La pregunta surge acerca de la asociación de los síntomas propios y los concomitantes del síndrome respecto de las tres formas en que este se produce. Sobre ello existen básicamente tres posturas: la que explica que sí, la que afirma que se tiene o no la condición y hablar de grados no tiene mayor sentido y aquella que refiere que hay tantos grados como personas portadoras. ¿Cuál es la más acertada?
Apertura
Pese a que va perdiendo consistencia, todavía subsiste la creencia iluminista en la sociedad (y en algunos científicos también) de que la Ciencia (al menos las disciplinas duras) es capaz de explicarlo todo y que puede operarse en ella en términos poco menos que matemáticos.
Pero lo que ocurre, en realidad, es que los avances en el conocimiento, si bien van aportando elementos para dilucidar cuestiones y proporcionar luz sobre ellas, al mismo tiempo revelan nuevas fronteras que corren el horizonte, produciendo nuevas incertidumbres.
Entre las innumerables cuestiones cuyas causas permanecen en el terreno de lo misterioso se halla el muy estudiado Síndrome de Down, en el que, pese a ello, se siguen produciendo algunos debates. Entre ellos, uno que persiste desde hace tiempo es si hay grados cuantificables en esta condición.
Adelantamos ya una respuesta obvia: sí, existen diferencias entre las personas portadoras del Síndrome, aunque quienes se dedican a su estudio suelen disentir en cuanto al por qué sucede ello y hasta hay algunos que se niegan a considerar esas divergencias como propias del SD.
Algunos datos
Antes de continuar detallando la polémica, es necesario remarcar que, aunque probablemente el Síndrome de Down es la alteración genética (al menos) más conocida, aun giran en torno a él ciertos mitos y leyendas, que incluso anidan en ámbitos sanitarios y no solamente en la población general.
El primero y más importante es descartar la creencia de que sea una enfermedad. Se trata de una alteración genética y, como tal, no tiene cura.
Es sabido que la información de cómo trabaja nuestro cuerpo y de cómo se configura (mujer o varón, alto o bajo, ojos oscuros o claros, la forma de digerir, etc.) se encuentran en nuestros genes, la mitad de los cuales heredamos de nuestra madre y el resto de nuestro padre. Cuando algo altera ese mix cromosómico de por sí original, aparecen condiciones como el SD, que, además de sus rasgos característicos, puede presentar diversos problemas conocidos, tales como inconvenientes cardíacos, de vista, de audición, retraso mental usualmente de leve a moderado, etc., que son comorbilidades que afectan a un cierto número de sujetos Down en un mayor porcentaje que el del resto de la población, pero que no se presenta en todos los individuos, ni todos ellos en la misma persona.
Esta alteración se da en uno de cada 700 nacidos vivos, aproximadamente, y es la mutación genética más común, abarcando alrededor de la cuarta parte de todos los casos de este tipo.
Tampoco es cierto que la disrupción se produzca porque padre y/o madre hayan hecho, no hecho o consumido algo antes de la concepción o durante el embarazo.
La trisomía resultante en el SD se produce mayoritariamente en forma espontánea. Si bien es posible que exista una transmisión hereditaria, ello se da en apenas el 1% de los casos, por portadores “sanos” (esto es, asintomáticos) del Síndrome.
Pese a que el 80% de los niños nacidos con el SD provienen de madres jóvenes, esto es, menores de 35 años, se sabe que a partir de allí, a mayor edad, mayor probabilidad de progenie portadora, creciendo en forma dramática: a los 35, 1 en 350; a los 40, 1 en 100; a los 45, 1 en 30). El haber tenido un hijo con el Síndrome aumenta, también, las probabilidades de tener otro con similar condición al 1 de cada 100 en las mujeres jóvenes y ello se incrementa con la edad.
