jueves, 16 de diciembre de 2010

Piel de cristal

La piel de cristal o epidermólisis bulosa, tiene una incidencia de 1 en 50.000 nacidos vivos, aproximadamente. Se trata, en realidad, de un grupo de enfermedades no contagiosas de la piel, cuyo origen es genético, que poseen la característica usual de presentar ampollas, ulceraciones y heridas no sólo epidérmicas, sino también en las membranas de las mucosas, muy dolorosas, generalmente con la apariencia de una quemadura y casi siempre con desprendimiento de epitelio. Su gravedad y grado de compromiso varía según sus tipos y de persona a persona, por lo que existen desde casos leves que pueden pasar desapercibidos, hasta otros que pueden llevar a la muerte por su incidencia sobre algunas funciones orgánicas o por sus complicaciones asociadas.
El Licenciado Vidriera es una de las Novelas Ejemplares, una serie de doce relatos en forma de cuento largo o novela corta, que escribiera Miguel de Cervantes Saavedra entre 1590 y 1612. En esta obra, el autor de Don Quijote de la Mancha narra las circunstancias por las cuales un joven licenciado en la mítica Universidad de Salamanca, a partir de la ingesta de un alimento, el cual contiene una pócima para el amor, cree que su cuerpo es de frágil vidrio, por lo que no permite que nadie se acerque ni lo toque, por miedo a romperse.
Apenas semanas atrás, la televisión nos mostró, en un programa de entretenimiento, imágenes muy fuertes acerca de unos niños portadores de un extraño síndrome cuyo nombre recuerda la novela cervantina: Piel de Cristal.
Más allá de la conveniencia o no del espacio en que aparecieran, y de la intención con que ello se realizó, sirvió para que la existencia de este síndrome tomara estado público y llamara la atención por su forma de manifestación.
Descripción
La piel de cristal (también llamada piel de mariposa), o epidermólisis bulosa, tiene una incidencia de 1 en 50.000 nacidos vivos, aproximadamente. En Chile, país en que quizás se le presta mayor atención a través de la Fundación Debra, que reúne a padres y a especialistas de diversas disciplinas que tratan estos casos, se estima en más de 100 el número de personas afectadas. En España se reportan más de 1.000.
Se trata, en realidad, de un grupo de enfermedades no contagiosas de la piel, cuyo origen es genético, que poseen la característica usual de presentar ampollas, ulceraciones y heridas no sólo epidérmicas, sino también en las membranas de las mucosas, muy dolorosas, generalmente con la apariencia de una quemadura y casi siempre con desprendimiento de epitelio.
Los afectados manifiestan estos síntomas por el mero contacto con otra persona, el roce de la ropa o hasta por el cambio de la temperatura ambiente.
Como ocurre con otros síndromes, su gravedad y grado de compromiso varía según sus tipos y de persona a persona, por lo que existen desde casos leves que pueden pasar desapercibidos, hasta otros que pueden llevar a la muerte por su incidencia sobre algunas funciones orgánicas o por sus complicaciones asociadas. En general, las más benignas tienden a mejorar con el tiempo.
Los padres transmiten a sus hijos este gen defectuoso. Si es sólo uno de ellos quien lo porta (herencia dominante), la probabilidad de traspaso es de un 50% en cada embarazo; si fueran los dos (herencia recesiva), existe un 25% de posibilidades de ello. Suelen ser más graves las heredadas recesivamente.
Existen cuatro tipos de epidermólisis ampollar, que, según su gravedad, se clasifican en: simple, de unión, distrófica y hemidesmosomal, siendo las más comunes las simples (52,5%) y las distróficas (46,5%). Una característica de ellas es que si en una familia se da un tipo, no se transmitirá otro distinto, es decir, si en un grupo familiar hay epidermólisis ampollar distrófica, será ésta la que porten los descendientes que la contraigan y no otra.
A su vez, los distintos tipos se subdividen en subtipos. Por ejemplo, la forma más común de la simple es la Weber-Cockayne (también conocida como síndrome de Cockayne-Touraine), que es aquella que afecta principalmente manos y pies y empeora durante el verano. Dentro de éstas, también se encuentra la simple de Dowling Meara, en la cual las ampollas se diseminan por todo el cuerpo en las primeras semanas de vida, tendiendo a mejorar con el tiempo, aunque pueden sobrevenir complicaciones a largo plazo. Algunos, muy pocos, pueden no sobrevivir a las lesiones.
