sábado, 18 de julio de 2015

El síndrome de Tourette


El síndrome de Guilles de la Tourette (ST) es un trastorno neurológico, crónico, de etiología genética, caracterizado por la emisión de tics o actos repetitivos involuntarios, que pueden ser suprimidos parcialmente de forma voluntaria durante un periodo variable de tiempo, y que cambian su complejidad, intensidad, frecuencia y localización


En el ST hay tics motores (parpadeo frecuente, guiños faciales, saltos, tocar, etc.) y tics vocales o fónicos (carraspeo de garganta, emisión de sonidos o palabras). 
En ocasiones pueden aparecer tics abigarrados como la coprolalia (repetir insultos o palabra malsonantes), ecolalia (repetir lo que dicen los demás) y la copropraxia o la ecopraxia (realizar o repetir  gestos obscenos).
El trastorno lleva el nombre del médico Dr. Georges Gilles de la Tourette, neurólogo francés, quien en 1885 describió por primera vez a una mujer noble francesa de 86 años de edad con la condición.

¿Qué trastornos están asociados al ST?
Muchas personas pueden presentar otros trastornos asociados a los tics, como el  trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), el trastorno de déficit de la atención (TDA), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; TDAH déficit de atención sumando la hiperactividad, trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; problemas de control de impulsos, en los cuales pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados; trastornos en el sueño, trastornos de ánimo. Estos trastornos asociados muchas veces pueden causar más limitaciones que los tics mismos.

¿Es hereditario el ST?
 La evidencia de investigaciones genéticas sugiere que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con ST tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En cambio, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic. Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética del ST. Si la prole de un paciente con ST que lleva el gen es varón, el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto. Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.

¿Es importante tratar el ST desde temprano?
Sí, en especial en los casos en los cuales la gente percibe los síntomas como extraños, inquietantes y atemorizantes. Algunas veces los síntomas del ST causan el ridículo y provocan el rechazo de sus pares, de sus vecinos, de sus maestros y hasta de los observadores fortuitos. Es posible que los padres se sientan abrumados por lo extraño del comportamiento de su hijo. Puede suceder que al niño lo burlen, que lo excluyan de actividades y que le impidan disfrutar de relaciones interpersonales normales. Estas dificultades pueden acentuarse durante la adolescencia, un período especialmente difícil para los jóvenes y aun más para las personas que sobrellevan un problema neurológico. Para evitar daños psicológicos, el diagnóstico y el tratamiento tempranos son de gran importancia. Más aun, en casos de mayor gravedad es posible controlar muchos de los síntomas con medicación.
Aun no se ha descubierto una cura, pero con un buen tratamiento interdisciplinario los pacientes pueden llevarlo muy bien.

El estrés y el ST
Los que padecen ST suelen explicar que las situaciones valoradas como estresantes suelen coincidir con la aparición o recrudecimiento de tics fónicos o corporales, y que su realización les proporciona un alivio para mitigar su ansiedad, o para contrarrestar sensaciones corporales molestas o desagradables, conocidas como “tics sensoriales” o tensión premonitoria.
 Este efecto liberador de los tics puede convertirse a mediano plazo en la principal fuente de angustia y estrés para la persona afectada y  para su entorno próximo.
Los problemas suelen aparecer ante demandas excesivas y/o prolongadas en el tiempo.
Siempre que sea posible, la mejor alternativa es apartar a la persona del medio estresante o modificar el medio para que sus demandas sean más ajustadas a las características del individuo.


¿Cómo se llega  a un diagnóstico?
Se realiza observando los síntomas y con una evaluación de la historia familiar. Para poder dar un diagnóstico de ST, los tics motores y fónicos deben estar presentes por lo menos un año. No hay pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno, se realizan para descartar otras enfermedades.
El diagnóstico se demora con mucha frecuencia aún después del comienzo de los síntomas, ya que muchos médicos no están familiarizados con el trastorno, por lo que los niños no son entendidos en el colegio, en la casa, etc. Los padres, el resto de la familia y los amigos, al no conocer la enfermedad, pueden atribuir los tics u otros síntomas a un problema de tipo psicológico, aumentando de esta manera el aislamiento de quienes tienen este trastorno.
Como los tics pueden aumentar o disminuir en severidad o incluso estar ausentes, el diagnóstico puede ser complicado.

Criterios diagnósticos:
• Presencia de tics motores múltiples y uno o más tics vocales en algún momento de la enfermedad.
• Aparición de tics muchas veces al día, casi todos los días o de forma intermitente durante períodos mayores de un año.
• Cambios en la localización anatómica, número, frecuencia, complejidad o severidad de los tics con el paso del tiempo.
• Edad de comienzo anterior a los 18 años.
Los movimientos y ruidos involuntarios no pueden ser explicados por otros problemas médicos.

