martes, 28 de noviembre de 2017

Clínica local trae a Rosario una tecnología única en rehabilitación



El dispositivo consta de un sistema de rieles y arneses que permiten al paciente caminar de manera autónoma a lo largo de todo el gimnasio.
La Clínica Pilares del Rosario, el instituto de neurorehabilitación integral más complejo de la ciudad, incorpora a sus instalaciones un nuevo dispositivo para sus pacientes. Se trata de la plataforma Moov, que permite a los personas con discapacidad o movilidad reducida a desplazarse de manera autónoma a lo largo de todo el gimnasio de la clínica, un mecanismo novedoso y único en la ciudad.

El sistema consta de guías paralelas fijas ancladas al techo sobre las que se desliza una estructura móvil compuesta por otro conjunto de guías paralelas con rodamientos, en la que a su vez se encuentra montado un cabezal motor también móvil. De esta manera, el paciente, por medio de arneses, puede caminar por los 250 m2 en cualquier dirección y sin ayuda de terceros, lo que colabora enormemente con el proceso de rehabilitación.

“Se trata de un sistema desarrollado aquí en Argentina que está presente en dos o tres clínicas muy reconocidas de Buenos Aires y nos decidimos a incorporarlo en Rosario”, cuenta Gabriel Dobkin, director administrativo de Pilares

La plataforma otorga la seguridad de saber que el paciente no sufrirá caídas en ningún momento mientras se encuentre realizando las rutinas de rehabilitación, haciendo posible una bipedestación no supervisada o con menos personal de apoyo.

“La incorporación de esta herramienta es muy importante porque nos permite brindar una atención integral a los pacientes”, continúa Dobkin. “La plataforma Moov permite realizar una variedad de rutinas de rehabilitación que no pueden realizarse con los equipos tradicionales, a la vez que cuenta con niveles de seguridad muy elevados ya que minimiza cualquier riesgo de caída”, agrega.

La Clínica Pilares del Rosario cuenta ya con 14 años de presencia en la ciudad y sigue incorporando tecnología de avanzada, además de un personal de más de 70 profesionales de la salud que se encargan de velar por un correcto proceso de rehabilitación.

viernes, 24 de noviembre de 2017

Nació con parálisis cerebral, se recibió de psicopedagoga y ayuda a chicos con problemas

Constanza Orbaiz tiene 34 años compartió su experiencia en las charlas TEDxRío de la Plata y sostuvo que la inclusión "es mucho más que construir una rampa"
En el colegio donde trabajo los chicos ya saben que hablo así. Hablo raro. Según Salvador, de 4 años, yo hablo así porque me duele la panza. Pero en realidad hablo así porque cuando nací tuve un paro cardiorespiratorio y otro más a las doce horas de nacer". El relato de Constanza Orbaiz, una psicopedagoga de 34 años que convive con una parálisis cerebral desde su nacimiento, en pocos minutos gana la empatía de un auditorio colmado por más de 10.000 chicos, que se emocionan con su relato y la aplauden de pie, muchos de ellos al borde del llanto, en las charlas TedxRío de La Plata, en Tecnópolis, el 21 de octubre pasado.
"Pareciera que la discapacidad es un espejo en el cual nadie se quiere ver", dice Constanza, que en 2013 recibió los premios Alpi y TOYP, y fue reconocida como "Joven sobresaliente de Argentina".

Cuando nació en Buenos Aires, la falta de oxígeno le ocasionó una lesión en el  cerebro que afectó toda la parte motriz. Fue diagnosticada con parálisis cerebral. "Nadie sabía que iba a poder hacer; pero lo seguro era que de poder iba a poder distinto".
En la primaria encontró muchos maestros que la acompañaron, que pudieron ver en ella "todo lo que podía hacer". Pero no faltó el otro lado. El de aquellos que pensaron que no iba poder terminar la primaria. "Preferían que esté en el fondo del aula porque no sabían qué hacer conmigo. No estaban preparados. Nadie está preparado. La discapacidad no te manda un whatsapp y te dice: 'Prepárate, llego en cinco'".

Para Constanza la única forma de estar preparados es "valorando la diversidad como parte de lo cotidiano". Es otras palabras, "valorando a cada persona por lo que puede dar".

Por eso nunca duda a la hora de describir lo que hace. "Trabajo pensando formas para que otros puedan", explicó la joven, que se desempeña como psicopedagoga en un colegio en el nivel inicial, que la llevó también a fundar el Proyecto "Desde Adentro", a través del cual difunde su mirada sobre la discapacidad.

"En la escuela donde trabajo está Miguel. Miguel tiene cinco años y le cuesta mucho quedarse sentado. Su maestra me consulta preocupada, yo lo observo y le sugiero que en vez de que esté sentado en el piso esté en una silla, para que sus pies y espalda estén apoyados y él se sienta más contenido y pueda prestar más atención… Como me pasa a mí. Y funcionó. Porque siempre funciona la mirada puesta en lo que se puede, porque en lo que no se puede, no se puede construir nada… se cae".
Constanza cuenta la tristeza que a veces atraviesa la niñez para las personas con discapacidades. "Los chicos después de la escuela tienen fútbol, danza, jockey. Pero los chicos con discapacidad tienen terapia", explicó.

Esas largas horas de terapia ella recuerda que se plasmaban en sus juegos. Así, mientras sus amigas jugaban a llevar a sus muñecas la plaza, ella las llevaba a terapia o a kinesiología. "Lo que vivís de chico te marca. Por eso es tan importante que los que trabajamos con chicos sepamos cómo tratarlos. Ante todo son chicos".

Uno de los problemas que la joven remarcó durante la charla es que durante los tratamientos los especialistas "repiten fórmulas iguales para casos distintos". "No es lo mismo estudiar sobre una pierna torcida que convivir a diario con una pierna torcida", advirtió.

En este sentido consideró que los médicos "ponen definiciones" de las enfermedades pero se olvidan de las personas. "En cuanto a la parálisis cerebral te indican fortalecer el tronco, estimular la marcha, poner ferulas, hacer cirugías… Pero ¿y la persona? ¿La miraron? ¿Saben cómo convive con sus dificultades? ¿Cuáles son sus deseos y sus temores? ¿Si son chicos respetan sus espacios de juego tan necesarios para crecer? La persona siempre es mucho más que un diagnóstico".
Cuando era chica, contó que se le acercó una monja, la miró y le dijo: "Ojalá te cures". La reacción de Constanza fue inmediata. Sin dudarlo le respondió: "Ya estoy curada. Curarme fue aprender a convivir con lo que me pasa".

Para aprender a convivir con las discapacidades hace falta, sostuvo, "generar contextos más flexibles" que "no solo pasan por construir una rampa y no taparla" sino por "crear entornos donde la persona con discapacidad pueda ser y hacer a su modo sin tener que parecerse a nadie para recibir el premio de ser incluido". "Lo que hace falta es ser simples. Hacer más fácil lo que ya es difícil", apuntó.


