Aunque se sospecha de factores biológicos como parte de la causa de los TEA, aun no se ha determinado cuáles son, por lo que no existe prueba de laboratorio capaz de certificar un diagnóstico. Lo que sí existen son herramientas que ayudan a construirlo, junto con los procedimientos habituales, al tiempo que sirven como guía para encaminar la sospecha de que algunos signos que se observan pueden deberse a alguno de los trastornos. Se detallan varios de ellos y se indica cuáles pueden realizarse gratuitamente online.
Introducción
Cada uno de los Trastornos del Espectro Autista es una condición que dura toda
la vida y cuyos síntomas consisten, a grandes rasgos, en problemas y severas
limitaciones en el lenguaje, el comportamiento y las habilidades sociales.
Pese a que idealmente los primeros indicios al respecto podrían comenzar a
visualizarse alrededor de los 18 meses (algunos especialistas sostienen que,
sobre todo en los casos más marcados, incluso antes), la realidad indica que la
detección suele realizarse a los 3 años o más, fundamentalmente en aquellos
cuadros más leves, con síntomas más tenues o no tan llamativos.
Si bien los TEA no tienen cura, existen diversas intervenciones terapéuticas
capaces de mejorar la calidad de vida de la persona (y, por consiguiente, la de
su entorno), de las que se sabe que cuanto más temprano se pongan en práctica,
producen mejores resultados. Por ello es necesario estar atentos a las demoras
tempranas en el desarrollo que sean significativas, esto es, que se prolonguen
en el tiempo sin una causa cierta. En tal caso, se impone una consulta al
pediatra, el que, de todas maneras, siempre realiza pruebas de control
periódicas a lo largo de la primera infancia que incluyen la constatación de
que se vayan adquiriendo las distintas capacidades evolutivas en tiempo y
forma, dentro de un cierto patrón de variabilidad que se acepta como normal.
Una herramienta muy valiosa para la detección del Autismo son las diversas
pruebas o tests que ayudan en la tarea de confirmar o despejar un diagnóstico
de alguna de las formas del Trastorno.
Los
tests
Una cuestión que se remarca es que estos cuestionarios deben complementarse con
las entrevistas pertinentes con el médico y/u otros especialistas, con las
observaciones realizadas sobre el propio paciente por los profesionales y por
el relato de sus circunstancias que puedan hacer quienes se hallan cerca de
este último, y que estas guías para detectar síntomas no son determinantes ni
los resultados que se obtengan en su administración brindan una certeza total
al respecto, sino que el diagnóstico surge de la ponderación de pruebas,
anamnesis y otras comprobaciones que se realicen por terapeutas idóneos.
Se han detectado más de medio centenar de tests que ayudan a realizar el
pronóstico, algunos de ellos específicos para los TEA y otros que, aunque no lo
son, sin embargo, aportan datos a la construcción del perfil del sujeto. A
continuación, realizaremos una breve descripción de algunos de los que se
considera que brindan mayor certeza.
La Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo, conocida también por
la sigla de su nombre en inglés ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule),
está entre las pruebas más usuales. La original fue revisada y en la actualidad
se utiliza la segunda edición, la denominada ADOS-2.
Se trata de una evaluación estandarizada y semiestructurada, en la que se
observan diversos ítems, tales como la comunicación, la interacción social, el
juego y la utilización imaginativa de materiales en aquellos que se sospechan
portadores.
Se compone de cinco módulos adaptados a diferentes edades cronológicas y a
distintos niveles de lenguaje, por lo que puede administrarse a personas de
distintas edades, esto es, desde los más pequeños (a partir de los 12 meses)
hasta los adultos.
La prueba consiste en una serie de actividades en contextos estándar en los
cuales se evalúa la presencia o ausencia de comportamientos que indiquen la
posibilidad de algún TEA.
Es una técnica compleja, por lo cual se requiere que sea llevada a cabo por un
profesional bien entrenado en ella, quien registra sus observaciones y las va
volcando en un protocolo, que luego se transforma en puntajes mediante
algoritmos, brindando una referencia más concreta sobre la posibilidad de la
existencia de comportamiento autista (y su grado) o no.
Quienes la utilizan advierten que es un componente para el diagnóstico y no
este en sí mismo, para lo cual se necesitan otras evaluaciones complementarias
mediante otros tests y, por supuesto, la recopilación de datos de otras fuentes.
Una herramienta que puede utilizarse sola o después de ADOS es la que lleva el
nombre de ADI-R, que responde al acrónimo de Autism Diagnostic
Interview-Revised, su nombre original en inglés, traducido como Entrevista para
el Diagnóstico del Autismo, siendo la R la indicación de que se trata de una
actualización (o revisión) de la primera versión.
Ambas constan de 93 preguntas, distribuidas en cinco sesiones: apertura,
comunicación, desarrollo social y juego, comportamientos restringidos y
repetitivos e indagaciones acerca de problemas de comportamiento en general. La
estructura se mantiene, pero en la revisión se modificaron algunas preguntas
para permitir que la entrevista con padres de niños de 3 o 4 años fuera más
corta. Aun así, ella se realiza en aproximadamente una hora y media y la
correspondiente a los mayores es más extensa.
