Síndrome de Williams y música

Resultado de imagen para sindrome de williamsResultado de imagen para sindrome de williams y musica

Imagen relacionada

Enfermedad rara de origen genético que afecta a 1 de cada 20.000 nacidos, se caracteriza, principalmente, por producir un retraso mental entre leve y moderado, además de una serie de consecuencias físicas de distinta intensidad. Muy sociables, locuaces, se observa en las personas que lo portan una capacidad asombrosa respecto de la música, lo que puede ser una vía adecuada para que mejoren otras capacidades disminuidas.

Algunos datos sobre el síndrome
Se trata de una enfermedad genética rara, que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 nacidos. Es causada por la deleción submicroscópica de una parte del cromosoma 7, más precisamente en la banda q11.23, por la cual se estima que un número de entre 20 y 40 genes se pierden por un defecto generalmente aleatorio en el espermatozoide o en el óvulo y que da como resultado el Síndrome de Williams, con sus consecuencias.
Las diferencias que existen entre uno y otro sujeto se explican porque este síndrome adopta la forma de mosaicismo, esto es, algunas células portan la mutación y otras no. Esto se debe principalmente a que como una de las dos copias del cromosoma 7 no ha sufrido alteraciones, depende en cada ubicación cuál de ellas es la que se activa, si la defectuosa o la normal.
Si bien es raramente hereditaria, las personas que tengan esta mutación pueden transmitir esta condición a su descendencia con una probabilidad del 50%.
Entre todas sus consecuencias, las dos características principales es que produce retraso mental (entre leve y moderado, mayormente, CI entre 60 y 70) y una afección cardíaca en el 75% de sus portadores (estrechamiento de vasos sanguíneos, primordialmente), aunque sus derivaciones no solamente se limitan a este par.
En efecto, otras de las características que se asocian al SW es que los sujetos suelen presentar demoras en el desarrollo durante la infancia, así como otro tanto en lo que respecta al lenguaje, aunque más tarde un punto saliente es su locuacidad. Por otro lado, tienen una marcada tendencia al déficit de atención, así como, pese a que son muy sociables, como no son capaces de captar los estados de ánimo y las intenciones de sus interlocutores, frecuentemente terminan aislándose. Otro problema que se advierte en estas personas es que raramente desconfían de sus interlocutores, por lo cual no son capaces de advertir las señales de peligro.
En relación con la estatura, suele ser menor que la esperable, de acuerdo con los parámetros familiares.
Otros rasgos físicos frecuentes son la presencia de tórax hundido, puente nasal aplanado, labios prominentes con tendencia a tener la boca abierta, pliegue de piel que se halla en la esquina interna del ojo, mandíbula pequeña, maloclusión y problemas dentales (falta de piezas, esmalte dental defectuoso, dientes pequeños y muy espaciados).
Muchos de los portadores del síndrome suelen tener lo que se denomina hipercalcemia durante la infancia, esto es, la acumulación de calcio en sangre, que usualmente se resuelve favorablemente con la mayor edad, aunque en algunos pocos persiste a lo largo de la vida, por lo que puede existir una alteración en la metabolización del calcio o de la vitamina D a la que es necesario controlar, dado que puede traer consecuencias graves.
Además del bajo peso al nacer y los problemas para ganar peso en los primeros tiempos, tienen inconvenientes para alimentarse. Ello se debe a que tienen un tono muscular disminuido, que, además de afectar la musculatura general, conspira para que tengan dificultades para la succión y la deglución. Estos problemas suelen desaparecer con el tiempo.
También existe una mayor tendencia a desarrollar hernias (sobre todo inguinales y umbilicales) y levemente a presentar más problemas renales que la población general.
En lo que respecta a las capacidades intelectuales, se hace patente que, mientras que algunas funciones se hallan disminuidas (principalmente, las relacionadas a la motricidad visoespacial), otras, por el contrario, están no solamente preservadas sino que se hallan desarrolladas, tales como la memoria de largo término, la capacidad de reconocer rostros, la calidad de su habla y las habilidades sociales. Pero lo que más asombra en estas personas es su capacidad musical.

