sábado, 11 de junio de 2022

SÍNDROME DE ANGELMAN: CUANDO LA RISA NO IMPLICA ALEGRÍA






La risa se asocia a un estado de bienestar de la persona, como una forma de manifestar alegría y buen humor. También se destacan sus beneficios respecto de la salud. Sin embargo, ello no siempre es así. Existe una risa que es indicador de patología. A continuación se describe el Síndrome de Angelman (quizá la más característica) y otras ocho condiciones en las cuales esa forma de expresión constituye uno de los síntomas principales.

La risa y sus beneficios
La risa (también el llanto) es un acto involuntario. Se produce cuando un estímulo interno o externo es procesado por el sistema nervioso central a través del sistema límbico, el que desencadena las acciones motoras que la caracterizan, lo que incluye la expresión facial y el movimiento de los músculos que controlan la ventilación y la fonación.
Se asocia a la risa a una mejora en distintos aspectos de la salud de las personas, entre otros, disminución del estrés, incremento de la producción de anticuerpos y estimulación del sistema inmune, mejora del humor, control de la presión sanguínea, liberación de temores y angustias, contribución para aplacar estados violentos, favorecimiento de la digestión, aumento del ritmo cardíaco y del pulso, mantenimiento de la elasticidad de las arterias coronarias a través de la liberación de endorfinas, disminución de los niveles de colesterol y ayuda a la reducción de la glucosa en sangre.
Pero no todas las risas son muestras de un buen estado anímico, sino que, en algunas personas, son signo de una condición patológica.

Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman (SA) también es conocido como el de la “muñeca feliz”, ya que una de sus características principales es que sus portadores suelen sonreír y reír con suma frecuencia y tienen personalidades felices y excitables. Se lo conoce desde 1964, cuando el pediatra británico Harry Angelman lo describió por primera vez.
Lo causa el mal funcionamiento (o directamente la falta) de un gen ubicado en el cromosoma 15, más precisamente en el brazo largo del mismo, catalogado como UBE3A.
Recibimos dos copias de cada gen, una por parte de nuestra madre y otra de nuestro padre. Las células utilizan, mayoritariamente, información de una u otra versión indistintamente, pero algunos pocos genes no permiten eso, sino que se valen de las instrucciones residentes en una sola de ellas. Tal es el caso del SA, ya que en él solamente se activa la variante materna del gen causante, la que se halla dañada. En muy pocos de los portadores se ha encontrado que el síndrome se debe a que están presentes dos copias paternas, por lo que el gen no se activa. Es notable que ocurre prácticamente lo mismo con el Síndrome de Prader-Willi, aunque exactamente al revés, esto es, la copia paterna, la activa, es la que no funciona, además de que ambas patologías tienen origen en la misma zona del cromosoma 15.
Se trata de una enfermedad poco frecuente (1 de cada 15 a 30.000 nacidos vivos), congénita, y se desconoce por qué y cómo se producen las mutaciones del gen. La sobrevida no difiere, en general, de la de la población general. En muy pocos individuos se han rastreado antecedentes familiares similares y muy raramente puede heredarse de uno de los progenitores.

Lo primero que alerta sobre la posible existencia del SA son los retrasos en el desarrollo entre los 6 y los 12 meses (por ejemplo, no gatear ni balbucear). Posteriormente, otros signos frecuentes son: discapacidad intelectual usualmente grave; habla mínima o carencia de ella; dificultades para moverse, caminar y mantener el equilibrio; problemas para conciliar el sueño y permanecer dormido; convulsiones que aparecen entre los 2 y 3 años; movimientos rígidos y espasmódicos; aleteo de manos; caminar con los brazos levantados; cabeza pequeña, con la parte de atrás plana; estrabismo; pérdida de tono muscular y problemas de alimentación en la primera infancia; babeo; escoliosis, obesidad, hiperactividad y más.
No existe cura para el Síndrome de Angelman, aunque suele recurrirse a profesionales de distintas disciplinas para mejorar la calidad de vida de los pacientes a través del tratamiento de los síntomas principales.
Para aquellos que presenten convulsiones, el médico clínico se vale del suministro de anticonvulsivos, para combatir la severidad y la frecuencia de los ataques. Por su parte, los problemas relacionados con la hiperactividad, el sueño y el desarrollo pueden requerir la intervención de terapistas conductuales. La terapia ocupacional ayuda a enseñar habilidades para desempeñarse mejor en las tareas cotidianas, mientras que la logopedia hace lo propio respecto del lenguaje. A su vez, la fisioterapia tiene la función de brindar herramientas para todo lo relacionado con el movimiento y la marcha.
Al no conocerse los mecanismos que producen la alteración genética, no es posible establecer medidas preventivas, aunque se aconseja que si ya se ha tenido un hijo con SA se consulte con algún especialista la probabilidad de que ello se repita.