Los diferentes tipos
El síndrome de Down es una trisomía, más específicamente ubicada en el cromosoma 21. En él, en lugar de los dos esperables que conforman el par cromosómico, aparece un tercero que tiene como consecuencia que el individuo presente las características conocidas: nariz chata, ojos rasgados, orejas pequeñas, baja estatura, tonalidad muscular débil, boca pequeña, etc.
Hay tres formas en que esta trisomía se presenta: la no disyuntiva, que es la más común, la traslocación y el mosaicismo.
La primera de estas formas se caracteriza porque todas las células contienen la mutación.
Cada una de las células del cuerpo lleva consigo los 23 pares de cromosomas, con sus correspondientes genes y su información, en su núcleo. Quienes son portadores del SD cuentan 47 cromosomas, en lugar de 46.
Se produce por una falla en la división celular del óvulo o del espermatozoide en la fecundación. Es decir, en lugar de separarse en 23 y 23, lo hace en 22 y 24. Muy raramente (y nunca en el SD) una mutación con un número inferior de genes que los normales prospera, aunque sí lo hace en este caso la mayor, por lo que la que contiene 22 no sigue y la de 24 se une con su par proveniente de madre o padre, lo que causa la trisomía y los 47 cromosomas, replicándose en todas y cada una de las siguientes divisiones, como muestra el gráfico 1.
Los distintos estudios al respecto han demostrado que, aunque aproximadamente el 95% de los casos se debe a la madre, se ha encontrado que el 5% restante proviene del padre. Al menos hasta el momento, es imposible saber con anticipación si la mutación va a ocurrir. No se ha encontrado algo anómalo en óvulos y espermatozoides de padres de niños con el Síndrome que permita una predicción, ni siquiera realizando estudios complejos.
A su vez, la traslocación se da en aproximadamente el 4% de los casos. Aquí, en lugar de producirse la ruptura del cromosoma 21 en 22 y 24, la división se produce correctamente, pero una parte de otro cromosoma (el más frecuentemente hallado es el 14, aunque también pueden intervenir con cierta frecuencia el 13, el 15 y el 22 u otros) o todo él se adosa al 21.
La mayor parte de la relativamente rara transmisión hereditaria que se produce en el Síndrome de Down se da en casos de traslocación. Si es el padre el portador sano, el riesgo de recurrencia es del 3%, mientras que si se trata de la madre, las probabilidades aumentan hasta alcanzar entre el 10 y el 15% de que el nuevo bebé también tenga SD. Existen tests que pueden señalar de quién se heredó la mutación.
A su vez, la mayor edad de la madre nuevamente aumenta el riesgo de que se produzca una traslocación.
Algunos trabajos de investigación apuntan que dos tercios de los casos se deben a mutaciones espontáneas, mientras que el tercio restante proviene de la herencia paterna o materna.
La tercera y más rara forma de producción del síndrome es la que se denomina mosaicismo. Ello es así porque se compara con esos pisos de mosaicos a dos colores en los que se alternan las piezas, produciendo un efecto visual de damero.
Esta forma del SD, que abarca al 1% restante de este colectivo, se debe a que el defecto de origen no se encuentra ni en el espermatozoide ni en el óvulo, sino que la disrupción se produce en algún otro momento de la división celular, por lo cual algunas células portan la trisomía, mientras que otras no. El porcentaje de células afectadas varía según el momento en que se produjo el defecto.
De acuerdo con algunas investigaciones, el Down con estas características provendría de la línea materna, solamente que, en lugar de producirse la mala división en el primer momento, ocurriría después, aunque ello no se encuentra plenamente aceptado. Tampoco se sabe por qué ocurre así en algunos y en otros se da más temprano.
Aquí, nuevamente, en algún punto se produce la división anormal y, en lugar de los 23 pares, aparece una línea con 47 y otra con 45. Como se explicó previamente, aquella cuyo número es inferior al esperable no prosigue, mientras que la otra continúa, y a partir de entonces habrá células con la cantidad correcta y otras supernumerarias.
