Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome
de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños
con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede
detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a
este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar
tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda
información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre
y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el
niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47 cromosomas
en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos
físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome
de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca,
los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo
significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por
ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre
1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1
entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.
¿Cómo afecta a los niños el síndrome de Down?
Los niños con síndrome de
Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos
achinados, orejas pequeñas y protrusión lingual.
El bajo tono muscular
(médicamente conocido comohipotonía) también es propio de los niños con
síndrome de Down, sobre todo de los bebés, que son muy flácidos. Aunque es algo
que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome
de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como
sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños.
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una estatura
promedio, pero tienden a crecer a un ritmo más lento y acaban siendo más bajos
que los demás niños de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede
contribuir a que tengan problemas de succión y alimentación, así como
estreñimiento y otros trastornos digestivos. Lo niños pueden presentar retrasos
en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí
mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el baño.
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los
niños de muchas formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una
deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome
de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y
destrezas a lo largo de la vida. Lo único que ocurre es que alcanzan los
distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no comparar
a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas
normales ni tampoco con otros niños que padecen el mismo síndrome.
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de
capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán
capaces conforme vayan creciendo.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Mientras que algunos niños con síndrome
de Down no tienen problemas de salud de importancia, otros tienen una gran
cantidad de problemas médicos que requieren cuidados adicionales. Por ejemplo,
casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan
cardiopatías congénitas.
Los niños con síndrome de Down también
son más proclives a desarrollar hipertensión pulmonar, una afección grave que
puede conllevar daños pulmonares de carácter irreversible. Por este motivo,
todos los bebés que tienen el síndrome de Down deben ser evaluados por un
cardiólogo pediátrico.
Aproximadamente la mitad de los niños
con síndrome de Down también tienen problemas visuales o auditivos. Las
deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulación líquido en el oído
interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo oído. Los
problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopía, la
hipermetropía y las cataratas.
Es preciso llevar con regularidad a los
niños con síndrome de Down al otorrinolaringólogo (médico especializado en el
oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo para que les hagan
revisiones periódicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes de
que afecte a sus habilidades lingüísticas y de aprendizaje.
Otras afecciones médicas que afectan
más a menudo a los niños que tienen el síndrome de Down son los problemas
tiroideos, las anomalías intestinales, los trastornos convulsivos, los
problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil. A
veces, los niños con síndrome de Down presentan trastornos en la parte superior
del cuello que deben ser avaluadas por un médico (estos trastornos se pueden
detectar mediante radiografías de la columna cervical). Afortunadamente, muchas
de estas afecciones tienen tratamiento.
Cribado y diagnóstico prenatal
Hay dos tipos de pruebas prenatales que
se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: las pruebas de
cribado y las pruebas diagnósticas. Las pruebas de cribado estiman el riesgo de
que un feto tenga el síndrome de Down; las pruebas diagnósticas permiten
afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía.
Las pruebas de cribado son económicas y
fáciles de realizar. Puesto que no permiten dar una respuesta definitiva a la
pregunta de si el bebé tiene o no el síndrome de Down, se utilizan
prioritariamente para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse
posteriormente a pruebas diagnósticas.
Las pruebas diagnósticas tienen una
precisión de aproximadamente el 99% para detectar el síndrome de Down y otras
anomalías cromosómicas. No obstante, puesto que se realizan dentro del útero,
se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones.
Por este motivo, las pruebas
diagnósticas (de carácter mucho más traumático o agresivo que las de cribado)
antes solo se solían recomendar a mujeres de 35 años en adelante, a las parejas
con antecedentes familiares de anomalías congénitas de origen genético o cuando
se había obtenido un resultado anómalo en las pruebas de cribado.
De todos modos, el Colegio Americano de
Obstetras (ACOG, por sus siglas en inglés) ahora recomienda ofrecer a todas las
mujeres embarazadas pruebas de cribado, con la posibilidad de practicarles
también pruebas diagnósticas para detectar el síndrome de Down,
independientemente de la edad que tengan.
Si no está segura de qué prueba, en
caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que
lleve su embarazo o un asesor genético podrá ayudarle explicándole las ventajas
y los inconvenientes de cada una de ellas.
Entre las pruebas de cribado, se
incluyen las siguientes:
·
Prueba de la traslucencia
nucal. Esta prueba, que se realiza entre las
semanas 11 y 14 de embarazo, utiliza la ecografía para medir el grosor del
pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. (En los bebés con síndrome
de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa
parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso.) Esta medida, junto con la
edad de la madre y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para
calcular las probabilidades de que el bebé tenga el síndrome de Down. La prueba
de la traslucencia nucal se suele realizar junto con un análisis de la sangre
materna.
