lunes, 6 de julio de 2009

Síndrome de Prader-Willi


El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un defecto genético complejo cuyos síntomas típicos son: escaso tono muscular, baja estatura, desarrollo sexual deficiente, discapacidades cognitivas, problema de comportamiento y un apetito crónico insaciable que puede conducir a comer en exceso y como consecuencia adquirir una obesidad que puede poner en peligro la vida del paciente. Se estima que 1 en 12.000 o 15.000 personas tienen SPW. A pesar de que se considera una invalidez rara, el síndrome de Prader-Willi es una de las condiciones que se ven más comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa más común que se ha identificado para provocar obesidad.

El rol del profesional: tutor-orientador Los profesionales en contacto con pacientes portadores de SPW deben encontrarse en una actitud abierta y dispuestos a una capacitación y un aprendizaje continuo y creciente. Un error muy común es subestimar la complejidad de la patología.
El profesional a cargo ejerce un rol muy importante al participar activamente en todas las etapas y al convertirse en un “experto” en relación a su propio paciente apoyando a la familia a utilizar los recursos disponibles, aplicándolos de una manera adecuada para ese paciente en particular. SPW y apetito Ensayos clínicos y trabajos de investigación que se han realizado utilizando medicaciones para reducir el apetito no han sido efectivos en SPW.
La observación clínica y algunos trabajos de investigación (neurobiología) han demostrado una diferenciación entre “sensación de hambre” y “falta de saciedad”.
Un error de interpretación clínica muy común es pensar que la habilidad de consumir grandes cantidades de comida y su búsqueda incesante se deben a un “hambre excesivo”. A partir de estudios neurobiológicos, existe evidencia que indica que el mecanismo de retro-alimentación que regula el hambre y la saciedad es disfuncional. Además, algunos estudios por imágenes (resonancia nuclear magnética: RNM) parecen demostrar excesivo placer a partir del consumo de comestibles. Expresiones como “me muero de hambre” o “tener hambre horrible” no describen realmente el por qué de la búsqueda continua de comida por estos pacientes, pero pueden llevar a familiares complacientes u otras personas, a actuar de manera incorrecta.
El SPW no debe ser descripto como adicción por la comida. De hecho, las personas con SPW requieren y toleran perfectamente una dieta muy restringida en calorías sin incomodidad ni molestias, cuando se aplican los principios de “seguridad de la comida”.
Principios de “seguridad de la comida” Familiares y profesionales frecuentemente consideran erróneamente que el paciente no puede ser feliz, salvo que pueda consumir toda la comida que demanda. Sus propias experiencias tratando de limitarle alimentos pueden haber reforzado esta creencia, ya que el paciente empeora su comportamiento en relación a la restricción de alimentos. El concepto de “seguridad de la comida” es extremadamente efectivo para el manejo de la mayoría de problemas del comportamiento de pacientes con SPW.
Cuando es bien implementado, el peso y los problemas de comportamiento son manejados simultáneamente de manera exitosa. El concepto de “seguridad de la comida” incluye algunas medidas físicas de seguridad (candados, cerraduras, no disponibilidad de dinero o comida) y seguridad emocional (expresada por mantenimiento de conceptos y límites claros, sin lugar a dudas o expectativas de modificaciones).
El exitoso manejo del comportamiento significa que las incertidumbres acerca de la comida deben eliminarse al máximo. La incertidumbre acerca de la comida aumenta la ansiedad y fomenta problemas del comportamiento. La incertidumbre en relación a las comidas es minimizada planeando las comidas con anticipación, exponiendo los menúes planeados y planeando las actividades cotidianas identificando el tiempo y lugar para las comidas. Así, no hay lugar a dudas cuando se come y en qué consiste esa comida.
El tener el acceso a la comida controlado cuidadosamente no da lugar a falsas esperanzas por parte de los pacientes de poder obtener comida extra. Los cuidadores deben estar capacitados para no crear en la persona la expectativa que pueden recibir o robar más comida en relación a lo ya planeado en el menú. Así, al no haber lugar a dudas ni expectativas, se previene el disgusto que conlleva a los problemas de conducta y los pacientes estarán realmente más contentos. La seguridad de la comida se basa en el manejo de las expectativas sin dudas, sin oportunidades, sin desilusiones. Manejo del comportamiento
