lunes, 5 de diciembre de 2022

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: PRIMEROS SIGNOS




La ELA es una enfermedad rara y progresiva que va atrofiando los músculos a partir del desgaste o la muerte de las neuronas motoras, que, salvo en raras excepciones, conduce a la muerte prematura de quien la contraiga. Si bien no hay cura, existen cuidados paliativos que mejoran la calidad de vida, por lo que es necesario estar atentos a los primeros signos para comenzar a actuar cuanto antes

Introducción
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva de las neuronas motoras alojadas en el cerebro, el tronco cerebral (el centro anatómico del mismo) y la médula espinal, que son las que controlan el movimiento voluntario a través de la conexión con otras que se alojan en los nervios y en los músculos, lo que permite que ellos actúen.
“Amiotrófica”, palabra proveniente del griego, se compone de tres partes: “a”, que es una partícula de negación o falta, “mio”, que se refiere a los músculos, y “trófica”, que es un término proveniente de la biología que refiere a la nutrición, por lo que este conjunto implica la falta de alimentación de los músculos, en este caso, de impulsos nerviosos.
A su vez, es “lateral” porque indica el sector de la médula espinal en donde se aloja parte de las células nerviosas que dan señales y controlan los músculos.
Como consecuencia de ello, diferentes músculos del cuerpo van perdiendo su función, degenerándose y provocando cicatrices y endurecimiento patológico en dichas regiones, lo que se conoce como “esclerosis”.
También es conocida como Enfermedad de Lou Gehrig (1903-1941), en referencia a un famoso beisbolista estadounidense, quien, tras una carrera notable en ese deporte, a los 36 años lo abandonó debido a lo que en un primer momento se le llamó una “enfermedad desconocida”, la que resultó ser ELA, falleciendo dos años después del diagnóstico.
Más frecuente en varones que en mujeres, la ocurrencia de esta esclerosis está en el orden de 1 a 2 casos anuales por cada 100.000 habitantes, aunque en algunos países la frecuencia es mayor, llegando a algo más de 5 sobre la misma base poblacional.
Un dato importante es que si bien el corazón y el sistema digestivo están conformados por músculos, los mismos son de otro tipo, por lo cual no resultan afectados por esta enfermedad. No ocurre lo mismo respecto de los que intervienen en la respiración, la que, aunque no parece ser voluntaria, sin embargo resulta comprometida, hasta el extremo de que es la causa de la mayor parte de las muertes.
Tampoco vista, olfato o gusto se hallan alterados, así como en la mayoría de los pacientes no existen indicios de problemas mentales, ya que la ELA solamente ataca a las neuronas motoras y no a las de otras clases.
Respecto de las causas, se desconoce qué es lo que la provoca. Solamente se afirma que algo así como el 10% tiene origen en alguna mutación genética. Tampoco se sabe mucho de los factores de riesgo, aunque parecería que poseer antecedentes familiares de esta esclerosis aumenta la posibilidad de contraerla, así como ser fumador, haber padecido una enfermedad viral, la exposición a sustancias tóxicas (metales pesados y pesticidas, entre otras), ser varón, realizar actividades físicas intensas y tener 50 años o más, aunque es posible la eclosión a edades mucho menores, incluso niños, pero esto último ocurre muy raramente.
El desenlace de la enfermedad es abrumadoramente fatal. La mitad de quienes padecen ELA fallece dentro del término de 2 a 3 años, un 80% lo hará no más allá de los 5 años de desencadenada y la mayoría, es decir, el 95%, no suele superar los 10 años de vida tras los primeros síntomas. Solamente el 5% de los sujetos suele tener una sobrevida más larga. También ha habido casos en los que la progresión de la enfermedad no solamente se detiene sino que remite, aunque ello es extremadamente infrecuente y la ciencia no encuentra explicación al respecto.
Los primeros signos
Todos los especialistas concuerdan en que, como ocurre con cualquier otra condición de salud, en cada persona la presentación y el desarrollo de la enfermedad tiene sus peculiaridades.