Algunas más
El Síndrome de Angelman no es la única condición de lo que se conoce como risa patológica, que es aquella que no se debe a una manifestación de buen humor, felicidad o alegría, sino que resulta el síntoma de alguna morbilidad. Se la define como aquella que aparece sin motivo, sin que sea proporcional al estímulo que supuestamente la desencadena, sin control y/o desenfrenada, incluso en momentos inoportunos.
Existen afecciones neurológicas que comprometen el sistema nervioso central entre cuyos síntomas aparece la risa patológica, lo que incluye la aparición de tumores, demencia, contusiones craneales y enfermedades.
Una de las más frecuentes en este sentido es la Parálisis Bulbar, una de las enfermedades de la neurona motora. Estas son aquellas que forman el conjunto de trastornos neurológicos progresivos que destruyen las células que se encargan del movimiento, la más conocida de las cuales es la Esclerosis Lateral Amiotrófica por su dramático impacto y su desenlace fatal. El 25% de quienes padecen ELA tiene, además, este tipo de parálisis.
La zona afectada del cerebro es el tallo, lo que deriva en la afectación de los músculos que controlan la masticación, la deglución y el habla, los cuales sufren una debilidad que va incrementándose hasta terminar en la atrofia muscular. Ello se debe a que las neuronas comprometidas no son las superiores (las que residen en el cerero), sino las inferiores, ubicadas en el tallo cerebral y en la médula espinal, por lo cual las demás funciones motrices no se ven alteradas. Afecta a personas de cualquier edad y es más frecuente en varones.
Los síntomas más frecuentes, además de la incontinencia afectiva que suele derivar en ataques de risa y llanto inmotivados, son: debilidad en músculos de la faringe y la cara, atrofia de la lengua, pérdida progresiva del habla, dificultades para comer y otros.
No hay tratamiento específico y la sobrevida en adultos suele ser de apenas dos años tras el diagnóstico, mientras quecuando aparece en la infancia, los niños tienen una expectativa de vida de 10 a 20 años.
Por su parte, el síntoma principal y primera señal de alerta del Síndrome Pseudobulbar lo constituyen los ataques de llanto o risa frecuentes, involuntarios e incontrolables. Otras características implican la falta de control de los músculos de la cara, incluidos los de la boca y los del cuello, por lo que se dificultan los actos de comer y hablar.
Se manifiesta corrientemente en quienes sufrieron un accidente cerebrovascular (infartos cerebrales bilaterales), ELA, Esclerosis Múltiple, lesión cerebral traumática, Alzheimer o Parkinson.
No existe cura, aunque algunas terapias relacionadas con el movimiento mejoran la calidad de vida, así como los antidepresivos (en dosis mucho menores que para el tratamiento de la depresión) y el dextrometorfano hidrobromuro y el sulfato de quinidina ayudan a reducir la frecuencia de los desbordes emocionales.
La Epilepsia Gelástica es otra condición cuyo signo distintivo es una risa considerada hueca e involuntaria. Se trata, como su nombre lo indica, de una forma de epilepsia muy rara (1 de cada 1.000 portadores de alguna forma epiléptica) que provoca estallidos de risa, la que es más usual en varones que en mujeres.
La causa más frecuente es la aparición de un tumor benigno o maligno en el hipotálamo.
Puede comenzar a cualquier edad, pero irrumpe con mayor frecuencia entre los 3 y los 4 años. Los episodios suelen tener una duración de aproximadamente 30 a 45 segundos y, así como irrumpen intempestivamente, cesan en forma repentina, dando lugar a otros movimientos típicos de la epilepsia común.
Es habitual que los niños mayores tengan problemas de aprendizaje y de comportamiento. Se trata con los medicamentos propios para este tipo de afecciones y cuando se debe a tumores, puede recurrirse a cirugía, radioterapia u otras intervenciones que busquen removerlos.
