jueves, 27 de enero de 2011

Síndrome de Klinefelter ( Cromosoma XXY)


Si bien la suma de síntomas y características que componen el Síndrome de Klinefelter no es común, el desajuste del cromosoma XXY, principal rasgo del síndrome, es una de las anomalías genéticas más comunes en nacimientos de varones. Al punto de que muchos hombres viven su vida sin sospechar que tienen el cromosoma adicional. La incapacidad de generar esperma, la aparición de pechos y el escaso desarrollo del pene producidos por el síndrome de Klinefelter plantea nuevos interrogantes y polémicas en torno a la intersexualidad y a un abordaje que no violente la identidad sexual elegida por los portadores. Mientras la intersexualidad plantea desacuerdos entre profesionales de todo el mundo, en nuestro país comienzan a conocerse varios casos que han llegado a los medios y que invitan a la reflexión.
Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de las células. Esta red de material hereditario (que está compuesto de ADN y proteínas) se halla en cada célula del cuerpo y determina características tan variadas como estatura, color de ojos y cabello o género sexual. Las mujeres, usualmente heredan dos cromosomas X, uno de cada padre, y los hombres tienden a recibir un cromosoma X de sus madres y un cromosoma Y de sus padres. Pero éste no fue el caso de los varones estudiados por el Dr. Harry Klinefelter y su equipo del Hospital General de Massachussets (Estados Unidos) cuando, en 1942, publicaron un reporte sobre 9 hombres con características muy particulares: pechos desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e incapacidad de producir esperma.
En estos varones, Klinefelter comprobó la presencia de un cromosoma X adicional, dando como resultado dos cromosomas X y un cromosoma Y. Muchas fueron las investigaciones llevadas a cabo desde entonces por profesionales de todo el mundo. Una de las más contundentes se desarrolló a principios de los años 70 por el Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo de Humano (NICHD), donde se estudiaron los cromosomas de más de 40.000 niños.
A partir de este estudio se pudo comprobar que el desajuste del cromosoma XXY tiene una incidencia de 1 en 500 o 1 en 1.000 nacimientos. Si bien los portadores de Klinefelter se corresponden con esta característica cromosómica, esto no indica que necesariamente todos los varones con XXY sean portadores de Klinefelter. Causas y características básicas Si bien no se sabe a ciencia cierta qué causas provocan el XXY, se ha comprobado que el riesgo es considerable cuando la madre que concibe es de edad avanzada.
Otros estudios también han comunicado que en el 50% de los casos, el cromosoma extra proviene del padre. El Síndrome de Klinefelter se presenta en hombres con cromosomas X supernumerarios, resultando en un cariotipo 47 XXY. También se pueden observar otras cromosomopatías como 48 XXXY, 49 XXXXY y mosaicos de 47 XXY.
El cromosoma adicional puede provenir de defectos meióticos del padre en un 53% o de la madre en un 43 % o en un 3% de errores mitóticos postcigóticos. Los efectos en el desarrollo físico y mental aumentan en la medida que es mayor el número de cromosomas X extras cada cromosoma X extra reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 a 16 puntos, siendo el lenguaje el área más afectada.
Este varón, como resultado de su condición genética, puede tener las siguientes características que no se manifiestan en todos los individuos:
- Pene pequeño.
- Testículos pequeños y firmes.
- Vello púbico, axilar y facial escaso.
- Disfunción sexual.
- Tejido mamario agrandado (necomastia).
- Estatura alta.
- Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto).
- Posible infertilidad.
- Posibles discapacidades en aprendizaje.
Para tranquilidad de las familias, la mayor parte de estos síntomas se pueden tratar desde distintas perspectivas clínicas. En el caso del crecimiento de pechos se puede recurrir a la cirugía cuando sea necesario. También la hormonoterapia de sustitución de la testosterona, si se comienza en la pubertad, puede promover fuerza y tonicidad al cuerpo redondeado y débil y aportar crecimiento de vello facial. De todos modos y en cada caso, se deberán tener en cuenta medidas de cuidado y acompañamiento para evitar el daño psicológico y social.
Para ello es necesario que el diagnóstico y las medidas terapéuticas (apoyo psicológico y escolar y en medidas rehabilitadoras como logopedia) se realicen tempranamente.
Del mismo modo, se deberá seguir especialmente la aparición de determinadas patologías asociadas:
- Osteoporosis: en niños es recomendable la realización de densitometrías periódicas para comprobar los niveles de calcio en huesos, para evitar así una descalcificación prematura.
- Obesidad: deberá realizarse un control regular del peso.
- Hiperlipemia: control periódico de los niveles de lípidos en sangre (colesterol, triglicéridos...).
