jueves, 23 de junio de 2011

El síndrome de Marfan



INTRODUCCIÓN Y EPIDEMIOLOGÍA
Descrito en 1986 por el pediatra francés Antoine Bernard-Jean Marfan, el síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo que afecta principalmente a los sistemas cardiovascular, ocular y músculo-esquelético.
La prevalencia estimada es de 1 por cada 5000-10 000 nacidos vivos, con afectación similar en hombres y mujeres.
GENÉTICA
Se debe a una mutación (se han descrito más de 1000) en el gen que codifica la fibrilina (FBN1) en el cromosoma 15, que es una proteína esencial para la correcta función del tejido de sostén del organismo. Se hereda con carácter autosómico dominante (es decir, con un 50 % de probabilidad de trasmitirlo a la descendencia), con marcada variabilidad en la manifestación de los signos (dentro y entre familias afectadas), aunque un 25 % de los casos no presenta historia familiar, por lo que se debe a una mutación de novo.
El uso del examen molecular para el diagnóstico de las alteraciones genéticas puede ser muy complicado. Esto es verdaderamente cierto para el síndrome de Marfan. En la mayoría de los casos el diagnóstico puede ser establecido mediante una evaluación clínica cuidadosa. No existe un test para el síndrome de Marfan que pueda ser utilizado de forma independiente de los hallazgos clínicos para establecer o excluir definitivamente el diagnóstico. Afortunadamente todos los problemas médicos asociados pueden ser diagnosticados y tratados eficazmente, aun cuando el diagnóstico específico de síndrome de Marfan permanezca incierto.
Se debe tener en cuenta que muchas de las manifestaciones del síndrome son comunes en la población general, mientras que otras son también componentes de otras enfermedades que pueden o no tener la misma causa genética.
Además, la variabilidad clínica detectada en individuos con una mutación genética documentada en la fibrilina-1 limita la capacidad de predecir resultados. Incluso la propia interpretación de los resultados de exámenes genéticos requiere correlación con información clínica, puesto que la interpretación inapropiada puede resultar deletérea o dar lugar a recomendaciones peligrosas.
Hay que tener en cuenta que:
  • Ninguno de los métodos usados actualmente para detectar mutaciones en el gen de la fibrilina-1 identifica todas las mutaciones que pueden causar el síndrome.

  • Las mutaciones en este gen son responsables de otras entidades.

  • Los miembros de la familia con la misma mutación pueden mostrar amplias variaciones en la severidad de las manifestaciones.

AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR
La supervivencia de estos pacientes está determinada principalmente por la severidad de la afectación cardiovascular. La patología aórtica es la causa más frecuente de muerte. La esperanza de vida de un individuo con síndrome de Marfan sin un correcto seguimiento es muy diferente de la de uno adecuadamente tratado.
MANIFESTACIONES CARDÍACAS
Las principales manifestaciones y los criterios mayores en el diagnóstico del síndrome de Marfan son la dilatación de la aorta ascendente, con o sin insuficiencia de la válvula aórtica, y la disección de la aorta ascendente.
Otras manifestaciones consideradas como criterios menores son la presencia de prolapso de la válvula mitral con o sin regurgitación, la dilatación de la arteria pulmonar en ausencia de enfermedad valvular o estenosis pulmonar periférica, u otra causa obvia; la calcificación del anillo mitral antes de los 40 años y la dilatación primaria y/o disección de la aorta descendente o aorta abdominal antes de los 50 años (detectado en al menos el 10 % de la población Marfan).
 Por lo tanto, la exploración cardiovascular a la que deben someterse los pacientes con síndrome de Marfan o sospecha de padecerlo es la siguiente:
  • Ecocardiograma.

  • TAC o resonancia magnética para estudio íntegro de la aorta
AFECTACIÓN ESQUELÉTICA
La enfermedad afecta al esqueleto y los ligamentos, así como a los músculos que los mueven, y se debe a diferencias en el crecimiento óseo y a debilidad en los ligamentos de soporte. Existe gran variabilidad en relación a la severidad entre los individuos afectados. Sólo un tercio presenta estas manifestaciones de forma severa.
Las diferencias en el crecimiento óseo en pacientes con síndrome de Marfan son responsables de que los individuos tengan brazos, piernas, manos y pies y dedos alargados. También incluyen crecimiento anormal del esternón. Una pequeña proporción de niños desarrolla protrusión acetabular. También puede observarse deformación de los dedos en estos pacientes.
 La relajación de ligamentos sucede principalmente donde hay presión constante, por lo que es más frecuente en los pies, con desaparición del arco plantar (pie plano). También puede ocurrir en la columna, donde se puede desarrollar cifosis y escoliosis. La dislocación de las articulaciones principales, como hombros, cintura y rodillas, no son más comunes en los pacientes con síndrome de Marfan que en la población general.
 La escoliosis está causada por la elasticidad anormal ligamentosa de la columna y el rápido crecimiento del niño en el síndrome de Marfan. Puede afectar a cualquier parte de la columna, y puede ser leve o severa. Alrededor del 50 % de los pacientes con síndrome de Marfan desarrolla escoliosis, aunque sólo un tercio de ellos necesitará tratamiento. Generalmente los niños son explorados durante la etapa escolar. Sin embargo, en niños con Marfan debe realizarse un despistaje precoz de la escoliosis, y repetirlo anualmente. La escoliosis raramente se inicia en el periodo adulto
Otros problemas espinales relacionados con el síndrome son la espondilolistesis, que implica el deslizamiento de una vértebra sobre la adyacente. Ocurre habitualmente en la columna caudal y, aunque puede ocurrirle a cualquier individuo, es más frecuente en pacientes con síndrome de Marfan. Salvo en casos severos, no suele asociarse a daño neurológico. Se recomienda ejercicio en la mitad de los casos o cirugía si el desplazamiento es superior al 30 %.
 La ectasia dural es otro de los problemas, y sucede porque la duramadre no es capaz de contener la presión del líquido espinal. Es más frecuente en la zona inferior de la columna lumbar y sacra. Los síntomas incluyen dolor dorsal bajo y parestesias en miembros inferiores.
 Las anormalidades torácicas más comunes se relacionan con el esternón. El pectus excavatum puede empeorar la función respiratoria en los casos más graves, sobre todo si se asocia a otras alteraciones torácicas. Al no existir manejo ortopédico con correctores, el tratamiento quirúrgico es la única opción en estos casos. En lo que respecta al pectus carinatum, los problemas son principalmente de carácter estético.
AFECTACIÓN OFTALMOLÓGICALas alteraciones oculares relacionadas con el síndrome de Marfan pueden interferir severamente en el desarrollo y la función visual. A menudo suponen la primera manifestación del síndrome o pueden aparecer en sujetos con la enfermedad aunque fenotípicamente normales, por lo que todo individuo con sospecha de padecer la enfermedad debe ser evaluado en profundidad por el oftalmólogo.
MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE LA ENFERMEDAD DE MARFAN
Las alteraciones oculares más frecuentes son:
  • Subluxación del cristalino (ectopia lentis) hasta en el 80 % de los casos. No suele presentarse al nacimiento. Su aparición es habitual antes de los 10 años.

  • Miopía. Y es más frecuente la incidencia de problemas en la retina que en la población normal.

  • Glaucoma, o aumento de la presión intraocular. Las personas con síndrome de Marfan suelen desarrollar glaucoma a una edad más temprana que la población general; sin diagnóstico y tratamiento adecuados el glaucoma puede llevar a la pérdida de visión. Por lo tanto, la exploración oftalmológica a la que deben someterse los pacientes con síndrome de Marfan o sospecha de padecerlo es la siguiente:
  • Agudeza visual.

  • Medida de la presión intraocular.

1 comentario:

  1. Dra. es realmente interesante su blog. Me interesa mucho porque mi hija de 12 años tiene síndorme de Marfán, aunque gracias a Dios hasta el momento no tiene discapacidad alguna; estapre siguiendo su página. Por otra parte provecho para preguntarle sobre el último betabloqueador que están usando en los tratamientos cardiacos para los afectados por este síndrome. Agradezco esta oportunidad. DORA YANETH

    ResponderEliminar

Acompañante Terapéutico o Asistente Domiciliario – Su cobertura legal

La pregunta frecuente que llega al área legal, es la siguiente:  ¿es posible la cobertura por parte de las obras sociales o prepagas de e...