viernes, 30 de noviembre de 2012

Descubren nuevos vínculos entre síndrome de X Frágil y síndrome de Down


 Un grupo de investigadores coreanos y norteamericanos logró establecer que existe relación en cómo se desarrolla la discapacidad intelectual en el X Frágil y el síndrome de Down.
Según se publicó en “The EMBO Journal”, ambos trastornos comparten alteraciones de los eventos moleculares que regulan la forma en que las células nerviosas desarrollan las espinas dendríticas, unas pequeñas extensiones que se hallan en la superficie de las células nerviosas y que son cruciales para la comunicación en el cerebro.
A partir de un estudio llevado adelante sobre un modelo animal, los científicos comprobaron que, si bien ambos síndromes surgen debido a  causas genéticas diferentes, se identificó un mecanismo molecular común que conduce a la discapacidad intelectual.
“Hemos demostrado por primera vez que algunas de las proteínas alteradas en el síndrome X Frágil y el síndrome de Down son desencadenantes moleculares comunes para la discapacidad intelectual en ambos trastornos”, señaló Kyung-Tai Min, uno de los autores principales del estudio y profesor de la Universidad de Indiana y el Ulsan National Institute of Science and Technology de Corea. “Concretamente, hay dos proteínas interactuando entre sí de una manera que limita la formación de espinas o protuberancias sobre la superficie de las dendritas.  Estos crecimientos de las células son esenciales para la formación de nuevos contactos con otras neuronas y para la transmisión correcta de las señales nerviosas. Cuando las espinas se deterioran, la transferencia de información se ve obstaculizada y el retraso mental se afianza”, amplió el científico.
Según precisaron los responsables del estudio, una proteína del gen 1 de la región crítica del síndrome de Down (DSCR1) interactúa con la proteína del retraso mental de X Frágil (FMRP), para regular la formación de las espinas dendríticas y la síntesis proteica local. Mediante el uso de anticuerpos específicos que se unen a las proteínas, así como las técnicas de marcaje fluorescente, pudieron demostrar que el DSCR1 interactúa específicamente con la forma fosforilada del FMRP. 
El descubrimiento de la superposición de vías moleculares que origina la discapacidad intelectual en ambos trastornos genéticos, podría brindar el camino para un enfoque terapéutico común en ambos síndromes.
“Creemos que estos experimentos proporcionan un importante paso adelante en la comprensión de las múltiples funciones de DSCR1 en las neuronas, y en la identificación de una interacción molecular que relaciona estrechamente la discapacidad intelectual de ambos síndromes”, puntualizó Min.

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