viernes, 23 de junio de 2017

Síndrome de Williams: los síntomas invisibles y peligrosos


Enfermedad rara (afecta a 1 de cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos), se trata de un problema genético ubicado en el cromosoma 7. Con sintomatología variable en cantidad e intensidad entre sujetos, hay signos que resultan visibles y otros que permanecen ocultos. Precisamente estos últimos son los que más riesgos conllevan. Muchos estudiosos se han volcado a él, porque se cree que puede ser la clave para entender el comportamiento social de los afectados por esta y otras anomalías genéticas, incluido el autismo.

Generalidades
También conocido como Síndrome de Williams-Beu-ren, debe su nombre al médico cardiólogo neozelandés Joseph Williams, junto a un grupo de colaboradores, quien reportó los primeros casos que reunían sus características en 1961, haciendo otro tanto el alemán Alois Beuren en 1962. Este último completó el cuadro sintomatológico con otros rasgos típicos.
La causa de esta enfermedad rara (difieren las cifras de su prevalencia, que se ubican entre 1 caso por cada 7.500 a 13.000 nacidos vivos) se ubica en la microdeleción (no detectable por microscopio) de una parte de uno de los cromosomas 7, en el sector denominado q.11.23 del brazo largo, donde suelen faltar entre 25 y 30 genes (algunos estudios llevan el número hasta 40), como consecuencia de un error mayoritariamente aleatorio (y, por lo tanto, impredecible) durante la meiosis, lo que produce una serie de síntomas, aunque ello no implica que este borramiento parcial desencadene el SW, dado que, como existen dos copias de dicho cromosoma y solamente una se activa, si ello ocurre con el que está completo, no se padecen consecuencias, aunque es posible que pueda transmitirse a la descendencia. Muy raramente este borramiento puede incluir al par cromosómico. En el caso de que uno de los progenitores porte el síndrome, la probabilidad de transmisión se ubica en el orden del 50% y aquellos que hayan tenido un niño con SW tienen una ínfima posibilidad de tener otro con idéntica condición. Tampoco la existencia de uno en la familia próxima o en la historia familiar indica riesgo considerablemente más alto de que algún descendiente resulte afectado.
Su detección temprana se ve dificultada porque, si bien se reportan ciertas características físicas observables a simple vista, por tratarse de una afección que se manifiesta en la forma de mosaicismo (esto es, algunas células portan la mutación y otras no), ello hace que la intensidad de los síntomas varíe desde las más pronunciadas hasta otras que apenas tienen consecuencias, por lo que muchas de ellas son difíciles de determinar.
No se reporta desigualdad en la distribución de casos imputable a sexo u origen étnico.
La enorme diferencia de casos que reportan distintos estudios se cree que se debe a que, de no estarse atentos al conjunto de síntomas que caracterizan al SW (y, por lo tanto, sin realizar las pruebas genéticas que lo certifican palmariamente), muchos de ellos se atribuyen a otros síndromes o enfermedades e incluso en los casos más leves puede pasar totalmente desapercibido.

Los rasgos típicos visibles
Toda la literatura existente al respecto indica que las características físicas que se aprecian en este síndrome mayoritariamente incluyen frente estrecha, existencia de tejido superabundante en las proximidades de los ojos, espacio entre la nariz y el labio superior largo y liso, mandíbula pequeña, labios gruesos, mentón pequeño, nariz respingada, mofletes prominentes y algo caídos, problemas dentales (dientes faltantes, pequeños y espaciados, esmalte defectuoso), entre otros, aunque, como ya se expresó (y sobre todo en la primera infancia), no siempre son tan llamativos como para que se sospeche su existencia, pero con el correr del tiempo pueden hacerse más patentes.
Otro rasgo muy común que presenta la mayoría (más del 75% de los sujetos) es la discapacidad intelectual leve a moderada, que suele ubicarse en un CI de entre 60 y 70 (a partir de 80 se considera normal).
Suele haber bajo peso al nacer, así como es muy frecuente que tengan dificultades para ganar peso en los primeros meses de vida y que la talla final sea menor de lo esperable en 10 o 15 cm.
Como consecuencia de que su tono muscular se ve disminuido, dado que uno de los genes normalmente ausentes regula una sustancia denominada elastina, que permite que los músculos y los demás tejidos corporales sean elásticos, otro problema que puede manifestarse durante los primeros meses es el de la alimentación, ya que limita las posibilidades de succión y de masticación. A ello se suma la existencia de problemas grastrointestinales.
Es por ello que muchos sujetos suelen tener inconvenientes en su motricidad, que pueden ir desde leves a severos, incluso afectando seriamente la movilidad en este último caso.
También es frecuente que se presenten retrasos en el desarrollo más o menos significativos, así como cognitivos, de aprendizaje y dificultades en la atención.