Un dato anecdótico: en algunos medios, ciertos profesionales han diagnosticado a Arthur Fleck (“Joker”, 2019), el personaje interpretado por Joaquin Phoenix, con esta condición (otros apuestan al Síndrome Pseudobulbar), aunque parece poco serio hacer ese tipo de aseveraciones sobre seres ficticios, a los que no se puede estudiar.
Otra de las morbilidades neurológicas que pueden provocar risas incontrolables es el Accidente Cerebrovascular, el 85% de las cuales son isquémicos y ocurren cuando las arterias que llevan sangre al cerebro se hacen angostas o se bloquean, causando una disminución severa o interrupción del flujo sanguíneo. En algunos casos, son transitorias y el paciente se recupera totalmente dentro de las 24 horas. El resto se catalogan como hemorrágicas, que es cuando el cuadro se debe a la rotura de un vaso sanguíneo, produciendo un derrame en el cerebro. La tercera parte de quienes sufren estos eventos presenta algún tipo de discapacidad, la que se manifiesta por parálisis en una o varias extremidades, dificultad para caminar, falta de equilibrio, espasticidad (rigidez y/o tensión muscular); alteraciones de la sensibilidad (tacto, dolor y temperatura); dificultades para vocalizar, hablar y/o entender; problemas con la deglución; disminución de la vista y/o del campo visual; inconvenientes para recordar, razonar y/o concentrarse; sensación de picazón, hormigueo y/o ardor en algunas partes del cuerpo, además del descontrol en emocioes y sentimientos.
Es importante comenzar la terapia lo más rápidamente posible, la que puede abarcar el área ocupacional, la del lenguaje y la auditiva, la recreacional y también suelen resultar útiles los grupos de apoyo. El grado de recuperación depende de la prontitud con que se encare la rehabilitación, el tamaño de la zona del cerebro afectada, el lugar del cuerpo en que se presenten las secuelas, el estado de salud previo y de la posibilidad de restaurar el flujo sanguíneo.
Los trastornos mentales también pueden inducir a la risa patológica. El ejemplo más típico es el de la Esquizofrenia, en la que es frecuente que quienes la porten rían sin causa, en forma de estallidos en momentos inapropiados y de crisis sin control. Los pacientes no saben por qué ríen, sino que sienten compulsión a hacerlo.
Se trata de un problema mental grave que afecta a algo así como a 21 millones de personas (12 millones varones, 9 millones mujeres) en el mundo. Lo que la caracteriza es una distorsión del pensamiento, de las percepciones, las emociones, la conducta, el lenguaje y la conciencia de sí mismo.
Alucinaciones, delirios, conductas extravagantes, discurso incoherente o no pertinente y alteraciones de las emociones son sus signos principales.
Se cree que su causa obedece a factores genéticos con interacción con otros ambientales, pero no se sabe con certeza. Puede tratarse con medicación antipsicótica y con terapia psicológica, lo que raramente la cura, pero al menos logra atenuar la intensidad y reducir la frecuencia de los brotes.
La Histeria, enmarcada en la categoría de neurosis (trastorno mental que no altera el contacto con la realidad) es otro de los problemas mentales que pueden provocar risas sin sentido. Más frecuente en mujeres que en varones (no por nada proviene del griego hystéra, que significa “útero”), en realidad todos y cada uno de los humanos poseemos algún componente psíquico leve en ese sentido, aunque existe una forma patológica que implica que la persona tiene una preocupación crónica por problemas físicos sin origen identificable, que se deben más a cuestiones psíquicas que a patologías del cuerpo, por lo cual también suele mencionarse como trastorno por somatización. Las zonas corporales más apuntadas por los pacientes son el aparato digestivo, el sistema nervioso y el aparato reproductor. Suele tratarse con psicoterapia con buenos resultados. En algunos casos pueden prescribirse medicamentos.
Una enfermedad genética que también suele provocar risas sin sentido es el Síndrome de Rett, debido, en un porcentaje de entre el 80 y el 90%, a alteraciones azarosas en el gen MCP2, ubicado en el cromosoma X, por lo que la inmensa mayoría de casos ocurre en mujeres.