La distrófica, por su parte, varía su intensidad y sus consecuencias según sea de origen dominante o recesivo. En el primero, las formas suelen ser mucho más leves que en la segunda, que pueden llevar a fusiones dactilares en pies y manos y a contracturas en las articulaciones, aunque también conoce manifestaciones de relativamente poca entidad.
Diagnóstico
La gran mayoría de los niños nacidos con este síndrome lo presentan a la vista en el propio momento del nacimiento, a partir de las excoriaciones que se producen por el simple contacto. Es decir que la inspección ocular revela su existencia. De hecho, muchos presentan su piel como si hubieran sufrido quemaduras, producto del parto.
Pero en otras oportunidades, ante la sospecha por antecedentes o por cualquier otra causa, se requieren exámenes cutáneos mediante biopsias y procedimientos microscópicos especiales para determinar su presencia.
También es posible realizar estudios intrauterinos en las embarazadas, alrededor de las semanas 8 o 10, en las que se extrae muestras del vello coriónico (proyecciones microscópicas que revisten la capa externa del saco embrionario) y se analizan genéticamente.
Complicaciones
Las más corrientes son las infecciones, que se producen por los desprendimientos de la piel, las ampollas y las lesiones ante roces, traumas menores o cambios climáticos. La estenosis esofágica (estrechamiento del esófago) es otra de las complicaciones, que se presenta cuando la enfermedad interesa este tubo del aparato digestivo, lo que hace dificultosa la deglución, al punto de que algunos afectados (sobre todo niños) pueden llegar a padecer anemias importantes a causa de no alimentarse correctamente.
Otros problemas asociados son las enfermedades periodontales, que afectan las encías y los dientes, provocando caries, infecciones y otros padecimientos. Es frecuente la presencia de cándidas, hongos oportunistas que suelen alojarse en la boca y los órganos cuando hay lesiones en ellos.
A su vez, en algunos casos, la epidermólisis lleva a que los dedos de las manos y de los pies se fusionen, como consecuencia de las lesiones, con lo cual es posible que se pierda su funcionalidad.
Cuando ataca los ojos, produce diversos trastornos, incluida la ceguera.
En la distrófica recesiva, es relativamente común que se produzca cáncer cutáneo escamocelular metastásico, que suele aparecer entre los 15 y los 35 años de edad, en cualquier lugar de la superficie de la piel, lo que implica que, por ejemplo, no hay mayor frecuencia de desarrollo en las partes más expuestas al sol, como ocurre entre la mayoría de las personas.
La tasa de mortalidad en el primer año de vida alcanza al 87% entre los que presentan epidermólisis de unión en su forma más severa (tipo Herlitz), aunque es para destacar que este tipo sólo se da en el 1% de quienes tienen Piel de Cristal. Por otro lado, excepto estas formas letales, la Epidermólisis Bulosa, en general, no disminuye las expectativas de vida del sujeto, aunque sí su calidad.
Tratamientos y cuidados
No existe un tratamiento específico, sino que éste se llevará a cabo según cómo y dónde se manifiesten la enfermedad y sus complicaciones.
La mayoría de los casos requiere antibióticos locales u orales por las infecciones que se producen, sobre todo cuando las pérdidas de piel dejan en carne viva la superficie afectada, como así analgésicos, puesto que las excoriaciones y las ampollas son generalmente dolorosas. Se recomienda la punción de las ampolladuras cuando éstas están tensas, para evitar que se extiendan a zonas de piel sana y no hace falta cubrirlas cuando no se remueven las membranas que las contienen. En caso de ser necesario el uso de apósitos, éstos tienen que ser asépticos no adhesivos, de tipos especiales, puesto que, de no ser así, cuando haya que cambiarlos es factible que se produzcan nuevas heridas y más extensas. Como algunas de ellas pueden producir exudaciones, además de los de cubrimiento, a veces hay que usar un apósito delgado para cubrir y otro absorbente, de mayor grosor. El primero es de una clase especial, que permite observar el estado de la herida sin quitarlo.