Rasgos típicos visibles en la primera infancia
Respecto de la conducta, lo que más llama la atención, a medida de que los niños crecen, es su extraordinaria sociabilidad, por lo que en ocasiones se ha presentado al SW como el opuesto al Autismo, dado que no muestran inhibiciones en su relación con extraños y resultan extremadamente simpáticos y confiados, lo que, a su vez, los pone en riesgo de sufrir todo tipo de abusos. Al mismo tiempo, muchos de ellos no procesan bien la información que les viene de sus interlocutores, lo que tiene como consecuencia que, así como les resulta muy fácil conectarse con otras personas, les es difícil mantener dichas relaciones durante períodos prolongados.
Si bien usualmente se muestran tranquilos y alegres, en ocasiones presentan cuadros de irritabilidad y/o malestar, así como ansiedad y algunas fobias.
La organización de la percepción visuoespacial es otro punto en el que se presentan déficits apreciables.
Definida como las funciones mentales implicadas en distinguir, por medio de la vista, la posición relativa de los objetos en el entorno o en relación a uno mismo, en el SW estas se ven alteradas, lo que compromete no solamente su habilidad para moverse en el espacio, sino muchas otras, tales como poder resolver rompecabezas, así como el cálculo de la proximidad de los objetos y su manipulación y hasta al dibujar no son capaces de realizar el conjunto, sino que ordinariamente se concentran en los detalles, sin lograr completar el dibujo o no respetando distancia, tamaño relativo y/u ordenamiento de los elementos.
Aunque en un comienzo es posible que se presenten retrasos en la adquisición del lenguaje, luego (alrededor de los 3 o 4 años) tienden no solamente a recuperar el tiempo perdido, sino que llegan a adquirir un vocabulario extenso. Son proclives a la verborragia y no siempre sus expresiones resultan adecuadas.
También son muy frecuentes en la infancia otros problemas físicos, tales como las hernias (las más corrientes son las inguinales y las escrotales), así como son proclives a sufrir cólicos durante sus primeros cuatro a diez meses, que tienden a desaparecer con posterioridad.
Se reportan también inconvenientes auditivos. Para algunos estudiosos, se trata de hiperacusia (esto es, una sensibilidad auditiva mayor que la considerada normal); según otros, no se trataría de esta, sino que ese aumento de la capacidad se refiere solamente a determinados sonidos o ruidos (no necesariamente intensos) que les pueden resultar displacenteros o directamente dolorosos.
En lo que respecta a los visuales, los más corrientes son estrabismo, iris estrellado, que se aprecia sobre todo en personas con ojos claros, y miopía.
Así como los problemas de aprendizaje, cognitivos y atencionales aumentan al entrar en la etapa escolar, también se hace visible otra característica peculiar: su capacidad musical. Incluso algunos de ellos llegan a desarrollar lo que se denomina oído absoluto, que es la capacidad de distinguir una nota aislada.
Además de continuar con los problemas musculares, es frecuente que con la mayor edad vayan apareciendo alteraciones en el esqueleto.
Por un lado, coincidiendo con la laxitud de los músculos, ocurre otro tanto con la de las articulaciones, conjunto que explica la alteración de la movilidad normal.
Desde temprana edad se advierten, asimismo, formas anómalas en la columna vertebral progresivas, que incluyen escoliosis (en lugar de la forma más o menos recta, se advierte que la espina dorsal toma un aspecto de S o C), cifosis (curvatura en la región dorsal) y lordosis (ídem, pero en las zonas lumbar y/o cervical) en muchos de los sujetos, lo que, sobre todo en los casos más pronunciados, contribuye a empobrecer la movilidad de aquellos en los que se presenta.

