viernes, 26 de mayo de 2017

Síndrome de Moebius: los niños “sin sonrisa”



Descripto hace más de 130 años, las causas del síndrome de Moebius permanecen desconocidas. Enfermedad rara, quienes la portan carecen de expresividad en su rostro, así como de movimiento horizontal en los ojos, lo que les da el apelativo de “niños sin sonrisa”. Aunque no existe cura, los distintos tratamientos disponibles permiten alcanzar una vida plena.

Introducción
El síndrome de Moebius debe su nombre al neurólogo alemán Paul Julius Moebius, quien describiera la afección en 1888, aunque otros dos profesionales de la salud, Von Graefe y Saemisch, habían hecho lo propio ocho años antes.
Se trata de una enfermedad rara, ya que su incidencia respecto de la población se señala en 1 en 50.000 o en 500.000. Esta discrepancia se debe a que se trata de estimaciones, puesto que no existen estadísticas confiables. Afecta por igual a varones que a mujeres.
Se caracteriza como una condición neurológica que primariamente afecta los músculos responsables de la expresión facial y de los movimientos de los ojos, que se halla presente al momento del nacimiento y que no es progresiva, es decir, no hay un empeoramiento de los síntomas con el transcurso del tiempo.
En pocas ocasiones es hereditario, dado que la mayoría de los casos que se conocen no presentan antecedentes familiares. Cuando se adquiere por vía parental, ello se debe a un rasgo autosómico dominante, esto es, cuando solamente uno de los genes heredados basta para replicar la afección. En estos casos, a su vez, aquellos que portan el síndrome pueden transmitirlos al 50% de su descendencia, sin importar el género.

Causas
No se conoce con exactitud por qué se produce. La mayoría de los estudios que se hicieron sobre él llegan a la conclusión de que su aparición debe reputarse a la combinación de factores ambientales y genéticos.
Una línea de investigación sugiere que la posible causa resida en la disminución del caudal sanguíneo (isquemia) durante el desarrollo fetal, resultante de algún inconveniente mecánico, ambiental o genético.
También se han hallado anomalías en distintos cromosomas, como el 3, el 10 y el 13, e incluso algunos investigadores han brindado mayores precisiones, señalando el mal funcionamiento de los genes denominados 13q12.2-q13 y más esporádicamente a los que llevan los nombres de PLXND1 y REV3L, que dieron características similares a las de los humanos a animales de laboratorio cuando se los modificó en ellos.