Otro punto de coincidencia es que muchos de los síntomas iniciales son tan sutiles que, o bien pueden pasarse por alto o, incluso, son atribuidos a otras patologías, ya que varios de ellos son similares. Se postula que el tiempo promedio para el diagnóstico ronda los 12 meses (en algunos sujetos puede llegarse al doble) y que, cuando menos, dos tercios de los pacientes reciben un diagnóstico erróneo antes de ello, sin que pueda atribuirse a desidia y/o ignorancia de los profesionales de la salud, sino a lo inespecífico de los signos iniciales.
Existen distintos tipos de ELA, según qué parte se vea afectada en el comienzo, cada una de las cuales tiene manifestaciones similares y diferentes respecto de las otras en lo concerniente a los primeros indicios de su presencia.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica medular o espinal tiene su origen, como su nombre patentiza, en la columna vertebral. Es la más frecuente, ya que representa las dos terceras partes de los casos. Suele afectar más asiduamente a varones, generalmente después de los 55 años.
Empieza a manifestarse principalmente en las extremidades. En el inicio, la persona comienza a notar una sensación de debilidad en una mano o en un pie y más tarde en todo el brazo o la pierna. Halla dificultades menores para asir ciertos objetos (una cuchara, por ejemplo) o realizar actividades usuales simples, como abrochar botones de su indumentaria, o para caminar sobre superficies que no estén en óptimo estado, como en veredas rotas o con faltantes. Lo más común es que la enfermedad progrese en la extremidad en la que comenzó antes de extenderse a las otras. En general, estas exteriorizaciones iniciales se producen en forma indolora.
Al mismo tiempo, en esta primera etapa puede aparecer estreñimiento y también es posible que concurran espasmos y fasciculaciones (tics).
Otra forma de presentación es la bulbar, cuyo origen está en el compromiso de las neuronas motoras ubicadas en el tronco cerebral. En este caso, las mayormente comprometidas son las mujeres, sobre todo entre las edades de 60 y 65 años. Afecta prácticamente al tercio restante de los pacientes.
La zona en la que aparece primordialmente son los músculos de la garganta y de la boca. Es por ello que el paciente manifiesta dificultades para articular y pronunciar algunas palabras, para masticar y para tragar, incluso atragantándose con líquidos. También provoca modificaciones en la voz, la que tiende a volverse más estridente, más débil, nasalizarse o hacerse ronca. Asimismo, puede verse alterada la salivación, sea por escasez o por exceso.
Mucho más raro es el inicio con síntomas respiratorios, aunque la literatura científica describe varios casos, la mayor parte de los cuales presenta edades que superan los 65 años.
Con una aparición que suele realizarse en forma aguda, los pacientes revelan síntomas asociados con la hipoventilación auricular, lo que les provoca tener insuficiencia respiratoria, así como también poca movilidad del diafragma, retención de anhídrido carbónico y movimientos paradójicos de la pared abdominal en el momento de realizar la inspiración. Otro de los signos es la apnea del sueño.
Se trata de la forma más dramática de irrupción de la ELA, ya que, mientras las demás formas tienden a comenzar de una manera muy leve, en esta la aparición es brusca y puede requerir la utilización de diferentes ayudas para que el paciente pueda realizar esa función vital casi inmediatamente, incluyendo entre ellas la intubación para usar un aparato respirador.
Es muy frecuente que ya ante los primeros signos de que algo no marcha como debiera ello afecte la capacidad cognitiva y conductual de la persona, modificando, sobre todo, su estado de ánimo. Pero en forma aislada se ha observado que en algunos pacientes esos cambios de conducta y de humor preceden a la aparición de los signos físicos de la enfermedad, como una especie de precognición.
En cualquiera de los casos, la progresión de la enfermedad se aprecia casi cotidianamente. Es usualmente entonces cuando se la diagnostica.