"No somos pobrecitos, ni tampoco somos angelitos, no somos especiales. Especiales son las pizzas. No tenemos capacidades diferentes, capacidades diferentes tienen un balde y un vaso. Somos personas con discapacidad. Personas", finalizó.

jueves, 23 de noviembre de 2017

Tiene síndrome de Down, vive solo y se jubiló después de trabajar durante más de 20 años en una automotriz

La historia de Edgardo es un testimonio contundente de que la inclusión laboral de las personas con síndrome de Down es posible
Edgardo reside en el barrio porteño de Belgrano. A pocas cuadras, vive su única hermana, Georgina, quien ya publicó dos ediciones del libro “Mi hermano y yo”
Edgardo y Georgina, una relación fraternal muy estrecha y llena de apoyo y amor
“En este último tiempo aprendí a escucharlo. Una vez que mi mamá no estaba, empecé a escuchar sus necesidades”, dice Georgina
Edgardo sueña con ser como Sandro y se sabe todas las letras de sus canciones
Desde 1993, Edgardo Pezzettoni se toma el colectivo a las 5 de la mañana para encontrarse con sus compañeros en una planta de Virrey del Pino, partido de la Matanza. Luego de más de dos décadas de trabajo constante, hoy su sueño es ser un cantante romántico
Cuando Edgardo Pezzettoni cumplió tres meses de vida, sus padres se enteraron de que habían tenido un hijo con síndrome de Down. Era el año 1966, y fue un golpe de agua fría para la pareja en una época en la que el síndrome era considerado como un terrible padecimiento. Pero Edgardo creció, accedió a la educación, se levantó durante más de dos décadas a las cuatro de la mañana para ir a trabajar como ayudante en la cocina de una empresa automotriz, se acostumbró a vivir solo, y días atrás consiguió jubilarse. Su sueño ahora, a los 50 años, es ser cantante como Sandro.

"Quiero hacer otra vida que me encanta. Espero ser cantante famoso, mi gran sueño", responde Edgardo a Infobae cuando se le pregunta qué quiere hacer tras haber conseguido la jubilación. Durante los días de semana, ya empezó a ir al gimnasio, hace frontón y natación, y toma sol en la pileta. Los sábados, toma clases de actuación y participa en una obra de teatro; y los viernes se reúne con una terapista ocupacional, con la que trabaja el desarrollo cognitivo y social. La historia de Edgardo es un testimonio contundente de que la inclusión laboral de las personas con síndrome de Down es posible. Que pueden ser independientes cuando son adultos, incluso cuando sus padres ya no viven.

Edgardo reside en el barrio porteño de Belgrano. A pocas cuadras, vive su única hermana, Georgina, quien ya publicó dos ediciones del libro Mi hermano y yo, donde cuenta cómo fue la vida de ambos desde la infancia y hasta cómo se arreglaron para seguir adelante cuando murió la madre por cáncer en abril de 2010.

"Sentía que teníamos una vida rica como hermanos, y quise compartirla a través del libro con familias que probablemente teman ver el futuro por la independencia de la persona con síndrome de Down. Después de que mi mamá murió, sentí que había mucho para contar a los hermanos de personas con síndrome de Down. Intentamos ver el vaso más lleno que vacío. Edgardo hace ocho años que vive solo, con un montón de recaudos, y hemos aprendido mucho. Cada uno está en su propia casa", afirmó Georgina.
En junio de 2015, los hermanos Pezzettoni fueron invitados a compartir sus experiencias en el congreso anual de la Asociación Nacional de síndrome de Down, de los Estados Unidos, y sorprendieron a todos, ya que es uno de los pocos casos en el mundo en el que la persona con el síndrome -que consiste en una alteración genética con una copia extra del cromosoma 21- puede preservar su autonomía y no tener una dependencia absoluta de otros.

"Yo tuve papá y mamá -dice Edgardo-. Mi mamá me enseñó muchas cosas: cómo manejarme solo y cómo ir con el colectivo. Yo trabajaba como contratista para Mercedes Benz". Desde que dejó de ir a trabajar, guardó los dos relojes que lo despertaban. Ya estaba cansado por tanto esfuerzo: desde 1993 hasta septiembre pasado, Edgardo tomaba un colectivo a la madrugada hasta la planta de Virrey del Pino, en el partido de La Matanza, y volvía a su casa por la tarde.
Los padres tuvieron diferentes posturas tras su nacimiento. Para el padre, no se podía hacer nada con un hijo con síndrome de Down. En cambio, la mamá, Noemí, apostó por seguir adelante. Le enseñó el buen vestir desde chico. Lo llevó a la consulta con el pediatra Mario Socolinsky (mucho antes de que se hiciera popular en la televisión), le compró una batería, y lo integró con personas que participan en el Club Belgrano Social, donde aún Edgardo sigue yendo a hacer deportes y actuación. Lo ayudó también con los mensajes escritos en papel: "Edgar, me fui al club. Besos, mamá". Así, Edgardo aprendió a leer y escribir. Fue a la Escuela de Educación Especial N°  9, en el barrio porteño de Once, y luego al Colegio Especial N° 21 "Rosario Vera Peñaloza", que le permitió acceder a una formación laboral.

La hermana afirma que nunca sintió vergüenza de mostrar a Edgardo, en tiempos en los que se estigmatizaba más a las personas con síndrome de Down. "Cuando éramos chicos, jugábamos juntos en la playa, y nos peleábamos como todos los hermanos. Edgar es la bondad caminando. No especula con nada, ni con nadie. Siempre quiere ver contentos a los demás", comenta.
"En este último tiempo aprendí a escucharlo. Una vez que mi mamá no estaba, empecé a escuchar sus necesidades. Organizamos una vida juntos, pero separados. Era fantástico como él reaccionaba. Él es una persona grande. Tiene sus gustos. A veces soy como una madre, y otras como una hermana. Por momentos me doy cuenta de que no me necesita todo el tiempo como yo suponía".

"¿Te preocupás por tu hermana?", le pregunta Infobae a Edgardo. "Por supuesto, y si es la única que tengo", contesta. El verano pasado, Edgardo se fue en ómnibus a Córdoba y pasó allí sus vacaciones con otras personas con síndrome de Down. "Yo quiero hablar bien, para no atorarse demasiado. Si ellos no pueden, yo les enseño. Coser un botón, planchar, cocinar. Hay que moverse solo", aconseja.
La hermana lo acompaña y ayuda. Pero Edgardo ya tiene una rutina de vida bastante ordenada. "Mi mamá luchaba interiormente para dejarme una vida lo más organizada posible, aunque nunca lo habló conmigo explícitamente. Somos una familia chiquita. Solo estoy con mi marido, mi hija y mi hermano. En la independencia, estamos los dos muy cómodos", expresa.

Edgardo también practica yoga. "Me descansa un poco la mente". Y se aprende los textos de las obras de teatro. "Tengo ganas de hacer cosas. Quiero ser famoso. Que me aplaudan. Yo imito a Sandro, y sé todas sus letras".

jueves, 16 de noviembre de 2017

Una historia de perseverancia: cómo Isabelle se convirtió en campeona en trampolines sin sus extremidades

Isabelle Weall sufrió una enfermedad que la dejo sin piernas ni brazos (Daily Mail)Resultado de imagen para Isabelle Weall,
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La galesa Isabelle Weall, de 14 años, se consagró campeona nacional en trampolín y, a través de las redes sociales, se convirtió en una fuente de inspiración para miles de jóvenes con diferentes discapacidades
Luego de atravesar una infancia sufrida a raíz de un ataque cardíaco y un fallo orgánico múltiple cuando tenía siete años, la joven quien hoy tiene doce años, logró superar sus expectativas de vida y además cumplió su sueño, el de ser campeona en trampolines.

Su nombre es Isabell Weall y su historia de vida no fue nada fácil. Cuando tenía 7 años, esta pequeña de Gales sufrió un ataque cardíaco y un fallo orgánico múltiple. Tras una fuerte lucha sobrevivió, pero los cirujanos se vieron obligados a amputarle los brazos y las piernas después de que le diagnosticaran una meningitis bacteriana.

Luego de recuperarse de la cirugía, pasó dos meses en el hospital y un tiempo en silla de ruedas para después brindarle prótesis que la ayuden volver a caminar. Cinco años después, se convirtió en la ganadora de un campeonato nacional de trampolín, algo con lo que la joven soñaba hace mucho tiempo.

