jueves, 30 de octubre de 2014

La longevidad de las personas con síndrome de Down


Las expectativas de vida de las personas con SD ha experimentado un salto notable en menos de un siglo, pasando de apenas 12 años a 60, con algunas que superan los 90. Sin embargo, ello tiene sus problemas. Envejecimiento prematuro, mayor propensión a padecer Alzheimer, agudización de dolencias previas y la irrupción de otras nuevas son algunos de ellos, muchos de los cuales necesitan de atención adecuada. A su vez, potencian la pregunta que los padres suelen hacerse sobre el futuro de sus hijos.

Introito
Las expectativas de vida de los seres humanos han crecido extraordinariamente en las últimas décadas. De una supervivencia estimada alrededor de los 50 años en promedio a inicios del siglo XX, las actuales rondan los 70, teniendo en cuenta que existen algunos lugares problemáticos (África, por razones sociopolíticas, no alcanza el promedio de un siglo atrás, solamente 49) y otros extraordinariamente beneficiados (en algunas zonas de Eu-ropa supera los 80).
Pero más impactante aun es el alargamiento de las esperanzas de vida entre la población Down, que pasó de alrededor de 12 años a comienzos del siglo pasado a los 60 actuales, con casos conocidos de personas que han llegado a superar los 90 años. 
La amplia difusión de la problemática asociada, la implementación de mejores y más seguros procedimientos correctivos de las patologías concomitantes, sumado a los avances científicos que benefician a toda la población, fueron algunos de los pilares que sustentan las mayores probabilidades de que quienes portan el síndrome vivan más y mejor. De todas maneras, las posibilidades vitales de este colectivo se hallan por debajo de las de la población general. Ello se debe a que envejecer con Down tiene sus complicaciones y que, dada la relativa novedad del aumento de la sobrevida, es un fenómeno que se halla en pleno proceso de estudio.