El manejo de los problemas del comportamiento en SPW está basado en una infraestructura que incluye el concepto de seguridad de la comida ya descripto anteriormente y un sistema de soporte o apoyo del comportamiento. A diferencia de otras personas con problemas del comportamiento, la persona con SPW siempre necesita seguridad de la comida y soporte o apoyo de su comportamiento (reglas, incentivos, reconocimiento verbal, poca disponibilidad de dinero).
El objetivo o meta de un individuo con SPW es la máxima expresión de su funcionalidad, no el funcionamiento completamente independiente. El máximo funcionamiento es el indicador natural del uso consistente y fidedigno de estas modalidades terapéuticas. A diferencia de otros adultos con déficit cognitivo leve, las personas con SPW nunca deben ser estimuladas a superar en el tiempo la estructura o el apoyo que necesitan para funcionar. La estructura y el apoyo NO pueden ser suspendidos o disminuidos ni aún en la adultez, sin importar cuán alto sea el coeficiente intelectual del individuo, o si la persona es muy cooperativa. La suspensión de estas medidas de apoyo es un error de presentación frecuente que puede llevar a una ganancia de peso con complicaciones que pueden poner en peligro la vida. La atención del paciente por su médico de cabecera debe basarse en la comprensión de este punto, lo cual es primordial en el mundo de las discapacidades. La búsqueda de la comida
Otro error casi universal en el manejo de estos pacientes, es subestimar su capacidad de manipulación de las personas que los rodean, o cuán lejos un individuo con SPW puede llegar (de maneras sumamente creativas) para obtener comida. Las mentiras, manipulación de otras personas, elaboración de esquemas y situaciones falsas, son parte del repertorio que los pacientes utilizan, y estas conductas deben ser esperadas y manejadas una a una, sin registrar ningún tipo de sorpresa o asombro.
Es responsabilidad de los cuidadores el establecer límites para eliminar la posibilidad que el individuo con SPW tenga éxito en obtener comida extra a través de actitudes inteligentes de manipulación o creatividad. Estos comportamientos para obtener comida nunca podrán ser erradicados del individuo con SPW; sólo disminuyen cuando no tienen éxito. Estados de ánimo y estrés Las personas con SPW son muy sensibles al estrés.
La comida es para ellos un factor de estrés. Muchos de los problemas del comportamiento pueden desencadenarse por una falla o debilidad en la implementación de la seguridad de la comida o un factor de estrés no reconocido, como cambios en relación a las expectativas por parte de los cuidadores, cambio o pérdida de un cuidador o tutor, o el desarrollo o manifestación de una enfermedad. El estrés parece contribuir a los desórdenes del estado de ánimo.
Medicación para el tratamiento de los problemas del comportamiento Lamentablemente, no existe la “píldora mágica” para el tratamiento de SPW.
No existe medicación alguna que pueda ser prescripta porque es “buena para el tratamiento de SPW”. Sin embargo, el uso criterioso de medicaciones para el tratamiento de desórdenes psiquiátricos asociados y para la atenuación de algún síntoma determinado, puede mejorar el nivel de funcionamiento de un individuo con SPW.
Una evaluación psiquiátrica exhaustiva que incluya una entrevista con el paciente es primordial. La historia personal y familiar es muy importante. El psiquiatra debe comprender el rasgo de personalidad de ese individuo y reconocer las alteraciones del comportamiento típicas del SPW, para realizar el diagnóstico diferencial con patología psiquiátrica asociada. Se recomienda la consulta con un profesional experto.
Las características mas sobresalientes de estos niños son:
Alteración de la integración sensoriomotriz
Alteración de la capacidad comunicativa.
Cociente intelectual bajo.
Escoliosis de aparición precoz
Movimientos finos y repetitivos en manos (esteriotipias).
Obesidad.
Alteraciones de la percepción visual.
Escasa capacidad para la percepción de los problemas y sus soluciones.
Deformidad en los pies y manos (pequeños).
Somnolencia y dificultades para mantener la atención.