Las preguntas contienen indagaciones sobre aspectos generales de las conductas
del sujeto y luego hacen lo propio acerca del comienzo de los síntomas, hitos
motrices, control de esfínteres, las habilidades del lenguaje, problemas de
motricidad, funcionamiento de la comunicación y el lenguaje, las actividades
favoritas y los juguetes, intereses y comportamiento, agresiones,
autoagresiones, ataques epilépticos y otros. Algunas parecen superponerse, pero
en realidad, apuntan a dirimir distintas cuestiones.
Cada una de las respuestas que se dan al entrevistador se traduce en un puntaje
y se interpreta mediante algoritmos.
El ABAS-II, como indica el número romano, es la segunda edición del Sistema
para la Evaluación de la Conducta Adaptativa (Adaptive Behaviour Assessment
System).
Existen cinco versiones: Infantil Padres, Infantil Profesores, Escolar Padres,
Escolar Profesores y Adultos, por lo cual se afirma que puede utilizarse
prácticamente desde el nacimiento hasta los 89 años.
La encuesta debieran contestarla aquellas personas que estén en contacto con el
niño respecto de las situaciones que se desean constatar, como, por ejemplo,
los padres, maestros, guardadores, etc. En el caso de los adultos, el propio
sujeto puede contestar las preguntas o también alguien de su entorno más
cercano.
Se orienta a evaluar temas tales como la comunicación, el desenvolvimiento
social, las habilidades preacadémicas (las que constituyen la base de las
académicas: lectura, escritura, dibujo, cálculo, etc.), desempeño en el hogar
y/o en la escuela, salud y seguridad, ocio, autocuidado, habilidades motoras y
otros.
Aunque sirve para detectar otras problemáticas, ha mostrado su utilidad en lo
que respecta a los TEA.
El Cociente del Espectro Autista o Autism Spectrum Quotient (AQ) posee
distintas versiones: la original, para niños, para adolescentes y la abreviada.
Desarrollado por el reconocido Simon Baron-Cohen, el cuestionario original se
compone de 50 preguntas con cuatro posibles respuestas cada una (acuerdo total,
acuerdo parcial, desacuerdo parcial, desacuerdo total), a las que se les asigna
un puntaje, la sumatoria de ello se desprende la posibilidad o no de que el
sujeto porte algún TEA, principalmente Síndrome de Asperger. De 0 a 10 la
probabilidad es baja; entre 11 y 22, media (la de varones es 15 y la de
mujeres, 17); de 23 a 31, es alta y el rango 32-50 es muy alto, con una
tendencia a Asperger o alto rendimiento, ya que el promedio de estos se ubica
en 35.
Puede ser contestado por el propio individuo (obviamente, no por niños) o por
un tercero allegado. Puede realizarse el test online, con respuesta inmediata
en http://espectroautista.info/AQ-es.html.
Las 45 preguntas del Cuestionario de Cribaje para el Especto Autista (versión
revisada extendida), ASSQ-REV (Autism Spectrum Screening Questionnaire –
Revised Extended Version) consiste en 45 preguntas que preferentemente deben
contestar padres y/o docentes. Cada una de ellas tiene tres posibilidades: No –
Algo – Sí, las que, a su vez, se les otorga una puntuación que va de 0 a 2, por
lo cual el puntaje máximo a alcanzar es 90. Se recomienda para niños
comprendidos entre los 6 y los 16 años y se utiliza también para detectar TDAH.
Los límites son: para niñas: TEA 39 y TDAH 22; para varones: 38 en TEA y 23 en
TDAH, estimados.
Si se quiere realizarlo, puede recurrirse a la página
http://espectroautista.info/ASSQ_REV-es.html.
Con cuatro opciones por pregunta (acuerdo total, acuerdo parcial, desacuerdo
parcial, desacuerdo total), el Coeficiente de Empatía / Sistematización (The
Children’s Empathy Quotient and Systemizing Quotient o EQC-SQC) posee dos
versiones, la original y la que está dedicada a niños. Esta última se
recomienda para aquellos situados entre los 4 y los 11 años.
Consiste en 55 interrogaciones, 27 referidas a empatía y las 28 restantes a
sistematización, cada respuesta valuada entre 0 y 2 puntos, por lo cual las
máximas en cada una de las dos categorías son 54 y 56.
Aquellas niñas que muestren resultados inferiores a 15 tendrían problemas de
empatía, mientras que otro tanto ocurre respecto de los niños que no superen
los 14. A su vez, en lo referido a la sistematicidad (la capacidad de extraer y
seguir las reglas de la vida cotidiana), las sospechosas son aquellas que
superen los 26 puntos, mientras que en ellos ocurre otro tanto al rebasar los
27.
Para completar esta prueba online, ha de ingresarse a
http://espectroautista.info/EQC_SQC-es.html.
El Inventario de Espectro Autista (IDEA), uno de los pocos creados en nuestro
idioma, aunque sirve para construir el diagnóstico, tiene por finalidad
principal establecer la profundidad de los síntomas autistas.