·
El triple cribado o el cuádruple cribado (también
conocidos por sus nombres en inglés: "triple screening" o
"quadruple screening"). Estas pruebas miden las cantidades de
diversas sustancias en la sangre materna. Como indica su nombre, el triple
cribado analiza tres marcadores, mientras que el cuádruple cribado incluye un
marcador adicional y es más exacto. Generalmente se practican entre las semanas
15 y 18 de embarazo.
·
Cribado integrado (también denominado cribado secuencial o
screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados del cribado del primer
trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal)
junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para
recoger la estimación más precisa posible en términos de cribado.
·
Ecografía de alta
precisión. Se realiza una ecografía detallada
del feto cuando tiene de 18 a 20 semanas de edad gestacional, junto con un
análisis de la sangre materna. En esta prueba se determina si el feto presenta
los rasgos físicos asociados al síndrome de Down.
Las pruebas diagnósticas incluyen:
·
Muestreo de
vellosidades coriónicas. El muestreo de
vellosidades coriónicas consiste en extraer una parte minúscula de la placenta,
a través del cuello uterino o mediante una aguja que se introduce en el
abdomen. La ventaja de esta prueba es que se puede practicar durante el primer
trimestre de embarazo, típicamente entre las semanas 10 y 12. La desventaja es
que se asocia a un riego ligeramente superior de aborto que la amniocentesis y
presenta otras complicaciones.
·
Amniocentesis. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 15
y 20 de embarazo, consiste en extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico
a través de una aguja que se introduce en el abdomen. Las células fetales
extraídas se analizan para detectar posibles anomalías cromosómicas. La
amniocentesis se asocia a un riesgo reducido de complicaciones, como el parto
prematuro y el aborto.
·
Muestreo percutáneo
de sangre umbilical. Habitualmente se realiza a partir de
la semana 18 de embarazo. En esta prueba se utiliza una aguja para extraer una
pequeña muestra de sangre del cordón umbilical. Se asocia a riesgos similares a
los de la amniocentesis.
Después del nacimiento, si el pediatra
sospecha que un bebé puede tener el síndrome de Down basándose en sus rasgos
físicos, solicitará que le hagan un cariotipo (el conjunto de los cromosomas
del bebé agrupados por tamaño, número y forma) a partir de una muestra de sangre
o de otro tejido, para verificar el diagnóstico.
Recursos que pueden ayudar
Si usted tiene un hijo a quien le han diagnosticado síndrome de
Down, es posible que, al recibir la noticia, le dominen los sentimientos de pérdida,
culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de
Down tal vez le ayude a superar la conmoción y la tristeza del principio y a
encontrar formas de mirar hacia el futuro. Muchos padres comprueban que, si se
informan al máximo sobre el síndrome de Down, consiguen mitigar algunos de sus
miedos.
Los expertos recomiendan inscribir a los niños con síndrome de
Down en programas de intervención precoz lo antes posible. Los fisioterapeutas,
los terapeutas ocupacionales, los logopedas y los educadores infantiles podrán
trabajar con su hijo para potenciar y acelerar su desarrollo.
En muchos estados, la participación en programas de intervención
precoz es gratuita para niños con discapacidades de hasta 3 años. Por lo tanto,
pregunte al pediatra de su hijo o a un trabajador social qué recursos de la
administración están disponibles en su área.
Cuando su hijo cumpla 3 años, su educación estará garantizada
gracias a la Ley para la Educación de los Individuos con Discapacidades,
conocida como IDEA (por sus siglas en inglés). Según esta ley, los distritos
escolares locales deben proporcionar "una educación gratuita apropiada en
el entorno menos restrictivo posible" y un "Programa Educativo
Individualizado" ("IEP", por sus siglas en inglés) a cada niño.
Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado.
Algunos niños con síndrome de Down tienen necesidades que se cubren mucho mejor
en programas especializados, mientras que a otros les va mucho mejor asistir a
un colegio ordinario con compañeros de clase que no tienen el síndrome de Down.
Los estudios han mostrado que este tipo de situación, conocida como "de
integración", es beneficiosa tanto para los niños con síndrome de Down
como para los demás.
El equipo del distrito escolar donde lleve a su hijo colaborará
con usted para decidir qué es mejor para su hijo en concreto, pero recuerde que
en todas las decisiones que se tomen sobre su hijo se puede y se debe tener en
cuenta su opinión, ya que usted es el mejor defensor de su hijo.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y
disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad.
Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una
vida semiindependiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres,
son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose productivos y encontrando su
lugar en la sociedad.
Publicado por Veronica Velasco
celular 341 156011309
mail veronica.velascol.@hotmail.com
Reconfortantes tus palabras
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