miércoles, 7 de noviembre de 2018

Alzheimer en personas con síndrome de Down


Entre otras consecuencias de la trisomía 21, la enfermedad de Alzheimer aparece como un rasgo distintivo asociado. La reciente prolongación de la sobrevida de estas personas es la causa de que no haya demasiados estudios al respecto. Si bien las consecuencias son muy similares a las del resto de la población, existen diferencias a tener en cuenta.
Palabras preliminares
El síndrome de Down es una de las causas más frecuentes de anomalías congénitas, hallándose presente en aproximadamente uno de cada mil nacidos vivos.
A su vez, la Enfermedad de Alzheimer está reconocida como la principal causa de demencia (alrededor del 60% de los casos), tratándose de una enfermedad neurodegenerativa progresiva que tiene una marcada relación con el envejecimiento.
Ninguna de las dos condiciones tiene cura hasta el momento. Se sabe que las personas con SD tienen una mayor tendencia que la población general de contraer Alzheimer, aunque muchos de los aspectos de la relación entre ambas permanecen inciertos.
En las líneas que siguen brindaremos un acotado pantallazo sobre las similitudes y las divergencias que presentan las personas con Down respecto de la EA en comparación con aquellos que tienen la enfermedad, pero no el síndrome.

Más Alzheimer en síndrome de Down
Según los investigadores, la frecuencia de Alzheimer en Down es muchísimo más alta que la de la población general.
Para 2016, la cantidad de personas con Alzheimer se estimaba en 44 millones. Aproximadamente el 10% de las personas de más de 65 años cursaban la enfermedad, cifra que trepaba a casi el 33% más allá de los 85. A mayor edad, más posibilidades de portarla. Las mujeres suelen padecerla más que los hombres.
En aquellos afectados por el síndrome se dan algunas características notables respecto del Alzheimer.
Una de las cuestiones principales es que, mientras en las personas que no tienen SD la edad en la que aparece la EA ronda los 65 años, en el caso de los Down se da entre 20 y 30 años más temprano.
A los 35 años, las estimaciones rondan el 25% de los Down con síntomas de EA. Para los 60, el 50 al 59% presentará indicios, mientras que los que superen los 60 llegan a niveles cercanos al 60-75%. Pasados los 75, las cifras marcan que prácticamente la totalidad de este colectivo estará comprometida. Por otro lado, no se aprecian diferencias respecto del sexo en la relación SD/EA.
La trisomía 21 causa el Síndrome. De ello se derivan todas las consecuencias conocidas, desde las físicas hasta las concernientes a la discapacidad intelectual, que suele presentarse en un rango que va de leve a moderado, aunque existen casos minoritarios de afectación profunda. Son muy raros y excepcionales los cuadros de SD que cursan sin este tipo de discapacidad.
Autopsias realizadas a personas con SD han demostrado que prácticamente todas poseen lesiones en el cerebro compatibles con Alzheimer, aunque se da la paradoja de que no todas ellas han desarrollado la enfermedad.
Relativamente recientes estudios han demostrado que la proteína beta amiloide se encuentra regulada precisamente en el cromosoma 21. Se conocía previamente que esta sustancia es el principal componente de las placas características de la EA (y de otras enfermedades). Al presentar una copia extra de dicho cromosoma, se sospecha que la producción de la proteína hace que con el correr de los años casi el 100% de las personas con SD contraiga EA. De hecho, se ha hallado depósitos de placas en niños con SD de apenas 8 años, cuando ello muy raramente ocurre en la población general.
Sin embargo, no existe evidencia irrefutable de que la trisomía sea la única causa de EA (sí que es la más importante), sino que se cree que también inciden otros factores, dado que la expresión de los genes depende no solamente de la cantidad de ellos involucrados sino también del contexto ambiental.
Por otro lado, los estudios señalan la dificultad de medir los efectos de la trisomía 21 en la EA, ya que existe un número indeterminado, por ahora, de genes en el cromosoma que podrían causar el Alzheimer.
Otros factores presentes en la irrupción de Alzheimer, tales como la proteína tau o la apoliproteína e, responsable del colesterol total, no parecen marcar diferencias entre los portadores de Down y los que no lo son.
A su vez, las especies de oxígeno reactivo son el resultado normal del metabolismo de O2. Se trata de moléculas pequeñas con un alto grado de reactividad por poseer radicales libres.
Usualmente, sus excesos suelen eliminarse. En el caso de las personas con SD, en lugar de desecharse, se acumulan, lo que causa el denominado estrés oxidativo, que, como también es notorio, contribuye a la formación de Alzheimer al dañar las membranas celulares.
También se intenta explicar este fenómeno a partir de ciertas anomalías que presenta el cerebro de las personas con Down.
En este sentido, el menor peso, el número reducido y la menor profundidad de los surcos cerebrales, el menor espesor del giro temporal superior, el tamaño más reducido del cerebelo y de los lóbulos frontal y temporal, sumado a las arborizaciones dendríticas reducidas, junto con otras anormalidades tales como el tamaño y la orientación de las espinas en las neuronas piramidales se reputan como posibles fuentes coproductoras de EA, aunque ello no está plenamente establecido.
Otra teoría que intenta explicar, al menos parcialmente, el por qué existe una cierta asociación entre el síndrome y la enfermedad da cuenta de que aquellas personas que tienen menores habilidades cognitivas podrían ser más propensas a la EA.
Según algunos estudios no plenamente aceptados, al desarrollar un mayor número de conexiones por poseer una mayor cognición se reducen las posibilidades de aparición y/o la magnitud de los efectos de Alzheimer, además de un mejor mecanismo de compensación. En ese sentido, como las personas portadoras de SD suelen tener alguna reducción en sus capacidades cognitivas, ello las haría más propensas a padecer EA.

