Son más de 7.000, crónicas, muchas de ellas degenerativas y ninguna contagiosa. Buena cantidad de la población mundial porta al menos una. Ninguna tiene cura, aunque una parte de las mismas tiene establecidos tratamientos que retrasan su evolución, las detienen y/o brindan alivio a sus portadores. Ya que no existen medicamentos, por ser económicamente inviables, y tampoco son numerosas las investigaciones que las tienen como centro, debiera ser tarea de las autoridades sanitarias mundiales y de los gobiernos nacionales encarar su estudio y buscar la cura. Incluimos una breve reseña de las 10 más frecuentes.
¿Qué son?
No existe un criterio unificado para establecer cuándo se considera a alguna dolencia como rara. Por ejemplo, en los EE.UU. el que se sigue es que afecte a menos de 200.000 personas, pero en general se acepta que se las incluya en tal clasificación cuando involucran a menos de una de cada 2.000 personas.
No se sabe con exactitud cuántas son. Algunos trabajos postulan que serían entre 6 y 7.000, pero otros sospechan que habría muchísimas más. El listado oficial de enfermedades poco frecuentes (otra denominación) de Argentina puede consultarse en https://www.argentina.gob. ar/salud/pocofrecuentes/listado, el que consta de 5.888 ítems.
La distribución de casos no es homogénea. Aproximadamente 50 de ellas afectan a millones de individuos, mientras que algunos cientos pueden hacerlo con miles, otras con unos pocos cientos y entre ellas las hay que son extremadamente raras, como la Progeria, por ejemplo, que acelera el envejecimiento de los niños, acortando su período vital a solamente 13 o 20 años, cuya prevalencia se estima en alrededor de 4 por millón de nacidos vivos.
Pese a que el promedio de afectación es bajo, dado el número de diferentes enfermedades que se hallan por debajo del límite, se estima que el porcentaje de habitantes del mundo que portan alguna de ellas está en el orden de 6 a 8, aunque hay quienes afirman que podría ser más alto, llegando al 10%. Para la Organización Mundial de la Salud es de aproximadamente el 7%, lo que implica a algo así como 350 millones de personas, alrededor de 42 millones de estas viven en América Latina.
En lo que respecta a las causas, ellas pueden provenir de cuestiones genéticas (la mayoría, cerca del 80%), de exposición a infecciones o toxinas, de problemas de autoinmunidad y con menor frecuencia son consecuencia de respuestas adversas a tratamientos para otras patologías.
Hay que tener en cuenta que lo que se considerar raro a nivel de la población general, en algunas regiones puede ser más frecuente. Los ejemplos que se citan son la enfermedad de Tay-Sachs, causada por un gen mutado en el cromosoma 15, que puede provocar sordera, ceguera, demencia y otras consecuencias serias y que se encuentra en 1 de cada 27 judíos Ashkenazi (residentes en Europa central y oriental), ya que se trata de una condición hereditaria (si los dos padres la portan, los hijos tienen un 25% de probabilidad de presentarla) y la enfermedad de las células falciformes en las personas con ascendencia africana subsahariana, que consiste en una deformación de los glóbulos rojos, los que, en lugar de tomar la forma de disco normal, aparecen como una media luna, lo que hace que se peguen unos a otros y obstruyan las vías circulatorias menores, provocando daños en los órganos, cuya frecuencia en la población negra es de 1 de cada 365 y también tiene origen genético.
La mayoría de estas patologías crónicas, degenerativas y no contagiosas no tiene tratamiento específico (se estima que existe solamente para el 10 al 15% de ellas) y el que está disponible no es curativo, sino que apunta a aliviar los síntomas y/o a detener o ralentizar el progreso de la enfermedad. Ello es preocupante, teniendo en cuenta que el 65% de las mismas son graves e invalidantes, afectando las capacidades físicas, las habilidades mentales, los sentidos y/o el comportamiento. En un tercio de sus portadores existen limitaciones respecto de la autonomía del paciente y en 1 de cada 5 implican dolores persistentes a lo largo de la vida. Casi la mitad de las mismas compromete la sobrevida del sujeto portador.
Aunque la mayor parte de estas enfermedades huérfanas (es el otro nombre que reciben) aparece antes de los dos años de edad (aproximadamente el 66%), algo que preocupa es que, en promedio, el diagnóstico tarda entre 4 y 5 años en establecerse y en algunos casos puede extenderse hasta los 10. Ello se debe a que algunos de los síntomas de ellas son difusos, sobre todo en los comienzos, y a que, al ser tantas, son desconocidas para la mayoría de los profesionales, dado que no existe abundancia de investigaciones sobre muchas y, en consecuencia, tampoco es profusa la literatura médica atinente a ellas.
Con el avance de las bases de datos informáticas relativas a cuestiones sanitarias es posible que estos tiempos se acorten en un futuro cercano.
Teniendo en cuenta que 8 de cada 10 de estas enfermedades tienen una causa genética, sea hereditaria o por mutación de novo, lo que termina definiendo la mayor parte de los diagnósticos es un análisis genético, lo que suele realizarse casi como última instancia. En ese sentido, científicos de la texana Universidad de Vanderbilt han desarrollado una herramienta bioinformática que, según explican, es capaz de predecir con un alto grado de efectividad, de acuerdo a patrones preestablecidos, qué pacientes podrían beneficiarse de la realización de un estudio de ADN basados en los síntomas y otras dianas clínicas, no solamente para las enfermedades raras, sino para cualquiera que tenga base en los genes, lo que permitiría que se pueda acceder mucho más temprano a la información y a la terapéutica.
Algunas de las más frecuentes
Sin llegar a los extremos de los judíos Ashkenazi o los descendientes de africanos subsaharianos, las fuentes consultadas difieren acerca de cuáles son las más comunes, ello básicamente por dos cuestiones. Por un lado, porque ciertas afecciones se dan con mayor frecuencia en algunos territorios que en otros. Por el otro, se trata de estimaciones, ya que, hasta el momento, no existen estadísticas universales confiables, lo que tiene cierta lógica, porque si ni siquiera hay acuerdo de cuántas y cuáles son, menos podrá saberse acerca de su prevalencia.
La que sigue es una breve descripción no jerárquica de las que serían las de mayor distribución mundial.
Una que aparece con mayor frecuencia en los listados es el Síndrome de Guillain-Barré. Se trata de una enfermedad autoinmunitaria, en la cual el propio sistema defensivo del cuerpo ataca los nervios, lo que provoca síntomas tales como sensación de hormigueo o pinchazos en manos y/o pies; problemas motrices; dificultades para hablar, tragar y masticar; inconvenientes para controlar esfínteres; problemas para respirar, entre muchos otros. Dos tercios de los pacientes manifiestan haber tenido algún proceso infeccioso antes de la aparición de los primeros signos.
Por su parte, la Esclerosis Múltiple es otra autoinmune, la que afecta más a mujeres que a varones. En este caso, ataca a la mielina, la capa que recubre a las neuronas, lo que hace que los impulsos nerviosos se hagan más tenues o dejen de funcionar. Los síntomas son múltiples: espasmos; problemas para caminar, para mover brazos y piernas, con la coordinación; temblor; debilidad en las extremidades; inconvenientes con la visión; dificultad para razonar o resolver problemas; mareos, etc.
La Enfermedad de Fabry es un desorden genético hereditario progresivo que se caracteriza por manifestaciones neurológicas, cutáneas (urticaria dolorosa), renales, pérdidas de audición, dolor de estómago y muchas otras. Es más frecuente en varones que en mujeres y se produce porque el cuerpo no es capaz de elaborar una enzima denominada alfa-galactosidasa que tiene la función de deshacerse de los ácidos grasos, lo cual produce problemas en los vasos sanguíneos, como consecuencia de ello puede dañar distintos órganos y sistemas. Los daños acumulados con el tiempo reducen la calidad de vida de sus portadores y disminuyen la expectativa de vida entre 10 y 20 años.
