sábado, 28 de marzo de 2015

Síndrome de Down y demencia

El crecimiento en las expectativas de vida presenta un problema: el mayor número de personas con demencia. En el caso de aquellas portadoras de SD, además de su aparición más temprana, el grado de afectación alcanza hasta el 75% en aquellos que superen los 60 años. Las estrategias que se utilicen para aminorar los efectos tienen que adecuarse a cada individuo. Su detección temprana prolonga los años con mejor calidad de vida.

Introito

Es un hecho que las expectativas de vida de las personas con Síndrome de Down se han duplicado en las últimas décadas. En la actualidad, el promedio alcanza alrededor de los 60 años, pero cada vez existen más que superan la media, tendiendo a equipararse con las de la población general.
Ello se debe a que las tareas de investigación a lo largo del tiempo y los avances de la Medicina llevaron a que muchas de las patologías concomitantes con el Síndrome se conocieran y se ajustaran los tratamientos pertinentes para evitar mayormente los desenlaces fatales tempranos.
Pero así como el incremento de la longevidad generalizada (tendencia al envejecimiento de los habitantes sobre todo en los países con mejor calidad vital, sumada al descenso de los índices de nacimiento) implica una serie de problemas (decrecimiento de las tasas de personas económicamente activas respecto de las pasivas, mayores requerimientos asistenciales, entre otros), las personas con SD también afrontan su problemática relacionada con la prolongación de sus vidas.
Entre ellos, el que resume todos es que deben afrontar un envejecimiento prematuro, lo que implica no solamente un decaimiento físico, con la aparición de nuevos cuadros clínicos o el recrudecimiento de otros ya padecidos con anterioridad, sino que también existe una mayor predisposición a manifestar trastornos de conducta y distintas formas de demencia, los que pueden estar asociados, pero no necesariamente se implican mutuamente.

Algunos presupuestos erróneos
Suele creerse que los problemas conductuales, cognitivos o de interrelación están determinantemente asociados a demencia y, sobre todo, a una de sus formas, el Alzheimer.
Los trastornos relativos a la conducta pueden deberse a demencia, pero también es posible que se deban a otras muchas causas.
Algo similar ocurre respecto del Trastorno por Déficit de Atención, con o sin Hiperactividad, con las conductas desafiantes; con los Trastornos del Lenguaje y con otros tantos preconceptos que se derivan de la estandarización que supone estar atentos a un síndrome determinado y no a una persona. Los preconceptos, lejos de aportar soluciones, son problemáticos teniendo en cuenta que hasta algo tan simple y usual como un resfrío, aunque presenta características que lo definen como tal, también tiene sus particularidades en la forma en que afecta a uno u otro individuo.