Los síntomas que alertan
Generalmente, los primeros síntomas que dan cuenta de que el Alzheimer se está iniciando tienen que ver con la memoria, esto es, los olvidos típicos de la condición.
En aquellos portadores del síndrome ello no es tan evidente (aunque también ocurre), sino que la forma de observación más frecuente para detectar los primeros indicios tiene que ver con cambios que se producen en las cuestiones de la vida cotidiana, la personalidad y la conducta.
Entre los más frecuentes suelen citarse: decrecido interés en interrelación social; menor entusiasmo en las tareas; decaimiento en la habilidad de prestar atención; manifestación de tristeza, miedo o ansiedad; irritabilidad, mala predisposición, agresión; inquietud y/o perturbación del sueño; convulsiones que comienzan en la vida adulta; cambios en la coordinación motriz; incremento de la inquietud; oposicionismo.

El diagnóstico
Como primera medida, es necesario realizar un diagnóstico diferencial, esto es, descartar algunas otras dolencias que tienen algunos puntos en común, tales como: degeneración ganglionar corticobasal, demencia de la neurona motora, síndromes de los lóbulos, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, enfermedad de Pick, hematoma subdural, enfermedad tiroidea, granulomatosis de Wegener, enfermedad de Wilson, entre otras.
El primer diagnóstico, como es recurrente, suele basarse en la observación clínica y en la escucha de los allegados por parte del profesional.
Luego se confirma a través de una serie de análisis y estudios, no diferenciándose entre pacientes con Down y aquellos que no lo portan.
Así, tomografías computadorizadas, resonancias magnéticas, tomografías de emisión de positrones, encefalografías, estudios renales, hepáticos, de electrolitos, glucosa en sangre, ácido fólico, de tiroides, etc., pueden realizarse para confirmar diagnóstico.
A su vez, existen ciertos cuestionarios, algunos realizados para evaluar la progresión clínica de la enfermedad, usualmente completados por las personas cercanas al paciente. Lo más común es que se refieran a actividades cotidianas que involucran a la persona y que no requieren un alto nivel de observación.
Uno típico es el que se muestra en el recuadro.

Tratamiento
Tampoco existen diferencias en el tratamiento de las personas que hayan desarrollado la EA, sean portadoras o no de Síndrome de Down.
En general, se recurre a fármacos que lo que hacen es retrasar todo lo posible el avance de la enfermedad, la que suele tener un desenlace fatal aproximadamente a los 8 a 10 años después de detectada.
Así, los inhibidores de la acetilcolinesterasa (donepezilo, rivastigmina, galantamina) suelen recetarse en los casos tempranos y con un estado no muy avanzado. Como una característica de la detección de EA en SD es que esta sea tardía, en muchos casos no suele utilizarse.
Los receptores de N-metil-D-aspartato (memantina), antioxidantes, vitaminas, ácido fólico, diversas hierbas, antiinflamatorios no esteroides, psicotrópicos, anticonvulsivos y otros buscan mejorar distintos aspectos de la sintomatología de la EA, aunque se afirma que los resultados suelen ser acotados.
En todo caso, algunos medicamentos logran ralentizar el avance de la enfermedad en algunos sujetos. También suele recurrirse a terapias psicológicas y psiquiátricas para paliar los efectos psíquicos.
Las dietas y el ejercicio físico suelen ayudar a paliar algunos problemas que suelen presentarse, como la disfagia, la neumonía por aspiración, el deterioro gastroesofágico, infecciones, etc.

Para concluir
La problemática de la asociación entre Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer es relativamente reciente.
Esto es así porque hay que tener en cuenta que la sobrevida de las personas portadoras del Síndrome ha experimentado un notable incremento en los últimos tiempos, como consecuencia de los numerosos trabajos de investigación que dieron cuenta de las múltiples condiciones asociadas, lo que permitió desarrollar técnicas e intervenciones que aseguran una vida más prolongada y de mejor calidad.
Hacia 1920, la expectativa vital de un sujeto con Down era de apenas 9 años. Para la década de 1960 se había incrementado hasta los 30 años. A finales del siglo pasado estaba en 60. En la actualidad algunos de ellos llegan a los 70 y más raramente se hallan aquellos que viven 80 y más años.
Es de esperar que en los próximos años nuevas investigaciones arrojen más luz (y mejores perspectivas) para las personas con Down que portan también Alzheimer.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar


Fuentes:
– https://www.alz.org/dementia/down-syndrome-alzheimers-symptoms.asp
– https://www.webmd.com/alzheimers/guide/alzheimers-down-syndrome
– https://www.nia.nih.gov/es/node/20464
– https://emedicine.medscape.com/article/1136117-overview
– http://www.ndss.org/resources/cooccuring-conditions/
– https://www.downs-syndrome.org.uk/for-families-and-carers/health-and-well-being/getting-older/alzheimers-disease/
– https://www.downciclopedia.org/envejecimiento1/enfermedad-de-alzheimer-y-sindrome-de-down
– http://www.fcsd.org/es/unidad-de-s%C3%ADndrome-de-down-y-enfermedad-de-alzheimer_1189767
– http://www.infosalus.com/sa lud-investigacion/noticia-alzheimer-desarrolla-forma-diferente-pacientes-sindrome-down-201 50715110346.html

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