El Alzheimer
El Mal o Enfermedad de Alzheimer es una patología neurodegenerativa (es decir, progresa con el tiempo produciendo la degradación de algunas funciones cerebrales), cuyos principales síntomas son los cambios compor-tamentales tales como la pérdida de la participación social; decrecimiento de los in-tereses habituales; declinación de la capacidad de prestar atención; la aparición de tristeza, miedo y/o ansiedad; irritabilidad, a veces seguida de conductas agresivas; problemas en el sueño; convulsiones que se manifiestan recién en la edad adulta; problemas de comunicación, incluso con pérdida de la palabra; confusión; cambios en la coordinación y en la motri-cidad y la pérdida de la memoria, entre otros. Se trata de la forma más habitual de demencia.
Si bien no se conoce su causa, existen fuertes evidencias de que se trata de un problema genético, por el cual ciertas sustancias en el cerebro (según las tres teorías más difundidas, la acetilcolina, las proteínas beta-amiloides o la apolipoproteína E) terminan por formar lo que se denominan placas (depósitos de proteína y de material celular alrededor de las células) y de alguna manera hacen que se pierdan neuronas y sinapsis en ciertas zonas del cerebro que determina la atrofia de secciones enteras, lo que se da sobre todo en los lóbulos temporal y parietal y partes de la corteza frontal y la circunvolución cingu-lada.
A los fines de su estudio y para el diagnóstico suele hacerse una gradación de su severidad, para lo cual se lo divide en distintas etapas (entre 3 y 7, según distintas postulaciones), que van desde la asintomaticidad hasta su expresión más seria, aunque en realidad el progreso de la enfermedad es constante y, generalmente, sin cambios bruscos.
Típicamente, suele aparecer después de los 65 años, aunque existen casos en los que se manifiesta mucho más temprano (aproximadamente en el 5% de ellos), incluso afectando a niños, y su incidencia aumenta con la mayor edad.
No se trata de una forma de envejecimiento normal, puesto que apenas alrededor del 12/13% de las personas mayores lo padece. A su vez, existe una mayor proporción del sexo femenino (1,6 a 1) afectada, lo que, si bien no tiene una explicación contundente, se cree que obedecería a dos factores principales: la pérdida de estrógenos tras la menopausia (tienen efecto protector sobre las neuronas) y la mayor longevidad femenina.
Por otro lado, si bien existe una tendencia hereditaria (es decir, deficiencias genéticas transmisibles), en la gran ma-yoría de los casos se produce espontáneamente. Incluso en los casos de antecedentes familiares, la transmisión no es directa, por lo cual, si bien hay una probabilidad más alta de su irrupción, ello no implica forma alguna de determinismo al respecto.
Hasta el presente no existe una cura, sino que los tratamientos apuntan a que, por medio de medicamentos específicos, se ralentice su avance.
Las personas con Down tienen una predisposición mayor a contraer Alzheimer y a una edad mucho menor.
En ese sentido, su presencia suele producirse alrededor de los 35/40 años y en una proporción cercana al 25% de las personas. En aquellas que llegan o sobrepasan los 65, aproximadamente el 75% lo portará.
No se sabe con certeza por qué ocurre tal cosa, aunque las sospechas se enfocan hacia el papel que la trisomía juega en este aspecto. Los indicios de que el Alzheimer se produciría por una desre-gulación de las sustancias apuntadas hacen conjeturar que el cromosoma extra acentuaría el desbalance y desembocaría en la enfermedad.
Por otro lado, se constata el hecho de que el SD provoca un envejecimiento prematuro, lo que se advierte, entre otras circunstancias, en la aparición temprana de arrugas en la piel, el encaneci-miento y la pérdida del cabello a edades mucho más tempranas que las del resto de la población, además de las dermatitis, sequedad de piel, etc., propias de edades más avanzadas.
Hay dos teorías que intentan explicar esta vejez temprana. Una de ellas postula que existe una lesión del ADN por la cual se acumulan porciones envejecidas de este que no pueden autorrepararse, lo que se basa en algunos estudios que demuestran niveles muy bajos de las enzimas encargadas de tal función en personas con SD.
La otra tiene que ver con el metabolismo de los radicales libres (moléculas inestables que, si proliferan, pueden dañar a las células), que depende de una enzima, la CuZn-superóxido dismutasa, que se halla precisamente en el cromosoma 21. Al contar con un tercero, ello provocaría la sobreexpresión de esta sustancia, lo que, a su vez, derivaría en alteraciones en el funcionamiento y la estructura de los tejidos.
El desarrollo del Alzheimer hasta su etapa final lleva entre 5 y 20 años.
Si bien hasta el momento no existe cura, sí hay tratamientos farmacológicos que tienden a ralentizar su avance, así como otros para tratar los estados que suelen asociarse, como la depresión, la agitación, los problemas del sueño, etc. También se recurre a estrategias de tipo con-ductual, cognitivo, de terapia ocupacional y de estimu-lación, en general, para demo-rar el progreso de la enfermedad.
La longevidad en las personas con SD trae como consecuencia una serie de problemas como el envejecimiento prematuro, Alzhei-mer, el agravamiento de patologías anteriores y la aparición de otras nuevas, muchas de las cuales son tratables con procedimientos simples.

