Científicos afirman encontrarse
cerca del desarrollo de un fármaco para erradicarlo, a partir de la
investigación en la mutación en un gen y su posible tratamiento con medicación
específica. Mitos y datos curiosos sobre esta condición
Por Jorge Dotto
El autismo comprende un grupo
clínicamente heterogéneo de enfermedades – también conocido como
"trastornos del espectro autista'" (TEA) o "trastornos
generalizados del desarrollo (TGD)" – que comparten características
comunes como:
Incapacidad de interacción
social.
Alteración en el lenguaje.
Problemas en la comunicación.
Conductas repetitivas.
Demostración de poco interés.
Se trata de una enfermedad
frecuente y se estima que afecta a 1 de cada 100-150 niños, aunque, algunas
estadísticas demuestran una mayor prevalencia. La incidencia es la misma en
todo el mundo, y esta enfermedad es 4 veces más frecuente en niños que en
niñas.
Los TEA incluyen una variedad de
diagnósticos que varían en la severidad de los síntomas individuales, e incluye
el autismo (a veces llamado autismo clásico), el síndrome de Asperger y una
categoría general de diagnóstico llamados trastornos generalizados del
desarrollo (TGD). Un film que describe claramente esta enfermedad es "Rain
Man" (1988) interpretada por Dustin Hoffman acompañado por su hermano
menor, Tom Cruise.
Se han asociado varios genes,
cuyas variantes confieren un mayor riesgo para desarrollar autismo, como por
ejemplo CDH10, CDH9, CNTNAP2, SEMA5A, TAS2R1, PPP2R5C, MACROD2, DISC1 y MET.
Aunque es una condición difícil para la persona y su familia en varios
aspectos, y uno importante como el componente emocional, recientemente
investigadores de la Universidad McMaster, Canada, creen estar mas cerca de la
cura de esta enfermedad. Un panorama realmente alentador.
Este grupo de científicos
descubrieron una mutación (alteración) en el gen DIXDC1 en individuos que
tienen TEA. El gen DIXDC1 forma parte de una vía de señalización Wnt, un grupo
de genes que participan en el proceso de proliferación celular y en la
comunicación neuronal.
El desarrollo de la conectividad
neural es esencial para la función cerebral, y la interrupción de este proceso
se asocia con trastornos del espectro autista (TEA).
Cuando este gen DIXDC1 funciona
adecuadamente -"está prendido"-participa en la maduración de las
sinapsis -la forma de comunicación en el cerebro- y otras células cerebrales
durante el desarrollo de este órgano.
Para decirlo de una manera
gráfica, la mutación o alteración del gen DIXDC1 apagaría, como si apagara la
luz de una lámpara, la conexión neuronal, o sea, que las sinapsis permanecerían
inmaduras causando una disminución en la comunicación entre neuronas, y por
ende, una menor actividad cerebral.
Por este motivo, este grupo de
genetistas cree posible que este gen pueda convertirse en blanco de futuros medicamentos que
"prenderían" este gen, lo cual sería un tratamiento efectivo y
dirigido, otra manifestación más del camino que estamos transcurriendo de la medicina
genómica, o sea, la medicina personalizada.
Desde la comunidad científica y
desde la sociedad esperamos con optimismo el desarrollo de un fármaco en un
futuro cercano, algo que hace un tiempo atrás parecía inalcanzable. Hasta el
momento, el autismo no tiene cura, pero esta realidad podría cambiar gracias a
este descubrimiento. Lo cual genera una luz de esperanza para miles de chicos y
sus familias.
Algunos datos curiosos
relacionados con el desarrollo del autismo:
Edad avanzada de paternidad:
según un estudio publicado en la revista JAMA Psychiatry de mayo de 2013 las
mutaciones genéticas que conducen al autismo pueden tardar un par de
generaciones en manifestarse. Los resultados de un estudio realizado en una
población sueca demostró que los hombres que engendraron hijos a los 50 años o
más, tenían el doble de probabilidades que padres mas jóvenes de tener un nieto
autista. La edad avanzada de los abuelos se asoció con un mayor riesgo para
desarrollar autismo, lo que sugiere que el riesgo de esta enfermedad podría
desarrollarse a través de generaciones.
Pesticidas utilizados en
agricultura: Un estudio publicado en la revista Environmental Health
Perspectives en junio 2014 demostró que las mujeres embarazadas que viven cerca
de los campos fumigados con pesticidas, dentro de 1.5 km, tienen mayor riesgo
de que sus hijos desarrollen autismo.
Mitos que la ciencia desmiente
sobre esta enfermedad:
Vacunas: No hay relación entre las vacunas y el autismo. Una de las
mayores controversias en esta enfermedad está orientada en si existe un vínculo
entre el autismo y algunas vacunas infantiles, especialmente la vacuna contra
el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), conocida como vacuna triple
viral. Hasta el momento, no hay ningún estudio científico que ha demostrado que
las vacunas son responsables de causar autismo.
Antidepresivos: Según un estudio
publicado en la revista New England Journal of Medicine de diciembre de 2013 no
se detectó una asociación significativa entre el uso materno de los
medicamentos antidepresivos llamados inhibidores selectivos de la recaptación
de serotonina (ISRS) durante el embarazo y el desarrollo de un trastorno del
espectro autista en la descendencia, o sea, sus hijos.a enfermedad: