Hoy 饾棗饾椂饾棶 饾棗饾椂饾棶 饾棤饾槀饾椈饾棻饾椂饾棶饾椆 饾棻饾棽 饾棖饾椉饾椈饾棸饾椂饾棽饾椈饾榿饾椂饾槆饾棶饾棸饾椂饾椉饾椈 饾棻饾棽 饾椆饾棶 饾棗饾椂饾榾饾榿饾椏饾椉饾棾饾椂饾棶 饾棤饾槀饾榾饾棸饾槀饾椆饾棶饾椏 饾棻饾棽 饾棗饾槀饾棸饾椀饾棽饾椈饾椈饾棽.
La
Distrofia Muscular de Duchenne es una enfermedad gen茅tica de herencia recesiva
ligada al cromosoma X, causada por una mutaci贸n del gen de la distrofina
(prote铆na presente en m煤sculo esquel茅tico, cardiaco y cerebro) lo que provoca
debilidad muscular progresiva.
Su
incidencia anual aproximada es de 1 cada 5000 reci茅n nacidos vivos varones.
Las
manifestaciones cl铆nicas que deben hacer sospechar esta patolog铆a son retraso
en la adquisici贸n de la marcha, dificultad para incorporarse del suelo y ca铆das
frecuentes en los primeros 5 a帽os de vida asociado a hipertrofia gemelar. La
adquisici贸n tard铆a del habla es un signo cl铆nico presente en cerca del 50% de
los pacientes, que suele pasar desapercibida.
La
falta de concientizaci贸n puede llevar a demora de alrededor de 2 a帽os en la
confirmaci贸n diagn贸stica.
Obtener
diagn贸stico precoz permite al ni帽o acceder de forma temprana a derechos,
tratamiento m茅dico y de rehabilitaci贸n, Y a la familia le permite planificar
futuros embarazos a trav茅s de consejer铆a gen茅tica.
El abordaje recomendado para el seguimiento de estos pacientes es
interdisciplinario debido a que es una patolog铆a progresiva, con comorbilidades
asociadas que se pueden anticipar y as铆 mejorar la calidad de vida.
En
nuestro organismo funciona un Equipo Interdisciplinario de seguimiento, junto a
profesionales del HIEMI, para todos los pacientes que tengan diagn贸stico
confirmado o de sospecha de Enfermedad Neuromuscular.
La
cobertura de la medicaci贸n para este tipo de tratamientos debe ser “TOTAL”.
Es
de las denominadas “ENFERMEDADES POCO FRECUENTES”.
Hace
el reclamo en tu prestador de salud y si no tenes respuesta favorable
comun铆cate conmigo que puedo ayudarte
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Velasco
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