Los síntomas ocultos
A su vez, existen otras manifestaciones que no aparecen a simple vista, sino a través de ciertos signos sutiles, en un comienzo, pero que pueden agravarse si no se las atiende a tiempo, comprometiendo seriamente la salud de aquellas personas portadoras del síndrome y que tienden a acortar sus expectativas de vida.
Uno de ellos es la hipercalcinemia, que no es otra cosa sino la presencia de niveles elevados de calcio en la sangre.
Se presenta en algunos niños con Williams y, aunque tiende a desaparecer con la mayor edad, en ocasiones persiste.
Se trata de un factor más en la aparición de síntomas ya descriptos (los cólicos, los problemas digestivos, la debilidad muscular y los cambios a largo plazo en la columna vertebral).
Cuando ello no se resuelve por sí mismo, sus derivaciones pueden implicar problemas más serios, entre otros, pancreatitis, úlcera péptica, hipertensión arterial, quistes óseos, tendencia a sufrir fracturas, osteoporosis y nefrocalcinosis.
Esta última consiste en el depósito de calcio en los riñones, lo que puede conducir a dolencias de distinta magnitud, entre las cuales se destacan los cálculos renales, la uropatía obstructiva (bloqueo de las vías urinarias, con consecuencias tóxicas para estos órganos) y la insuficiencia renal o crónica, que impiden que los riñones eliminen los desechos y el agua del cuerpo, lo que puede llevar a la necesidad de tratamientos agresivos, la imperiosidad de realizar diálisis y hasta el transplante de riñón, con compromiso importante de la salud y la vida del paciente.
Otro aspecto que merece la atención es el que está relacionado con el aparato cardiovascular.
En este sentido, aproximadamente el 80% de estas personas presenta defectos estructurales en el corazón y/o en los vasos sanguíneos, lo que hace que sea necesario que se controle periódicamente esta condición, para prevenir consecuencias que pueden ir desde leves hasta muy graves.
La malformación cardiovascular más frecuente es la estenosis (estrechamiento) supravalvular aórtica, con una prevalencia de 75%. Le sigue en frecuencia la estenosis de las arterias pulmonares periféricas, pero, en realidad muchos otros conductos sanguíneos pueden (y suelen) verse afectados (los que se encuentran relacionados con los pulmones, el cerebro y los riñones, por ejemplo, lo que contribuye a su malfuncionamiento). También se reportan formas anormales relativamente frecuentes en la válvula aórtica (bicúspide en lugar de tricúspide, es decir, con dos valvas en lugar de las tres normales) y el prolapso de la válvula mitral, entre otros.
Estos defectos son de detección tardía, dado que muy raramente producen signos en los primeros días del recién nacido, sino que se hacen evidentes, a través de sus manifestaciones, en algún momento posterior de la infancia.
Como el rango de afectación va desde inconvenientes menores hasta estados en los que es necesario recurrir a la cirugía para corregir estos problemas, aun en las formas más leves es imprescindible realizar monitoreos periódicos para constatar que no se agraven y porque también contribuye a la existencia de hipertensión y su agravamiento puede tener consecuencias riesgosas. Aproximadamente un 15% de estos casos de estrechamiento se deben a la hipercalcinemia.

Conclusiones
No hay tratamiento disponible para la cura del SW, aunque sí existe para aliviar muchos de sus síntomas.
La necesidad de su diagnóstico certero y lo más temprano que sea posible proviene de que, aunque muchos de los sujetos involucrados no tendrán sino inconvenientes mínimos, la presencia de rasgos y síntomas más o menos visibles pondrán en alerta a los facultativos para realizar los estudios pertinentes que revelen y anticipen aquellos otros que resultan peligrosos.
Además del seguimiento de algunos de los problemas, muchos de ellos, como ocurre con la hipercalcinemia, que puede ser tratada con medicamentos o, incluso, por medio de una dieta simple, pueden evitarse o aminorarse junto con las complicaciones futuras que se derivan de su existencia.
De todas maneras, dependiendo de la intensidad del cuadro, los sujetos afectados necesitarán, sobre todo al llegar a la edad adulta, de atención profesional para sus distintos síntomas, así como de apoyos para realizar las actividades de la vida diaria.
Un dato muy interesante sobre el SW es que ha despertado recientemente la curiosidad de los investigadores del campo genético, pese a tratarse de una enfermedad rara, porque lo ven como una posible fuente de conocimiento para develar cómo es que los genes condicionan las conductas sociales de los afectados por síndromes y enfermedades de tal origen (incluido el Autismo), por lo que se halla en curso un buen número de estudios dedicados a él, lo que redundará en un mayor y mejor conocimiento del propio Síndrome de Williams.

Algunas fuentes:

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