Si bien el desarrollo del cerebro en los portadores del síndrome sigue los pasos comunes típicos, la trisomía afecta no solamente su estructura sino también su funcionamiento. El menor volumen cerebral y sobre todo las diferencias de tamaño en las distintas zonas podrían explicar el amplio rango de afectación mental que pueden alcanzar los sujetos. La estimulación adecuada suele aportar importantes mejoras.
El desarrollo del cerebro en general
El comienzo del desarrollo del cerebro del bebé comienza muy tempranamente y sigue una determinada serie de pasos, si es que alguna patología grave no impide u obstaculiza su evolución.
Se trata de un órgano que, lejos de quedar fijado en una determinada edad, sufre cambios a lo largo de toda la vida de las personas. Es nada menos que la parte central del sistema nervioso de todos los vertebrados que poblamos la Tierra.
Este sistema nervioso empieza a formarse a las pocas semanas, alrededor de los dieciocho días, constituyéndose a partir de una serie de pasos precisos y necesarios que terminan por conformar su morfología, es decir, las diferentes estructuras que lo forman.
El primero de ellos es lo que se conoce como Neurogénesis propiamente dicha, que es la creación de las células típicas que lo componen. Durante mucho tiempo se pensó que estas células nerviosas no tenían capacidad regenerativa y mucho menos las neuronas, pero se ha demostrado que el proceso de creación puede durar toda la vida de las personas, siempre que se cuente con la estimulación y la exigencia necesarias al cerebro.
Una vez que se crean estas células, que lo hacen en diferentes lugares del feto, aparece la segunda etapa, que es la de la migración, por la cual todas estas especializadas se agrupan, formando las distintas partes. Las neuronas se forman en el tubo neural y se distribuyen para ocupar los lugares necesarios para que se cumplan sus funciones, incluido, por supuesto, el cerebro.
Si bien todas las instancias son importantes para que el sistema nervioso se forme adecuadamente, los estudios apuntan que esta sea, tal vez, la más importante, dado que la incorrecta migración celular puede provocar retraso mental, epilepsia y otros problemas. Aun cuando no se aprecien diferencias notables en el aspecto del cerebro, si el traslado celular se realizó inadecuadamente, puede presentar problemas funcionales más o menos importantes.
Una vez ubicada cada pieza en el lugar correspondiente, comienza la sinaptogénesis, palabra complicada para designar la conexión de las neuronas entre sí, proceso que dura a lo largo de la existencia completa, dado que la adquisición de nuevas experiencias y estímulos aumenta las interconexiones.
Para esto también es importante lo que se llama mielogénesis, que es la cobertura que la mielina le da al axón, esa estructura de la neurona que tiene forma de cable. La sustancia que lo recubre tiene la función de proteger a la célula, al tiempo que propicia una mejor conductividad para la comunicación entre las células nerviosas entre sí y con las restantes partes del cuerpo.
A su vez, este proceso provoca el crecimiento de la sustancia blanca, conformada por los axones, y la gris, que se encuentra compuesta por las dendritas, que son esas prolongaciones ramificadas que salen de las neuronas cuya función es, fundamentalmente, la recepción de los estímulos emitidos por los axones de otras neuronas y también son importantes en la alimentación de dichas células.
En el momento del nacimiento, la mielinización se encuentra más avanzada en las zonas subcorticales, que son las que se encuentran asociadas a las conductas reflejas. Pero rápidamente se extiende hacia otras zonas de la corteza cerebral. A medida que esto progresa se produce la aparición de las conductas voluntarias y comienzan a apreciarse las funciones superiores, ello en una evolución rápida, que puede constatarse por la adquisición de distintas habilidades en el bebé a medida que va creciendo.
Hasta llegar a la adolescencia, el proceso continúa en ascenso, con un crecimiento frondoso de las ramificaciones, pero aproximadamente alrededor de los 12 y hasta los 25 años se produce lo que se conoce como “poda neuronal”, que no es otra cosa sino la disminución de las dendritas en ciertas zonas del cerebro y la desaparición de algunas conexiones y circuitos neuronales que, por su falta de utilización, ya no resultan funcionales. Las que se desechan son aquellas que, por las características personales de cada individuo, ya no le resultan útiles. Por lo tanto, aunque mielinización y poda están programadas biológicamente, en cada sujeto las que subsistirán e incluso podrán crecer son aquellas que dependen de los aprendizajes que lleve a cabo, de sus gustos, intereses, de las habilidades que incorpore y utilice, de las experiencias que atesore y de los estímulos que reciba por diferentes vías.
De hecho, algunas zonas del cerebro no terminan de madurar sino hasta que se alcance la edad adulta, donde se llega a la máxima capacidad. Es entonces al entrar en la etapa de la vejez que comienza la declinación de la capacidad cerebral, aunque el cerebro posee una gran facultad de reestructuración para compensar las pérdidas, lo que se ve facilitado si la persona lleva una vida lo más sana posible, no se abandona al sedentarismo, continúa con alguna actividad intelectual y mantiene una buena vida de relación con otros.
Ciertamente, lograr un desarrollo cerebral pleno, dentro de lo que se considera normal, siguiendo los pasos detallados, depende de un delicado equilibrio de sustancias controladas por nuestra impronta genética, que tiene codificada cada una de las etapas hasta en los más mínimos detalles, e incluso porta la información de quién y cómo seremos. Pero también la interacción con el medio en el que nos desenvolvemos provee elementos que ayudan a formarnos y a potenciarnos.
Riesgos y acechanzas
Las etapas del desarrollo resumidas en los párrafos anteriores pueden verse alteradas por una serie de circunstancias externas e internas.
Entre las externas, las más frecuentes que implican riesgos de cierta entidad son la exposición materna a sustancias tóxicas, el nacimiento prematuro, la mala nutrición de la madre, deficiencias en las cantidades consumidas de vitamina D y ácido fólico (importante en el desarrollo del cerebro y la espina dorsal), el estrés prolongado de la gestante, algunas enfermedades (rubéola, herpes, toxoplasmosis, etc.), traumas y otras.
Las internas se asocian con disrupciones en algunos de los pasos detallados anteriormente y también por algún desequilibrio genético. La trisomía es una de las circunstancias que alteran el normal desarrollo del cerebro.
El cerebro en las personas con síndrome de Down
Contar con un cromosoma extra (o parte de él) hace que el desarrollo del cerebro en las personas con Down, aunque básicamente respete las etapas señaladas, sea diferente, no solamente por su tamaño (es menor) sino que también su configuración presenta alteraciones.
Una de las características principales en estos sujetos es el retraso mental, que si bien suele ubicarse mayoritariamente en el rango entre leve y moderado, su variación cubre un amplio espectro.
Desde hace tiempo se ha demostrado que las alteraciones morfológicas y funcionales en el cerebro tienen correlación con el retraso mental, sobre todo las modificaciones neuronales, que se manifiestan en la laminación cortical (es decir, la forma en que la corteza cerebral forma sus capas), la reducción de las ramificaciones dendríticas y en la formación disminuida de sinapsis.
Ello se debe a que, aun en los casos de relativamente pequeñas diferencias en un reducido número de genes (en el caso de las personas con SD, alrededor del 2%), pueden producirse alteraciones importantes en el desarrollo, como muestra la cantidad de características sintomáticas y problemas que se asocian al síndrome.
La conjunción de anormalidades que se producen en el SD se asocia directamente a la sobreexpresión genética que se verifica en las células trisómicas.
El funcionamiento de los circuitos cerebrales, y con ellos los de la motricidad y la cognición, dependen de la existencia de la proporción adecuada de neuronas excitatorias e inhibitorias, que hacen que se forme la cantidad apropiada de interconexiones. A su vez, el número de células, así como su distribución también deben ser los correctos, lo cual en el colectivo de referencia presenta diferencias importantes, es decir, no solamente la cantidad y la ubicación de las células en el cerebro no son del todo las que debieran ser sino que también su interconexión no resulta apropiada. Ello explicaría los déficits mentales asociados a esta trisomía.
Tanto la desorganización de las capas del cerebro anterior cuanto su desarrollo tardío hacen evidente que la producción y la ubicación de las neuronas es deficiente en el síndrome. Entre ellas, aparentemente las más afectadas son las neuronas excitatorias, por lo cual la cantidad de sinapsis suele ser menor que lo esperable. Tampoco la producción de nuevas neuronas ante la muerte de ellas es la apropiada.
Por otro lado, también se ha observado que existe una sobreproducción de las inhibitorias durante el desarrollo del embrión, lo que aporta para que las interconexiones sean menos numerosas y dinámicas.
Al mismo tiempo, se atribuyen al cerebelo humano múltiples funciones, fundamentalmente la coordinación muscular, la regulación de los estados emocionales y también tendría un rol importante en aspectos cognitivos, sobre todo en lo referente a la memoria, la atención y la inteligencia.
Distintos estudios han constatado que el tamaño del cerebelo en las personas con Síndrome de Down suele ser del 75% o menos respecto del de la población general y que su reducción es proporcionalmente mayor que la del cerebro en general.
Si bien se ha asociado el distinto grado de compromiso de las funciones intelectuales y de los demás síntomas presentes en este colectivo a la variabilidad que muestran en tamaño distintas partes del cerebro, se señala que la dimensión más pequeña del cerebelo es una constante en todos los individuos que lo componen.
Es para destacar que al momento del nacimiento, la zona de referencia presenta dimensiones similares a las de la población general, pero que apenas una semana después se observa esa notable disminución de su volumen y permanece así incluso durante la edad adulta.
Otra región cerebral que presenta diferencias es el hipocampo, que está ubicado en la parte media del lóbulo temporal.
Se sabe que esta formación actúa como un núcleo central de la memoria explícita y también es importante en la memoria espacial y en la orientación.
El hipocampo sufre transformaciones masivas en la niñez, con picos que se ubican entre las edades de 9 y 11 años, para decrecer a partir de la adolescencia.
Aunque no se han hallado diferencias en el volumen hipocámpico en las personas con SD y la población general en los dos primeros años de vida, luego sí parece haber una disminución del tamaño, lo que se asocia con un decrecimiento de las facultades que residen en él. Lo que resulta extraño es que al ser la atrofia del hipocampo uno de los marcadores más salientes de la Enfermedad de Alzheimer y dado que a partir de los 35 años buena parte de los individuos con Down presentan signos de ello y que la enfermedad se presenta mucho más temprana y masivamente (después de los 70 años prácticamente el 90% la porta) en este sector de la población, no existan trabajos lo suficientemente importantes que estudien dicha relación y, en general, los procesos de neurodegeneración.
A su vez, se señala que lo común es que en los fetos, a la 40ª semana de gestación, las capas del cerebro que controlan la visión se encuentren plenamente formadas, mientras que en los Down no lo están del todo, notándose una distribución celular más dispersa y desorganizada.
Otro aspecto que se ha constatado, sin que pueda explicarse por qué sucede, es que alrededor de los cuatro meses de edad, los cerebros de los individuos con SD muestran un árbol dendrítico relativamente expandido, pero enlentecen o detienen su crecimiento y tienen tendencia a la atrofia, lo que repercute sobre las habilidades intelectuales de los sujetos.
También los lóbulos frontal, occipital, parietal y temporal se encuentran disminuidos respecto del promedio de la población, aunque ello varía con cierta amplitud de sujeto en sujeto, lo que explica el diferente nivel de afectación que porta cada persona.
Es interesante destacar, en este sentido, que mientras en algunos estudios se habla de diferencias muy significativas entre el tamaño de los diversos lóbulos (de todos ellos) del colectivo Down y la población típica, otros no hallan discrepancias totales o ellas no parecen ser tan masivas, sino que lo que se señala es que si bien la tendencia es a que el cerebro en su conjunto tenga un menor tamaño, algunas zonas presentan disminuciones más pronunciadas, mientras que otras no tanto, lo que vuelve a resultar un indicio de por qué, aunque los síntomas del SD sean típicos, el grado de afectación es distinto en cada uno de sus portadores.
Para terminar
El cerebro de las personas que portan Síndrome de Down funciona en forma diferente, ya que desde el comienzo de su formación, la trisomía afecta su estructura y, como consecuencia de ello, su funcionamiento.
Además de la progresiva degeneración de este órgano, sobre todo por su alta susceptibilidad a contraer Alzheimer, lo que hace que funcione diferente es la relativamente escasa comunicación que tienen sus neuronas, como consecuencia de la desorganización estructural, la baja producción de dendritas y también las dificultades de mielinización de los axones.
Es muy importante la estimulación, lo más temprana posible, de estas personas, ya que se sabe que los estímulos, los nuevos aprendizajes y las conexiones sociales lo que hacen es multiplicar y mejorar la red neuronal.
Con ello se puede lograr, dentro de las posibilidades de cada sujeto, una mayor capacidad intelectual y, por supuesto, una mejora importante en su calidad de vida.
Algunas fuentes:
– https://www.cdc.gov/ncbddd/childdevelopment/early-brain-development.html
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2989000/
– https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/brain-development
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1838182
– https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3273608/
– https://onlinelibrary.wiley.com/doi/pdf/10.1002/ajmg.1320370755
– https://www.cambridge.org/core/journals/journal-of-the-international-neuropsychological-society/article/pediatric-brain-development-in-down-syndrome-a-field-in-its-infancy/C78F046630B642D4DD7AF99F4463FC D4/core-reader
– https://www.downciclopedia.org/areas/neurobiologia/3057-la-neurogenesis-y-el-desarrollo-cerebral-en-el-sindrome-de-down
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