Programa terapéutico
Para realizar un programa de rehabilitación para el SPW tiene que existir un trabajo conjunto de varios profesionales.En una primera etapa será la estimuladora temprana quien oriente a los padres de ese niño minusválido, luego podrán sumarse al equipo una fonoaudióloga, una psicóloga y una psicomotricista. Cada uno de los miembros del equipo de rehabilitación cumplirá una función específica pero seguirán un programa conjunto dirigido por el médico pediatra de cabecera.Es decir, producen un cuadro de retardo en el desarrollo psicomotor y madurativo que se ve además interferido por el déficit intelectual.La escala más utilizada para la valoración del desarrollo psicomotor es la de Gessell (1980), que describe el desarrollo de las áreas mas importantes de la conducta infantil, desde recién nacido hasta los seis años. Alli evaluaremos:Desarrollo de la motricidad gruesa: incluye la organización del movimiento y la adquisición de los diferentes patrones motores característicos humanos tales como control cefálico, sedestación, resptación, postura erguida, marcha, carrera, subida y bajada de escaleras. En la motricidad fina veremos: prensión y manipulación, lateralidad y direccionalidad.Conducta adaptativa: se observa la adquisición de conceptos espaciales, formas y capacidad de dibujo, conceptos numéricos, desarrollo de la memoria, desarrollo del discernimiento comparativo, capacidad y desarrollo de resolución de problemas.Conducta personal social: desarrollo y adquisición del ritmo del sueño, alimentación, hábitos higiénicos, capacidad de independencia en el vestido, hábitos higiénicos, socialización y capacidad de participación de juegos, actividades colectivas, reconocimiento e identificación personal.Conducta verbal: abarca tanto el lenguaje hablado como el comprensivo, expresivo y gestual.Una vez establecido el estadio madurativo en que se encuentra el niño, el nivel mental y la valoración ortopédica, hay que poner objetivos de tratamiento reales y con aplicación para las padres ya que muchas veces les es difícil poner límites.Todo el equipo de rehabilitación debe tratar al paciente como una unidad, una persona mas allá del síndrome.
Tratamiento de la hipotonía y del retardo madurativo psicomotor
El recién nacido hipotónico se caracteriza por los escasos movimientos activos de los miembros, que van a generar un patrón muscular anómalo, que es mas evidente al poner al niño en posturas gravitatorias. Son incapaces de levantar la cabeza y permanecen con la boca cerrada.
Se sugieren técnicas que promuevan información propioceptiva y exteroceptiva para comenzar con el tratamiento, se debe favorecer el volteo, la rotación, la reptación y las reacciones de enderezamiento.
La deformidad más común en los niños con SPW es la escoleosis, ya que la hipotonía es la principal causa de esta alteración, por ello es muy importante conseguir en la posición de sedestación una importante reacción de enderezamiento de tronco.
Alimentación
En el recién nacido el reflejo de succión aparece desde el nacimiento hasta el segundo trimestre. En el caso de un niño con SPW la hipotonía que los afecta produce la disminución o ausencia de dicho reflejo.
Muchos neonatos se alimentan a través de sonda. Al mismo tiempo se utilizan técnicas de estimulación oral para tratar de evitar conductas como agotamiento al mamar, tendencia a dormir, pobre expresión de hambre, aerofagia, etc.
Uno de los métodos más utilizados para favorecer la deglución es el corte transversal de la tetina de tres o cuatro milímetros de largo, con este elemento se estimula la propiocepción de las zonas más afectadas mediante el frío, el calor, el tacto y golpeteos.
Con esto se consigue no solo el aumento de la sensibilidad y facilitación del reflejo de succión sino también un aumento de la secreción salivar.Algunos bebes de o a 12 meses no llegan a vaciar el pecho materno, a pesar de esto no parecen tener hambre, la manifestación clínica es una lenta progresión del peso.Los pediatras aconsejan utilizar técnicas especiales de alimentación como tetinas anatómicas, saca leches maternos y sobre todo estimulación de succión en carrillos y mandíbulas del bebé.
La ganancia de peso en el segundo año de vida suele ser normal.Entre los 2 y 5 años, los problemas nutricionales que se presentan son diferentes a la etapa anterior. Los niños presentan hambre desmesurado, la búsqueda de alimentos es su principal actividad, la gran mayoría se convierten en niños obesos.Desde los 6 a los 11 años, el ambiente escolar suele influir negativamente sobre este tema , solo con la colaboración de maestros, alumnos y padres puede haber un control efectivo de los alimentos ingeridos. Es aconsejable un programa de entrenamiento físico diario para quemar calorías y adelgazar.
Alteraciones en relación con el sueño
A través de diversos estudios se ha comprobado que el patrón de sueño vigilia está alterado en las personas con SPW, es frecuente la somnolencia diurna, la hipersomia nocturna, la alteración de los ciclos del sueño y alteraciones respiratorias durante este.
Características orofaciales
Los pacientes con SPW presentan hipotonía de la musculatura facial, boca pequeña, labio superior corto, paladar ojival, paiñamiento dentario, frecuentes rágades bucales o boqueras, la saliva es espesa propiciando la formación de caries. La prevención ha de comenzar desde que el niño nace, estimulando la musculatura perioral. Las visitas al odontoestomatólogo comenzarán precozmente y se repetirán con asiduidad.
Características psicológicas
Toda persona con SPW sufre alguna limitación cognitiva, el CI oscila entre 30 y 105. La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado.Los aspectos más favorecidos son la memoria a largo plazo, la organización perceptiva (facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografías) , la habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales y la decodificación y comprensión lectora, incluyendo muchas veces un vocabulario expresivo.Los aspectos más débiles son el procesamiento secuencial de la información, la aritmética, la memoria a corto plazo, el procesamiento verbal auditivo, dificultades de atención y concentración, habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono y la fuerza y el desarrollo de amistades.Respecto al tipo de conducta podemos decir que el patrón mas observable son las fluctuaciones de carácter a tevés de las distintas etapas de las personas con SPW.
Los niños pequeños son alegres, afectuosos complacientes y cooperadores pero alrededor de los ocho años se vuelve rígido, irritable y lábil.
Precozmente aparecen en ellos algunas conductas atípicas como engullir alimentos, inclusive obteniéndolo de la basura, roban y mienten para conseguir saciar su hambre.Ya en la adolescencia hay conductas aberrantes como desnudarse, masturbarse o agredirse frente a otros. Son obsesivos y tienen pocas habilidades interpersonales. Debido a que los adultos supervisan permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un área donde no tienen ningún control.
Hay programas de modificación de la conducta que se relacionan con ofrecer al niño un entorno seguro, estableciendo reglas donde también haya aspectos negociables y no negociables. Es conveniente proporcionarle actividades constructivas, deportivas o de esparcimiento, teniendo en cuenta que pueden surgir momentos estresantes relacionados con el autocontrol.
El conocimiento profundo de la patología, basado en una vasta experiencia en el seguimiento de SPW no es habitual, pero existe información disponible para la consulta a través de la Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi (Argentina) www.praderwilliarg.com. ar y la Asociación de Prader-Willi de EE.UU.: www.PWS USA.org Linda M. Gourash Janice L. Forster* * Las doctoras Linda M. Gourash y Janice L. Forster son asesoras cientificas de la PWSA USA. Expertas internacionales en manejo médico, psiquiátrico y de comportamiento en niños y adultos con PW. Trabajan desde hace 15 años con afectados por el Sindrome en Pittsburgh, PA (USA) e integran el Consejo Médico Asesor de la PW Syndrome Association USA. Traducción: Virginia Desantadina. El Síndrome de Prader-Willi en Argentina La Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi es una entidad dedicada a la promoción, protección y defensa de personas que padecen este síndrome. La institución, presidida por Isabel U. Silberstein de Korth, promueve la lucha contra toda forma de discriminación, impedimento o entorpecimiento en el acceso a los derechos o a la inserción social de los afectados. Se calcula que en la Argentina hay más de 2.000 personas con este problema.