Síntomas
La sintomatología es variada en cuanto a características e intensidad entre distintas personas.
El factor común es la ya citada escasa o nula movilidad de la musculatura facial y de la ocular, lo que los hace parecer inexpresivos. Además, como los ojos tampoco pueden moverse o apenas lo hacen, usualmente deben girar la cabeza para enfocar la vista en personas u objetos o simplemente para leer.
Este inconveniente principal se debe a que los nervios craneales VI y VII se hallan ausentes o en un estado de desarrollo imperfecto. Ellos parten del bulbo raquídeo, en la parte trasera del cerebro, y son los que controlan la expresión del rostro y el movimiento de los ojos.
Otros nervios craneales también pueden presentar inconvenientes, entre ellos los conocidos como III, IV, V, IX, X y XII, cuya disfuncionalidad causa otros síntomas apreciables.
Una consecuencia usual de la parálisis o escasa movilidad de los nervios apuntados es que se tenga problemas respecto de la alimentación, sobre todo para tragar y en los bebés para succionar, con cuadros de atragantamiento y posibles asfixias más o menos ocasionales.
Otros síntomas frecuentes incluyen: paladar hendido o alto y arqueado; quijada y/o boca pequeñas; sensibilidad ocular por inhabilidad para entrecerrar los ojos; estrabismo; babeo; limitaciones en la masticación; lengua corta o deformada, con posibilidad de limitaciones en el movimiento; problemas dentales; deficiencias de audición, incluso algunos individuos presentan sordera u otitis media; inconvenientes en la expresión oral; deformidades del esqueleto, sobre todo en manos y/o pies (sindactilia o ausencia de dedos u otras partes), y en pocos casos escoliosis; en un 15% se observa poco desarrollo de los músculos pectorales, con dificultades para respirar, y más. En los más pequeños, es posible que se encuentren retrasos en habilidades motoras tales como gatear o caminar, pero usualmente logran realizarlas, aunque más tardíamente.
El Síndrome de Moebius raramente se asocia con discapacidad intelectual leve. Los sujetos portadores mayoritariamente no presentan inconvenientes en este sentido.
En lo que hace al Autismo, se dan dos posiciones opuestas.
Por un lado, existen estudios que lo asocian con una mayor frecuencia de estos trastornos que los que se dan entre la población típica; por otro, los trabajos más recientes ponen en duda esta afirmación.
Ello se debe a que, como consecuencia de que las personas con SM tienen problemas para fijar la vista en sus interlocutores, parecen no presentar reacciones emocionales, no aparentan interés por lo que los rodea y con suma frecuencia tienen problemas para expresarse en forma oral, sumado a que las dificultades para ser comprendidos en muchas ocasiones los lleva al retraimiento social, una parte de sus síntomas se confunden con los rasgos típicos del Autismo, cuando en realidad, no existen pruebas concluyentes de tal relación.
Varias investigaciones han hallado que el SM presenta características similares al denominado Síndrome de Poland, puesto que los signos más destacados que presenta este último son la fusión de algunos dedos, la carencia de estos o, incluso, de las manos, deformidades de antebrazo y muñeca y bajo desarrollo de los músculos del pecho, más frecuentemente en uno de los lados del cuerpo. Es por esta razón que en muchos trabajos se denomina Síndrome de Poland-Moebius, como si se tratara de una sola entidad y se discute si ello es así o si se trata de afecciones con algunos síntomas similares, pero distintas.
También comparte algunos signos con la Parálisis Facial Hereditaria Congénita (parálisis aislada del nervio facial, pérdida de audición y estrabismo), aunque se trata de una enfermedad distinta, producto de mutaciones en el gen 17q21, que permite el movimiento horizontal de los ojos.
Otras condiciones que presentan similaridades con el SM son los denominados Síndromes Humanos Hoxa1, conjunto que se debe a fallas en ese gen; el Síndrome de Melkersson-Rosenthal y el de Ramsay-Hunt, con los que no debe confundirse.

Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico que constata la presencia de algunos de los síntomas apuntados. No se hallan disponibles pruebas de laboratorio que sean capaces de detectar el síndrome, aunque pueden llevarse a cabo distintos estudios para descartar otras afecciones que implican parálisis facial y síntomas que pudieran prestarse a confusión.
El tratamiento no es universal, sino que deberá atenderse a los que presenta cada sujeto y de acuerdo con la intensidad de cada uno de ellos.
Por ello se recurre, según las distintas alternativas, a un equipo de profesionales que puede incluir distintas especialidades, tales como pediatría, cirugía, odontología, oftalmología, otorrinolaringología, terapia física y ocupacional, audiología, terapia del lenguaje, psicología y toda otra que el cuadro amerite.
Las intervenciones, que están dedicadas a corregir algunos síntomas pero que no implican la cura, pueden ser, siempre según el caso:
– Quirúrgicas, en los ojos, que pueden comprender la corrección de estrabismo (aunque en ciertos casos se aconseja demorar, porque en algunos sujetos se mejora con la mayor edad) y la protección de las córneas. En los pies (al menos un tercio sufre deformaciones): cirugía ortopédica correctiva para mejorar la condición. En las manos: separación de los dedos fusionados. En la vía respiratoria: para resolver los inconvenientes que minoritariamente pueden presentar.
También pueden corregirse los problemas causados por la parálisis facial mediante el reemplazo de los nervios afectados o, ante su inexistencia, trasladando otros secundarios de la misma cara o de otra parte del cuerpo para que cumplan la función de los ausentes, así como, en caso de hallarse comprometidos los músculos, es posible insertar otros.
– De terapia física: mediante distintos procedimientos, adecuados a cada paciente, de acuerdo con las anormalidades ortopédicas que presente.
– De terapia ocupacional, en aquellos casos en los problemas referidos a manos y dedos.
– De terapia del habla, para ayudar a mejorar o resolver los problemas de la expresión oral.
– De ortopedia para quienes presentan dificultades para caminar o mover alguna o algunas de las extremidades, incluso llegando a la utilización de prótesis.
– De terapia oral-motora. Se trata de una nueva forma de intervención que se centra en lograr entrenar al sujeto para que consiga obtener un movimiento lo más cercano posible al natural para mejorar su capacidad para alimentarse y para habar mediante la ejercitación supervisada de los músculos que intervienen en ello.
– Odontológica: para restablecer la salud bucal, dado que es frecuente que la dentadura tenga piezas faltantes y/o que estas estén mal alineadas.
– Psicológica y/o psiquiátrica, orientada a que los sujetos sean capaces de lidiar con sus impedimentos y no caigan en ansiedad, depresión o aislamiento.
– Con medicamentos: se utilizan en los casos de que los síntomas los requieran, tal como ocurre en el caso de las infecciones o en las inflamaciones.
Las reseñadas son solamente algunas de las posibles, dado que habrá de recurrirse a todas aquellas que la singularidad de cada cuadro precise.