La música
Se señala que estos sujetos sufren de hiperacusia, esto es, una sensibilidad extrema ante los sonidos, por lo cual algunos de ellos y sus frecuencias pueden resultar dolorosos y/o alarmantes para estos, sobre todo durante la infancia; aunque generalmente es otra de las problemáticas que tienden a atenuarse con la mayor edad, puede continuar en el tiempo.
Algunos investigadores apuntan que es precisamente por esta razón que los portadores de SW poseen una afinidad especial con la música.
No debe confundirse sensibilidad musical con capacidad, puesto que son dos cosas completamente distintas. Es decir, habrá personas con el síndrome que tendrán la habilidad necesaria para ejecutar instrumentos y/o cantar y otras que no, aunque el porcentaje de capaces de desempeñarse musicalmente es mucho mayor que el de la población general. Recientes investigaciones demuestran que la proporción de estos sujetos que poseen una entonación perfecta también supera a la de aquellos con tal condición. Lo mismo sucede respecto de esa rara condición que implica poseer un oído absoluto, esto es, la capacidad de reconocer con exactitud una nota aislada.
De todas maneras, lo que es prácticamente una constante en este grupo es su capacidad perceptiva para los sonidos, que puede incluir desde recordar una melodía completa con solamente oírla una vez hasta distinguir distintas marcas de aspiradoras u otras máquinas por la diferencia del ruido que emiten durante su funcionamiento. Algo similar ocurre con las letras de las canciones. La manifestación de esta capacidad puede ser temprana o desarrollarse más tardíamente.
Su afición musical lleva a que puedan pasarse horas escuchando y que muchos definan a la música como una parte muy importante de su vida.
Un trabajo de investigación realizado por investigadores del Laboratorio de Neurociencia Cognitiva del Instituto Salk para Estudios Biológicos de los EE.UU., aparecido en la revista NeuroImage bajo el título “El Síndrome de Williams y el cerebro”, ha identificado ciertas anormalidades en el cerebro de pacientes con SW que ayudarían a explicar cómo es que algunas habilidades se encuentran muy por debajo de la media, mientras que otras, por el contrario, sobresalen respecto del promedio de la población general.
En colaboración con otros investigadores de diferentes centros de investigación de dicho país, el trabajo se centró en la morfología del cerebro, más precisamente en estudiar la arquitectura celular de este, sin descuidar la neurofisiología, que implica la actividad eléctrica de las redes neurales de la conducta.
Uno de los autores, el Dr. Allan L. Reiss, asevera: “El Síndrome de Williams es un perfecto ejemplo de cómo una predisposición genética interactúa con el entorno para esculpir en el cerebro en forma diferenciada. Provee una vía única para entender cómo se desarrolla el cerebro bajo condiciones típicas y atípicas”.
A su vez, la directora del estudio, la Profesora Úrsula Bellugi, explica: “La discrepancia entre la capacidad lingüística y la pobreza de sus habilidades visuo-espaciales es asombrosa. Confío en que una vez que reunamos toda la evidencia, podremos descubrir los genes y las formas en que se producen las deleciones en el Síndrome de Williams”.
Por el momento, los datos preliminares colectados brindan una primera aproximación a una explicación del por qué las capacidades musicales (y las relacionadas con el habla) se hallan tan desarrolladas, mientras que otras se manifiestan deficitariamente.
Más allá de que se constató que, en promedio, el cerebro de las personas con SW es un 15% más pequeño que el de la población general, el lóbulo temporal, que, entre otras funciones, está involucrado en el procesamiento de sonidos, en la interpretación de la música y en el lenguaje, presenta un volumen que puede considerarse como normal.
Al mismo tiempo, una parte de dicho lóbulo denominada plano temporal, que cumple diversas tareas relacionadas con la audición, presentaría ciertas anormalidades. Ello explicaría, según este trabajo, por qué música y habla resultan sobresalientes.
Otra etapa del trabajo, que consistió en tomar imágenes de 42 pacientes con SW y otros 40 sin tal condición, halló que la mencionada región, que en el grueso de la población tiende a ser un poco más grande en el hemisferio izquierdo del cerebro que en el derecho, en aquellos portadores del síndrome se presenta como una simetría, esto es, en ambos lados tiene la misma extensión.
Si bien esta anomalía se cree que interviene en el incremento de la capacidad musical, ella sola no alcanza a explicar el por qué del fenómeno.
Otros estudios avanzan al señalar que otro fenómeno que se ha hallado se refiere a que existen variaciones en la conectividad de algunas partes del cerebro que pueden contribuir a explicar las fortalezas y las debilidades asociadas a este síndrome.
En ese sentido, en el córtex o corteza visual, una región del cerebro localizada en el lóbulo occipital, las células que contiene son más pequeñas y se hallan densamente agrupadas, lo que permite menores conexiones intercelulares.
Según explica la Dra. Bellugi, la diferencia entre el tamaño y la densidad de las células puede contribuir a explicar la predominancia de los aspectos musicales (sonoros, en general) y el lenguaje y las carencias en el campo visual, dado que estas falencias contribuirían al mayor desarrollo de las otras áreas.
Uno de los neurobiólogos participantes, el Dr. Dennis O’Leary, asevera que “Defectos del desarrollo relativamente sutiles pueden tener un impacto significativo en la función neurológica”.
A su vez, otros estudios han hallado que aquellos individuos con SW que recibieron lecciones de música incrementaron su memoria verbal, así como la pronunciación resulta mejor en aquellos con habilidades musicales. También, al examinar las actividad del cerebro al escuchar música estas personas se ha logrado establecer que existe una conexión entre la música y el procesamiento socioemocional.
Sin embargo, otros trabajos, como los realizados en la Universidad Nacional a Distancia junto con la Universidad Autónoma de Madrid, en España, sugieren que, lejos de los postulados anteriores, las áreas relativas a la música no se encuentran preservadas, aunque parezcan estar más desarrolladas.
Según manifiestan en la publicación Research in Developmental Disabilities, se percibe que desarrollan sus habilidades musicales de manera diferente y que, si bien tienen una sensibilidad especial al respecto, estas se hallan comprometidas por sus déficits intelectuales, al tiempo que, mientras que otras áreas del desarrollo cognitivo continúan avanzando, algunas de las referidas a la música parecen estancarse en determinados períodos.