Otra que aparece en casi todos los listados de las ER más frecuentes es la Fibrosis Quística. Se trata de una condición hereditaria, crónica y generalmente progresiva que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Ella produce un moco pegajoso que se adhiere a los pulmones y que puede llevar a problemas respiratorios tales como sibilancia, falta de aliento, infecciones pulmonares repetitivas, nariz congestionada, constipación severa y problemas de nutrición. También puede incidir sobre otros órganos, principalmente el páncreas. Aparece en la primera infancia y más raramente es congénita. Su causa reside en una proteína denominada CFTR, regida por el gen homónimo ubicado en el cromosoma 7, que regula el flujo hidroelectrolítico transmembrana, cuyas mutaciones (se han contabilizado más de 1.250) producen cambios en las características de ciertas secreciones glandulares que terminan causando problemas importantes en la salud del paciente.
También se ubica dentro de esta categoría de enfermedad rara al Síndrome de Rett, el que, por tratarse su causa de mutaciones ubicadas en el cromosoma X, se da con abrumadora mayor frecuencia en mujeres, aunque existen raros casos en los que se halla en varones. Tiende a aparecer hacia el segundo año de vida, tras un período de desarrollo normal y se caracteriza por la pérdida de las habilidades adquiridas, al tiempo que también la capacidad de movimiento aparece interesada con el transcurso del tiempo, así como la coordinación y la capacidad para comunicarse. Otros signos que aparecen con el correr de los años son los movimientos repetitivos y sin sentido de las manos y los que realizan con los ojos, irritabilidad, llanto, convulsiones, escoliosis, alteraciones del sueño y más.
El Síndrome de Moebius carece de causa conocida. Se debe a que dos nervios craneales no se desarrollan completamente. Se trata de los llamados núcleos craneales VI y VII, encargados del movimiento de los músculos faciales y oculares. El rasgo más peculiar de quienes portan esta rara condición es que no pueden sonreír y también suelen carecer de otras expresiones, mientras que los ojos ven limitada su capacidad de desplazamiento. Entre los síntomas más habituales se encuentran el babeo, estrabismo, paladar hundido, problemas con la articulación del lenguaje, falta de lubricación de los ojos, inconvenientes con la alimentación (vómitos y atragantamientos debidos al bajo tono muscular de la zona). Una característica de este síndrome es que no afecta la capacidad intelectual de las personas. Aunque se presenta tempranamente, en ocasiones se tarda algunos años en detectarlo.
Síndrome genético por afectación de una región del cromosoma 15, el de Prader-Willi tiene una mayor tendencia a aparecer cerca de los 2 años de vida. Se debe a que el sujeto, en lugar de recibir dos cromosomas 15, uno de la madre y otro del padre, solamente tiene el de la primera o el legado por el progenitor presenta defectos; sin embargo, el problema no se hereda, sino que se trata de un error genético aleatorio. Este cromosoma es responsable del funcionamiento del hipotálamo, que controla la liberación de hormonas. Las dos características principales son la hiperfagia (deseo de comer constantemente) y el desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales. Muchos de los problemas asociados se deben a la tendencia a la obesidad, pero también se acompañan de otros, tales como estatura menor a la esperable (consecuencia de las faltas hormonales), tono muscular bajo, hipotiroidismo, discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso del desarrollo motor, problemas del habla y de la conducta, trastornos del sueño y otros.
Por su parte, la Esclerosis Lateral Amiotrófica, también conocida como Enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad del sistema nervioso que ataca a las neuronas motoras ubicadas en el cerebro y en la médula espinal, sobre todo las que envían mensajes a los músculos voluntarios, es decir los que la persona puede controlar. Es degenerativa, por lo que el paciente va perdiendo paulatinamente el movimiento. Se desconoce cuál es su causa. Afecta con mayor asiduidad a varones que mujeres. Comienza con pequeñas dificultades para hablar y moverse, las que se se incrementan con el transcurso del tiempo, ello por la pérdida de fuerza, lo que deriva en una atrofia muscular acompañada de contracciones musculares. No se afectan ni la capacidad intelectual, ni los sentidos, ni tampoco el control de esfínteres. La velocidad de su progresión varía entre distintos sujetos. Su diagnóstico es factible que se retrase, ya que los primeros síntomas pueden y suelen confundirse con los de otras afecciones. La expectativa de sobrevida es de aproximadamente 6 años a partir de la aparición de los primeros signos, en promedio, aunque existen casos como el de Stephen Hawking, quien vivió más de cinco décadas con ELA.