- Insulinorresistencia: control periódico del nivel de azúcar en sangre.
- Tiroiditis autoinmune: control periódico de hormonas tiroideas.
- Neoplasia: mayor control de diferentes tipos de cáncer, como el de mama o células extragonadales.
- Taurodontismo: control periódico del aspecto bucodental por posibles malformaciones y por mayor probabilidad de caries desde pequeños por tener menor índice de esmalte en los dientes. Trastornos del aprendizaje Si bien no se da como una característica general del síndrome sino como un riesgo, el fantasma de los trastornos de aprendizaje y el habla ronda a los niños portadores del síndrome. A pesar de tener un coeficiente intelectual normal o alto, se presentan distintos problemas.
Aunque no se puede hablar de retraso mental, muchos varones XXY tienden a generar algún grado de problemas de lenguaje, lecto escritura o aprenden a hablar mucho más tarde que otros niños. Si estos rasgos no son atendidos tempranamente, pueden traer fracaso escolar y un adulto con pérdida de confianza en sí mismo y baja autoestima.
Como también incrementar los riesgos de padecer dislexia, depresión y trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Sexualidad e intersexualidad No obstante, muchas veces se asocia el síndrome con la homosexualidad, esta relación es infundada, ya que no existe evidencia científica que indique que los varones XXY sean más propensos hacia la homosexualidad que otros hombres.
La única diferencia significativa entre hombres XXY y otros varones, es que los XXY pueden tener menos interés sexual y esto se puede corregir con el suministro de hormona se-xual masculina. Sin embargo también es preciso destacar que muchos portadores de Klinefelter se identifican como intersexuales o intergénero. Para la científica Anne Fausto-Sterling existen cinco sexos: macho (cromosomas sexuales XY), hembra (XX), individuos XY con órganos predominantemente femeninos (fems), individuos XX con anatomía parcialmente masculina (mems), o individuos con órganinos mezclados (herms).
Según Fausto- Sterling, profesora de Biología y de Estudios de la Mujer en la Universidad de Brown, Estados Unidos, el 1,7% de los chicos que nacen tienen una ambigüedad sexual. La temática es muy compleja y aún no existen muchos estudios científicos que puedan brindar una conclusión abarcativa. Los desacuerdos biológicos (entre cromosomas que contradicen a los órganos sexuales) presentan aún un misterio que socialmente es muy difícil de asimilar. Muchos médicos, ante el nacimiento de niños intersexo, se manejan con ocultamiento o tratamientos apresurados. Es el caso de muchos portadores de SK que, ya adultos, se enteran de su condición cuando se ven impedidos de tener hijos.
En nuestro país tuvimos la oportunidad de conocer a dos personas con SK que, una vez adultas, decidieron optar por su identidad femenina, contradiciendo su identidad legal masculina. Es el caso de Celeste Montanari, licenciada en Ciencias de la Comunicación, quien participara en el Reality Show “El Bar”, y recientemente Sol Donato, modelo que saltó a la fama en el programa “Fantasías”, contrariando con su imagen netamente femenina su antiguo nombre, Juan. Celeste Montanari, como la mayoría de los hombres con SK, nació con genitales externos masculinos no desarrollados. Su familia percibió que tenía además actitudes de nena en todo sentido y al analizar su sangre en Estados Unidos pudieron detectar el síndrome, portando un 80% de hormonas femeninas.
Si bien los médicos querían darle tratamientos para masculinizarla, Celeste se negó a recibir hormonas y estudió inglés para poder estar actualizada en todos los avances y la actualidad sobre el síndrome. Respaldando su condición, sus padres la acompañaron en la etapa escolar hablando con los docentes y brindándole todo el cuidado y atención necesarios. En cambio, para Sol Donato el descubrimiento de su identidad sexual llevó más tiempo, recién en su vida adulta pudo encontrar su lugar y luchar por sus derechos.
La modelo que protagonizó la colección unisex de la conocida firma Ona Sáez, sostiene que es importante que la persona con Klinefelter crezca y tome una decisión libremente respecto a su identidad. También plantea que el tiempo pasa y que las personas intersexuales siguen sin ser comprendidas por la justicia y por la ciencia. Actualmente se encuentra en camino para modificar sus genitales y adaptarlos a su identidad conquistada. Cada síndrome y cada discapacidad plantea sus interrogantes y mueve socialmente impulsos de cambio, desafíos que cuestionan lo aparente para ampliar la percepción y enriquecer nuestro sentido de diversidad.
El síndrome de Klinefelter es aquel que nos obliga a repensar nuestras percepciones establecidas sobre identidad sexual y normalidad.
Luis Eduardo Martínez

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