 por ciento de las encuestadas obtuvo valores por encima del nivel que indica problemas de sueño crónicos (41 o más en una escala de 99).
Al comparar los resultados de los dos cuestionarios, los investigadores encontraron una relación directa entre las puntuaciones más altas para el comportamiento relacionado con el dolor e interrupción del sueño.
“Si bien no es de extrañar que los padres o los médicos descubran que los problemas del sueño pueden estar relacionados con el dolor subyacente, este estudio ayuda a demostrar una fuerte conexión en los niños con autismo”, comunicó el pediatra del desarrollo Paul Wang y jefe de la pesquisa. “También nos ayuda a apuntar en la dirección que la investigación tiene que ir”.
Este tipo de investigación, sostuvo, debe evaluar con qué frecuencia se producen las condiciones dolorosas subyacentes. Al mismo tiempo, los especialistas en autismo necesitan desarrollar evaluaciones médicas adecuadas para la identificación de estas condiciones en los niños que no siempre pueden describir su dolor.
“Las familias y los médicos que se encuentran con estas situaciones deben buscar infecciones del oído, problemas dentales, condiciones gastrointestinales, enfermedades de la piel y otras posibles causas de dolor o malestar”, detalló Wang.
Es sumamente esperanzador saber el enorme esfuerzo llevado a cabo por profesionales en todo el mundo para lograr desentrañar los enigmas del autismo y poder ofrecer soluciones que faciliten una mejor calidad de vida para los portadores y sus familias. Detrás de cada equipo de trabajo debemos reconocer los recursos económicos y humanos destinados a atenuar los distintos síntomas e incluso poder alcanzar algún día la remisión definitiva.
Es verdad también que tanto flujo informativo puede despertar ansiedad en las familias deseosas de hallar una cura, pero debemos comprender que se trata de un tiempo especial donde la ciencia avanza entre certezas y tanteos frente a una condición que presenta un desafío de grandes dimensiones. Pero que sin dudas cada una de estas contribuciones convergirá en el ensamblado final de un trastorno que precisamente se ha identificado mundialmente con una pieza de rompecabezas multicolor.

Luis Eduardo Martínez

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