Con
una prevalencia de alrededor de 1 cada 5.000 nacidos vivos, la trisomía 18
tiene una mortalidad de alrededor del 90% antes del primer año de vida, además
de que casi las tres cuartas partes de ellos no alcanzan a nacer. Los problemas
que presenta suelen ser graves y de naturaleza variada, por lo que su
tratamiento implica la personalización para cada uno de los implicados.
Trisomía
Se entiende por tal
la existencia de un cromosoma extra sobre las organismos diploides. Estos son
aquellos cuyas células se presentan en pares cromosómicos.
Usualmente por
algún accidente en la división de las células (meiosis) en la reproducción
sexuada, en la cual una paterna y una materna aportan cada una la mitad de los
cromosomas de las nuevas, ocurre que en determinado cromosoma, en lugar de
tener dos representantes, se agrega un tercero. También es posible que ello se
produzca porque alguno de los progenitores ya porte una trisomía y que aporte
el extra, aunque ello acontece más raramente.
Puede suceder que
el cromosoma supernumerario sea el sexual (X e Y), lo cual, si bien trae sus
problemas (síndrome de Kinefelter o XXY, síndrome del triple X o síndrome del
XYY), generalmente buena parte de ellos son solucionables y no implican riesgo
alguno para la vida.
También es posible
que en el proceso de división celular se pierda algún cromosoma y que, por lo
tanto, en uno de los 23 pares que poseen los seres humanos no se complete la
dualidad (monosomía), pero ello hace que el organismo en cuestión sea inviable
a corto plazo.
Si bien la trisomía
puede presentarse en cualquiera de los cromosomas, solamente cuatro permiten
que el ser se desarrolle, mientras que los demás provocan abortos muy tempranos.
Ellos son, además
de la trisomía en el cromosoma sexual, las trisomías 21 (Síndrome de Down), 13
(Síndrome de Patau) y 18 (Síndrome de Edwards).
La trisomía 18
Las personas que
ven afectada su constitución genética por el síndrome de Edwards tienen un
crecimiento intrauterino enlentencido, es decir, antes del propio nacimiento, y
muy bajo peso al nacer, al tiempo que muchos de ellos manifiestan problemas en
diversos órganos aun en el vientre materno.
Aparece en 1 de
cada 5.000 nacidos vivos (entre 3.000 y 6.000, según otras fuentes), aunque el
75% de los afectados no llega a nacer. Los que lo logran no superan el año de
vida en prácticamente el 90% de los casos, un tercio de los cuales no sobrevive
a su primer mes. Se manifiesta con mayor frecuencia en mujeres que en varones,
en una proporción de 3 a 1.
Existen tres
formas, la completa, la que se da en mosaicismo y la parcial.
Aproximadamente el
94% de los casos corresponde a la primera, entre los cuales la mortandad es
mayor respecto de los otros dos. En ella la trisomía se da en todas las células.
En la inmensa
mayoría de los casos los cambios no son hereditarios, sino que la mutación se
produce al azar en la producción de las células reproductivas de los padres. Si
una de estas es la que logra unirse y formar el cigoto, cargará la alteración
en todas y cada una de las células.
La segunda afecta
al 5%. En esta variante, a diferencia de la anterior, solamente algunas células
se hallan comprometidas. Ello acontece porque mientras que en la completa la
disfunción se manifiesta desde el principio de la división celular, en esta
ocurre más tardíamente, por lo cual solamente algunas contienen trisomía,
mientras que otras no. De acuerdo al porcentaje de células con esta
particularidad y los órganos a los que afecte será el compromiso, el cual puede
variar entre un rango de mediano a severo.
En la parcial, en
lugar de poseer una copia completa extra del cromosoma 18, solamente una parte
de este se halla sobreexpresado, a veces adosado a otro. Esta forma abarca al
1% restante. Si bien, en general, resulta mucho más benigna, su severidad
depende de cuánto de la cadena cromosómica se haya triplicado y, nuevamente, de
cuáles órganos se vean comprometidos. En algunas personas no se manifiestan
síntomas, prácticamente, aunque existe la posibilidad de que transmitan la
trisomía a su descendencia, pero no en forma completa, puesto que uno de los
cromosomas será perfectamente normal.