Su familia y amigos, que fueron testigos del empeño y esfuerzo que "Izzi", como la llaman, la acompañaron en este duro y largo proceso de recuperación y adaptación a las prótesis, para que pueda ser independiente y finalmente abandone la silla de ruedas.

"Es realmente emocionante haber ganado y me está tomando un tiempo asimilarlo", dijo Well en una entrevista con el Daily Mail. También sus padres afirmaron que era inspirador ser participe de la historia de su hija ya que no encuentran límites para su esfuerzo.

La joven de 14 años abrió un canal de Youtube, en donde comparte su día a día y además brinda consejos de maquillajes y moda buscando así inspirar a las demás jóvenes que atraviesen una situación similar demostrando que es una cuestión de actitud y voluntad


Estilo inclusivo: lanzan una línea de ropa hecha especialmente para niños con discapacidades

La compañía busca incluir a niños condiscapacidad, creando prendas que puedan lograr la autonomía del niño a la hora de vestirse (Target)

La ropa cuenta con cierres extra, bolsillos ocultos para el acceso al estómago y aberturas traseras (Target)
La línea sensorial sin etiquetas es suave para la piel de los niños (Pinterest)
Target lanzó un línea de ropa pensada especialmente para niños con discapacidades. La comodidad y el estilo se unen para avanzar un paso en la dirección correcta hacia una industria de moda inclusiva

La cadena de grandes almacenes Target, fundada en Minneapolis, creó dentro de su marca para niños Cat & Jack prendas adaptables para chicos con diversas discapacidades. La colección cuenta con 40 piezas que incluyen camperas, pantalones y remeras, y está disponible desde el 22 de octubre.

Las prendas cuentan con cierres adicionales para quitar las mangas, broches laterales y aberturas posteriores que se adaptan mejor a los niños con discapacidades para que puedan vestirse y estar cómodos sin renunciar a su estilo.
En agosto, Cat & Jack también presentó una línea sensorial para niños con autismo, que incluía costuras planas y prendas sin etiquetas para niños sensibles al tacto
Julie Guggemos, vicepresidenta de Diseño de Producto y Desarrollo en Target, expresó: "Nuestro objetivo es asegurarnos siempre de tener productos que se ajusten a las necesidades de nuestros clientes, y todo a un precio razonable. Escuchamos a través de nuestros clientes y miembros de nuestro propio equipo que hay una necesidad de ropa adaptable para los niños que sea a la moda y asequible, así que nos propusimos crear

Con suerte, otras marcas tomarán esta colección como ejemplo y trabajarán para conseguir una moda más inclusiva para todos los niños de todo el mundo

La historia de Matías y el novedoso método que lo ayudó a encontrar la manera de expresarse

Matías Esteban –16 años, quilmeño– encontró la manera de expresarse a través de la música


 
 En abril, Matías comenzó a tomar clases con Max Ciogli (41), artista, pintor y compositor italiano que desde hace un año, con su método único en el mundo, enseña música a personas con discapacidad cognitiva
 “Matías logró un vínculo maravilloso con la música”, afirmó Susana, su mamá, a Infobae

Lo desarrolló un artista y pintor italiano a través de softwares que traducen notas musicales en colores. Se utiliza en Roma y Londres, y desde hace un año en Buenos Aires, para enseñar música a personas con discapacidad cognitiva, motora, visual y auditiva. El caso de Matías es un ejemplo de cómo el arte y la tecnología pueden favorecer la inclusión
El novedoso método para enseñar música, tanto en forma individual como grupal, se basa en la sinestesia, es decir en la asociación o percepción de dos sentidos diferentes, en este caso, escuchar sonidos y ver colores o mover el cuerpo y hacer música. Con esa base, el artista italiano desarrolló dos softwares: move sound, que traduce movimientos en sonidos y paint sound que interpreta el sonido musical en colores precisos.

Ciogli completó el programa paint sound en Argentina gracias al apoyo del investigador Sergio Santoni del Grupo de Investigación ElectropUNQ de la Universidad Nacional de Quilmes y la participación de los profesores Aníbal Zorrilla y Maximiliano Wille del Equipo de Investigación en Tecnología Aplicada a la Danza (InTAD) de la Universidad Nacional de las Artes (UNA).

Cómo logra Matías hacer música? ¿Qué siente? Ciogli lo explicó así a Infobae: "Matías es un chico lleno de vitalidad. Pude llegar a él haciéndole sentir a través de la instalación move sound que su propio cuerpo es música. Luego, a través de paint sound, el piano y la percusión, con su resto visual puede ver que la música que hace es una luz agradable que cambia según las notas que representan los colores. Matías reconoce así al color y al sonido como información clara que entra en contacto con sus partes cognitivas adormecidas rehabilitando también la coordinación de sus movimientos".

En la calidez de su hogar, junto a un gran ventanal y el paso sigiloso del gato de la casa, todas las tardes Matías toca el piano. Dos veces por semana, las cortinas bajas preparan el ambiente para que el creador de MusiCroma suelte los colores.
Matías logró un vínculo maravilloso con la música", afirmó Susana, su mamá, a Infobae. "Hizo avances muy grandes porque ahora tiene una manera ordenada de hacer música. Su estímulo es la luz. En lugar de un pentagrama, él sigue la luz, su color, su intensidad".

"El vínculo de Matías con la música es ancestral", definió el profesor. "Por su condición –agregó– se volvió extremadamente fuerte y las notas se convirtieron en la forma más sublime de conexión consigo mismo y con el mundo".

La increíble colección de muñecas que busca la inclusión

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Una empresa estadounidense posee una línea de muñecas que intentan buscar la inclusión. Con sillas de ruedas, bastones e incluso un audífono, los increíbles modelos llegaron a miles de niñas que sufren distintas capacidades para que se identifiquen a través de los juguetes

Los juguetes siempre fueron importantes en el desarrollo y crecimiento de los niños. Suelen ser los primeros objetos con los que tienen contacto para aprender a través de diferentes didácticas y métodos.

Es muy importante poder identificarse con el muñeco, pero ¿qué sucede con aquellos que no tienen la posibilidad de sentirse identificados? Ante la constante necesidad que existe con esta temática, una empresa de Estados Unidos creó una línea de muñecas para generar mayor inclusión.

A raíz del pedido de una chica asiática para que en Navidad pudiera tener su muñeca, American Girl Dolls lanzó una serie de modelos de muñecas que varían a través de sus accesorios: sillas de ruedas, bastones, piernas ortopédicas, audífonos, entre otros
Además, la empresa creó una línea de muñecas sin pelo para aquellos que atravesaron cáncer y así incluir también a los niños. Con diferentes modelos, formas y accesorios, es una de las marcas más elegidas por los niños de Estados Unidos.