Los tres tipos no producen características físicas apreciables a simple vista, dado que, ubicado en una habitación con un gran número de personas Down, ni el experto más reconocido será capaz de diferenciar los de uno u otro tipo. Para saber la clase de afectación es necesario recurrir a estudios genéticos.
Ello lleva a la pregunta del título.
Por fin, ¿hay grados o no?
En general, podríamos decir que sí. Por ejemplo, el mosaicismo implicaría un menor grado de afectación, dado que la mayor parte de las células contendría el número cromosómico correcto. Otro tanto sería esperable respecto de una traslocación parcial, en donde las influencias del adosado al 21 debieran ser menores que en una trisomía simple o en una traslocación total. En general, ello es así, aunque no siempre, sino que en muchos casos depende más de cómo y dónde se expresa ese grupo de genes de más para determinar la severidad de algunos síntomas asociados o la profundidad de la afectación mental.
Por otro lado, otro grupo de estudiosos del tema aduce que hablar de grados en una afección genética no es apropiado: una persona tiene los componentes del Síndrome de Down o no los tiene. En todo caso, la variación, las diferencias entre uno u otro sujeto son similares a las de cualquier otra afección o, incluso, las que presentan las personas que no portan enfermedad o condición genética.
También se hace hincapié en que, más allá de las limitaciones que la afectación genética produce, la inmensa mayoría de los individuos, una vez superados los problemas médicos que cursan con el Síndrome, pueden llevar una vida más plena.
Respecto de los aspectos cognitivos, ya se mencionó que existe una tendencia a que los sujetos implicados presenten mayoritariamente retrasos leves a moderados y más raramente se encuentran ejemplos de afectación más profunda, así como tampoco los rasgos autistas son muy comunes en este colectivo. Hay diferencias entre los sujetos.
Ello es así porque, se sostiene, la estimulación que recibe cada sujeto tiene una influencia decisiva en los grados de afectación.
Resulta obvio señalar que una persona que recibe los apoyos y los estímulos adecuados tiende a lograr un mejor rendimiento en la mayor parte de los aspectos cognitivos y conductuales que aquella otra que es librada a su suerte o hiper o hipoestimulada, por lo cual se afirma que la gradación se debe a cuánto, cómo y dónde se produjo la mutación, pero también tiene suma importancia el ambiente en el que se desarrolla cada sujeto. Desde este punto de vista, nuevamente, existen tantos grados como personas portadoras del SD.
Conclusiones
Si bien es esperable que una menor afectación celular como la del mosaicismo produzca síntomas físicos, cognitivos y conductuales menores, los escasos estudios que se han ocupado de buscar y medir las diferencias han mostrado que ello es así, aunque con un número alto de excepciones, lo que pone en duda su utilidad genérica.
Realmente, realizar una gradación en cualquier enfermedad, síndrome o condición suele servir únicamente para las clasificaciones científicas, porque la serie, desde el punto de vista del colectivo de sujetos, tendería a ser infinita o demasiado extensa, de acuerdo con la diferente expresión de los muchos síntomas que acarrea el SD.
En todo caso, lo importante de un diagnóstico y de la línea de intervención que se siga respecto de cada individuo es que le sirva a aquel a quien están dirigidos para que, con las correcciones sanitarias, las estimulaciones correspondientes y el amor de su entorno logre el máximo desarrollo del que sea capaz.
Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar
Algunas fuentes:
– http://www.asdra.org.ar/salud/existen-grados-en-el-sindrome-de-down/
– http://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=translocation-down-syndrome-90-P02 153
– https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
– https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndro me/
– https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#1
– http://www.downlugo.org/sindromedown.asp?mat=27
– https://www.sindromedown.net/tema-foro/distintos-tipos-de-sindrome-de-down/
– https://tratamientoyenfermedades.com/tipos-grados-del-sindrome-de-down/
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