Otros problemas de envejecimiento
La menopausia en el SD se anticipa respecto de las demás mujeres. En el 89% de los casos se presenta alrededor de los 46 años, mientras que en la población general el promedio indica 51,3.
Este comienzo temprano tiene asociados problemas para la salud, puesto que las hace más propensas a presentar inconvenientes cardíacos, osteoporosis, cáncer de ma-ma y otros, al tiempo que sería uno de los factores intervinientes en el envejecimiento prematuro y el desencadenamiento de Alzhei-mer.
Otro aspecto importante es que los problemas de visión usuales en las personas con SD se acentúan al llegar a una edad mayor.
Así, patologías tales como las cataratas, el estrabismo, las referidas a la refracción, la miopía, la hipermetropía, el queratocono (deformación de la córnea), el astigmatismo y otros presentan valores mucho más altos que los que se hallan en el promedio de la población, que van desde el 11 hasta el 50% más.
A su vez, la audición también se ve más desmejorada que la de los adultos mayores sin el Síndrome.
A este respecto, las pérdidas usuales de agudeza au-ditiva que se presentan normalmente en las personas añosas aparecen incluso a edades más tempranas, alrededor de 30 años antes, y alcanzan valores de distinto rango, que van desde el 12 hasta el 72%. El 53% experimenta una disminución moderada, el 17% una grave y el 2% profunda. Estas cifras varían según distintos estudios, pero todos coinciden en que la percepción de los sonidos de estas personas es significativamente menor, debiéndose a problemas neurosensoriales, de pérdida de conductividad del aparato o de deficiencias cocleares.
Estas pérdidas, que en ocasiones comienzan alrededor de los 21 años, en cerca del 80% de los casos resultan desconocidas para quienes se hallan a cargo de estas personas y sus médicos, lo que complica si situación a la hora de recurrir a tratamientos y ayudas que palien la falta.
Otro aspecto que resulta relativamente frecuente en este colectivo y se incrementa con la edad son las crisis convulsivas.
En este sentido, mientras que se estima en 7% su incidencia en personas jóvenes, salta a cerca del 46% en individuos de 50 años o más. A su vez, si bien no se comprende la asociación en plenitud, se señala que existe una correspondencia entre la aparición de la demencia y las convulsiones, puesto que, según diversos estudios, entre el 53 y el 80% presentaba ambas.
Entre el 35 y el 40% de estas personas presenta una disfunción tiroidea, que implica diversos problemas, tales como debilidad, calambres musculares, cansancio, somnolencia, disminución de la memoria, concentración deficiente, olvidos, malhumor, irritabilidad, sordera, depresión, aumento de peso por retención de líquidos, infertilidad, estreñimiento, disfonía, nerviosismo, alteraciones en los ciclos mens-truales, piel fría, seca, áspera y rugosa, etc., en caso de hi-potiroidismo, y nerviosismo, debilidad, aumento de la sudoración, intolerancia al calor, palpitaciones, insomnio, pérdida de peso, molestias oculares, ansiedad, mens-truaciones escasas o ausentes (amenorrea) y otras, cuando hay hipertiroidismo. Por ello resulta necesario controlar periódicamente que la producción de hormonas T3 y T4 sea correcta y, cuando así no sea, proveer la medicación necesaria.
La tendencia al sobrepeso es una característica frecuente en las personas con SD, propensión que se incremen-ta con la edad.
En ese sentido, diversos trabajos científicos expresan que, entre los adultos, el 45 y el 79% de los varones y el 56/96% de las mujeres pesan más de lo que debieran (buena parte de ellos llegan a la obesidad), es decir, casi el triple de lo que se observa como promedio en la población toda. Afortunadamente, en los últimos años se está revirtiendo lentamente esta tendencia al identificarse como un problema serio, lo que está lejos de ocurrir respecto del resto de la sociedad.
Como esta inclinación es difícil de revertir, se aconseja que se tomen las medidas necesarias desde la infancia misma, cuando empiecen a advertirse los primeros signos; entre otras, las dietas equilibradas y suplantar el sedentarismo por la actividad física suelen ser las más exitosas.
El sobrepeso aumenta la posibilidad de ser más susceptible a diversas enfermedades (entre ellas, las cardio-vasculares, las articulares y la diabetes).
La apnea del sueño se caracteriza por sueño agitado, ronquidos, respiración pesada, posiciones poco comunes para dormir, despertarse frecuentemente durante la noche, somnolencia diurna, entre otras. Su persistencia agrava la posibilidad de sufrir presión arterial alta, ataque cardíaco, accidente cere-brovascular (derrame cerebral), obesidad, diabetes e insuficiencia cardíaca.
En este colectivo resulta mucho más frecuente ya desde la infancia y resulta aun peor en la edad adulta. Ello se debe a que, además de ciertas características anatómicas presentes en el SD (estrechez e hipotonía de las vías respiratorias superiores, amígdalas y adenoides más grandes o agrandadas por infecciones recurrentes y otras malformaciones) se suman otras, como el sobrepeso y el hipotiroidismo que co-adyuvan para agravarla.
Con el tratamiento adecuado, que puede incluir cirugías de distintos tipos, el riesgo decrece notablemente.
También los problemas osteoarticulares suelen ser objeto de preocupación.
Existe una mayor tendencia a la osteoporosis como causa de la menopausia temprana, la menor actividad física, el bajo tono muscular y la disminución de la fuerza.
La osteoartritis degenerativa es otro de los inconvenientes que se incrementan ante el SD. La de la columna afecta al 22% de los adultos de edad media y llega al 40% en los mayores. Sus síntomas más frecuentes son el entumecimiento, la debilidad y el dolor.
Por otro lado, si bien las personas con SD suelen padecer de cardiopatías congénitas, que se resuelven a edad temprana con la intervención adecuada, independientemente de ello es usual (46 a 57%) que presenten prolapso de la válvula mitral. Esta válvula separa las cámaras superior e inferior del lado izquierdo del corazón, haciendo que la sangre fluya en una única dirección. En algunas personas no se cierra bien. En la gran mayoría de los casos el problema es inofensivo y asintomático. Cuando aparecen los síntomas (dolor torá-cico no atribuible a arteriopa-tía coronaria o ataque cardíaco, vértigo, fatiga, palpitaciones, dificultad para respirar tras alguna actividad), el tratamiento puede requerir algún tipo de cirugía en muy contados casos, sea para repararla o para reemplazarla.
Como puede apreciarse, algunas de estas patologías inciden sobre otras, aunque hay que destacar que no todas las personas con SD, al llegar a la edad adulta, tendrán todas ellas, sino que algunos tendrán unas pocas, otros casi ninguna y que, a su vez, la intensidad de las que se posean es variable.
Por otro lado, los adultos que porten el síndrome poseen algunas ventajas respecto de la salud en comparación con la población general.
En lo que hace al cáncer, presentan menor incidencia de tumores sólidos malignos, sobre todo en lo atinente a los de mama, útero, tracto digestivo, genitales, piel, bronquios, tracto urinario y garganta/nariz/oído.
También son menos susceptibles a padecer enfermedad cardiovascular y cerebrovas-cular, enfisema pulmonar, fracturas (salvo los que tienen osteoporosis), hipercolesterolemia y cardiopatía isquémica. A su vez, el aumento de la tensión arterial que se produce en la mayoría de las personas al envejecer los afecta en una medida mucho menor.