Sin embargo, esta no es la primera marca que utiliza este tipo de muñecas, sino que a raíz de ella muchas otras organizaciones se unieron a la iniciativa de incluir diversos modelos con algún tipo de discapacidad.

lunes, 13 de noviembre de 2017

NUEVOS ARANCELES Resolución 2133-E/2017 MINISTERIO DE SALUD- ARANCELES

 B.O. 13/11/2017
Ciudad de Buenos Aires, 09/11/2017
VISTO el EX-2017-25579477-APN-DD#MS, el Decreto N° 1606/2002 y la Resolución N° 428/99 del entonces Ministerio de Salud y Acción Social; la Resolución Ministerial E- 2016-2001-APN-MS de fecha 11 de noviembre de 2016; la Resolución Ministerial E-2017-1993-APN-MS de fecha 31 de octubre de 2017, y
CONSIDERANDO:
Que, por la Resolución Ministerial E-2017-1993-APN-MS de fecha 31 de octubre de 2017, se actualizó el valor de los aranceles vigentes del Sistema de Prestaciones de Atención Integral a favor de las Personas con Discapacidad –a excepción de la prestación de Transporte-, a partir del 1° de octubre de 2017, conforme se detalla en TABLA ANEXA al ACTA Nº 372 del DIRECTORIO DEL SISTEMA ÚNICO DE PRESTACIONES BÁSICAS PARA LA HABILITACIÓN Y REHABILITACIÓN DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD que como ANEXO I (IF-2017-24150234-APNCNAIPD#CNCPS) formó parte del mentado acto.
Que, en consecuencia, resulta necesario aclarar que el porcentaje de aumento de los aranceles del Nomenclador de Prestaciones Básicas para Personas con Discapacidad fijados por la Resolución Ministerial vigente, precedentemente indicada, son de aplicación a las tres categorías, A; B y C, de los rubros incluidos.
Que, toda vez que la Prestación de Transporte está incluida en el Anexo I de la Resolución E-2017-1993-APN-MS, se suprime la excepción de dicha prestación en el artículo 1° de la misma.
Que la gestión referida es llevada a cabo por la DIRECCIÓN NACIONAL DE PRESTACIONES MEDICAS–INCLUIR SALUD, dependiente de la SECRETARÍA DE OPERACIONES Y ESTRATEGIAS DE ATENCIÓN DE LA SALUD.
Que la SECRETARÍA DE OPERACIONES Y ESTRATEGIAS DE ATENCIÓN DE LA SALUD y la SECRETARIA DE POLÍTICAS, REGULACIÓN E INSTITUTOS han tomado la intervención de su competencia.
Que la DIRECCIÓN GENERAL DE ASUNTOS JURÍDICOS ha tomado la intervención de su competencia.
Que se actúa en uso de las facultades conferidas por la “Ley de Ministerio T.O. 1992” y modificatorias, y por la competencia que le asiste en virtud del Decreto N° 1606/2002 y Resolución N° 428/99 del entonces Ministerio de Salud y Acción Social.
Por ello,
EL MINISTRO DE SALUD
RESUELVE:

ARTÍCULO 1°.- Suprímese del artículo 1° de la Resolución E-2017-1993-APN-MS de fecha 31 de octubre de 2017, la excepción de la Prestación de Transporte.
ARTÍCULO 2°.- Aclárase que el porcentaje de aumento de los aranceles del Nomenclador de Prestaciones Básicas para Personas con Discapacidad fijados por la Resolución E-2017-1993- APN-MS, son de aplicación a las tres categorías, A; B y C, de los rubros incluidos en el mismo, que conforme Anexo I, como IF-2017-26789801-APN-SECPREI#MS, forma parte integrante de la presente.
ARTICULO 3°.- Los valores que surgen del Anexo I aprobado por la Resolución E-2017-1993- APN-MS, son referenciales.
ARTÍCULO 4°.- Comuníquese, publíquese, dese a la Dirección Nacional del Registro Oficial y archívese. — Jorge Daniel Lemus.
NOTA: El/los Anexo/s que integra/n este(a) Resolución se publican en la edición web del BORA -www.boletinoficial.gob.ar- y también podrán ser consultados en la Sede Central de esta Dirección Nacional (Suipacha 767 - Ciudad Autónoma de Buenos Aires).
e. 13/11/2017 N° 87296/17 v. 13/11/2017



Discapacidad y familia( libro para descargar) por Blanca Nuñez

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La discapacidad irrumpe en el decurso vital de una familia como algo imprevisto, que se presenta de un momento a otro, sin tocar el timbre, y que produce una gran desorganización y alteración en el orden en el cual se venían moviendo hasta entonces todos los integrantes de la familia, incluidos los abuelos.
Para ellos, este hecho significa una sumatoria de dolores: por  el nieto, por el propio hijo y por ellos mismos.
Se ha reflexionado mucho sobre el duelo que viven los padres ante esta situación. También los abuelos lo enfrentan con una gama de intensos sentimientos encontrados.
La autora profundiza en este abanico emocional valiéndose de la riqueza de experiencias de vida recogidas en su larga trayectoria clínica y con el aporte de otras experiencias llevadas a cabo por colegas que coordinaron talleres de abuelos.
A través del libro, el lector también podrá profundizar en las preocupaciones presentes en los abuelos y también en sus necesidades, que suelen ser descuidadas, ya que se trata de un colectivo poco tenido en cuenta. A menudo los programas e intervenciones de apoyo se centran en los padres, pero también los abuelos lo requieren. Se remarcan los beneficios de los grupos de abuelos y se dan lineamientos acerca de aspectos técnicos de los mismos para su implementación.
Este Excelente libro fue escrito por la Lic Blanca Nuñez 



BLANCA NUÑEZ

Licenciada en Psicología. Universidad de Buenos Aires (1968)
Doctorando en Psicología. Universidad de Ciencias Empresariales y Sociales. Trabajo de tesis en curso sobre Los hermanos de las personas con discapacidad y su representación de la familia en base al test de la familia kinética actual y prospectiva
Ha orientado su tarea clínica a la atención de niños y adolescentes con discapacidad y su grupo familiar. Se desempeñó cumpliendo estas funciones desde 1969 a 1989 en los Servicios de Salud Mental de los Hospitales: de Rehabilitación Manuel Rocca, de Niños Ricardo Gutiérrez e Italiano
Desde el año 2000 se desempeña como integrante del Equipo interdisciplinario para la atención de niños y jóvenes con Síndrome de Down- Departamento de Pediatría- Hospital Alemán.
Miembro del Comité Ejecutivo del Comité de Discapacidades. Sociedad Argentina de Pediatría

"Tenemos que animarnos a vivir con libertad"