Es más corriente
que la sobrevida sea mejor en las dos últimas formas. Esta alcanza al 5-10% de
los individuos más allá del primer año, con algunos casos que logran alcanzar
la adolescencia y muy pocos que llegan a la edad adulta.
Sea cual fuere la
forma de adquisición de este Síndrome, las consecuencias son serias.
Problemas característicos
Un rasgo común es
que aquellas personas que manifiesten síntomas posean un grado importante de
retraso mental.
A su vez, en el
Síndrome existen dismorfismos (alteraciones en las formas respecto de lo que
entra dentro de lo normal) tales como microcefalia, occipucio prominente,
fisuras palpebrales cortas (la abertura de los párpados que dan forma al ojo),
orejas con inserción baja y malformaciones, paladar en forma de ojiva,
mandíbula pequeña; las manos suelen mostrarse con el puño cerrado; cuello alado
(pliegue epidérmico que va desde las orejas hasta el hombro, también presente
en los Síndromes de Noonan y de Turner, entre otros); esternón corto; pelvis
estrecha; dislocación de caderas; focomelia (ausencia de elementos óseos y
musculares en alguno o algunos de los miembros, que da como resultado una forma
de muñón); pie en mecedora; dedos superpuestos; etc.
También se observan
anomalías respecto del sistema nervioso central y del cráneo, tales como
ventriculomegaglia (aumento del tamaño de las cavidades en el interior de cada
uno de los hemisferios cerebrales donde se origina el líquido cefalorraquídeo);
megacisterna magna (espacio a la altura de la nuca, debajo del cerebelo que, al
crecer, invade otras zonas y puede ocasionar hidrocefalia, erosión del nervio
occipital, dolores, etc.), quistes en diversas zonas del cerebro,
mielomeningocele y otras.
También son usuales
otros rasgos que se perciben a simple vista, tales como labio leporino, edema
nucal, hidropesía (dificultad del cuerpo para manejar los líquidos que produce
inflamaciones en diversos lugares), linfangiectasia (dilatación varicosa de los
ganglios y de los vasos linfáticos, que produce el aumento desmedido del
volumen en algunas porciones del cuerpo), y otros.
Entre las
afecciones que se asocian al Síndrome, se encuentran las cardiovasculares, como
los defectos septales (huecos entre las cámaras del corazón, por lo cual se
mezcla la sangre purificada con la sin purificar, lo que redunda en un mayor
trabajo de corazón y pulmones); angostamiento de sectores de la aorta; ductus
arterioso persistente que conduce a cuadros importantes de cianosis;
trasposición de los grandes vasos (la aorta y la arteria pulmonar), que también
implica cianosis; ubicación del corazón a la derecha (dextrocardia), en lugar
de hallarse en el centro del tórax; lesiones valvulares, etc.
Entre las
afecciones gastrointestinales más corrientes se pueden citar: hernia
diafragmática; onfalocele (protusión de los intestinos a través del ombligo,
cubiertos apenas por una membrana); hernia umbilical o inguinal e intestino
ecogénico.
También el aparato
génito urinario se ve afectado. En ese sentido, es frecuente que el paciente
presente: riñón poliquístico, en herradura o heptópico (posición anormal);
hidronefrosis (inflamación producida por dificultades de eliminación de la
orina); criptoquidia (descenso anormal de uno o ambos testículos) y micropene.
Existen muchas
otras afecciones más, por lo que se comprende por qué la sobrevida de estas
personas resulta poco viable y que, en los casos en que ella se produce,
requiere que se esté atento a todas las malfunciones que puedan presentarse. No
es que ellas se den todas juntas, sino que, según el grado de compromiso
trisómico, habrá más o menos de qué ocupaDiagnóstico
Los rasgos y las
dificultades que presenta un bebé con trisomía 18 resultan evidentes, por lo
que el diagnóstico de los neonatos es, prácticamente, a simple vista, en el
momento de nacer o al poco tiempo.
Lo que sí puede
hacerse son estudios, normalmente entre las semanas 12 y 20 del embarazo, para
conocer el estado de salud del bebé y tomar los recaudos necesarios para que su
gestación no presente inconvenientes mayores.
Uno de ellos es la
amniocentesis, que también suele practicarse ante la sospecha de la presencia
de otros síndromes, como el de Down. Se recuerda que esta técnica, que consiste
básicamente, en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al
feto, implica el riesgo de producir un aborto en alrededor del 1% de los casos.