Tratamiento
El tratamiento que por el momento tendría mejor soporte empírico para el ST infanto-juvenil es la terapia cognitiva-conductual (TCC) individual, específicamente el tratamiento denominado: “abordaje comprensivo conductual para los tics”, sus siglas en inglés (CBIT). Sintéticamente este tratamiento trata en la toma de conciencia de las partes del cuerpo que intervienen en la realización de tics en primer lugar y luego la aplicación de la técnica de reversión de hábitos.
Por otro lado seria significativo el poder realizar una psicoeducación, que consistiría en una explicación del trastorno, sus síntomas, cómo afectan a los entornos del individuo y qué se va a hacer en la terapia. Determinar qué aspectos del trastorno y de su comorbilidad merecen tratarse y cuál es la prioridad. Es frecuente que el problema, más  las manifestaciones cognitivas y conductuales del TDAH y los tics, no representen un problema real para la vida cotidiana. De igual manera la misma reflexión será válida para síntomas de TOC o de ansiedad.
En la gran mayoría de las consultas, el tratamiento que se encara sería interdisciplinario, dada la complejidad del cuadro.

Curso/pronóstico
Respecto al curso de la enfermedad, los tics aparecen en la niñez (entre los 5 y 10 años) y rara vez empieza después de la pubertad. En 2/3 de los pacientes los síntomas desaparecen en la adolescencia aunque pueden persistir en una forma leve durante años. En el resto de los pacientes, el ST dura toda la vida, aunque hay altibajos en su frecuencia e intensidad, con empeoramientos que coinciden con períodos de mayor estrés o ansiedad y otras épocas con mejoría notable.
¿Los tratamientos quitan los tics para siempre?
No, mejoran la calidad de vida y ayuda a que los niños puedan tener mayor control sobre los tics. Otro aspecto de importancia de los tratamientos cognitivos comportamentales y en algunos casos farmacológicos es poder brindar un tratamiento a los trastornos asociados.
¿Los tics duran para siempre?
En un 20% de la población tienden a continuar de forma intensa, luego, en el 80% puede ocurrir que disminuyan de forma significativa luego de los 18 años aproximadamente.
¿Se trabaja con el colegio?
Sí, es muy importante que el terapeuta sea activo y haga entrevistas personales en el colegio. Existen protocolos para el tratamiento del ST que también incluyen intervenciones activas en el colegio.
¿Suelen tener un apoyo farmacológico los niños?
Sí, es importante contar dentro del equipo de tratamiento con un psiquiatra o neurólogo que complemente la información del terapeuta cognitivo conductual.
¿Se produce alguna vez una remisión?
En muchas ocasiones puede pasar que los tics desaparecen. Sin embargo, el curso de los mimos es fluctuante. Mucha gente presenta mejoras notables en la adolescencia tardía o entre los veinte y los veinticinco años. La mayoría de quienes tienen ST mejoran a medida que se hacen mayores. Hasta un tercio de los pacientes presentan remisión de los síntomas de tics en edad adulta.
¿Todas las personas con ST tienen comportamientos asociados además de los tics?
En el 90% de los casos los niños tienden a tener un diagnostico asociado y el 10% son casos puros (solo tics).
Cuando diagnostican a un niño/a con ST surgen muchas inquietudes, una de las más preocupantes es cómo podremos ayudarlo a manejar al ST en la escuela.
Hay mucho por hacer para poder organizarse a partir de recibir el diagnóstico. Algunos pasos que deberíamos seguir son:
• Pedir al profesional que lo atiende un certificado médico con el diagnóstico.
• Solicitar una entrevista con la dirección de la escuela, la maestra y el psicólogo institucional para explicar lo que sucede y pedir permiso para pasar información a todo el personal docente, padres de los compañeros y a los propios alumnos. Si la escuela no cuenta con gabinete psicopedagógico, la entrevista puede ser  con la dirección y los docentes. En el caso de la escuela secundaria, pedir a la rectora que informe a todos los profesores y/o planificar una charla con ellos. Entregar información escrita en ambos casos.
• Invitar al profesional que esté atendiendo a nuestro hijo a alguna asociación o fundación con personal especializado, que concurra a la escuela a informar sobre qué es el ST.
• Armar cuadernillo, folleto para entregar a todos los docentes y directivos con lo básico del ST, qué es, pautas para utilizar en clase, cuáles son los trastornos asociados. Información básica pero efectiva.
• Tener un referente en la escuela a quien se le informe sobre el proceso del tratamiento, ya sea telefónicamente o vía e-mail. Es importante informar si hubo cambios en la medicación, si hubo algún acontecimiento que haya modificado la conducta.
 El estudiar les insume más tiempo de lo normal. Los maestros y/o profesores pasan muchas horas junto a los chicos, por lo tanto son los que a partir de agudizar su observación y escucha serán  de gran ayuda.
Si la escuela no cuenta con gabinete psicopedagógico o psicólogo institucional, algún preceptor, tutor, secretaria, director, etc., que pueda acompañar a nuestro hijo cuando converse con sus compañeros contándoles qué es el tourette y por qué tiene tics. No hay que obligarlo a que lo converse delante de todos; si él no quiere podemos dejar el tema para algún tutor u otro referente en la escuela.  
¿Por qué es importante informar en la escuela?
• Al presentar el certificado médico con el diagnóstico, la escuela elevará la información a la Dirección General de acuerdo a la jurisdicción que pertenezca y de esa manera concederán adaptaciones varias por “enfermedad crónica”.
Tener en cuenta que no se solicita para tener privilegios, sino para poder tener tranquilidad a lo largo del año lectivo. Nos dará la posibilidad de contar con más inasistencias, ya que sabemos que es difícil levantarse temprano cuando se toma medicación.
Cuando se presenten situaciones de déficit de atención, de aprendizaje, entonces pueden solicitar un acompañante terapéutico, maestro de apoyo o auxiliar para que los apuntalen y apoyen dentro y fuera del aula. Si la escuela es de doble jornada se puede solicitar reducción horaria.
• Podrán hacer las evaluaciones escritas en otro sector del establecimiento, de esta manera podrán manifestar sus tics libremente y así concentrarse en el examen. Los docentes pueden evaluar a un alumno de una manera más discreta y personalizada.
• Los chicos rendirán más si los evaluamos en un lugar solos que dentro del aula con todos sus compañeros.
• Le podrán otorgar más tiempo de lo habitual para rendir un escrito o hacer un trabajo, se les puede dividir su examen en dos etapas. El tiempo es de gran ayuda para bajar su ansiedad y por lo tanto para disminuir sus tics.
La tarea debería ser realizada bajo el concepto de “calidad vs. cantidad”.