Para las personas que tienen dificultades para movilizarse con sus piernas la vida independiente suele ser un desafío enorme. Emmanuel Martínez, entrenador de personas en silla de ruedas, habla en esta nota sobre la negación, el miedo y los prejuicios propios y ajenos que le ponen un freno a la autonomía.
Vida Independiente. Así se llama el programa de entrenamiento para personas en silla de ruedas que tiene a Emmanuel Martínez como uno de sus instructores. Vida Independiente es mucho más que un curso para trasladarse mejor: es la puerta a otro modo de encarar las dificultades, una invitación a dejar de lado los lamentos y la negación, un puente al autoconocimiento. Así lo definió el muchacho que a los 25 años dejó de caminar como consecuencia de un accidente de tránsito. "Lo que proponemos es un camino hacia la superación, y no sólo de las propias limitaciones físicas. Nosotros vamos en busca de la dignidad, que es lo más importante que se debe plantear un ser humano", relató el Emmanuel.
El  nuevo curso, que se iniciará el 28 de noviembre, esta vez en la vecina localidad de Cañada de Gómez
Durante la charla recordó el momento en el que se enfrentó a una nueva vida. "Sí, fue un antes y un después", aseguró.
"Iba en moto. La verdad es que había pasado dos días a full, estudiando, trabajando, casi sin dormir, y ya volviendo a mi casa tuve el choque. Pasé muchos meses en rehabilitación, más de seis, y durante todo ese tiempo no me dijeron que la lesión medular me iba a obligar a estar en silla de ruedas", contó Emmanuel.
En ese punto se detuvo a reflexionar: "Hay muchas cosas que mejorar y que revisar. Y una de ellas es lo que sucede en los días y meses posteriores a una lesión que te impide la movilidad. Si bien es cierto que la médula queda inflamada —y a veces tarda hasta un año en desinflamarse y eso puede permitir en algún momento cierta mejoría—, en función de eso no te lo dicen. Pero lo cierto es que muchas veces no sucede y no te preparan para lo que viene. Como yo había sido enfermero me di cuenta de lo que me pasaba, reconocía en las indicaciones de los médicos y hasta en sus gestos, pero a mí no me lo dijeron. Creo que si uno sabe la verdad puede poner más energía, más voluntad y más dedicación para salir adelante. Se puede ganar mucho tiempo".
Emmanuel agradece haber contado desde el principio de su rehabilitación con acompañamiento psicológico, algo que no siempre sucede. "A veces es porque la persona no lo solicita, porque en el centro de salud donde está no cuentan con un equipo entrenado en ese aspecto, o porque se complica con las obras sociales, pero debe ser indispensable".
Volver a empezar
"Hubo un antes y después. Cuando salí de estar internado me manejaba con bastones canadienses, andaba parado, con una marcha dificultosa y haciendo enormes esfuerzos. Básicamente no aceptaba el cuadro real", mencionó Emmanuel reconociendo que lo que le pasó se parece mucho a lo que relatan otras personas que transitaron situaciones similares, sobre todo quienes adquieren la discapacidad de grandes.
"Yo me manejaba en remise, no quería ser amigo de la silla de ruedas. Resulta que hago el primer curso, porque había conocido a Martín Arregui —que también sufrió parálisis cuando tuvo un accidente a los 24 años y es conocido por dedicarse a los deportes extremos— y había que hacerlo en silla de ruedas, y entonces vi que me cansaba menos, que podía recorrer más distancias en menor tiempo y que podía volcar toda esa energía de no aceptar la silla en otras cosas. Desarrollarme de una manera más autónoma era posible, y fui tras eso".
"Creo que hay una suerte de negación. Hay que pensar que quien se enfrenta a la discapacidad de un día para otro está partiendo de un duelo, está aceptando una realidad nueva para la que la ciencia no ha encontrado nada aún. Es bravo, eso es innegable, pero en algún momento tenés que poner todo de vos y salir, encontrar tu camino y regresar a la vida cotidiana con todas pero todas tus posibilidades", dijo el "casi" abogado que vive solo y ya no necesita ayuda para cumplir con sus actividades diarias.
Los otros
La mirada y la palabra de los otros. Los gestos de los otros. El pánico de los otros. De eso también habla Emmanuel Martínez. "Somos la especie que más factores de riesgo asume en forma cotidiana. Y sin embargo seguimos negando, aunque como sociedad estemos un poco mejor. A mí todavía me miran medio raro cuando me ven en el supermercado haciendo las compras. A veces hay madres que se cruzan de vereda porque vienen con su hijo de la mano y no quieren pasar a mi lado. Los chicos en general no tienen filtro y preguntan, y quieren saber, y los adultos, en lugar de tomarlo con naturalidad los retan, o les dicen que no molesten, que no pregunten", dijo Emmanuel.
"En los 60, después de la epidemia de polio mucha gente quedó con secuelas severas. Las chances de reintegrarse eran pocas en aquel momento. Incluso, me parece que en la gente quedó un registro de que la discapacidad es contagiosa, de que las personas con discapacidad no son productivas. Por eso me parece imprescindible que haya campañas de concientización sobre la discapacidad y también sobre los accidentes de tránsito que son una fuente inagotable de personas con discapacidad y de la que se habla sólo cuando hay fallecidos, sin contar la enorme cantidad de jóvenes y adultos que quedan con distintos grados de inmovilidad", destacó.
Tampoco es sencillo lidiar con los sentimientos de los seres queridos. Padres, hermanos, novias, novios, vecinos, amigos, todos sufren el shock de encontrarse con la nueva realidad de quien por determinado motivo ahora pasa buena parte de su día en una silla de ruedas. "Hay mucho trabajo que hacer allí. A los cursos llegan adultos que no saben atarse una zapatilla porque desde que perdieron la movilidad de sus piernas a las zapatillas se las pone la madre o la esposa. En el curso aprenden a hacerlo, y ¡listo! se dan cuenta de que podían. Lo que sucede es que muchas personas sienten compasión, pena, una angustia tremenda, y también vergüenza — por qué no decirlo — y lo único que creen que pueden hacer es proteger, o mejor dicho sobreproteger, y el exceso de amor y de cuidados puede ser muy perjudicial. De hecho atenta contra la independencia".
Está también, sin dudas, el conflicto personal, que es profundo. "Yo también tenía vergüenza de salir en silla de ruedas, no quería saber nada con eso. Sentía que iba a ser el centro de las miradas, en la calle, en un restaurante; me costó aceptarlo", dijo Emmanuel.
La batalla (si vale el término) se libra en muchos frentes, pero no por eso es imposible de transitar, y hasta se logra salir victorioso de ella. "Hemos hecho planillas de seguimiento de pacientes que participaron de los cursos de Vida Independiente y vimos que a partir de este recorrido han empezado a estudiar o salieron a buscar trabajo o se pusieron de novios. Hay algo que provoca este curso que va mucho más allá de las cuestiones técnicas, de cómo usar un almohadón, de cómo equipar la silla o de encontrar la mejor silla para cada uno", comentó Emmanuel.
Por los cursos de Vida Independiente ya pasaron más de 200 personas. Pueden asistir quienes hayan cumplido los 18 años (en el caso de que tengan 16 o 17 deben tener autorización paterna). "Están pensados para adultos porque se abordan temas vinculados a la vida personal y de relaciones y desde ya se incluye lo que tiene que ver con la sexualidad. No porque no se deba hablar con los chicos de eso, pero en estos cursos lo encaramos desde un lenguaje y una mirada adulta", comentó el instructor.
"Ese es todo un tema en sí mismo. A las personas con discapacidad, sea que estemos en silla de ruedas o alguien que no escucha, o ciego, se lo observa con esa piedad de la que hablaba pero también se le adjudica un halo de persona eternamente aniñada. ¿Cómo una mujer en silla de ruedas se va a poner escote, o un pantalón sexy o tacos? ¿Cómo alguien que es ciego va a tener una pareja, una familia, o va a querer relacionarse sexualmente con otro o con otra, o va a querer tener un hijo? Es muy loco eso, pero pasa todo el tiempo, te ven como alguien detenido en el tiempo, imposibilitado en lo laboral, la vida social activa, lejos del amor de pareja y de la pasión", enfatizó.
La educación en la comunidad es básica, dice Emmanuel: "Nosotros hemos dado charlas en jardines de infantes y en todos los niveles, y eso es algo a fortalecer. Creemos que si desde la infancia se habla de esto, si se trabaja en una mirada integradora y flexible las cosas van a mejorar para todos", comentó el instructor, quien es consciente de las dificultades que existen para que haya políticas públicas sostenidas en el tiempo.
En ese sentido, ¿el hecho de que la vicepresidenta de la Argentina use una silla de ruedas y también el Ministro de Trabajo de la Nación, favoreció en algo para que los gobiernos tengan una mayor sensibilidad y trabajen en la toma de conciencia social y en el acceso al trabajo de personas con discapacidad? "No, la verdad es que no. Nada cambió. Las barreras arquitectónicas son un montón e incluso en lugares oficiales. Y ni hablar de que se cumpla el cupo del 5% de personas con discapacidad en organismos públicos, algo determinado por ley. Hay muchísimo por mejorar, pero lo cierto es que mientras tanto uno tiene que vivir, que desarrollarse. No podemos esperar a que el mundo se adapte, no podemos quedarnos esperando".
"Volviendo al hecho de que funcionarios importantes tengan discapacidad sí hubo algo de impacto en la mirada de la gente. Pero acá también pasa algo curioso porque uno escucha «¡mirá, esta mujer, puede ser vicepresidenta estando en silla de ruedas! o ¡qué increíble este tipo dónde llegó con semejante discapacidad!» y eso, sin quererlo, encierra algo que no está bueno y es ver a la persona con discapacidad o como un pobre tipo o como un héroe, nunca en el plano de la igualdad. Yo siento que nosotros tenemos que estar todo el tiempo demostrando que podemos esto o lo otro, y eso es muy agotador. Cuando lográs correrte un poco de ahí sentís un gran alivio porque la verdad es que no tenemos que demostrar nada de nada".
Emmanuel, el hombre que está a punto de recibirse de abogado ("creo que lo hice para ayudar a enfrentar todas las injusticias que vi a lo largo de tantos años") se mostró muy entusiasmado con la posibilidad de dar el curso cerca de Rosario y prometió que la entidad en la que trabaja hará todo lo posible por encontrar un lugar para ofrecerlo en esta ciudad durante el 2018. "Estaremos allí donde nos abran las puertas y si no, intentaremos abrirlas", dijo con una sonrisa.
  • Subir las barreras
El programa en el que se basa Vida Independiente se originó en los Estados Unidos. A la Argentina llegó en 2003 y ya se dictaron 25 cursos. "Planteamos un proceso de crear conciencia, brindar autonomía y capacitación para la búsqueda de las oportunidades en lo laboral, en el desarrollo personal y en toda la vida del individuo", señalaron desde la organización. "Nos detenemos en lo que la gente no repara: la lucha cotidiana que debe librar el discapacitado motriz para sortear todo tipo de barreras, desde las arquitectónicas hasta aquellas que él mismo se impone cuando observa una realidad tan distinta a la suya". En Vida Independiente: "No hablamos de no necesitar ayuda sino de tener el poder de determinar hasta dónde y qué tipo de ayuda necesitamos, y sobre todo, conocer nosotros mismos qué cosas podemos hacer y cuáles no. Proponemos salir de la comodidad y la sobreprotección, siendo ese, muchas veces, el camino más fácil pero no el mejor". Más información en En Facebook: Puente a la Vida Independiente.

