martes, 2 de diciembre de 2014

Síndrome del Maullido del Gato


Descripto por primera vez hace poco más de medio siglo, su nombre refiere a que el llanto de los bebés afectados se asemeja al maullido de los felinos pequeños. Se trata de una anomalía cromosómica ubicada en el par 5 que afecta a 1 de cada 20.000 a 50.000 nacidos vivos. Provoca retraso mental y una serie de problemas orgánicos y conductuales que afectan la vida de la persona.

Palabras preliminares
Las enfermedades raras son aquellas que reúnen un número relativamente pequeño de casos con respecto a la población general. Aunque existen diferencias acerca de cuál es el umbral y, por supuesto, aquellas que se ubican levemente por encima y por debajo entran en una zona gris de difícil determinación, se estima que una enfermedad es rara cuando 1 de cada 20.000 o más nacidos vivos la porta.
Otra característica de estas dolencias es que casi todas (si no todas) entran en la categoría de huérfanas, esto es que, dada su baja representatividad, concitan muy poca atención de los investigadores, sobre todo de aquellos patrocinados por las industrias de la salud, por su poco valor económico, puesto que los posibles usuarios no alcanzarían para cubrir los costos y mucho menos las ganancias que se esperan.
El Síndrome del Maullido del Gato es una de estas raras enfermedades.

Caracterización
Descripto por primera vez en 1963 por el médico francés JérômeLejeune (1926-1994), el mismo que descubriera la trisomía 21 que produce el Síndrome de Down, este síndrome también se conoce por su nombre.
Se trata de una anomalía estructural cromosómica que involucra al brazo corto del cromosoma 5, el que presenta una deleción parcial (falta de un segmento), usualmente ubicada en el área de pl4 a p15.1, o más raramente una traslocación (alteración del orden normal de la secuencia).
En el 10 al 15% de los casos puede deberse a que alguno de los padres sea un portador sano y la transmita. En el 85/90% restante la mutación es espontánea.
Si bien no se sabe exactamente cómo ni por qué se produce, se cree que la alteración podría originarse en el óvulo o en el espermatozoide de los progenitores mientras se desarrollan. Algunos estudios revelan que el 80% de estos casos se debería al gameto masculino, anomalía que luego se transmitiría a su progenie, ello aleatoriamente, es decir que la probabilidad de engendrar otro hijo/a con igual condición es realmente remota.
Otros, en cambio, estiman que la disrupción se efectúa durante la meiosis, es decir, en el momento de la división celular. Si durante este proceso los cromosomas no se alinean correctamente, pueden producirse malas combinaciones, en las cuales es posible que se pierda o se gane material genético. Cuando ello ocurre respecto del cromosoma 5, da como consecuencia el Síndrome del Maullido del Gato.
Según distintas fuentes, afecta a 1 de cada 20.000 hasta 50.000 nacidos vivos, de allí que se lo ubica entre las enfermedades raras.
Aunque no se trata de una enfermedad mortal en el corto plazo y hasta el momento no existen más que registros aislados, se estima la sobrevida en alrededor de los 50 años.
El grado de pérdida o la severidad de la traslocación tiene una relación directa con respecto a los síntomas, los que, como consecuencia, varían en intensidad entre persona y persona.

Sintomatología
Lo primero que llama la atención es aquello que le da nombre: el llanto del bebé se asemeja al maullido de un gato. Ello se debe a que, como consecuencia del problema cromosómico, se produce una malformación laríngea que hace que el tono sea muy alto, emitiendo sonidos que se asimilan a los de los felinos pequeños, que se pierde en los varones con el crecimiento y que puede persistir en las mujeres.
El bajo peso al nacer (es frecuente que no lleguen a los 2,5 kg) y el crecimiento lento son otros dos signos, aunque suelen cobrar relevancia sumados a los demás que configuran el cuadro, puesto que ambas circunstancias se comparten con muchas otras patologías. Incluso estas características pueden observarse en los estudios previos al nacimiento.
También suelen resultar evidentes la microcefalia y la hipotonía muscular en todo el cuerpo, que les da una consistencia flácida. El rostro, a su vez, presenta redondez, mientras que los ojos se hallan separados (puede haber estrabismo) y muestran una quijada pequeña, además de problemas de maloclusión. Las orejas tienen una inserción baja o con forma anormal.
En ocasiones se observan también en algunos labio y paladar hendido, úvula bífida, cuello corto, miopía, hernia inguinal y la aparición de membranas en los dedos de las manos o de los pies e incluso dos o más pueden hallarse fusionados, sea solamente por la piel o también a través de los huesos.
Asimismo, es frecuente que presenten problemas en el esqueleto (tales como escoliosis y con menor frecuencia en la estructura de las vértebras), problemas auditivos e incluso orgánicos, que incluyen los cardíacos, renales y el bazo. En el caso de estos dos últimos, algunos sujetos carecen de ellos. La ausencia de riñones implica la imposibilidad de mantenerse con vida por sus propios medios; sin el bazo, pueden vivir normalmente, aunque están más expuestos a las infecciones. Se reportan, asimismo, problemas respiratorios.
Es frecuente la criptorquidia en los varones, esto es que los testículos no desciendan, lo que es frecuente que produzca esterilidad y una mayor propensión a contraer cáncer en la zona.
Es frecuente la constipación, que empeora con la mayor edad.
El retraso mental es una constante en todas las personas con el Síndrome, el que tiende a ser severo. Según un estudio realizado en el año 2000, el 50% alcanzarían ese grado, mientras que un 31% revistaría con deficiencia profunda y apenas el 19% restante se ubicaría entre los medianos.
Respecto de los aspectos conductuales, estas personas suelen ser afectuosas y cariñosas, con tendencia al buen humor; pero también manifiestan conductas desafiantes, agresiones y autoagresiones. Algunos de ellos pueden resultar hiperactivos.
Otras características importantes en este rubro es que es común que registren miedos o fobias a determinados objetos, que tengan comportamientos rituales y que sean tímidos.
En lo que hace a la psicomotricidad, se observa una coordinación deficiente del movimiento. A ello también contribuye la hipotonía inicial.
Si bien algunos de ellos pueden llegar a hilvanar frases cortas, el lenguaje se ve afectado. Otros apenas se hacen entender con unas pocas palabras y recurriendo a la gestualidad.