Investigación
Al tratarse de una enfermedad rara, y más allá de la lucha de las distintas asociaciones comprometidas con el SM por hacerlo visible, no existen muchos estudios que se ocupen de ella, aunque algunos han logrado, al menos, ir develando sus síntomas y consecuencias, tratando de entender más a este síndrome.
Uno de ellos, denominado “Estudio sobre Síndrome de Moebius y otros desórdenes de debilidad facial congénita”, que comenzara en 2014 y cuyos resultados preliminares se espera que estén disponibles en setiembre de 2017, tiene como objetivo aprender más sobre los aspectos genéticos y las características clínicas del síndrome, para lo cual se ha tomado a 300 personas portadoras con edades comprendidas entre los 2 y los 80 años, a los cuales se los somete a diversas pruebas que incluyen desde la historia clínica, pasando por la recolección de fluidos corporales para análisis de diverso tipo, estudios sobre el lenguaje, la deglución, evaluación neurológica completa y una larga lista de ítems.
El trabajo se lleva a cabo en los EE.UU. y agrupa a científicos de distintos institutos de investigación y centros clínicos del país. Espera obtener información detallada que habilite a comprender cómo y por qué se produce, a mejorar la efectividad de los tratamientos disponibles y alberga la esperanza de hallar formas de prevenirlo y/o de revertirlo.
También existen otros, en distintas partes del mundo, que tienen diversos objetivos, además de una mejor caracterización, como los referidos a aspectos tales como el lenguaje, como el que se realizara años atrás en la Universidad de Fortaleza, en Brasil, en el que se estudió el habla y el lenguaje de 15 sujetos diagnosticados con edades entre 3 y 16 años, en el que se constató que el 20% poseía dificultades exclusivas del habla, de lenguaje el 43,7%, de ambos el 13,3% y solamente del lenguaje el 23% de los casos, que demostró que se trata de un problema generalizado.
Conclusiones
Se trata de una condición que no solamente no es mortal, sino que, aunque la corrección de los distintos problemas que acarrea suele resultar tediosa (y costosa) por la cantidad de aspectos a considerar, con los tratamientos adecuados a las características de cada sujeto es posible alcanzar una vida en plenitud.
Un aspecto que no siempre es tenido en cuenta es que, como en cualquier otra afección, del tipo que sea, es necesario que se les hable claramente sobre las expectativas a los pacientes y también a sus padres y allegados, para que puedan lidiar mejor con la situación.
Lo que resulta un tanto descorazonador es la poca cantidad de trabajos de investigación que se llevan a cabo (algunas asociaciones, como la inglesa, recurren a solicitar donaciones voluntarias para poder empezar a realizar estudios).
Es cierto que se trata de un síndrome relativamente benigno y que afecta comparativamente a pocas personas, pero todos los humanos aspiramos a una mejor calidad de vida y el número o la no mortalidad de cualquier condición patológica jamás debiera preponderar (y mucho menos excluir) en el interés de los investigadores.

Algunas fuentes:

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