  • En qué consiste la capacitación
  • La organización Vida Independiente anunció que el curso se iniciará el 28 de noviembre y se extenderá hasta el 3 de diciembre en Cañada de Gómez, Santa Fe. Implica disponibilidad de tiempo completo, ya que se maneja por medio de un esquema de convivencia en el cual los participantes y entrenadores se hospedan, comen y entrenan en el mismo lugar. Los teléfonos para inscribirse son: 011-1550167697 y 0341-156551447.
    Podrán participar: personas con lesión medular, paraplegia o cuadriparesia, doble amputados y personas con parálisis cerebral leve que puedan interpretar las consignas de las diferentes técnicas de los terapistas especializados en rehabilitación de personas en silla de ruedas.
    No podrán participar en el curso quienes presenten lesiones secundarias como escaras o infección en vías urinarias, tampoco personas con parálisis cerebral ni personas con secuela de poliomielitis que no requieran la silla para moverse, comentaron.
    ¿Cómo es la estructura de la propuesta? Se plantea un esquema de convivencia. La independencia de cada uno de los participantes en el curso se fomenta a través de las siguientes disciplinas básicas:
    • Actividades de la vida cotidiana: durante todo el curso se capacita a los participantes para que aprendan a realizar por sí mismos y sin ayuda actividades como: vestirse, bañarse, trasladarse de la cama a la silla y viceversa, subirse y bajarse de la silla al suelo, entre otras.
    • Acondicionamiento físico: esta disciplina tiene por objetivo que los participantes optimicen el uso de los músculos útiles para desempeñar cualquier actividad de la vida cotidiana. Por medio de ejercicios específicos se desarrollan los grupos de músculos no dañados, permitiendo así una clara mejoría en la condición física del participante. Se incluyen resistencia, distancia, velocidad con la silla.
    • Manejo de silla de ruedas: tiene por objetivo capacitar a los participantes para que adquieran las técnicas necesarias para moverse en cualquier tipo de terreno. Se aborda: manejo del willy o 2 puntos; subir y bajar banquetas; saber caer de la silla; saber subirse nuevamente después de la caída. Superar obstáculos como hoyos y baches. Subir y bajar escaleras.
    • Deportes en silla de ruedas: tradicionalmente el deporte ha sido una de las maneras más directas de reincorporarse a la vida activa. Además de que ayuda a preservar una buena salud, es un fuerte motivador que en muchos casos sirve para demostrar de los que son capaces las personas con discapacidad.
    • Cuidado y mantenimiento de la silla de ruedas: saber todos los percances que se pueden tener y cómo solucionarlos, desde una pinchadura de una cubierta hasta una limpieza o ajuste de rutina.
    • Distintos tipos de sillas de ruedas: en este taller se habla de la importancia que tiene una silla adecuada para la vida activa de cualquier persona con discapacidad del aparato locomotor; se muestran los diferentes tipos de sillas que existen así como sus diversos componentes y características particulares.
    • Natación: se capacita a los participantes en silla de ruedas para que aprendan a flotar y a nadar. El objetivo es que cada participante tome una nueva conciencia de su cuerpo y adquiera la confianza necesaria para sentirse capaz de hacer cosas que hasta ahora parecían imposibles. Es un taller en el cual se desarrolla la confianza entre los participantes y las personas de apoyo y voluntarios.
    • Manejo de automóvil: es un módulo adicional, recientemente introducido al programa de los cursos. Es de gran utilidad ya que uno de los principales problemas que enfrenta una personas en silla de ruedas es el de la movilidad. En efecto, aún sabiendo manejar la silla de ruedas a un nivel óptimo, moverse en la ciudad significa un verdadero reto. Sin embargo, por medio de un sencillo mecanismo, es posible adaptar cualquier vehículo para que la propia persona con discapacidad lo pueda manejar.
    • Anatomía y cuidados de la piel: son fundamentales para que una persona en silla de ruedas pueda asegurar una buena calidad de vida evitando complicaciones que pueden implicar riesgos muy severos, desde osteoporosis, escoliosis, escaras y otras.
    • Sexualidad, vida en familia y procreación: es otro de los factores cruciales para una persona con discapacidad. En este taller se trabaja con las diferentes formas de lograr una vida sexual plena y satisfactoria, se deslindan los mitos de las realidades en torno a la sexualidad, la procreación y la vida en familia de las personas con discapacidad.
    • Miedos: quitar mitos que muchas veces son reales pero sólo a causa de desconocimientos sobredimensionados por todo el entorno a la persona con discapacidad, por ejemplo demostrar que una caída de la silla puede ser tan común como la caída o el tropiezo de una persona sin discapacidad, es por ello que son muy frecuentes los miedos, a la caída, miedo al agua, miedo a salir, miedo a manejarse solos.
    • Historia y filosofía del Movimiento de Vida Independiente: en este taller se hace un breve síntesis de los orígenes del movimiento y su desarrollo a los largo de los años, así como de las diferentes formas que ha adoptado en los diferentes países.
    "Dentro del curso se desarrollarán actividades recreativas ya que las exigencias físicas y la gran cantidad de información teórica requieren esos espacios de relax", señalaron los organizadores.
https://www.lacapital.com.ar/mas/tenemos-que-animarnos-vivir-libertad-n1503868.html

lunes, 6 de noviembre de 2017

¿Es posible la cura para el síndrome de Down?