El diagnóstico diferencial
Cuanto antes se diagnostique, mejor resultará la calidad de vida del paciente. El problema, insistimos, es que muchos de los síntomas iniciales pueden confundirse con los de otras dolencias.
Además de la inspección clínica, pueden y deben llevarse a cabo distintas pruebas para despejar dudas.
Entre otras, es necesario recurrir a análisis de sangre, con el objetivo de descartar otras afecciones, así como realizar resonancia magnética o tomografía computarizada en la zona cervical de la columna para desechar la posibilidad de que esos signos se deban a alguna enfermedad o lesión en el cuello. También se puede recurrir a una electromiografía, mediante la cual se puede saber cuáles son los músculos afectados y a qué se deben las falencias. Los tumores o lesiones en el cerebro pueden presentar similaridades con la ELA, por lo cual suele recurrirse a estudios de imágenes para detectar o excluir esas posibles causas.
Algunas de otras afecciones que concurren sintomatológicamente con la ELA son la artrosis cervical, las hernias en la misma región, intoxicación con plomo, borreliosis (o Enfermedad de Lyme), sífilis, disartria y más.
La recurrencia a esta serie de análisis y pruebas es, asimismo, una de las causas de las demoras en la adquisición de un diagnóstico, ya que no se realizan en conjunto, sino que, una vez descartada una, recién entonces se procede a la siguiente, tras un tiempo de evaluación de los resultados.
En los casos en los que la progresión es más rápida, la determinación suele facilitarse, pero, como se dijo, no todos los avances de la enfermedad son vertiginosos, sino que la velocidad de la progresión varía en cada sujeto.

Tratamiento
La ELA no tiene cura, sino que su tratamiento es sintomático, con dos objetivos principales: por un lado, tratar de paliar las consecuencias de la enfermedad y, por el otro, intentar prolongar la vida lo más que sea posible.
Respecto del primero de ellos, suele recurrirse a especialistas de distintos rubros y también a medicamentos.

La Fisioterapia ayuda a disminuir los dolores que aparecen con el desarrollo de la enfermedad y también tratan de mejorar la movilidad del paciente, incluyendo la capacidad para caminar, así como sus especialistas aconsejan sobre la utilización de aparatos y equipos que permitan conservar la independencia el mayor tiempo posible.
Por su parte, los terapistas ocupacionales sugieren y entrenan en formas de paliar los problemas de debilidad en manos y brazos, brindando estrategias para prolongar la autosuficiencia respecto de tareas simples como vestirse, comer y bañarse, así como indican posibles adaptaciones de los espacios del hogar para utilizar el baño y poder desplazarse seguramente por la casa, en caso de problemas de marcha, entre otras estrategias y modificaciones.
Los terapeutas del habla tienen como meta que los problemas de dicción no impidan que se entienda lo que el sujeto dice, proveyéndolo de técnicas adaptadas para que pueda hacerlo. Cuando ello ya no sea posible, también sugieren la utilización de otros medios de comunicación, como tableros con letras, lápiz y papel o programas y aplicaciones que sintetizan la voz a partir de las capacidades residuales del paciente.
Los aspectos nutricionales son de suma importancia. Dadas las dificultades para masticar y tragar, las personas con ELA suelen presentar una marcada baja de peso, por lo cual es necesario proveerlos de alimentos que sean más fáciles de tragar y que continúen siendo nutritivos. Con el transcurso del tiempo, la mayor parte de los individuos debe recurrir a una sonda para alimentarse.
También es posible que se requiera apoyo psicológico, y ello desde el inicio, ya que el impacto que produce la ELA en las personas es muy importante, y quizás el grupo familiar también necesite recurrir a alguna terapia. Los grupos de apoyo pueden aportar lo suyo en este sentido.
A su vez, suele recurrirse a distintos medicamentos para el tratamiento de los dolores, el estreñimiento, los excesos de saliva y flema, los problemas del sueño y otras problemáticas asociadas.
Respecto de los que buscan prolongar la vida, hasta el momento hay dos medicamentos que han probado ser efectivos, aunque ninguno proporciona una sobrevida que supere los 3 a 6 meses. Ellos son Riluzol, que se administra por vía oral y cuyas secuelas pueden incluir mareos, afecciones gastrointestinales y problemas en la función hepática, y Edaravona, inyectable que se aplica diariamente durante dos semanas por mes y logra reducir el deterioro diario, pero sus efectos adversos más frecuentes son moretones, dolor de cabeza y falta de aire.
Recientemente, el 29 de diciembre pasado, se presentó una tercera droga ante la Food and Drug Administration, el organismo que regula y habilita los medicamentos en los EE.UU., la por ahora denominada AMX0035 por Amylyx Pharmaceuticals, Inc.
La investigación, que reunió a 137 pacientes con ALS demostró una importante disminución del progreso de la enfermedad a los 6 meses y un menor riesgo de muerte del 44%, con un incremento de la sobrevida de al menos 6 meses y medio, aunque los científicos continúan con los ensayos de fase 3, buscando mayor seguridad y tolerancia (el 2% de los tratados mostró problemas gastrointestinales), así como que su efecto se prolongue por más tiempo. El organismo estatal estadounidense dará su veredicto alrededor de finales de junio del corriente año.