Entre los objetivos de la Asociación Civil para el Síndrome de Prader-Willi se encuentran: desarrollar actividades para ayudar a que las personas afectadas y sus familias tengan una mejor calidad de vida; brindar capacitación y formación profesional; apoyar la investigación científica, la prevención y el estudio de terapias para la problemática de las personas con síndrome de Prader-Willi; y establecer acuerdos con personas físicas o jurídicas que puedan colaborar con esta causa.
A corto plazo se espera formar más profesionales especialistas en el tema, para poder implementar un programa de intercambio de conocimientos y experiencias a nivel nacional e internacional, y crear un “hogar-chacra tutelada”, que permita atender a personas con necesidades especiales en los aspectos sociales, médicos, psicológicos, educativos y terapéuticos. Es miembro de la IPWSO (International Prader Willi Syndrome Organisation) entidad que nuclea 61 Asociaciones de SPW en el mundo.

La asociación funciona en el FEI , Gral. Lucio Mansilla 2771, Buenos Aires. Hay mas información en el sitio Web de la Asociación: www.praderwilliarg.com.ar Se pueden contactar por tel. (011) 15-5376-9541 ó por e-mail: praderwilliarg@yahoo.com.ar, praderwilliarg@gmail.com

4 comentarios:

  1. Muchas gracias por brindar esta información. Es de suma utilidad. Me gustaría que me informara si en Mendoza existe alguna asociacion de PRADER WILLI, ,,mi interés se debe a que me gustaría pertenecer a un grupo de padres con esta problemática en común. Desde ya muchas gracias

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  2. "El SPW no debe ser descripto como adicción por la comida.". O… ¿quizás si?. Un tema que puede ser ampliamente debatido. Posiblemente sea más entendible el termino "adicción por la comida" que "hiperfagia biológica". Gracias por dedicar un espacio y tiempo a este desconocido síndrome. Un abrazo, Fernando (Madrid, España)

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  3. comunidad SPW uruguay8 de julio de 2009, 23:53

    gracias por este espacio en mi nombre y en el de otras familias uruguayas que tienen en su seno un SPW

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  4. como los maestros brindan atencion educativa para las relaciones sociales de niños con sindrome prader willi

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