Qué es la demencia
Según la definición que brindan los Institutos Nacionales de la Salud de los EE.UU., es una pérdida de la función cerebral que ocurre con ciertas enfermedades y afecta la memoria, el pensamiento, el lenguaje, el juicio y el comportamiento.
Para la OMS, es un síndrome que implica el deterioro de la memoria, el intelecto, el comportamiento y la capacidad para realizar actividades de la vida diaria.
Se pueden dividir en primarias y secundarias. Estas últimas son las que pueden remitir, usualmente provocadas por algún factor patógeno, tumores y otras causas, las que tienden a desaparecer o a mitigarse cuando cesa el efecto de lo que las origina, rehabilitación mediante o no.
Las primarias son aquellas irreversibles, crónicas  y progresivas, cuyo avance en algunos casos puede hacerse más lento, pero no detenerse completamente.
La causa de demencia más común es el Alzheimer, con una incidencia que se estima entre el 60 y el 70%, aunque no es la única. Entre otras, las que le siguen son la demencia vascular (entre el 10 y el 20%), que se caracteriza por la aparición de trastornos vasculares en el cerebro tales como calcificación de las arterias (arterioesclerosis), por derrame o infarto cerebral; la enfermedad de Pick o demencia frontotemporal, que destruye las neuronas del lóbulo frontal y lóbulo temporal; la asociada al Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy, que tiene que ver con la degeneración del citoplasma de las neuronas por acumulación anormal de proteínas, con sintomatología similar al Alzheimer, aunque con características fisiopatológicas diferentes.
Los síntomas más usuales en la demencia comprenden distintas etapas.
En la temprana, que suele pasar desapercibida por la levedad de sus manifestaciones, comienzan los olvidos, las pérdidas de la noción del tiempo y algunos vestigios de desorientación espacial, aun de lugares conocidos.
La temprana se expresa con mayor evidencia. En ella se observa el comienzo del olvido de algunos de los acontecimientos más recientes, así como los nombres de las personas; la desubicación espacial es mayor, incluso en el propio hogar; hay dificultades en la comunicación; se requiere ayuda para la realización de las tareas más comunes (aseo, vestirse, por ejemplo); la modificación del comportamiento se hace palmaria, lo que puede incluir deambulación, repetición de las mismas preguntas, agresividad, depresión y cambios en el humor, entre otras.
En la última etapa o tardía se agravan considerablemente los signos anteriores. En ese sentido, la desubicación temporal y espacial se hace notoria y constante; la dependencia para encarar las actividades diarias simples es prácticamente total; cada vez le resulta más difícil a la persona el reconocimiento de los seres cercanos, hasta que el desconocimiento es casi universal; las alteraciones del comportamiento se exacerban y la comunicación se hace poco menos que imposible.
Como característica de la progresividad, no se trata de que se pasa de una etapa a la otra de improviso, sino que ello se produce paulatinamente. La diferenciación en etapas obedece a un criterio meramente clasificatorio, puesto que normalmente no existen las transiciones bruscas.
Por otro lado, tampoco pueden establecerse duraciones para cada una de las etapas ni el tiempo que transcurrirá desde las primeras manifestaciones hasta el estado final, dado que ello es distinto para cada persona y depende del progreso de la degradación neuronal, el que también puede presentar períodos de estancamiento o aceleraciones, aunque el promedio de evolución se establece en alrededor de 11 años.
Las estimaciones de la OMS apuntan a que en la actualidad hay cerca de 36 millones de personas con demencia y que cada año la cifra se incrementa en poco menos de 8 millones de nuevos casos.
Las tendencias que se observa en los estudios prevén que estos números tienden a duplicarse cada dos décadas, por lo que las proyecciones indican que es un problema que tiende a multiplicarse.
En las personas con SD la afectación por demencia posee dos rasgos diferenciales respecto del resto de la población. Por un lado, este proceso empieza entre 20 o 30 años antes. Mientras que lo normal para los individuos sin el Síndrome es que aparezca alrededor de los 60 años, es frecuente que en los Down se dé entre los 30 y los 40. Por el otro, en estos últimos su prevalencia se estima en 10/12% a partir de los 30 años, en 12 al 25% después de los 40, en 25/50% pasados los 50 y puede llegar hasta el 70/75% superada esa edad. Ello contrasta enormemente con los números de la población general, para la que se estima que los individuos con demencia apenas llega al 2% a partir de los 60, para trepar hasta el 20% después de los 80.
Es para destacar que ni en uno ni en otro caso la demencia es una forma normal de envejecimiento.
En el SD, su mayor expresión se cree que se debe a la misma trisomía, que, por esa misma causa, tiende a presentar mayores chances de desbalances en las sustancias químicas que se regulan genéticamente, lo que lleva a que la muerte de neuronas y la consiguiente atrofia de partes del cerebro se produzca mucho más tempranamente y afecte a un número más extenso de individuos. En la inmensa mayoría de los casos las demencias asociadas al Síndrome son las de tipo Alzheimer.
En ese sentido, se han hallado deposición amiloidea, placas seniles y ovillos neurofibrilares en personas jóvenes con SD que usualmente se hallan en similares proporciones en individuos que han superado los 80 años de edad. Las estructuras predominantes afectadas a este respecto suelen ser la amígdala, el hipocampo y algunas zonas corticales de los lóbulos frontal, temporal y parietal. Sintéticamente, lo que esto produce son dificultadesde interacción entre las neuronas, lo que produce su muerte.