Detección
Lo distintivo y que despierta la sospecha es el llanto característico, a lo que se suman los rasgos físicos y funcionales que complementan ese dato primero en un reconocimiento físico.
Para determinar sin lugar a dudas su presencia, es necesario recurrir a los exámenes genéticos, el más usual de los cuales es el FISH (Fluorescent In Situ Hibridation, hibridación fluorescente in situ), que es una técnica habitual para detectar deleciones y microdeleciones en síndromes genéticos.
En caso de que exista algún antecedente familiar, es posible hacer un estudio prenatal, el del vello coriónico, que también se usa para otras patologías del mismo tipo (como el Síndrome de Down, por ejemplo). Ello suele recomendarse, más que nada, para tranquilidad de los futuros padres, puesto que no existen evidencias de la transmisión hereditaria de este síndrome y su incidencia es tan baja que no es usual que se efectúe.

Tratamiento
No existe cura para el Síndrome del Maullido del Gato, como ocurre con prácticamente todos los síndromes genéticos. Tampoco es posible su prevención.
Lo que sí resulta posible es mejorar algunas de las problemáticas asociadas.
Cada paciente presenta características generales propias del síndrome, pero con distinta intensidad, más otras que no necesariamente están presentes en todos, por lo que habrá que atender y desarrollar los tratamientos pertinentes para la especificidad de cada sujeto.
Por un lado, se puede recurrir a procedimientos quirúrgicos para separar los dedos cuando ellos estén unidos, para hacer descender los testículos, para tratar la maloclusión y para reparar otras anomalías como las cardíacas, entre otras.
También resulta posible mejorar las habilidades psicomotrices y las conductuales recurriendo a las terapias adecuadas, sea por medio de psicólogos, fisioterapeutas, logopedas, psicomotricistas, etc.
Asimismo, atendiendo a los síntomas, habrá que acudir a distintos especialistas, tales como neurólogo, otorrinolaringólogo, traumatólogo, cardiólogo, etc.
En lo que respecta a las deficiencias intelectuales, se ha constatado que cuanto antes se comience con la estimulación, los sujetos logran mejorar su perfomance notablemente, incluso en lo que respecta al lenguaje.
Dos de los aspectos que más preocupan a la familia son el autovalimiento y la capacidad de socialización de los afectados por el síndrome.
Para ello también existen terapias que mejoran el rendimiento en estos ítems, introduciendo rutinas para que, según la capacidad de cada individuo, se preparen para realizar muchas tareas por sí mismos, sin ayuda externa, así como lograr una mayor integración, atenuando las conductas desafiantes y agresivas.
Al mismo tiempo, como ocurre con todas las dolencias en general, y sobre todo con aquellas que no tienen cura, el síndrome no solamente afecta a la persona que lo porta, sino que su efecto se extiende hacia los seres más cercanos a ella.
En ese sentido, los propios familiares pueden necesitar recurrir a ayuda profesional para manejar mejor su problemática y también interactuar con otras personas que se hallen en una situación similar.

Las investigaciones
En este caso, no son muy numerosas, aunque en los últimos tiempos se haya incrementado el interés por el síndrome.
Se hallan en curso algunos trabajos que buscan determinar cuáles son los genes faltantes y cómo inciden en la producción de los distintos síntomas. Una vez identificados estos y que se comprendan los efectos, el paso siguiente será hallar la forma de revertir las consecuencias de la falta.
Otros intentan hallar la respuesta clave a la pregunta sobre qué es lo que hace que se produzca la disrupción.
Uno de ellos ha identificado un gen faltante, nombrado como CTNND2, que sería el causante del retraso mental profundo. Aquellas personas portadoras en las que no hay borramiento, el retraso es mucho menor. El objetivo que se persigue es tratar de restablecer los niveles normales de delta-catenina, que es la proteína que regula dicho gen, para poder revertir el cuadro.
Por otro lado, también se encuentran en pleno desarrollo estudios de tipo conductual, que intentan dar cuenta de cómo el síndrome interviene en las manifestaciones de la conducta de estos sujetos.
Tal vez parezca poco, pero hay que tener en cuenta que, por el conjunto de las investigaciones relativas a la genética (que sí son numerosas e intensivas), existe la posibilidad de que en un futuro no muy lejano sea posible enmendar las anomalías que se producen en este campo y que resulta muy probable que, una vez que uno de ellos logre el éxito, todos los demás se beneficien de la experiencia.

Conclusión
Recalcamos una vez más la importancia de la estimulación para mejorar las condiciones de vida de las personas que portan algún síndrome.
En este caso, la posibilidad de mejorar la autonomía, lograr una mejor comunicación y obtener un comportamiento más adecuado no son logros para despreciar.
Y existen muchos casos de niños con Síndrome del Maullido del Gato que se integran sin problemas y disfrutan de ello.

Ronaldo Pellegrini
ronaldopelle@yahoo.com.ar

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