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Probablemente el síndrome de Down sea la condición genética más estudiada en la historia de la Medicina. Constantemente aparecen nuevos estudios que dan cuenta de logros muy promisorios e incluso algunos que aventuran la posibilidad de una cura en un plazo relativamente breve, apoyados en nuevos descubrimientos y avances científicos. ¿Qué hay de cierto en estas promesas?
Palabras previas
Prácticamente todas las semanas aparece algún artículo en los portales médicos más importantes (además de los que ven la luz en las publicaciones de divulgación serias y en otras de más dudosa reputación) que da cuenta de alguna investigación que promete excelentes resultados para tratar y revertir tal o cual enfermedad o síndrome.
A su vez, los progresos en el conocimiento sobre las Ciencias Médicas y sus auxiliares nos hablan de descubrimientos genéticos, de células madres, de nanobots, de ingeniería molecular y de muchos otros que, al menos en teoría, podrían llevar la cura ante situaciones hasta el momento irreversibles.
Los trabajos con animales de laboratorio muestran resultados asombrosos en la intervención sobre diversas patologías y se promete la iniciación de la investigación con humanos, que se espera que obtenga efectos similares, haciendo desaparecer los efectos de aquello que perturba y llevando a los pacientes a la “normalidad”.
Pero, sin embargo, esto último ocurre muy raramente. Es decir, los trabajos de investigación logran importantes avances en cuanto a descubrir cómo se produce tal o cual disrupción genética o se contrae cierta enfermedad y buen número de ellos consigue mejores medicamentos, más seguros y con menos efectos secundarios o procedimientos terapéuticos que mejoran el estado de los sujetos implicados, atenuando o haciendo desaparecer ciertos síntomas o consecuencias, pero las reversiones dramáticas son rarísimas.
El Síndrome de Down, que se conoce desde hace algo más de un siglo y medio y el descubrimiento de su causa genética que va a cumplir seis décadas, es una de aquellas condiciones que periódicamente produce noticias respecto de curas parciales o totales.
Ello lleva a preguntarnos: entonces, ¿es posible curar la trisomía 21 en la actualidad total o al menos parcialmente? Veamos.

Primera cuestión: ¿es necesario “curar”?
Más allá de la evidencia científica, existen padres e incluso algunos profesionales que niegan que el SD sea una anomalía genética, sino que, según ellos, se trataría simplemente de una parte natural de las variaciones humanas.
Es por ello que, más allá de tratar aquellos síntomas tratables (algunos de ellos, como los defectos cardíacos, en forma imperativa, por los riesgos que implican), no ven razón alguna para intentar revertir totalmente el cuadro. Proceder así sería un intento eugenésico, esto es, algo similar al intento de “mejorar la raza”, deshaciéndose de los distintos, postulado que ha causado genocidios a lo largo de la historia y que, en el caso del Síndrome, provoca no pocos abortos, lo que ha llevado, en países como España, en que se suelen practicar estudios genéticos predictivos, a la disminución de casos respecto de la población general.
Otro grupo explica que se opondría a un tratamiento que revirtiera la totalidad de los síntomas porque ello implicaría cambiar la personalidad de estas personas que ellos aman tal cual son.
Obviamente, se trata de una posición minoritaria y, llegado el caso, debiera ser la propia persona interesada, de acuerdo con su grado de autonomía y con las ayudas necesarias, quien decida el camino a seguir.

Segunda cuestión: la reversión parcial (retraso mental y problemas cognitivos)
Desde la década del 30 del siglo pasado se intenta atacar uno de los síntomas principales, como lo es el retraso mental y los concomitantes problemas cognitivos, dado que en los casos más severos tiene como derivación un bajo autovalimiento de la persona, con las consecuencias actuales y a futuro que ello conlleva.
En los últimos años se han producido numerosos trabajos que postularon una disminución importante de estos síntomas, algunos de los cuales pasaremos a reseñar brevemente.
Hacia setiembre de 2013 apareció en la revista Molecular Nutrition & Food Research un trabajo de científicos españoles que da cuenta de que la sobreexpresión de un gen conocido como DYRK1A produce alteraciones neuronales en la conectividad, en el sistema de comunicación en las espinas dendríticas y la sinapsis, lo que produce déficit intelectual.
A su vez, un fármaco denominado epigalocatequina galato, que se extrae del té verde, actuaría como un inhibidor de los efectos del gen de referencia. Aplicado en ratones a los que se les produjo el SD, estos mejoraron notablemente su capacidad intelectual y lo mismo ocurrió con un número acotado de voluntarios humanos, por lo que se comenzó el reclutamiento de un número mayor para realizar un estudio en escala importante, en busca de confirmar su utilidad.
Otra droga, el formoterol, broncodilatador que corrientemente se utiliza para el asma y otras dolencias respiratorias, ha brindado buenos resultados en el tratamiento de ratones con SD inducido, mejorando las capacidades de aprendizaje y de memoria. La investigación estuvo a cargo de Ahmad Salehi como investigador principal en el Centro de Investigación sobre el Síndrome de Down de la Universidad de Stanford.
Más allá de que la experiencia fue altamente positiva, los investigadores se hallan buscando la forma de que esta sustancia pueda ser suministrada a humanos, dado que si bien resulta inocua en las dosis inoculadas a los animales, la cantidad necesaria para su utilización con personas podría producir problemas respiratorios serios por sus propiedades. De todas maneras, si logra resolverse ese serio inconveniente, aparece como un elemento muy promisorio para resolver los problemas intelectuales.
Uno de los escasos trabajos que intentan la prevención en lugar de la cura lo llevaron a cabo científicos pertenecientes al Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, dependiente de los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU.
Utilizando ratones con trisomía 16 (equivalente a la 21 en humanos), se les inoculó péptidos neuroprotectivos antes de nacer. Estas sustancias, que reciben el nombre de NAP y SAL, son proteínas de suma importancia para el desarrollo del cerebro, dado que mejoran la capacidad de las células cerebrales para recibir y transmitir señales. Los tratados así mostraron similar habilidad de aprendizaje que los ratones testigo sin trisomía y una mucho mayor capacidad que aquellos trisómicos sin tratamiento.
Teniendo en cuenta que el estudio de la neuroquímica del cerebro de las personas con SD ha sufrido una rápida evolución en los últimos años, explica Michael Harpold, investigador principal en la Down Syndrome Research and Treatment Foundation, se ha logrado establecer que el cerebelo en las personas con SD es un 40% más pequeño que lo normal, que, entre otras funciones, tiene un rol importante en el aprendizaje.
Tomando animales con la condición, el investigador y sus colegas inyectaron una sustancia que hizo crecer el cerebelo hasta proporciones consideradas normales, como forma de estudiar el proceso que lleva a las anomalías en el cerebro de los Down. Para su sorpresa, tres meses después, los ratones con SD realizaron pruebas con la misma capacidad que aquellos que no habían sido modificados.
Los investigadores se hallan en el proceso de repetir la experiencia para tratar de descifrar qué otros efectos produce la droga usada y que produjeron tan notables efectos, para, una vez dilucidado ello, diseñar un estudio con seres humanos.
La revista Neuron publicó en marzo de 2016 un interesante trabajo realizado en colaboración por diversos investigadores de varias instituciones universitarias y de salud de los EE.UU. en los que se buscó documentar la expresión de los genes involucrados en las personas con y sin SD a lo largo del tiempo, para lo cual se documentó ello tomando desde datos de sujetos en gestación hasta personas mayores.
La comparación de los datos obtenidos estableció que el cerebro de aquellos que portaban el síndrome va cambiando con la edad, fundamentalmente la materia blanca, vital para la comunicación cerebral y que desde un principio tiene diferencias respecto de la población típica. También se constató que en esta diferenciación intervienen algo más de 1.300 genes mutados, la mayoría de los cuales se halla fuera del cromosoma 21 y que ello produce una mielinización deficiente de las fibras nerviosas, posible productora de deficiencia mental al dificultar la comunicación entre las células nerviosas.
Los investigadores explican que la buena noticia es que ya existen en el mercado drogas que regeneran los procesos de mielinización, que se utilizan para tratar otras condiciones, como por ejemplo la Esclerosis Múltiple y que esos tratamientos ya existentes podrían aplicarse a aquellos con SD.

