El síndrome de Cornelia de Lange es un síndrome congénito que afecta aproximadamente a 1 de cada 30.000 bebés. Luciano tiene 4 años y es uno de los pocos niños en Argentina con esta patología. Su familia intenta buscar los mejores tratamientos y profesionales, difundiendo la historia para poder encontrar más casos en la provincia y el país.
“Luchi” vive en Villa Ballester, Provincia de Buenos Aires, con sus padres y podría tratarse solo de un pequeño más, pero él es uno de los pocos que padece el Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) del que se conoce poco y casi no hay especialistas en Argentina.
Por eso su mamá, Florencia Mariel Minichiello, busca casos en grupos de Facebook, asiste a congresos e integra la Asociación Argentina de Cornelia de Lange, para buscar entre todos la forma de que, junto a los médicos, puedan brindarles atención a estos niños para mejorarles la calidad de vida.
Si bien no hay registros exactos, se identifican unos 5000 casos en el mundo y sólo 4 pertenecen a la provincia de Buenos Aires, y entre estos últimos el de Luciano.
Como se trata de un síndrome poco conocido y la incidencia exacta no está clara (se cree que ocurre en 1 de cada 10.000 a 30.000 nacidos vivos), se sospecha que puede haber más niños que lo padezcan y que no han sido diagnosticados.
“Es muy importante para nosotros que se sepa sobre este síndrome, para que más especialistas lo conozcan y se pueda detectar de manera temprana para un mejor pronóstico”, comentó Florencia.
Los papás asistieron al séptimo Congreso de CdLS, que se realiza cada dos años en un país diferente, que tuvo lugar por primer vez en Buenos Aires en noviembre de 2013, donde además de informarse aún más acerca de las novedades del síndrome, pudieron contactarse con muchas familias del mundo y de nuestro país, como la provincia de Córdoba, Tucumán y Entre Ríos. En dicho Congreso han podido conocer al Dr. Feliciano Ramos, médico del Hospital Universitario de Zaragoza, España, quien se especializa en este síndrome. Y en julio de este año, han viajado a Zaragoza a fin de poder realizarle a Luciano el estudio genético (aquel que permite descubrir dónde se ha producido la mutación que causó CdLS).
Un poco de historia...
En principio no se conocían las causas que producían el síndrome, pero el doctor Ian Krantz del Hospital de Niños de Filadelfia, EE.UU., identificó una mutación en el gen denominado NIPBL en el cromosoma 5 (el 60% de los pacientes diagnosticados tiene su mutación en este gen). Luego, un grupo de médicos italianos descubre un segundo gen, el SMC1A, cuya mutación ocurre en el cromosoma 10. Más tarde, los mismos médicos del Hospital de Filadelfia encuentran un tercer gen, el SMC3, también con mutación en el cromosoma 10. Los estudios demuestran que estos últimos dos genes son los que generan un Cornelia más leve.
En Argentina y en muchos otros países, se diagnostica por lo general clínicamente, teniendo en cuenta los rasgos físicos y el desarrollo logrado por ese niño. La mayoría de los síntomas se pueden reconocer en el nacimiento o a muy temprana edad, aunque el niño no necesita tener o demostrar cada uno de los signos o síntomas para que pueda ser diagnosticado.
Si bien el primer caso documentado fue en 1916 por Brachmann, fue la pediatra holandesa Cornelia de Lange quien en 1933 describió dos niños con las características similares, uno de 17 meses y otro de 6 meses, que fueron admitidos en un hospital de niños.
El primer niño tenía pulmonía. Su primer año de vida había sido caracterizado por muchas dificultades de alimentación y era muy pequeño para su edad. Además, el perímetro de su cabeza estaba por debajo de los parámetros normales. También se detectaron características faciales inusuales que fueron observadas por la profesional con cuyo apellido denominó al síndrome.
Los padres de Luciano desde un principio se daban cuenta de que el desarrollo no era el esperado.
“Yo sabía que había algo raro, no crecía lo suficiente, tenía mucho vello, me llamaba la atención que tuviera las cejas unidas y su pediatra me decía que ese vello se le iba a caer, pasaban los meses y nada…”, agregó Florencia.
Luego de consultar con varios profesionales los derivaron a un neurólogo, quien a su vez los derivó a un genetista, donde les realizaron un cariotipo que dio normal (esto ocurre con todos los niños que padecen el síndrome ya que la mutación es a nivel molecular, por eso el cariotipo da normal), y les informaron el diagnóstico de su hijo, sus características y posible pronóstico.
Actualmente, en nuestro país no existe un estudio genético que determine este síndrome; por eso, su diagnóstico debe hacerse basándose en los datos clínicos. Los signos más valiosos son los rasgos faciales.
Características
Como en otros síndromes, las personas con Cornelia de Lange se parecen mucho entre sí. Las características comunes incluyen bajo peso al nacer, retraso en el desarrollo, baja estatura y tamaño de la cabeza pequeño. Los rasgos faciales típicos incluyen cejas espesas (suelen unirse en el medio), pestañas largas, nariz pequeña y respingada y labios delgados con las comisuras bucales hacia abajo. También puede haber exceso de pelo en el cuerpo, manos y pies pequeños, la unión parcial del segundo y tercer dedo del pie, meñiques curvados hacia afuera, reflujo gastroesofágico, convulsiones, defectos en el corazón, fisura del paladar, anormalidades del intestino, dificultades de alimentación, problemas visuales (miopía), pérdida de audición, problemas de comportamiento y retraso en el desarrollo.