Corolario
La ELA es una enfermedad rara, pero, dadas sus características y su afectación a personas conocidas nacional e internacionalmente ha logrado llamar fuertemente la atención del público.
Stephen Hawking, el físico teórico británico, es uno de esos casos emblemáticos, ya que, nacido el 8/1/1942, a los 21 años se le detectó la enfermedad, a la que sobrevivió casi 55 años, ya que falleció en marzo de 2018, manteniéndose activo intelectualmente casi hasta el final.

Martín Carrizo (3/1/1972), en Argentina, falleció a los 50 años este mismo año, casi cinco después del diagnóstico. Fue un baterista, compositor, ingeniero de sonido y productor con una amplia y exitosa carrera.
También recientemente se supo que el Senador Esteban Bullrich (26/5/1969) padece la misma enfermedad. Después de meses de peregrinaje en busca de un diagnóstico, a partir de problemas en el habla, el 28/4/2021 anunció que la causa de sus problemas era la ELA.
Si bien no existe cura y por más que se trate de una enfermedad rara, cuando aparecen los síntomas iniciales descritos y otros similares, es deseable que se considere a la Esclerosis Lateral Amiotrófica como una posible causa, ya que, de confirmarse, permitirá mejores intervenciones paliativas y saber a qué atenerse. Aun cuando el pronóstico no sea bueno, hay quienes logran robarle tiempo a la enfermedad, la que, por otro lado, sigue interesando profundamente a los investigadores, por lo que es esperable que en algún momento se logre si no una cura, al menos un tratamiento que prolongue mucho más la vida y con mejor calidad.

Fuentes:
– www.asociacionela.org.ar
– https://www.amylyx.com/media/amylyx-pharmaceuticals-announces-fda-acceptance-and-priority-review-of-new-drug-application-nda-for-amx0035-for-the-treatment-of-als
– https://www.youralsguide.com/early-als-symptoms-newly.html
– https://www.mda.org/disease/amyotrophic-lateral-sclerosis/signs-and-symptoms/stages-of-als
– https://www.medicinenet.com/what_is_usually_the_first_sign_of_als/article.htm
– https://www.cuidum.com/blog/cosas-que-debes-saber-ela/
– https://neuronrehab.es/que-tratamos/enfermedades-neurodegenerativas/ela-sintomas-y-tratamiento/
– http://www.alsa.org/en-espanol/sintomas.html
– http://www.alsa.org/en-espanol/qu-es-la-ela.html
– https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000688.htm
– https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/criterios-de-diagnostico-de-la-ela-la-enfermedad-que-esconde-su-cura
– https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/amyotrophic-lateral-sclerosis/symptoms-causes/syc-20354022

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