Tercera cuestión: ¿hacia la reversión total?
Aunque mucho menos numerosos, también existen trabajos de investigación que prometen, en un futuro no muy lejano, hacer desaparecer la condición en sí misma, dado que se han logrado cambios importantes en la constitución genética de personas portadoras.
Un grupo de investigadores pertenecientes a la Universidad de Massachusetts liderado por la Dra. Jeanne Lawrence ha logrado “editar” el genoma de células con SD.
El procedimiento consiste en cortar y pegar en el ADN. En este caso, utilizando el gen XIST, han logrado desactivar la tercera copia del cromosoma 21 en ratones, al menos parcialmente.
Este gen es vital en el desarrollo humano y se halla ubicado en el X, siendo el responsable, al activarse, de silenciar el segundo cromosoma X en las mujeres. Este equipo ha establecido que esa propiedad de dicho gen de “apagar” genes funciona en otras regiones haciéndole las modificaciones pertinentes e insertándolo en la tercera copia del 21.
Lawrence explica que la técnica desarrollada por ella y su equipo resulta altamente promisoria, pero que no deben esperarse resultados clínicos antes de al menos 10 años, dado que es necesario continuar perfeccionando el procedimiento antes de que este pueda ser utilizado en humanos, por los riesgos que conlleva, y si ello es posible. A su vez, cree que, una vez confirmado y refinado, este proceso podrá revertir las trisomías propias del SD, del de Edwards y del de Patau.
Por otro lado, el 31 de agosto de 2015 apareció un interesante artículo en el portal DNA Research que da cuenta de una experiencia similar a la anterior, aunque con otras características, llevada a cabo por la empresa biotecnológica Elixirgen con sede en Boston, EE.UU.
Utilizando la técnica de edición del ADN, se introdujo en ratones con trisomía completa (tanto la 21 como la 18) un gen denominado ZSCAN 4, que es un codificador de proteína, lo que produjo que en algunas células desapareciera el cromosoma extra. Es sabido que tanto en el Síndrome de Down como en el de Edwards existe el mosaicismo, esto es, la alternancia entre células trisómicas y otras que no lo son. Lo que este experimento hizo fue provocar un mosaicismo allí donde existía una mutación completa, lo que, según los investigadores, abre las puertas para que en posteriores trabajos se pueda perfeccionar el procedimiento, ello conlleva la posibilidad de hacer desaparecer buena parte (¿o todas?) de las consecuencias que las trisomías aportan a las personas. Es sabido que, aunque no puedan revertirse totalmente los síndromes mencionados, los síntomas de la forma mosaica de los mismos suelen ser más atenuados que aquella que afecta la totalidad de las células.
Este gen se obtiene de embriones de mamíferos en etapas tempranas y también ocasionalmente en células madre.
Pero el anuncio más extremo proviene de Nueva Delhi, en India, donde una clínica denominada Nutech Mediworld anuncia poco menos que es capaz de revertir los síntomas del Síndrome de Down. De hecho, afirman que están tratando exitosamente a 14 personas afectadas con el síndrome mediante una novedosa técnica basada en la utilización de células madre.
Pese a algunos artículos desacreditando tal posibilidad, por los riesgos de efectos secundarios que los tratamientos masivos con estas células puede acarrear, se tiene noticia de que hace algo más de diez años el director médico de la clínica, el Dr. Geeta Schroff, patentó el procedimiento.
También el propio Schroff publicó en el portal canadiense Journal of Medical Cases en 2016 un artículo titulado “Human Embryonic Stem Cells in the Treatment of Patients With Down Syndrome: A Case Report” (“Células madre embriónicas humanas en el tratamiento de pacientes con Síndrome de Down: un estudio de caso”), en el que asegura que tras la aplicación de su tratamiento, un bebé mejoró muchas de sus habilidades, incluidos el tono muscular, la comprensión del habla y la capacidad de reconocer a sus familiares.
A su vez, Jyoti Titus, gerente de la clínica, asegura que un niño de 3 años que participó de las pruebas también experimentó muchas mejoras, logrando alcanzar las habilidades correspondientes a su edad a término e incluso sus rasgos faciales cambiaron.
El procedimiento que siguieron fue inyectar células desarrolladas a partir de un embrión donado en la sangre, en los músculos de la espalda y debajo de la piel en distintos sectores del cuerpo, además de aplicarlas como spray nasal.

Observaciones finales
Ante la pregunta de si es posible curar el Síndrome de Down la respuesta, al día de hoy, parece inclinarse por un no rotundo.
Ello es así porque, aunque existen muchos trabajos de investigadores serios (y no tanto) que afirman haber logrado importantes avances en el tratamiento de animales de laboratorio y que es posible que produzcan un efecto similar en seres humanos, la práctica no siempre sigue a la teoría. Esto es, lo que teóricamente es posible, su aplicación al caso concreto no siempre resulta viable.
Ello es así porque, por un lado, si bien estos ratones y otros seres vivos tienen alguna similitud con los seres humanos, existen diferencias que, en algunos casos, son insalvables, sea porque aquello que los animales toleran no lo hacen los organismos de las personas, por la mayor complejidad de nuestro cuerpo y porque se dable asumir riesgos en otros seres vivos que la ética desaconseja aplicar en los humanos, entre muchos otros motivos.
Por otro, los síndromes genéticos, pese a la multitud de estudios que se dedican a ellos, continúan siendo, en buena medida, incomprensibles.
Es cierto que la ciencia avanza y que con la secuenciación del genoma humano se creyó que la Genética iba a dejar caer sus velos. Y lo hizo, pero solamente para revelar que había más y nuevos elementos a considerar.
El cuerpo humano es una complicada pieza con incontables interacciones y relaciones.
Es posible que en el futuro el SD y muchas otras condiciones puedan curarse. Por el momento, la estimulación, el afecto y los cuidados y tratamientos probados parecen ser la mejor vía para que estas personas desarrollen una vida más plena. Y seguramente algunos de los estudios promisorios aportarán nuevas herramientas para intervenir más eficazmente sobre los síntomas. Lo que no se sabe es cuándo.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

Fuentes de consulta:
– http://www.elespanol.com/ciencia/salud/20160122/96490405_0.html
– http://rpp.pe/ciencia/mas-ciencia/las-celulas-madre-ofrecen-un-tratamiento-para-el-sindrome-de-down-noticia-1027999
– http://dsresearch.stanford.edu/community/
– https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/researchinfo/Pages/activities.aspx
– https://www.scientificamerican.com/article/new-drugs-may-transform-downs-syndrome/
– https://www.disabilityscoop.com/2016/02/26/study-clues-down-syndrome/21968/
– http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html
– http://www.ndss.org/Resources/Research/
– http://www.dailymail.co.uk/health/article-2412118/A-cure-Downs-syndrome-Scientists-discover-compound-reverses-learning-difficulties-caused-condition.html
– https://www.theguardian.com/science/2013/jul/17/downs-syn drome-cells-fixed-chromosome-therapy

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