Cuando se presentan signos de dificultades de deglución, es posible que deban realizarse endoscopías y otros estudios del esófago para determinar el grado de compromiso que presenta, porque, además del dolor que produce el hecho de tragar, puede reducirse el conducto por la presencia de inflamaciones, las que pueden ceder con la administración de esteroides orales, pero no resulta conveniente el tratamiento prolongado con ellos.
Algunos casos requerirán hasta de intervenciones quirúrgicas reconstructivas, como cuando se fusionan los dedos de las manos o de los pies o gastrostomía, cuando la obstrucción esofágica es muy importante y hay que alimentar a quienes la padecen directamente por el estómago o realizar una operación de distensión del esófago. También puede llegar a ser necesario el injerto de piel para las partes en que la pérdida de ésta es recurrente.
Sobre todo en los más pequeños, hay que estar atentos a su desarrollo, porque los problemas de ingesta pueden llevar a situaciones de anemia y otros perjuicios; para evitarlos, tal vez haya que suministrarles vitaminas y minerales, teniendo en cuenta, como ejemplo, que, al no poder exponerse a los rayos solares, sea porque éstos los irriten o porque buena parte de su cuerpo esté cubierto por vendas, no pueden sintetizar vitamina D.
El médico tratante indicará los pasos a seguir en cada situación particular.
Las recomendaciones generales son las que hacen al cuidado de la piel, en cuanto a mantenerla limpia y sin exposiciones a agentes que puedan deteriorarla. Si hay llagas y ampollas en la boca y otras partes del aparato digestivo, se sugiere que para evitar el dolor y la multiplicación lesiva no se suministren alimentos duros o quebradizos que puedan empeorarlas (galletitas y papas fritas, por ejemplo). En los bebés que presentan serias lesiones bucales, podrá recurrirse a un alimentador como el que utilizan los niños con paladar o labio partido, el cual hace más fácil la succión.
El cuidado y limpieza de la boca deberán ser meticulosos, tanto de la dentadura y las encías como de las mucosas interiores.
La vestimenta es otra parte importante a tener en cuenta para reducir la exposición, la cual deberá ser mayormente de algodón u otro tejido suave, con la menor cantidad de costuras posibles y que éstas sean planas, sin dobleces, para no irritar la piel. Quizá sea necesario el uso de almohadillas en las partes más susceptibles de traumas menores, como en codos y rodillas.
También habrá que tener cuidado con cómo se manipulan los bebés y los niños con Piel de Cristal, para no producirles excoriaciones.
Otros aspectos que requieren atención son el afectivo y el psicológico, ya que estos niños pueden tener un contacto físico limitado (en los casos más graves), puesto que el más leve roce puede producirles ulceraciones. Al crecer, obviamente, no podrán desarrollar actividades deportivas ni juegos que involucren su cuerpo, a los que son tan afectos los más pequeños. Hasta es restringido el acceso a los juguetes, pues muchos de ellos pueden dañarlos. De todas maneras, el entorno (padres, hermanos, demás parientes, amigos) sabrán encontrar formas que espacien las caricias y los mimos, pero que manifiesten la intensidad de sus sentimientos.
Prospectiva
Hace sólo poco más de dos décadas que se investiga la Epidermólisis Bulosa. Se sabe que las distintas formas de manifestación obedecen a mutaciones de las células basales de la epidermis, de la proteína laminina 5, o por cambios en las capas más profundas de la epidermis en el colágeno 7, entre otras. Al presente, no se ha encontrado cura, aunque se están investigando diferentes alternativas. Así, se ensayan terapias con proteínas, con interferón y las genéticas, aunque todavía con resultados inciertos.
Lo que sí ayuda hoy es que se conozcan los casos, que tengan difusión para que aquellos que nazcan con este síndrome reciban el tratamiento y la ayuda adecuadas desde el primer momento. Si bien los casos letales y los graves existen, también es cierto que muchos suelen mejorar con el paso del tiempo. Como siempre, cuanto antes, mejor.
Para obtener más y mejores datos sobre este tema, sugerimos a los lectores que visiten la página de la Fundación Debra de Chile: http://www.debrachile.cl/
Ronaldo Pellegrini

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