La demora es un factor de tensión, puesto que los resultados de los análisis
que se aplican a ese líquido tardan entre dos y tres semanas para producir los
resultados.
Algunas técnicas de
imagen pueden mostrar el acortamiento de algunos huesos, la forma de la mano en
puño cerrado y problemas a la altura de la nuca, aunque estos resultados no son
determinantes ni, algunos de ellos, de que el por nacer porte síndrome de
Edwards, porque algunas de estas características se comparten con otras
patologías, por lo que deberán realizarse estudios complementarios para
certificar el origen y la causa de estas alteraciones.
También las pruebas
que implican el análisis del vello criónico que recubre el saco embrionario,
que contiene el mismo material genético que el feto, son otra de las formas en
que puede detectarse esta trisomía (y otras).
La toma de la
muestra se hace por vía intrauterina o por la inserción de una aguja a través
del abdomen, con la que se recoge la muestra, la que luego se deriva a
laboratorio para que se le realicen las pruebas pertinentes.
Con esta técnica
también existen posibilidades de aborto, de alrededor en el 2% de los
procedimientos, y pueden registrarse molestias menores en la madre.
En la actualidad,
para casi todos los problemas de salud que implican a la genética se están
desarrollando pruebas menos invasivas, de extracción de sangre del cordón
umbilical, aunque la mayoría de ellas todavía no están a disposición del
público, sino que se hallan en etapas experimentales.rse y preocuparse.
Tratamiento
No existe una cura
para este síndrome, sino que lo que se hace es, en cada caso concreto, atender
a los problemas de salud asociados para mejorar la calidad de vida de estas
personas.
Como estos son tan
variados, cada persona necesita un tratamiento concreto para sus dolencias y
recurrir a distintas disciplinas, según el compromiso de cada persona afectada
para mejorar sus capacidades.
Así, la
laborterapia, la fisioterapia y otras pueden mejorar la capacidad de
movimiento, así como la cirugía puede corregir algunas anormalidades.
Es frecuente que
deba recurrirse a dietas especiales, puesto que algunos de ellos presentan
problemas de constipación, y a medicamentos y procedimientos para su alivio.
También la
alimentación requiere, en muchas oportunidades, una atención especial, puesto
que es usual que la combinación de problemas respiratorios, con los de succión
y los relativos a tragar, así como la tendencia a vomitar y la presencia de
reflujo gastroesofágico hacen que este ítem pueda resultar complicado. Tal vez
se deba consultar a un especialista (o quizás los propios padres puedan
hacerlo) acerca de la posición de la cabeza y del cuerpo para lograr una
alimentación menos problemática.
Como puede
apreciarse, el grado y la forma de afectación de cada persona determinará el
tipo de ayuda necesaria y el tratamiento específico.
Asimismo, como en
la mayoría de los casos la trisomía se produce en forma aleatoria y muy
raramente es hereditaria, tampoco existen procedimientos posibles de prevención.
Por otro lado, aun
cuando en contados casos los padres pueden transmitirla, la mayor parte de
ellos ni siquiera saben que portan el síndrome, puesto que si experimentan
algún síntoma, éste es tan tenue que raramente conduce a que se lleven a cabo
los estudios para determinar que se padece del síndrome.
Para
finalizar
Las características
y las complicaciones reseñadas son apenas una muestra de la complejidad de este
síndrome, que, en general produce cuadros de severidad media a extrema y que
hace inviable la vida más allá del primer año de vida para el 90% de los casos.
Existen en la
actualidad algunas puntas de investigación, pero tendientes a comprender cómo
es que se produce, más que centrados en una cura, que, como ocurre en la
mayoría de las enfermedades de origen genético, aparece como extremadamente
difícil, al menos con las herramientas científicas con las que se cuenta en la
actualidad.
Siempre recomendamos
que los familiares de las personas que tienen algún tipo de discapacidad (o las
propias personas) se contacten con otros, no para hacer actual el refrán de
“mal de muchos, consuelo de tontos”, sino porque sabemos que hablar con otros
que están imbuidos en la misma problemática aporta contención, permite
compartir experiencias, hallar soluciones para problemas puntuales y es,
también, un medio para emprender acciones que visibilicen a los que suelen ser
los invisibles en nuestras sociedades.
Ronaldo Pellegrini
No hay comentarios:
Publicar un comentario