viernes, 1 de marzo de 2019

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

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La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. Su origen permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas.
Interesado en comprender sobre este tema,consultó a Verónica De Pablo, madre de Lautaro, su tercer hijo, quien padece una de ellas: Leucodistrofia metacromática, “queremos llegar a la gente, a las autoridades y a los funcionarios, para que se contemplen los derechos de estos pacientes que padecen enfermedades poco frecuentes, que no deban atravesar verdaderas odiseas para poder llegar a un diagnóstico; que tengan médicos especialistas de sus enfermedades, que sepan a dónde concurrir y, sobre todo, que no se los abandones”, sostiene Verónica, para agregar: “todos los que pasamos por esto sentimos, en primer momento, la soledad, el abandono y el no saber a dónde recurrir”.
¿Cuántas enfermedades poco frecuentes se han podido identificar?
Según los datos de la OMS hay en el mundo entre 6000 y 8000 EPOFs (enfermedades poco frecuentes). Para la misma Organización son aquellas enfermedades que aparecen en 1 cada 2000 nacidos. Se tomó esta cifra para hacer un promedio mundial; existen algunas EPOFs que se dan en uno de cada millón de nacidos. Se calcula que el país hay 3.500.000 de personas que padecen alguna EPOF. Si se pudieran juntar a todas las personas del mundo que padecen EPOFs en un territorio, éste sería el tercer estado más poblado del planeta.
Estas enfermedades plantean desafíos, ¿se pueden enseñar todas estas enfermedades a los estudiantes de medicina?

Voy a responder dando un rodeo que creo es imprescindible: después del diagnóstico de nuestro propio hijo Lautaro, luego de atravesar una verdadera odisea para conseguir quién lo atendiera y poder detener el avance de su enfermedad que no tiene cura; nos dijeron que se podía solamente detener su evolución si se sometía a Lautaro a un trasplante de médula ósea. Luego de esta peregrinación que nos ayudó a crecer como personas y como padres, quisimos devolver a la sociedad lo que nos había brindado ayudándonos a recaudar el dinero que era mucho, un millón de dólares para hacer el trasplante que sólo hacen tres centros en el mundo; elegimos el centro de EEUU donde tuvimos que vivir un año y lo hicimos en una Casa Ronald, de las que hay unas 400 en el mundo, y están ubicadas cercanas a los hospitales pediátricos de alta complejidad; en ellas recibís contención, afecto alojamiento y comida durante el tiempo que exige el tratamiento. En Argentina hay unas 4 o 5 casas Ronald.
Una vez que nosotros recibimos tanto apoyo como cariño y comprensión, decidimos organizarnos para ayudar a familias que estaban en nuestra misma situación; para que ellas también pudieran alcanzar lo que nosotros pudimos lograr.
Hoy disponemos de mucha información, de contactos, médicos asesores que nos acompañan; contacto permanente con especialistas de EEUU, tradujimos guías de  manejo y tratamientos para leucodistrofias; organizamos encuentros anuales de familias, en los que se juntan más de 100 personas. Además estamos uniendo asociaciones de Bolivia y Brasil de leucodistrofias; formamos una red de trabajo. En Argentina estamos trabajando con la Sociedad Científica de Neurología Infantil y con la Sociedad de Neurología de Adultos, aunque esta enfermedad en su mayoría afecta a niños, ya que en un 95% de los casos afecta a niños menores de diez años, muy residualmente se da en adultos.
Tu hijo adquirió una EPOF, y les tocó a la familia y a Lautaro emprender un arduo camino; ¿qué nos dirías que pueda servir a quienes tienen que transitar caminos similares?
Cuando nos dieron el diagnóstico, un 28 de diciembre, salí  a la calle y no entendía de qué se reía la gente, qué festejaba si no había nada qué festejar. Y yo pensaba, toda la gente está feliz y ni sospecha lo que me está pasando a mí. Yo llevaba en la mano un papelito que sentenciaba a mi hijo a una enfermedad mortal, progresiva y sin cura; y, con él en la mano, me mandan a mi casa. Aprendí. Aprendimos.
Mi mensaje es que nada es tan terrible que no se pueda atravesar. Después que se van superando las etapas inexorables del enojo, la rabia, el llanto, la impotencia, podemos aceptar la realidad como se aceptan tantas realidades y se puede actuar en base a eso. El tema no es por qué nos pasa, el tema es  poder preguntarnos “por qué no a mí”.
Pero el verdadero fin, es preguntarse “para qué”;  y, a partir de allí, la clave, para mí, es unirse, recurrir a las asociaciones de pacientes de la enfermedad, averiguar si existen, dónde están, y recurrir a ellas. Las asociaciones de enfermos tienen la información, los especialistas y la experiencia sumada de cada uno de sus integrantes; los médicos que más casos vieron y los médicos que están conectados con los profesionales que investigan en el mundo.
Es muy bueno encontrarse con familias que tienen el mismo problema y que como uno están tratando de enfrentarlo con la mayor dignidad posible.
Siempre hay alguien que te puede enseñar.
En síntesis, recurran a las asociaciones que estamos dispuestos a ayudarlos, nosotros sabemos quiénes son los médicos que más conocen sobre la enfermedad, sabemos dónde derivarlos, en dónde pueden hacerles el diagnóstico certero.
Estamos financiando estudios genéticos en el Hospital Ramos Mejía. Tenemos un equipo de Neuro Genética que recibe a las familias, las evalúa y les hace el diagnóstico genético de su enfermedad; ya que es terrible no poder nombrar por su nombre a la enfermedad de nuestros seres queridos.
¿Cómo hace una persona para hacerles una consulta porque sospecha que un familiar puede padecer una enfermedad similar?
Estamos en la web, en Facebook, en instagram y en las redes sociales como ´fundación Lautaro te necesita´. Nuestro mail es: info@fundacionlautarotenecesita.org.
Que recurran a nosotros como lo hacen familias de toda América Latina, para tomar contactos y recibir orientación y guía.
Y les diría, por sobre todo, lo que descubrí en este derrotero de tantos años junto a mi hijo y la familia; descubrí que EL AMOR ES LA MEJOR TERAPIA.
Fuente: Rosario3

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