Diagnóstico
Las alteraciones conductuales pueden deberse a múltiples causas y no implican necesariamente demencia.
Factores tales como problemas físicos (de la audición, de la visión, de las articulaciones, de la función tiroidea, anemia, reflujo, estreñimiento, etc.), sociales (sobreprotección, bullying, discriminación, etc.), emocionales (ansiedad, angustia, duelo, baja autoestima, etc.), problemas del sueño y otros pueden motivar esos cambios, por lo cual cualquier diagnóstico debe tener en cuenta esto antes de expedirse y despejarlo.
A su vez, los niños Down no difieren de los de desarrollo típico en lo que hace a los trastornos de conducta. La única diferencia que muestran los estudios realizados es que suelen comenzar más tardíamente y tienden a prolongarse, si no son tratados.
Por otro lado, pese a que, insistimos, demencia y trastornos de conducta no son equivalentes, las alteraciones en las conductas y comportamientos resultan ser las que alertan sobre un posible estado de demencia incipiente, por lo cual son la clave que habilita la sospecha. Por ello se hace imprescindible chequear que no se deban a otras causas.
Un problema que tiende al enmascaramiento de las señales tempranas tiene que ver con el retraso mental.
En efecto, la inmensa mayoría de estas personas presentan retraso, normalmente de leve a severo, por lo que los cambios conductuales suelen pasar desapercibidos, porque se los toma como un simple agravamiento o consecuencia de esa condición.
También dificultan la administración de pruebas diseñadas para detectar estas problemáticas, puesto que la mayoría de ellas no se encuentran adaptadas para personas que tengan alguna disminución intelectual, lo cual sesga los resultados, no haciéndolos confiables. Algo similar sucedió hace algunos años con herramientas que buscaban medir el grado de desnutrición en la población infantil de nuestro país, las cuales simplemente se tradujeron de las que provenían de países con otros parámetros en cuanto a talla y contextura, que debieron adecuarse a nuestra realidad, puesto que los resultados de las primeras experiencias fueron tan catastróficos como alejados de la realidad.
Sin embargo, existen algunos tests y estudios, que, luego de la anamnesis correspondiente que haga el facultativo, la que debe completarse con la escucha del propio interesado y de los seres más cercanos, pueden confirmar o no la sospecha inicial.
Las técnicas de neuroimagen (entre ellas, la resonancia magnética funcional o la estructural, además de otras) son capaces de mostrar algunos signos que implican la existencia de las condiciones para que aparezca la demencia, las que se dirigen a detectar anomalías en distintas zonas del cerebro (como el parahipocampo/hipocampo, el tálamo, el núcleo caudado y el lóbulo frontal, entre otras), en las cuales estudios previos histopatológicos han demostrado que las variaciones que se observan se corresponden con una demencia en curso.
Respecto de los tests, el CAMDEX-DS(Cambridge Examinationfor Mental Disorders of Older People with Down’s Syndrome and Others with Intellectual Disabilities) se presenta como una herramienta estructurada y estandarizada que permite la evaluación de la demencia y de otros trastornos mentales y físicos en personas con síndrome de Down u otro tipo de discapacidad intelectual.
A grandes rasgos, consiste en una entrevista estructurada (esto es, prediseñada) con un informante o cuidador, para recabar información sobre el estado actual del paciente y su historia médica; otra del mismo tipo con el propio paciente, en la cual se recoge la información que da la propia persona y mediante la cual el profesional observa el estado mental y una batería neuropsicológica, que permite valorar aquellos aspectos que se ven deteriorados en caso de demencia: orientación, lenguaje (comprensión y expresión), memoria (remota, reciente, nuevos aprendizajes), atención, praxis, pensamiento abstracto y percepción. Se ha evaluado que tiene una eficacia de alrededor del 95%.