Se caracteriza porque la niña o niño presenta un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida, para luego retroceder, perdiendo las habilidades adquiridas en el transcurso de semanas o pocos meses. Con el paso del tiempo, presentan cada vez más problemas en la utilización de los músculos responsables del movimiento, la coordinación y la comunicación.
Uno de los primeros signos apreciables es la microcefalia. Más tarde, además de la pérdida del movimiento y la coordinación normales, aparecen formas de mover las manos extrañas. Otro tanto ocurre con los ojos, junto con problemas respiratorios. La irritabilidad y el llanto son más habituales con la mayor edad, al tiempo que suelen lanzar largas carcajadas sin motivo. Muchos presentan discapacidades cognitivas, convulsiones, escoliosis, ritmo cardíaco irregular (con alto riesgo de muerte súbita), alteraciones del sueño, entre muchos otros síntomas con menor frecuencia de aparición.
La Esclerosis Múltiple es otra condición en que la risa descontrolada aparece como uno de los síntomas. Se trata de una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmunitario ataca y destruye la mielina (vaina que recubre las fibras nerviosas), lo que ralentiza o bloquea los mensajes que el cerebro envía hacia el cuerpo. Afecta más a mujeres que a varones y suele diagnosticarse entre los 20 y los 40 años. Es progresiva y en algunos pacientes se dan remisiones temporarias.
Sin causa plenamente establecida (se cree que el desencadenante podría ser consecuencia de algún virus, una irregularidad genética o la combinación de ambos), los síntomas son numerosos, entre otros: pérdida del equilibrio, espasmos musculares, entumecimiento, debilidad, problemas oculares (ver doble, pérdida de visión, movimientos de los ojos sin control), dolores en diversas partes del cuerpo, etc. La esperanza de vida es algo menor que la de la población general, diferencia que se estima en alrededor de 7 años. No hay cura, aunque si medicamentos capaces de ralentizar el avance de la enfermedad.
La risa y el llanto descontrolados son producto de la afectación por parte de esta forma de esclerosis de la zona del cerebro encargada de inhibir las emociones. Comienzan repentinamente, independientemente del estado de ánimo real de la persona.

Conclusión
Se citan algunas otras condiciones en las que la risa, como en las reseñadas, no es consecuencia de un estado de bienestar del ser humano, sino producto de una patología, como algunos Trastornos del Espectro Autista, las intoxicaciones, la Narcolepsia y otras, pero su frecuencia no amerita tenerla como síntoma importante.
Las risas patológicas conspiran contra la calidad de vida de las personas, ya que suelen generar incomodidad en las demás. Lo mismo ocurre con los llantos inmotivados, las rabietas y tantas otras manifestaciones de quienes portan alguna condición que las produce sin capacidad de control por el propio sujeto, por lo cual es importante que antes de estigmatizar intentemos comprender.

Fuentes:
– https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780443072710500082
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rett-syndrome/symptoms-causes/syc-20377227
– https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/pathological-laughter
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/angelman-syndrome/symptoms-causes/syc-20355621
– https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2017-09/la-risa-de-la-patologia-a-los-efectos-terapeuticos/
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/007616.htm
– https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/histeria#
– https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/schizophrenia
– http://www.imss.gob.mx/salud-en-linea/enfermedad-vascular-cerebral.
– https://psicologiaymente.com/clinica/risa-patologica
– https://academic.oup.com/brain/article/124/9/1708/303196

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