También se encuentran en algunas personas diferencias en los miembros, incluyendo falta de los mismos o de partes de ellos, generalmente dedos, manos o antebrazos.
Si bien el retraso mental o los problemas de conducta pueden manifestarse en forma moderada o severa, cada niño progresará según su propio ritmo. El área del habla y de la comunicación suele tener un retraso significativo, aun en los más levemente afectados.
En relación con el crecimiento, en general la talla es baja pero proporcionada. Existen curvas de crecimiento de peso, talla y perímetro cefálico especiales para niños y niñas con este síndrome con las que se puede seguir su crecimiento.
Algunos niños con este síndrome no presentan problemas de comportamiento y otros padecen problemas leves y transitorios. Los dificultades de comportamiento en estos casos se pueden superar. No obstante, en ocasiones se presentan casos de agresiones o autoagresiones. Para abordarlos, en principio, se deben eliminar problemas médicos subyacentes, como ser molestias gastrointestinales, dolores musculares, infecciones de oído, entre otros.
“Estos niños sufren mucho reflujo y ese malestar puede generar que sean agresivos con ellos mismos y con los demás, ya que al no poder hablar y expresarle a sus padres su sufrimiento por ese ácido que sube y les quema, se terminan lastimando. Por eso es importante que puedan detectarlo para medicarlos. Luciano desde que está medicado, lo notamos más alegre, juega más y hubo un cambio importantísimo en su alimentación”, contó la ma-má.
El diagnóstico
Cuando se recibe un diagnóstico de este tipo es comprensible que el impacto sea abrumador. Es el comienzo de un proceso difícil donde se entrelazan sentimientos, pensamientos, acciones y creencias. Habrá tristeza pero también felicidad. También se tendrán que tomar muchas decisiones, y éstas no deben ser llevadas a cabo en soledad. Existen muchas familias, asociaciones y profesionales que están listos y dispuestos para ofrecer información, apoyo y aliento a las personas que lo solicitan.
Con frecuencia a las familias les cuesta aceptar el diagnóstico del síndrome de Cornelia de Lange. El aturdimiento, la ira, el rechazo, la culpa y la tristeza son reacciones comunes. Sin embargo, la mayoría de las familias se ajustan a su nueva situación.
“Para nosotros fue muy duro el diagnóstico. Pasamos por un montón de etapas, primero estábamos desorientados, no entendíamos qué nos decía la médica genetista (fue como un baldazo de agua fría), luego pasamos por una etapa de duelo, otras veces lo negábamos (buscábamos justificar los rasgos físicos comparándolos con rasgos de algunos familiares), luego nos preguntábamos cómo poder ayudarlo, qué va a hacer cuando no estemos, por ejemplo… Después nos dimos cuenta que tenemos un gran hijo y que lo íbamos a superar juntos. Es un antes y un después del diagnóstico”, explicó la mamá de Luciano.
Cuando Luciano tenía 7 meses comenzó a recibir estimulación temprana y kinesiología. A los 2 años comenzó con rehabilitación psicomotriz, donde se focalizaba en ejercicios de coordinación, equilibrio y marcha, y luego empezó terapia de fonoaudiología. Hoy continúa con ambas terapias.
Como cada niño es singular, según sus necesidades, estas terapias van acompañando el desarrollo. Por eso ahora Luciano asiste a una escuela común con adaptación curricular, tiene una maestra de apoyo y fonoaudiología, donde trabajan con comunicación aumentativa y alternativa para comunicarse (PECS).
“Este método de comunicación es de mucha utilidad para contarnos sobre algo que le pasó o algo que hizo durante el día y también es muy útil para que Lu pueda pedir lo que quiera: juguetes, comida”, explicó Florencia.
Cada niño puede progresar de diferente manera. De acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga, regular su desarrollo es algo lento comparado con niños que tengan un tipo de lesión leve.
“Es importante que las fotos de nuestros niños se difundan porque es la forma de que las familias reconozcan el parecido, porque hay más niños con este síndrome de lo que se dice, porque en Argentina no estamos preparados para diagnosticarlo, o los médicos han visto quizás un caso o dos en toda su carrera”, aseveró Florencia.
Siempre hay posibilidades de mejorar el pronóstico. Esto depende de un diagnóstico médico y psicológico adecuado, del comienzo de la atención temprana y del apoyo y contención familiar.
“Es importante tomar conciencia que diagnosticado en forma temprana le mejoramos la calidad de vida a nuestros chicos”, concluyó la madre de “Luchi”, quien lucha incansablemente cada día por la felicidad de su hijo Luciano.
Ivana Noemí Hamm*
* Ivana Noemí Hamm es Lic. En Psicología UBA (MP 95510, MN50069). Vicedirectora Centro Educativo Terapéutico Espacio. E-mail de contacto: lic_ivanahamm@hotmail.com.ar
Verónica soy mamá de una niña con Cornelia de Lange vivo en Buenos Aires y estoy buscando familias para compartir experiencias saludos
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