Tratamiento
No hay forma de prevenirlo, porque de hecho no se sa-be con certeza qué es lo que provoca la demencia en general ni en el SD.
Un dato importante que hay que tener en cuenta es que estudios recientes dan cuenta de que en muchos casos las anomalías presentes en el cerebro que derivarán en demencia se anticipan entre dos y diez años a la aparición de los síntomas, lo que podría implicar el acceso a un tratamiento temprano que permita mejorar la calidad de las intervenciones. Por ello es necesario estar atentos al surgimiento de los primeros signos.
Cualquiera sea el que se emprenda, el punto nodal es la persona, puesto que cada una presenta características propias, aunque existan protocolos de intervención estandarizados, los cuales deben ajustarse a las necesidades del paciente.
Los tratamientos no farmacológicos buscan que se deterioren lo menos posible las funciones, restablecer las perdidas y ralentizar su degradación.
Sea que se trate de una intervención programática (una de las más novedosas, con diez años de trayectoria, es NeuroPersonalTrainer, un programa de telerrehabilitación, es decir, puede seguirse desde el propio hogar) o a través de profesionales de distintas ramas (terapistas ocupacionales, fonoaudiólogos, logopedas, etc.), el tiempo resulta un factor preponderante.
De todas maneras, deberá coordinarse con un tratamiento farmacológico.
Al menos hasta el presente, la demencia primaria (que, por otro lado, es por lejos la más común) es irreversible, pero existen ciertas drogas que ayudan a que su desarrollo se haga más lento, añadiendo tiempo de mejor calidad de vida.
Un dato no menor resulta de que si bien existen muchos trabajos e investigaciones sobre fármacos que actúen sobre la demencia, muy pocos de ellos son específicos para las personas con SD, por lo cual no siempre se obtienen los resultados que se pregonan.
Los medicamentos que suelen suministrarse son básicamente cuatro: donepezilo, galantamina, rivastigmina y memantina. Son todos inhibidores de distintas sustancias (acetilcolinesterasa y/o glutamatos, entre otras) que ayudan a retrasar el desarrollo de la demencia y tienden a mejorar algunas de las funciones en riesgo.
Se recomienda comenzar por dosis bajas, hasta hallar la de mantenimiento, porque sus efectos secundarios son variados (náuseas, vómitos, anorexia, diarrea, fatiga, insomnio, cefalea, mareos, síncopes, trastornos psiquiátricos, calambres musculares, incontinencia urinaria, dispepsia, rinitis, alteraciones del sueño, mareos, confusión, depresión, cefalea y otros).
Por ello es necesario realizar un seguimiento al menos cada seis meses y debe suspenderse si no se obtienen resultados significativos.

Para terminar
La demencia es un tema que preocupa desde hace mucho tiempo a los científicos. Pese a que existen algunas líneas de investigación, como la que está en curso en Gran Bretaña, liderada por el Profesor Tony Holland, que teorizó que el problema puede deberse a los altos niveles de la proteína amiloide y que ha logrado fondos para desarrollar un trabajo de cuatro años para hallar una forma de prevenirla, no existen expectativas de que en el corto plazo se obtengan mejores formas de intervención.
De todas maneras, la Organización Mundial de la Salud ha tomado cartas en el asunto, instando a que se halle una solución para este problema que, con el crecimiento de las expectativas de vida de la población, se extenderá no solamente entre las personas con Down sino en general, por lo que se redoblan los esfuerzos para prevenir y revertir una situación que no solamente repercute en los propios afectados sino, como en todas las patologías, también en quienes los rodean.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

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