¿Qué va a ser de él cuando yo no esté?
Esta pregunta es una preocupación constante de los padres desde la edad temprana de los hijos.
Hay que tener en cuenta que si bien prácticamente todos los que portan SD tienen algún retraso mental, este suele ubicarse entre leve y moderado, por lo que la mayor parte de ellos tiene la potencialidad para desempeñarse por sí solos independientemente o con un mínimo de ayuda.
En realidad, prácticamente la totalidad de los que se ubican en este rango deberían hacerlo tras recibir la estimulación necesaria.
Uno de los inconvenientes que se reportan como cons-pirativos contra esta posibilidad es que, aunque se acepta generalmente la necesidad de potenciar las capacidades de estas personas (más del 85% la recibe), apenas un 15 a 20% de ellas son adecuadamente preparadas para un desempeño independiente.
Además de consultar especialistas que intervengan o asesoren para lograr ese objetivo, los propios padres o quienes los tengan a cargo pueden ayudar a ello, simplemente dándoles mayor intervención en las decisiones que los atañen, asignándoles la responsabilidad de diferentes tareas domésticas, extendiendo su participación en los asuntos familiares, evitando la sobreprotección, estimulando su independencia en el manejo del dinero, atendiendo a sus intereses, poniendo los límites necesarios, conteniéndolos ante las frustraciones, alentándolos en sus proyectos viables y habilitando a que ellos mismos exploren hasta el límite sus capacidades, siempre teniendo en cuenta las reales posibilidades de cada uno.
Aunque algunos deban seguir dependiendo de otros, la experiencia les servirá para mejorar su calidad de vida.
Para estos últimos, la respuesta a la pregunta, en lugar de producir la inmovilidad de la desesperación, debe conducir a buscar las mejores alternativas posibles, se trate de delegar la responsabilidad en algún familiar u otro, sin imposiciones sino por propia voluntad de este último, o hallar la institución adecuada que pueda dar cobijo y bienestar a la persona.

Corolario
Envejecer trae adosada una serie de problemas para todos. Quizás para las personas con Down resulte un poco más problemático.
Como se trata de un fenómeno relativamente novedoso, todavía queda mucho por descubrir al respecto y seguramente muchos de los inconvenientes irán resolviéndose. De hecho, la mayoría de los reseñados pueden solucionarse con intervenciones relativamente simples. Y aquellos que por ahora no tienen solución habrá que afrontarlos con la mejor templanza y los recursos legales y supralegales disponibles, que son un derecho inderogable.
El universo de la genética es particularmente complejo, pero esa maraña va desen-trañándose en forma lenta pero constante, lo que permite avizorar nuevas soluciones para los viejos problemas.

Ronaldo Pellegrini

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