Pautas para padres
Infórmense sobre el diagnóstico, curso, pronóstico y tratamiento actual para el ST.
No intenten suprimir los tics de su hijo con castigos, recuerde que son involuntarios.
Entrenen con su hijo la reversión de hábitos, previamente trabajado con el terapeuta.
En el caso de observar síntomas de inquietud, desatención, impulsividad, compulsiones, obsesiones, ataques de ira o conductas llamativas, no dude en consultar a un profesional especializado.
Es importante conocer que a los pacientes con ST se les otorga el CUD (Certificado Unico de Discapacidad), que es de gran ayuda para enfrentar los diversos tratamientos.
En la AAST trabajamos para difundir y educar sobre el ST, dar orientación a los padres cuando reciben su primer diagnóstico y acompañarlos en la búsqueda de un buen tratamiento para sus hijos. Asesoramos en las escuelas a los docentes, realizamos jornadas y programas de difusión y concientización. Bregamos para que los pediatras que son los que tienen contacto con los niños en edad del diagnóstico puedan escuchar a los padres y sugieran la derivación a un neurólogo o psiquiatra para despejar dudas. Creemos que tanto los docentes, que son los que pasan gran parte del día a diario con los chicos y los pediatras, que siguen su historia clínica, son un pilar fundamental para que se llegue a un diagnóstico temprano.
Además de la inclusión es muy importante la integración, y esto se logra brindando información.
Todo será más fácil si se  trabaja en equipo. La familia, la escuela, los profesionales que lo atienden, todos interactuando para que los chicos tengan una escolaridad feliz. No hay que preocuparse por sus pares; los niños no discriminan cuando se les enseña y explica. Todos somos individuos únicos e irrepetibles, no podemos entender, aprender, comprender, explicar y memorizar todos lo mismo al mismo tiempo.

Andrea Bonzini, Luis Lehmann, Diana Vasermanas, Ignacio Rizzo*

* Sandra Bonzini es fundadora y Presidenta de la Asociación Argentina para el Síndrome de Tourette, profesora y madre de adolescente con ST. Contacto: astourettearg@gmail.com
Luis Lehmann es médico, terapeuta cognitivo-conductual. Co-fundador de la Asociación Argentina para el Síndrome de Tourette.
Diana Vasermanas es psicóloga clínica, precursora del abordaje psicosocial y educativo del Síndrome de Tourette.
Ignacio Rizzo es terapeuta cognitivo-conductual, coordinador ETCI virtual, colaborador en la AAST.

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