El cuestionario se compone de 12 preguntas, cada una de las cuales refiere a
diversos aspectos de la sintomatología, tales como relaciones sociales,
distintos tipos de capacidades, comunicación, lenguaje, etc., cada una con
cinco entradas a las que se les asigna un puntaje, lo que da un máximo de 96.
Aquellos sujetos ubicados entre 70 y 96 portarían el Autismo típico. Aquellos
comprendidos entre 50 y 70, entrarían en la categoría de regresivos. Por su
parte, los que acumularan de 40 a 50 se ubicarían en el Autismo de alto
rendimiento, mientras que quienes obtuvieran un puntaje de 30 a 45, se
ubicarían dentro del Síndrome de Asperger. En caso de una perfomance menor, se
estaría ante algún otro tipo de problema, aunque no podría atribuirse a ninguno
de los TEA.
Un dato curioso es que existen superposiciones de puntuación en las categorías.
Es por ello que se recomienda que la prueba sea efectuada por un profesional
entrenado y que se recurra a las explicaciones que el autor del test da en su
libro homónimo. De todas maneras, es posible consultar la prueba y realizarla
online en http://espectro autista.info/IDEA-es.html.
El Cuestionario del Bebé y Niño Pequeño, adaptación al español de Communication
and Symbolic Behavior Scales – Developmental Profile (CSBS DP), es una
herramienta importante para la ayuda de la detección temprana, ya que se
administra para pequeños comprendidos entre las edades de 6 y 24 meses.
Comprende 24 preguntas que deben ser contestadas por aquellos que tengan al
niño o niña a cargo. Se destaca que se trata de un predictor, esto es, el test
puede alentar la sospecha de la existencia de algún problema, lo que deberá ser
confirmado (o no) por un especialista.
Existe una evaluación en línea en el siguiente enlace:
https://www.panaacea.org/espectro-autista/deteccion-temprana/csbs-dp/, en donde
se da una devolución en pantalla y por mail. También existe la posibilidad de
descargar una versión en pdf y la explicación de los puntajes en documento de
Word.
Otro test que puede utilizarse es el denominado Cuestionario de Comunicación
Social (SCQ, por Social Communication Questionaire) no se halla disponible
gratuitamente en la web, pero se consigue en distintas plataformas de venta a
un precio accesible.
Aplicable a partir de los 4 años, consta de 40 ítems destinados a evaluar,
además de los problemas de comunicación a que refiere su nombre, las
dificultades de interacción y las conductas restringidas, repetitivas y estereotipadas.
Su aplicación demanda solamente alrededor de 10 a 15 minutos y debe ser
completado por padres u otra persona muy relacionada con el niño/a.
Posee dos formas, la A, que refiere a toda la vida del sujeto, y la B, que
indaga sobre los tres últimos meses.
Se recomienda su utilización como complemento de otros tests más completos,
fundamentalmente el ADI-R, ya reseñado.
Otra prueba disponible es la que se titula Cuestionario de Autismo en la
Infancia Modificado Revisado con Seguimiento o Modified Checklist for Autism in
Toddlers – Revised with Follow-Up o M-CHAT-R/F, última versión ampliada de la
original de 2009.
Es aplicable para edades comprendidas entre 16 y 30 meses y evalúa el riesgo de
que el niño o niña porte alguno de los TEA. Consta de 20 preguntas que se
contestan por sí o por no, lo que debe ser realizado por un adulto que tenga un
amplio conocimiento del sujeto.
Se considera que la falla en dos o más ítems críticos o en 3 cualquiera amerita
que se consulte a algún profesional.
Es posible bajar versiones en pdf a través de la web o puede completarse online
en https://www.panaacea.org/espectro-autista/deteccion-temprana/m-chat-rf/,
donde, además, se brinda una devolución con el resultado.
Si se desea conocer y realizar otros tests, sugerimos visitar la página de
Espectro Autista (http://espectroautis ta.info/tests.html), que, aunque ha sido
discontinuada, todavía resulta de utilidad.
Para
finalizar
Es necesario destacar una vez más que los tests no son un diagnóstico en sí
mismos, sino que, en algunos casos, sirven como una herramienta más en su
determinación y usualmente como una manera de pesquisar un posible problema.
Incluso que el resultado obtenido levante una alerta no significa
necesariamente que la persona porte algún Trastorno del Espectro Autista. Ello
deberá confirmarse con la consulta a un profesional idóneo mediante los
procedimientos correspondientes.
Bibliografía:
Además de los links sugeridos en el texto, puede consultarse sobre aspectos
generales:
– https://www.scientificamerican.com/article/genetic-tests-for-autism-can-sometimes-change-lives/
– https://autismodiario.org/2016/08/12/genetica/
–
http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/a/autism-spectrum-disorders/testing-and-diagnosis
– https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/genetic-tests-matter-autistic-people/
–
https://www.helpguide.org/articles/autism-learning-disabilities/does-my-child-have-autism.htm
– https://www.spectrumnews.org/news/genetic-testing-autism-explained/
– https://www.autismspeaks.org /learn-signs-autism
–
https://www.spectrumnews.org/features/deep-dive/the-problems-with-prenatal-testing-for-autism/
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