¿Cuáles son las ventajas de esta afición?
Primordialmente, que se trata de algo que gusta y conforta a las personas con SW, además de tratarse de una habilidad especial, por lo que escuchar o ejecutar música debiera alentarse en este colectivo. Pero también se plantea como una excelente vía para lograr mejorías en otras áreas.
En este sentido, se postula que la Terapia Musical puede resultar una herramienta muy positiva, precisamente porque se engarza con una actividad que es cara para el paciente.
Teniendo en cuenta que los resultados seguramente variarán entre sujeto y sujeto, dado que no todos responden de la misma manera y con similar intensidad, la utilidad de este tipo de intervención debe determinarse previamente, así como cuáles son los objetivos a lograr, antes de emprenderla.
Desde este punto de vista, es importante plantearse una serie de preguntas previas que ayudarán a establecer su pertinencia, entre otras:
– ¿Puede motivarse al niño a intentar realizar distintas tareas a través del uso de la música?
– ¿Puede incentivárselo a completar las tareas con estimulación musical?
– ¿Es posible que el niño se beneficie con la utilización de modalidades de comunicación adicionales?
– ¿Suele iniciar el niño la interacción con otros a partir de la música, sea en el hogar o en la escuela?
– ¿Retiene más, mejor y con mayor facilidad la información proveniente de canciones que aquella otra que se le provee mediante el habla?
La contestación positiva o negativa a este tipo de interrogantes contribuirá a calibrar no solamente las expectativas que la Musicoterapia puede aportar, sino también su utilidad en cada caso concreto.
De todas maneras, distintos estudios convienen en señalar que la utilización de la música con estos pacientes lleva a que, generalmente, estos se comprometan más con las tareas y retengan un mayor monto de información y que puedan encarar con mayor suceso aquellas tareas que les presentan dificultades, como las matemáticas o el razonamiento abstracto, por ejemplo.

Cierre
La contradicción entre quienes aseguran que las áreas del cerebro asociadas con la música se hallan preservadas y quienes postulan que no, no debiera ser un impedimento para que se trate de una forma importante de goce para las personas con SW y, a la vez, una vía regia para mejorar sus aspectos cognitivos, emocionales y comportamentales, entre otros.
Siempre se trata de basarse más en las capacidades que en las deficiencias, puesto que es la mejor manera de lograr una mejor calidad de vida.

Algunas fuentes:
– https://williams-syndrome.org/teacher/music-and-williams-syndrome
– https://www.sciencedaily.com/releases/2006/10/061003191006.htm
– http://www.coastmusictherapy.com/how-music-helps/williams-syndrome-research/
– https://globalgenes.org/raredaily/people-with-williams-syndrome-and-their-extraordinary-gifts/
– http://www.bbc.com/news/health-26888280
– https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome
– http://www.sindromewilliams.org/index.php/es/quees
– http://www.aimdigital.com.ar/2016/04/01/la-musica-y-el-sindrome-de-williams/

Comentarios

Entradas populares de este blog

CURATELA Y JUICIO DE INSANIA ( en el Cod.Civ. Argentino)

Programa Federal de salud :PROFE

Acompañante terapéutico o asistente domiciliario: derechos