La Tetralogía de Fallot es otra de las ER que se repite en los listados de las más frecuentes. Se trata de un defecto cardíaco congénito que causa niveles bajos de oxígeno en sangre, lo que hace que sus portadores presenten una coloración azulada en la piel. Consta de cuatro anomalías (de allí lo de “tetra”): la comunicación interventricular (agujero en la pared que divide los ventrículos); estrechamiento de la válvula pulmonar y de la arteria pulmonar principal; la válvula aórtica es más grande que lo normal y, en lugar de abrirse solamente desde el ventrículo izquierdo, lo hace desde ambos, y la pared muscular del ventrículo derecho es más gruesa de lo que debiera. Se requiere cirugía para corregir los defectos presentes antes de los 6 meses, más del 90% de los pacientes sobrevive y podrán llevar una vida relativamente normal, aunque con visitas periódicas al cardiólogo. Aquellos que no recurran al procedimiento indicado tienen una sobrevida de 20 años, aproximadamente.
Otra de las que aparecen usualmente entre las 10 primeras es la Miastenia Gravis, enfermedad autoinmune que puede aparecer a cualquier edad, aunque es más común que lo haga en mujeres entre los 20 y los 40 años y en varones mayores de 60. Se trata de un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos, lo que sucede cuando se altera la comunicación en el punto de unión de las células nerviosas con los músculos. Lo que la caracteriza es la fatigabilidad y la debilidad de la musculatura voluntaria, lo que puede conducir a problemas respiratorios, para masticar y tragar, subir escaleras y realizar algún tipo de esfuerzo, así como se señala que tanto el estrés como la exposición a calores intensos es posible que agraven los síntomas. Otros signos comunes: párpados caídos, dificultades para hablar, visión doble, parálisis facial y ronquera. Se asocia al riesgo de contraer otros trastornos con el mismo origen, como hipertiroidismo, artritis reumatoidea y lupus eritematoso sistémico. En los casos más graves pueden producirse problemas respiratorios mortales.
Conclusión
Uno de los problemas más serios que enfrentan muchas de las enfermedades raras es la falta de medicamentos específicos, ya que, al afectar a un número relativamente pequeño de personas, no son apetecibles para el mercado de fármacos, aunque muchas de las organizaciones que unen a quienes portan condiciones similares realizan esfuerzos notables para promover la investigación, aportando, incluso, recursos económicos. Es indispensable que las autoridades sanitarias mundiales y los gobiernos tomen nota de ello y actúen en consecuencia.
El otro es la dificultad para conseguir un diagnóstico temprano. Afortunadamente, la intervención de la informática va allanando el camino poco a poco.
Para consultar:
– https://www.tododisca.com/gran-parte-de-las-enfermedades-raras-comienzan-en-la-in fancia/
– https://www.nationalgeographic.com.es/ciencia/cuantas-enfermedades-raras-existen_151 67
– https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/Disease_ Search_List.php?lng=ES
– https://www.efesalud.com/enfermedades-raras-mas-comunes-de-lo-que-parecen
– https://fadepof.org.ar/diamundial/
– https://rarediseases.org/
– https://www.makatimed.net.ph/news-and-exhibits/news/5-rare-diseases-that-are-more-common-than-you-think
– https://genotipia.com/genetica_medica_news/algoritmo-pruebas-geneticas/
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/gui llain-barre-syndrome/symptoms-causes/syc-20362793
– https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert =324&lng=ES
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001567.htm
– https://www.aaoorg/salud-ocular/enfermedades/miastenia-gravis
– https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert= 586&lng=ES
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